Métodos utilizados em genética mendeliana

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1 Cpítulo 3 Neste cpítulo Cruzmento- -teste. Noções de probbilidde. Construção de heredogrms. Métodos utilizdos em genétic mendelin O modelo experimentl desenvolvido por Gregor Mendel pr estudr trnsmissão ds crcterístics hereditáris em pés de ervilh bsev-se, fundmentlmente, no trtmento mtemático dos resultdos de sus experiêncis. Até hoje, lguns de seus métodos inspi- rm s pesquiss genétics e esttístic (principlmente probbilidde) e judm-nos prever s possibiliddes de um crinç nscer com determind crcterístic ou descrever como um trço genético se trnsmitiu o longo ds váris gerções de um fmíli. A vribilidde genétic propici diversidde de formtos de orelh, sem que nenhum dels deixe de ser norml. As diferençs podem ocorrer em pessos d mesm fmíli e té mesmo entre irmãos. 34

2 A determinção do genótipo Atulmente sbemos que os ftores previstos por Mendel estão loclizdos nos cromossomos. Sbemos tmbém que segregção dos ftores d primeir lei de Mendel se relcion à seprção dos cromossomos homólogos durnte meiose. O esquem o ldo ilustr o processo de meiose, com formção de gmets prtir de um célul germintiv heterozigot () pr um crcterístic hipotétic. Observe que ess célul produz qutro gmets, dos quis dois presentm o lelo dominnte (A), e os outros dois, o lelo recessivo (). Podemos dizer, então, que um indivíduo heterozigoto pr um crcterístic produz dois tipos de gmets, n seguinte proporção: 50% dominntes e 50% recessivos. Se célul germintiv fosse homozigot dominnte (AA), os qutro gmets resultntes d meiose levrim o lelo dominnte (A). Isto é, um indivíduo homozigoto dominnte produz 100% de gmets dominntes, e os indivíduos homozigotos recessivos (), 100% de gmets recessivos. Como vimos, o modelo de Mendel incluí um rigoros sequênci predetermind de cruzmentos entre s váris gerções de pés de ervilh. O método de cruzmento entre plnts crido pelo monge cientist permitiu que ele determinsse o genótipo dos pés de ervilh, pr cd gerção e pr cd crcterístic que estudou, observndo pens o seu fenótipo. Atulmente, os geneticists utilizm métodos inspirdos nqueles cridos por Mendel pr determinr o genótipo de seres vivos e nlisr trnsmissão de lgums crcterístics genétics hereditáris o longo ds gerções de um fmíli. Cruzmento-teste O cruzmento-teste é um método usdo pr determinr o genótipo de indivíduos que presentm fenótipo dominnte. A cor mrel d ervilh, por exemplo, pode ser produzid pelo genótipo homozigoto (AA) e pelo heterozigoto (). Os fenótipos recessivos, por su vez, não deixm dúvids, pois são sempre resultdo de um genótipo homozigoto recessivo (). O cruzmento-teste consiste em proporcionr o cruzmento de um indivíduo de fenótipo dominnte e genótipo desconhecido com um indivíduo de fenótipo recessivo, necessrimente homozigoto (vej esquem pr de cromossomos homólogos n célul diploide prentl pr de cromossomos homólogos duplicdos A A meiose 1 seprção dos cromossomos homólogos A A meiose seprção ds cromátides Esquem do processo de meiose com formção de gmets prtir de um célul germintiv heterozigot () pr um crcterístic hipotétic. Cores-fntsi. bixo). Se entre os descendentes desse cruzmento houver indivíduos com o fenótipo dominnte e tmbém indivíduos com o fenótipo recessivo (descendênci 1), podemos concluir que o genótipo desconhecido é heterozigoto. Se, de outro modo, todos os descendentes presentrem o fenótipo dominnte (descendênci ), podemos ter quse certez de que o genótipo desconhecido é homozigoto. Por que não podemos confirmr conclusivmente esse resultdo? Porque há um possibilidde de que ele sej heterozigoto e de que os gmets recessivos não tenhm prticipdo d fecundção. Qunto mior o número de descendentes produzidos no cruzmento-teste, mior é confibilidde dos resultdos. Lembre-se de que Mendel relizou milhres de cruzmentos. Você entenderá melhor o que isso signific o obter lgums noções sobre probbilidde, ssunto do próximo tópico. Esquem de cruzmento- -teste pr verificr o genótipo de um mosc- -ds-fruts com s norml. O texto present mis informções. vv vv vv vv vv vv vv vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv cruzmento-teste 3 V? vv A A 1/4 1/4 1/4 1/4 1/ 1/ descendênci 1 descendênci Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv Vv 35

3 3 Métodos utilizdos em genétic mendelin A probbilidde de um ddo honesto cir com fce do número pr cim é de 1_ 6. A B Ao ser lnçd, um moed pode cir com o ldo coro (A) ou cr (B) voltdo pr cim. Noções de probbilidde Probbilidde signific possibilidde de ocorrer um determindo evento entre vários possíveis. Por exemplo, o lnçr um moed, qul é possibilidde de el cir com o ldo d cr voltdo pr cim? Ou, o lnçr um ddo, qul é possibilidde de sir o número voltdo pr cim? Em relção o lnçmento d moed, desej-se sber qul é probbilidde de el cir pens com o ldo d cr voltdo pr cim, portnto o número de eventos desejdos é 1. E só há dois eventos possíveis: moed cirá com o ldo d cr ou o d coro voltdo pr cim. Portnto, probbilidde de cir com o ldo d cr voltdo pr cim é de 1 em possibiliddes, ou sej, é 1_. P n d / n p A fórmul cim é descrição mtemátic do cálculo d probbilidde, em que P é probbilidde, n d, o número de eventos desejáveis, e n p, o número de eventos possíveis. No cso do ddo, tmbém se desej pens um evento fce do número voltd pr cim. Ms o ddo tem seis fces e, o ser lnçdo, qulquer um dels pode ficr voltd pr cim. Portnto, o número de eventos possíveis é 6. Assim, chnce, ou probbilidde, de sir fce do número pr cim é 1_ 6. Apesr disso, o lnçr moed dus vezes, el não cirá obrigtorimente um vez com cr e outr com coro pr cim. Cd lnçmento é um evento letório (do ltim, le, sorte ), isto é, em cd lnçmento (evento) há mesm possibilidde de sir cr ou coro. Assim, mesmo que moed sej lnçd centens de vezes, dificilmente sirá cr em extmente metde dos lnçmentos. Ms qunto mior o número de lnçmentos relizdos, mis próximos os resultdos ficrão d proporção 1_ pr 1_. N formção dos gmets, distribuição ds qutro cromátides entre os gmets que se formm é um evento letório. Qulquer gmet pode receber qulquer um ds cromátides. Os indivíduos homozigotos produzem pens um tipo de gmet e, portnto, não há sentido flr em probbilidde. Ms os indivíduos heterozigotos produzem gmets cujs cromátides podem conter o lelo recessivo ou o dominnte. Nesse cso, pode-se perguntr: qul é possibilidde de determindo gmet conter o lelo recessivo? O número de eventos desejáveis é 1 (recessivo) e o de eventos possíveis é (recessivo e dominnte), portnto probbilidde de um gmet produzido por um indivíduo heterozigoto conter um lelo recessivo determindo é 1_. O mesmo vle pr o lelo dominnte. Eventos independentes e regr do e Vmos supor gor outr situção: qul é possibilidde de obter o número 3 e o número 4 o lnçr simultnemente dois ddos? Observe que, o lnçrmos dois ou mis ddos simultnemente, o resultdo obtido no lnçmento de um dos ddos não interfere no resultdo do(s) outro(s). O mesmo ocorre se lnçrmos um ddo váris vezes. Qundo ocorrênci de um evento não interfere n probbilidde de ocorrênci de outro, eles são chmdos de eventos independentes. Nesse cso, plic-se seguinte regr d teori ds probbiliddes: probbilidde de dois ou mis eventos independentes ocorrerem conjuntmente é igul o produto ds probbiliddes de esses eventos ocorrerem seprdmente. Como vimos cim, probbilidde de sir o número 3 num ddo é 1_. Como o 6 lnçmento do segundo ddo não interfere no lnçmento do primeiro (é um evento independente), podemos clculr probbilidde de sir o número 4 no segundo lnçmento d mesm mneir, e seu resultdo é, tmbém, 1_. Aplicndo-se regr cim, populrmente conhecid como 6 regr do e, multiplic-se 1_ por 1_, cujo 6 6 resultdo é Outro exemplo: o lnçr um moed dus vezes, qul é possibilidde de obter cr n primeir e cr n segund? Como vimos, probbilidde de ocorrer cr no primeiro lnçmento é 1_, e de obter cr no segundo lnçmento tmbém é 1_. Assim, probbilidde de esses eventos ocorrerem conjuntmente é 1_ 1_, que é igul 1_ 4. 36

4 A regr do e n genétic O lbinismo é um condição que determin usênci de pigmentção d pele. N espécie humn el é condiciond por um gene recessivo. Suponh que um csl cuj mãe é homozigot recessiv e o pi é heterozigoto pr ess condição deseje sber qul é probbilidde de o primeiro e o segundo filho nscerem com lbinismo. Desse enuncido podemos inferir que todos os gmets mternos são recessivos e que os gmets pternos podem ser recessivos ou dominntes n proporção de 1_ : 1_. As possibiliddes de cruzmento são: o gmet pterno fecund o gmet mterno filho, lbino; o gmet pterno A fecund o gmet mterno filho, norml. A probbilidde de um filho ser lbino é, portnto, 1_ (um possibilidde em dus). Como cd fecundção é um evento independente, po- demos plicr regr do e. Assim, probbilidde de o primeiro e o segundo filho nscerem com lbinismo é 1_ 1_ 1_ 4. Eventos mutumente exclusivos e regr do ou Há ind outr situção. Qul é probbilidde de sir cr ou coro no lnçmento de um moed? Nesse cso, se sir cr, obrigtorimente não sirá coro. E, se sir coro, obrigtorimente não sirá cr. Qundo ocorrênci de um evento exclui possibilidde d ocorrênci de outro e vice-vers, eles são chmdos eventos mutumente exclusivos. Nesse cso, plic-se seguinte regr d teori ds probbiliddes: probbilidde de dois ou mis eventos mutumente exclusivos ocorrerem é igul à som ds probbiliddes de cd evento ocorrer. Aplicndo ess regr obteremos probbilidde de sir cr ou coro em um lnçmento de moed, que é 1_ 1_ 1. Ou sej, é 100% resultdo totlmente previsível, já que no lnçmento de um moed só há esss dus possibiliddes. No lnçmento de um ddo, probbilidde de sir fce 3 ou fce 5 voltd pr cim é igul à som d probbilidde de cd evento seprdmente: 1_ 6 1_ 6 _ 6 1_ 3. A regr do ou n genétic Suponh que um csl de indivíduos heterozigotos pr o lbinismo deseje sber qul é probbilidde de seu primeiro filho nscer homozigoto dominnte ou heterozigoto. Nesse cso, tnto o pi como mãe produzem gmets com o lelo dominnte e com o lelo recessivo n proporção de 1_ : 1_. Os cruzmentos possíveis são: o gmet pterno A fecund o gmet mterno A filho AA, homozigoto dominnte; o gmet pterno A fecund o gmet mterno filho, heterozigoto; o gmet pterno fecund o gmet mterno A filho A, heterozigoto; o gmet pterno fecund o gmet mterno filho, homozigoto recessivo. A probbilidde de esse csl gerr um filho homozigoto dominnte (AA) é 1_, e de gerr um filho heterozigoto () é _. A probbilidde 4 4 de gerr um filho homozigoto dominnte ou heterozigoto é, portnto, 1_ 4 _, que é igul 3_ 4 4. Biologi no cotidino Sensíveis o Sol O lbinismo é um condição de nturez genétic que cus flh n produção de melnin. Ele ocorre em quse todos os nimis. No ser humno, melnin determin cor dos olhos, d pele e dos cbelos e protege-os d ção dos rios ultrviolet do Sol. Existem vários tipos de lbinismo, definidos de cordo com os genes que sofrerm mutção. Aind não há um mneir de suplementr melnin em pessos que sofrem de lbinismo ou de estimulr o corpo produzi-l, ms os trtmentos disponíveis proporcionm um vid prticmente norml os lbinos. Cnguru-de-bennett lbin (cerc de 75 cm de ltur) crregndo seu filhote, de pigmentção norml, no mrsúpio. 37

5 3 Métodos utilizdos em genétic mendelin homem homem mulher mulher sexo sexo desconhecido fmíli fmíli filição irmndde fmíli filição univitelinos ou ou crcterístic estudd estudd csmento csmento csmento csmento consnguíneo irmndde frternos univitelinos univitelinos irmndde univitelinos irmndde frternos Principis símbolos utilizdos filiçãoem heredogrms. frternos Problems mistos Alguns problems incluem eventos independentes e eventos mutumente exclusivos. Por exemplo: qul é probbilidde de, no lnçmento de dus moeds (1 e ), sir cr em um moed e coro n outr? Nesse cso há dus situções possíveis: sir cr n moed 1 e coro n moed, ou sir coro n moed 1 e cr n moed. Pr s dus situções, probbilidde é 1_ 1_ 1_ 4. Assim, probbilidde de ocorrer um ou outr situção é 1_ 4 1_ 4 1_. Problems desse tipo são comuns em genétic. Suponh que um csl, cuj mãe é homozigot recessiv e o pi heterozigoto pr o lbinismo, deseje sber qul é probbilidde de nscer o primeiro ou o segundo filho com lbinismo. Como vimos, probbilidde de esse csl ter um filho lbino é 1_. A probbilidde de ter o primeiro filho lbino e o segundo norml é 1_ 1_ 1_. E de ter o primeiro filho norml e o segundo lbino é 1_ 1_ 1_ 4. A probbilidde de ter o primeiro ou o 4 segundo filho lbino é 1_ 4 1_ 4 1_. O qudro de Punnett Um mneir de fcilitr visulizção dos spectos genéticos de um cruzmento é construir o qudro de Punnett, nome ddo em homengem o seu inventor, o geneticist Reginld Crundll Punnett irmndde ( ). irmndde Trt- -se de um tbel n qul os possíveis gmets produzidos pelo indivíduo msculino são representdos fmíli fmíli ns céluls d primeir colun e os possíveis gmets femininos são representdos ns céluls d primeir univitelinos univitelinos linh. O sexo msculino é representdo pelo símbolo, e o sexo feminino, por. Observe o exemplo seguir. filição filição frternos frternos A Qudro de Punnett representndo o cruzmento entre e. Heredogrms Heredogrm (do ltim, heredium, hernç ) é um representção gráfic ds relções de prentesco entre indivíduos de um mesm fmíli. Eles são ferrments importntes qundo se pretende visulizr históri fmilir em termos de scendênci, descendênci e incidênci de determind crcterístic. Pr elborção de um heredogrm utilizm-se símbolos diferentes pr os indivíduos de sexo msculino e feminino e pr s relções de prentesco, como se observ no qudro à esquerd. Abixo, vej um exemplo de heredogrm que nos mostr um mulher fetd (que present crcterístic estudd) e um homem norml (que não present crcterístic). O csl teve dus filhs e um filho, todos normis. Esse filho se csou com um mulher norml, e o csl teve dois filhos, um do sexo feminino e norml, e outro do sexo msculino e fetdo. I II III Exemplo de heredogrm. homem mulher fetdo Nesse heredogrm, s gerções estão numerds com símbolos romnos (I, II e III), e os indivíduos de cd gerção, em lgrismos indo-rábicos. Outr mneir de numerr os indivíduos é prtir do primeiro indivíduo d primeir gerção, em sequênci, té o último indivíduo d últim gerção. A nálise de um heredogrm permite identificr se um crcterístic é condiciond por lelo recessivo ou dominnte e determinr o genótipo de cd indivíduo. No exemplo, crcterístic em questão é condiciond por lelo recessivo. Podemos chegr ess conclusão, pois o csl d segund gerção é formdo por dois indivíduos normis e tem um filho fetdo. Podemos concluir tmbém que eles são heterozigotos pr crcterístic. Sobre o csl d primeir gerção podemos firmr que mulher é homozigot recessiv, já que present crcterístic. Em relção o homem, só podemos firmr que ele não é homozigoto recessivo, pois não present. Ms não sbemos se é homozigoto dominnte ou heterozigoto, pois mesmo não tendo gerdo filhos fetdos ele pode ser portdor do lelo recessivo. N segund gerção, os indivíduos 3 e 4 são necessrimente heterozigotos, pois receberm o lelo recessivo d mãe. frternos 38

6 Resolução de problems Primeiro problem A fenilcetonúri é um doenç genétic monogênic, condiciond por um pr de lelos, que se mnifest ns primeirs semns de vid do recém-nscido e pode cusr deficiênci mentl irreversível se não for detectd tempo. Suponh que um jovem csl não presente doenç, ms o rpz e moç sbem que houve csos em sus fmílis. N fmíli dele, doenç foi detectd em su vó ptern e em seu vô mterno. N fmíli d moç, doenç foi detectd pens em su vó mtern, e n fmíli ptern nunc foi reltdo cso lgum. O csl desej sber: ) qul é probbilidde de terem um filho com doenç; b) se nscer um filho com doenç, qul é probbilidde de o segundo filho tmbém presentr doenç. Preprtivos pr resolução Psso 1 A construção de um heredogrm fcilit resolução desse problem. Pr construí-lo inici-se com o(s) indivíduo(s) d questão, seguindo-se em direção à gerção dos pis, vós e bisvós desse indivíduo. vó ptern do rpz vô mterno do rpz vó mtern d moç Psso Observndo o heredogrm, conclui-se que doenç é condiciond por um lelo recessivo, pois os indivíduos fetdos produzem descendentes normis. A prtir dess conclusão, é possível determinr os genótipos de cd indivíduo.? vó ptern do rpz vô mterno do rpz vó mtern d moç F_ ff ff F_ FF FF F_ ff Ff Ff FF Ff F_? F_ Observe que os genótipos do rpz e d moç não podem ser completmente determindos. 39

7 3 Métodos utilizdos em genétic mendelin Resolução Respost d questão A primeir questão que o problem present é: qul é probbilidde de o csl ter um filho com doenç? Como não se sbe o genótipo d moç nem do rpz, é útil construir o qudro de Punnett pr cd um e verificr qul é probbilidde de serem portdores do lelo recessivo. Observe os qudros seguir. Probbilidde de o rpz ser portdor de um lelo recessivo. Os pis do rpz são mbos heterozigotos F f Biologi tem históri A genétic e relez Reis e rinhs tmbém são portdores de problems genéticos. Qundo isso contece, ciênci se benefici d relevânci socil e polític dos cometidos, pois descrição do problem e su ocorrênci o longo ds váris gerções d dinsti ficm registrds em retrtos e documentos históricos. O progntismo (centud projeção do mxilr inferior pr frente) d fmíli imperil brsileir é mrcnte nos retrtos de lguns de seus componentes. Ess condição é determind por um lelo dominnte utossômico, e os registros mis ntigos mostrm que el foi herdd d fmíli ustríc dos Hbsburgo. O heredogrm d fmíli é o mis ntigo conhecido, estendendo-se desde o século XIV té dom Pedro II. Dom Pedro II, portdor de progntismo mndibulr. F FF Ff f ff ff Observe que o rpz não present doenç, portnto ele não pode ser ff. A probbilidde de o rpz ser portdor do lelo recessivo (Ff e ff) é 3. Probbilidde de moç ser portdor de um lelo recessivo. O pi d moç é homozigoto dominnte, e mãe é heterozigot F F FF Ff F FF Ff A probbilidde de moç ser portdor do lelo recessivo (Ff) é 1. Perceb que o filho do csl presentrá fenilcetonúri se três eventos ocorrerem simultnemente. O rpz for heterozigoto cuj probbilidde é _ 3, e A moç for heterozigot cuj probbilidde é 1_, e O filho for homozigoto recessivo como visto no qudro de Punnett pr o cruzmento dos pis do rpz, probbilidde de um csl de heterozigotos gerr um filho homozigoto recessivo é 1_ 4. A probbilidde de o csl gerr um filho com doenç é _ 1_ 1_ Respost d questão b A segund questão do problem é: se o primeiro filho nscer com doenç, qul é probbilidde de o segundo filho tmbém presentr doenç? Pr resolver ess questão, tenh em mente que, se o csl tiver um filho com doenç (ff), os genótipos do rpz e d moç são necessrimente heterozigotos, pois crinç só terá fenilcetonúri se herdr um lelo recessivo do pi e outro d mãe. Como cd nscimento é um evento independente, probbilidde de o csl gerr um segundo filho homozigoto recessivo é 1_ 4. f 40

8 Segundo problem No heredogrm inferior à direit (X) estão simbolizdos os indivíduos portdores de um doenç hereditári, monogênic. A prtir dele, desej-se sber: ) Qul é probbilidde de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos? b) Qul é probbilidde de o csl 6 7 ter outro filho fetdo pel doenç? c) Ddo que o homem 16 é heterozigoto, qul é probbilidde de o csl ter o primeiro ou o segundo filho fetdo? Preprtivos pr resolução Psso 1 O enuncido não inform se doenç é condiciond por lelo dominnte ou recessivo, ms o csl formdo pelos indivíduos 6 e 7 nos dá respost: se el fosse condiciond por lelo recessivo, todos os filhos do csl presentrim doenç. Portnto, doenç é condiciond por lelo dominnte. Psso Determinr os genótipos de todos os indivíduos vej o heredogrm inferior à direit (Y). Observe que mulher número deve ser heterozigot (), pois o csl tem um filh (4) que, não sendo portdor d doenç, é obrigtorimente homozigot recessiv. Os outros dois filhos do csl (5 e 6) são fetdos e são obrigtorimente heterozigotos (), devido o genótipo do pi (). Os indivíduos 1 e 15 presentm genótipo, pois não são fetdos, e o genótipo dos descendentes 13 e 14 pode ser homozigoto dominnte ou heterozigoto, pois presentm doenç e têm pis heterozigotos. Pelo heredogrm, só podemos firmr que o indivíduo 16 tem um lelo dominnte, pois present doenç. Resolução Respost d questão A solução pr ess questão qul é probbilidde de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos está nos genótipos dos indivíduos que precem no heredogrm nterior. Esses indivíduos são todos homozigotos recessivos e, portnto, normis. Assim, probbilidde de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos é 1, ou sej, 100%. Respost d questão b Pr responder à segund questão (qul é probbilidde de o csl 6 7 ter outro filho fetdo pel doenç), é conveniente construir o qudro de Punnett, considerndo que o csl é constituído por indivíduos heterozigotos. Os indivíduos fetdos pel doenç são queles que presentm os seguintes genótipos: AA ou. Pr cd novo filho do csl, probbilidde de crinç ser fetd é 3_, ou 4 sej, 75%. Respost d questão c A respost à terceir questão (ddo que o homem 16 é heterozigoto, qul é probbilidde de o csl ter o primeiro ou o segundo filho fetdo pel doenç) envolve dus situções possíveis: o primeiro filho nscer com doenç e o segundo sem doenç, ou o primeiro nscer sem doenç e o segundo fetdo por el. O enuncido d questão firm que o pi é heterozigoto, e sbemos, pelo heredogrm, que mãe é homozigot recessiv. O qudro de Punnett do csl indicrá probbilidde de nscer um filho com doenç. A probbilidde de esse csl gerr um filho fetdo pel doenç é 1_, e de gerr um filho sem doenç tmbém é 1_. A probbilidde de o primeiro filho ter doenç e o segundo não ter é 1_ 1_ 1_. E de o primeiro filho não ter doenç e o segundo ser 4 fetdo por el é 1_ 1_ 1_ 4. Assim, probbilidde de o csl ter o primeiro ou o segundo filho com doenç é 1_ 4 1_ 4 1_, ou sej, 50%. X III Y III 8 II II I I A_ A_ A 15 A AA Qudro de Punnett construído pr fcilitr resolução d segund questão. A Qudro de Punnett construído pr fcilitr resolução d terceir questão. 16 A_ 41

9 Prátics de Biologi Probbilidde n prátic A Objetivo Investigr o qunto probbilidde esperd pr um evento se proxim d relidde. B Mteril moed ppel cnet C Procedimentos A clsse deve ser dividid critério do professor em grupos de qutro lunos. Cd grupo deve receber um moed, um folh de ppel e um cnet. Um dos lunos do grupo pode ficr encrregdo de jogr moed, e os demis podem ficr responsáveis por notr os resultdos dos lnçmentos. Prte 1 mostr pequen 1. O grupo deve escolher um fce d moed. Um dos integrntes irá jogá-l seis vezes, enqunto outro luno not o resultdo obtido em cd jogd, como mostrdo o ldo.. Descubrm frequênci reltiv d fce escolhid, utilizndo equção seguir. F rel n o /n t em que; F rel : é frequênci reltiv; n o é o número de vezes que fce desejd (escolhid) foi obtid; e n t é o número totl de jogds (lnçmentos). 3. Em seguid, clculem probbilidde de ocorrênci do evento desejdo; nesse cso, que moed ci com fce escolhid pr cim. P n d /n p em que P é probbilidde; n d é o número de eventos desejáveis; e n p é o número de eventos possíveis. Prte 1 mostr grnde 1. Repitm os pssos 1, e 3 do item cim, dest vez jogndo moed cem vezes. D Resultdos 1. Copie o qudro bixo em seu cderno e preench-o com os resultdos obtidos. Resultdo obtido (frequênci reltiv) Amostr pequen Resultdo esperdo (probbilidde) Jogds Amostr grnde Resultdo obtido (frequênci reltiv) Fce 1 jogd ///////////////////////// jogd ///////////////////////// 3 jogd ///////////////////////// 4 jogd ///////////////////////// 5 jogd ///////////////////////// 6 jogd ///////////////////////// Resultdo esperdo /////////////////////// ///////////////////////// ///////////////////////// /////////////////////////. Em qul ds mostrs o resultdo obtido proximou-se mis do resultdo esperdo? Discussão 1. Considerndo os resultdos obtidos ness tividde, explique por que, em certs pesquiss, os cientists procurm trblhr com mior mostr possível. 4

10 Atividdes Atenção: não escrev no livro. Respond tods s questões em seu cderno Clcule os vlores ds probbiliddes dos seguintes eventos. Lnçmento de ddos e obtenção: Do número 5 em um ddo. Dus vezes o número 3. Do número e do número 4 em dois ddos simultnemente. Qutro vezes o número 6. Lnçmento simultâneo de ddos, crts de brlho e moed: Um dm de ouros, fce coro d moed e o número 6 no ddo. Dus vezes o rei de espds. Três vezes fce cr d moed. Dus vezes o número 6 em dois ddos e crt 3 de cops. Três vezes o número 1 em três ddos, fce coro d moed e crt 5 de espds. Se os ddos de um jogo são mis pesdos n fce seis, os resultdos do lnçmento dos ddos continum sendo resultdos de um evento letório? Suponh que o vô pterno de um menino presente um nomli condiciond por um lelo dominnte, e que el não estej presente n fmíli mtern. Sbendo que o vô é homozigoto pr ess nomli, constru um heredogrm e identifique quis indivíduos presentm doenç. Em seguid, clcule probbilidde de o menino presentr doenç. Considerndo os cruzmentos entre: ervilhs liss heterozigots: Rr Rr, ervilh mrel heterozigot e verde: Vv vv e ervilh mrel homozigot e verde: VV vv. Clcule s probbiliddes de os descendentes presentrem: sementes liss, sementes rugoss, genótipo homozigoto pr textur (lis ou rugos) ou pr cor (mrel ou verde) d semente, genótipo heterozigoto pr textur ou pr cor d semente. Como foi estuddo nteriormente, n espécie humn fenilcetonúri é um doenç genétic determind por gene recessivo. Conside três csis com os seguintes genótipos: (csl 1); AA (csl ); e (csl 3). Clcule probbilidde de cd csl ter os seguintes descendentes, independentemente do sexo. ) Um filho portdor de fenilcetonúri () b) Dois filhos portdores de fenilcetonúri. c) Três filhos portdores dess doenç. Observe tbel bixo com os resultdos de três cruzmentos de plnts de feijão, lts e bixs, e respond às questões seguir. Cruzmento I Alt X Alt II Alt X Bix III Alt X Bix Descendênci 640 lts, 0 bixs 714 lts, 698 bixs Tods lts ) Qul é o cráter dominnte? Como você chegou ess conclusão? b) Em seu cderno, constru um tbel com o número do cruzmento, o fenótipo ds plnts cruzds, o fenótipo d descendênci e quntidde de indivíduos obtidos, o genótipo ds plnts cruzds e o genótipo d descendênci. No heredogrm seguir estão representdos indivíduos de um fmíli de portdores de determind crcterístic. O gene que condicion o cráter herddo é dominnte ou recessivo? Justifique su respost. A prtir dess conclusão, escrev no cderno os possíveis genótipos dos indivíduos do heredogrm. III II 3 I IV Um homem que não present lbinismo csouse pel primeir vez com um mulher que tmbém não present condição e tiverm sete filhos, todos com pigmentção norml. Com segund mulher, tmbém norml, esse homem teve três filhos, sendo dois normis e um lbino. Qul é o possível genótipo do pi, ds dus mulheres e de todos os seus filhos? 43

11 3 Métodos utilizdos em genétic mendelin Atividdes 9. Observe o heredogrm bixo e respond às questões seguir: heredogrm heredogrm A I II possível possível pi pi mãe mãe 10. III IV ) Qul o tipo de hernç d crcterístic representd no heredogrm? b) Qul o gru de prentesco do indivíduo 1 d qurt gerção com o indivíduo 1 d primeir gerção? c) Sbendo que s mulheres I- e II 4 são homozigots pr crcterístic, é correto firmr que o indivíduo IV-1 herdou crcterístic de seu bisvô mterno? O que se pode firmr em relção à fmíli ptern? A prtir do cruzmento de dus linhgens purs de moscs, obtiverm-se os seguintes resultdos: Primeiro cruzmento: P (corpo preto) X P (corpo cinz) F1: 100% cinz Segundo cruzmento: F1 (cinz) X F1 (cinz) F: 39 cinz; 85 preto ) Qul crcterístic recessiv? b) Qul o resultdo esperdo pr o cruzmento de F1 com mosc de corpo preto d gerção prentl? 1 heredogrm heredogrm B crinç crinç possível possível pi pi crinç crinç mãe mãe 1. Trnscrev pr o cderno os qudros de Punnett seguir e complete-os com os símbolos dos genes que estão fltndo. ///////////////////////////////// A ///////////////////////////////// ///////////////////////////////// 11. Antigmente, ntes d descobert do teste de pternidde pelo exme do DNA, er mis difícil determinr extmente pternidde qundo hvi dúvid sobre qul seri o possível pi de um crinç. Num situção hipotétic, n qul teri hvido dúvid sobre pternidde de um crinç, suponh que tenhm sido feitos estudos genelógicos medinte construção de dois heredogrms, cd um deles contendo os respectivos pis prováveis, mãe e os vós pternos e mternos. Durnte investigção do cso descobriu-se que crinç herdou um crcterístic determind por um gene dominnte. Considerndo esses ftos, indique qul dos heredogrms (A ou B) contém os pis biológicos d crinç e justifique su respost. 13. ///////////////////////////////// b B Bb Bb ///////////////////////////////// ///////////////////////////////// bb ///////////////////////////////// A ///////////////////////////////// A Tod lterção fenotípic é vntjos pr o ser vivo? Explique. 44

12 Ciênci, tecnologi e sociedde Bebês à l crte? Rez o dito populr que de urn de eleição e brrig de mulher grávid ninguém pode dizer o que vi sir. [...] Pel diversidde dos nossos genoms, cd csl é cpz de gerr um número estontente de pimpolhos geneticmente diferentes entre si, do resto d fmíli e de tod humnidde. Assim, o processo é bsolutmente imprevisível. Ms há quem queir controlá-lo. [...] Estou flndo de gente que serimente quer plnejr crcterístics de seus filhos, tis como cor d pele e dos olhos, ltur, hbiliddes, trços de comportmento e nível de inteligênci. Gente que quer usr genétic moleculr, técnics de clongem e terpi gênic pr engenheirr nturez humn. Em outrs plvrs, produzir bebês à l crte. Tivemos um introdução distópic ess possibilidde no excelente filme Gttc [...que] se pss em um futuro no qul os bebês são geneticmente plnejdos. Antes d su implntção, embriões concebidos in vitro são submetidos um trigem [...]. Muitos são descrtdos e os restntes são geneticmente modificdos de cordo com s especificções d sociedde e dos pis. Pr su desventur, o herói do filme, Vincent [...] foi resultdo de um to de mor, o invés de ser concebido em provet. Aind n sl de prto, um teste de DNA mostr que ele tem um probbilidde de 99% de desenvolver um problem crdíco e morrer ntes dos 30 nos. Vincent pss vid lutndo contr esse sombrio destino genético [...]. Não contrei o resto do filme pr não estrgr o divertimento de quem deseje vê-lo [...]. De qulquer mneir, qundo os pis de Vincent plnejm um nov grvidez, brem mão do mor e optm por um bebê à l crte como todos os outros dquel sociedde. Quão viável é esse cenário Gttc? Quem diz isto é impossível com relção vnços tecnológicos quse sempre vi dr com os burros n águ [...]. Mesmo ssim vou me rriscr e prognosticr que o cenário Gttc não é possível gor e nunc o será. [...] No plnejmento ds crcterístics psíquics e comportmentis dos bebês, os geneticists simplesmente não sberim qul genótipo engenheirr, simplesmente porque nunc poderim prever norm de reção com Noite estreld, do pintor holndês Vincent vn Gogh ( ), que tinh distúrbios psicológicos. relção todos os mbientes futuros que quel crinç encontrrá em su vid. Dí minh certez de que o cenário Gttc jmis se concretizrá. E será possível no futuro eliminção de crcterístics indesejáveis tis como tendêncis criminis, predisposições à dependênci de drogs, distúrbios de comportmento e outros? Não. Est é outr idei flcios [...]. Ninguém herd um gene d inteligênci, ms um genótipo que, como um todo, condicion certo nível de inteligênci em complex interção com o mbiente. [...] Anlogmente, não podemos nos esquecer de que o ser humno é um todo e não som de prtes que possm ser modificds independentemente ums ds outrs. A mesm crcterístic pode ser qulidde ou defeito, dependendo do contexto. [...] A violênci de Rmbo o fez um super-herói no Vietnã, ms indequdo pr vid civil nos Estdos Unidos. Assim, mesmo que pudéssemos, não deverímos tentr fzer um seleção pré-ntl de embriões, exceto em csos de doençs grves e incuráveis que possm comprometer rdiclmente qulidde de vid do indivíduo. Deverímos descrtr o embrião do genil pintor frncês Toulouse-Lutrec porque ele er portdor de um form utossômic recessiv de nnismo, chmd picnodisostose? [...] Vincent vn Gogh pintou o seu mrvilhoso Noite estreld pesr d esquizofreni ou justmente por cus del? [...] Bebês à l crte? Não, obrigdo, prefiro surpres do chef! Pe n, Sergio Dnilo. Bebês à l crte? Revist Ciênci Hoje On-line. Disponível em: < Acesso em: 4 jul. 009 Pr discutir 1. Explique com sus plvrs firmção os geneticists simplesmente não sberim qul genótipo engenheirr, simplesmente porque nunc poderim prever norm de reção com relção todos os mbientes futuros que quel crinç encontrrá em su vid.. Qul(is) é(são) o(s) principl(is) rgumento(s) do utor contr seleção pré-ntl de embriões? Você concord com esses rgumentos? 45