O alto grau de exigência nos testes feitos em organismos transgênicos minimizam ao máximo os riscos para a saúde e para o ambiente.

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1 BIO 2E ul O lto gru de exigênci nos testes feitos em orgnismos trnsgênicos minimizm o máximo os riscos pr súde e pr o mbiente Como o código genético é universl, é possível fzer trnsferênci de genes de um espécie pr outr e s céluls receptors irão produzir proteín d espécie dodor do gene. Este é o princípio dos orgnismos trnsgênicos. Hoje é possível produzir proteíns humns prtir de bctéris trnsgênics pr lguns genes específicos. tulmente se produz insulin pr o trtmento do dibetes, hormônio do crescimento, interferon e clcitonin tulmente biotecnologi permite produção de orgnismos trnsgênicos, fertilizção in vitro e testes genéticos pr determinr possibilidde de um pesso ter nomlis e doençs genétics. Ests possibiliddes germ um discussão étic sobre qunto o homem deve interferir no curso nturl d nturez s enzims de restrição são enzims que recortm o DN em sequêncis definids de bses nitrogends. Sbendo o locl exto em que um enzim de restrição vi tur, é possível isolr o trecho de DN específico que se quer trblhr Pr fzer uso d técnic do DN recombinnte, é necessário isolr o trecho de DN desejdo com enzims de restrição e purificá-lo com o uso de sonds específics de DN mrcdo, pr só depois poder utilizá-lo n produção de mteriis de interesse s enzims de restrição são enzims que recortm o DN em sequêncis definids de bses nitrogends Os retrovírus são vírus que tem cpcidde de produzir um DN prtir de seu mteril genético que é constituído de RN. Se um substânci prejudic produção do DN virl, denomindo pró-vírus, el evit o poder de infecção deste vírus Pr que um micro-orgnismo sej utilizdo em técnics de Engenhri Genétic, é preciso primeiro isolr o mteril genético de interesse com enzims de restrição. Moléculs diferentes de DN, tendo sequêncis diferentes de

2 nucleotídeos, formrão frgmentos de DN diferentes entre si. pós obter o trecho de DN desejdo se produz um plsmídeo, que é introduzido no micro-orgnismo e terá independênci do cromossomo dest espécie Pr produzir um orgnismos trnsgênico é preciso primeiro isolr e multiplicr o mteril genético em questão. Tendo um bo quntidde do DN desejdo, se trnsfere este pr céluls do orgnismo receptor. Este orgnismo, qundo desenvolvido, terá o mteril trnsgênico em sus céluls e gnhrá crcterístic determind por este produção de insulin humn por bctéris trnsgênics briu novs possibiliddes do uso d trnsgênese em fvor d humnidde. lém de melhorr qulidde d insulin disponível pr dibéticos, produção d insulin por bctéri trnsgênic demonstrou que é possível produzir novos medicmentos usndo ess técnic Pr se isolr o trecho de DN desejdo, us-se s enzims de restrição, que são específics. Um trecho de DN que se queir estudr pode ser multiplicdo por meio de um processo chmdo PCR (reção em cdei d polimerse). Orgnismo trnsgênicos podem entrr em contto com orgnismos nturis e originr orgnismos híbridos. s vcins de DN contém genes de gentes ptogênicos. O próprio orgnismo pss produzir os ptógenos (ntígenos), que estimulm o orgnismo produzir nticorpos pr su proteção terpi genétic tem como premiss introdução de genes sudáveis em pessos que tem lgum doenç cusd por genes deletérios. Esper-se que introdução permit que célul produz proteín corret e diminu o efeito d doenç ou té mesmo que ocorr cur Pr se ter todos os genes necessários pr mnter s funções vegettivs de um bctéri prtir do genom de muits outrs espécies de bctéris, é necessário, primeirmente, utilizr enzims de restrição específics pr obter os genes em questão s enzims de restrição são endonucleses, que s bctéris possuem pr se defender de bcteriófgos.

3 Pr se fzer clones de genes específicos deve-se primeirmente isolr o frgmento em questão. Este frgmento será incluído em um plsmídio (vetor), usndo tecnologi do DN recombinnte. pós su formção, o plsmídio recombinnte é incluso em um bctéri e será multiplicdo junto com s céluls bcterins formndo clones do gene desejdo. Os clones do plsmídio recombinnte são utilizdos pr fbricr s vcins s mutções são o principl ftor que ger vribilidde genétic em um populção e ocorrem qundo sequênci de bses nitrogends de um gene é lterdo e est lterção é pssd pr s próxims gerções s enzims de restrição são endonucleses que s bctéris possuem pr se defender de bcteriófgos. s endonucleses de restrição cortm o mteril genético do vírus em pontos específicos e o intivm PROTEÍN ORIGINL MET PHE GLY PHE THR SP RG SER Se houver um mutção no sétimo códon onde o códon CGU dá lugr pr o códon CCU, então proteín formd terá um rginin trocd por um prolin. PROTEÍN MUTD MET PHE GLY PHE THR SP PRO SER mlv-ros tem cor de sus flores mudd durnte o di (de brnco pr ros) pois o seu mteril genético é influencido pels condições mbientis, induzindo produção de pigmento ros Os genes de orgnismos eucrióticos são divididos em íntrons e éxons. Os íntrons são regiões do DN que não frão prte do RN mensgeiro. princípio eles são trnscritos ms em um processo pós-trnscricionl denomindo splicing, eles são retirdos, produzindo o RNm mduro. Os éxons são frgmentos do gene que efetivmente fzem prte do RNm. BIO 2E ul Pr descobrir se um indivíduo com fenótipo dominnte é homozigoto ou heterozigoto, deve-se fzer vários cruzmentos com indivíduos com fenótipo recessivo. Originndo vários descendentes, o não precimento de indivíduos com crcterístic recessiv indicrá que o indivíduo com fenótipo dominnte é

4 homozigoto. Por outro ldo, o precimento de descendentes com crcterístic recessiv é indictivo de que o indivíduo com fenótipo dominnte é heterozigoto. Cruzmentos V V v Vv Vv v Vv Vv VV x vv V v v Vv vv v Vv vv Vv x vv pens no século XX foi comprovdo que s crcterístics genétics são determinds pelos genes contidos ns moléculs de DN que formm os cromossomos lelo pr esttur bix = B lelo pr esttur elevd = b Cruzmento BB x bb B B b Bb Bb b Bb Bb Resultdo = 100% de indivíduos heterozigotos, ou sej, de esttur bix Os ftores os quis Mendel se referi em seus estudos são conhecidos tulmente por genes lelos. Os genes são segmentos de DN com o código de produção de um proteín (polipeptídio) Genes lelos representdos com letr miúscul são dominntes e com letr minúscul são recessivos. Um indivíduo com genótipo present pens lelos

5 dominntes, enqunto indivíduos tem pens lelos recessivos e indivíduos tem um lelo dominnte e outro recessivo O monge Gregor Mendel enunciou que um crcterístic é determind por um pr de ftores que se seprm n produção dos gmets, produzindo gmets puros, ou sej, pens um dos dois ftores está presente no gmet. Dest form, ess crcterístic é herdd pelos descendentes situção em que pis normis dão origem descendentes com nomlis hereditáris é indictiv que os pis são heterozigotos e o descendente é homozigoto recessivo s crcterístics fenotípics são determinds pelo genótipo do indivíduo e influencids pelo mbiente em que vive Em ves, os gmets terão metde d crg genétic de sus céluls somátics. Isto ocorre porque os cromossomos estão os pres ns céluls somátics (cromossomos homólogos) e são seprdos durnte produção dos gmets. Um dos pres de cromossomos ds céluls somátics é o pr de cromossomos sexuis, portnto, os gmets tem pens um representnte dos cromossomos sexuis Pr que pis normis tenhm um filho com um doenç cusd por um gene recessivo é necessário que eles sejm heterozigotos CRUZMENTO = x Proporção Genotípic = 25% : 50% : 25% Proporção Fenotípic = 75 % crcterístic dominnte : 25 % crcterístic recessiv Define-se heterose ou vigor híbrido como expressão genétic dos efeitos

6 benéficos d hibridção. Por est definição indivíduos com grnde quntidde de heterozigose presentm crcterístics mis interessntes que indivíduos com grnde quntidde de homozigose Os estmes são prte msculin d flor, enqunto os crpelos são prte feminin d flor. Os estmes são formdos por nter (locl de produção dos grãos de pólen), conectivo e filete. Os crpelos são formdos pelo estigm (onde cheg o grão de pólen), estilete e ovário. Qundo o grão de pólen lcnç o estigm do crpelo, ele possibilit que o gmet msculino que está dentro do grão de pólen encontre o gmet feminino que está dentro do ovário do crpelo Pr que pis com pigmentção norml d pele tenhm um filho lbino, crcterístic cusd por um gene recessivo, é necessário que esses sejm heterozigotos, portnto, portdores do gene pr o lbinismo Gêmeos monozigóticos são geneticmente idênticos e diferençs entre estes se devem o efeito do mbiente em seus genótipos. Gêmeos dizigóticos são geneticmente diferentes e sus diferençs são tnto por influênci do mbiente qunto pels diferençs genétics CRUZMENTO = x = Homozigoto Dominnte = Heterozigoto = Homozigoto Recessivo Proporção Genotípic = 25% : 50% : 25% CRUZMENTO = x

7 Proporção Genotípic = 50% : 50% Proporção Fenotípic = 50% com dedos unidos : 50% norml Expressividde do gene = 60% 50%. 0,6 = 30% gerção F2 no cruzmento clássico de Mendel sempre vi respeitr proporção de 3 : 1, ou sej, três indivíduos com crcterístic dominnte pr cd um com crcterístic recessiv Enqunto os lelos pr um determind crcterístic estiverem circulndo em um dd populção, é possível que seu fenótipo repreç. Por outro ldo, se um lelo foi extinto de um populção, seu fenótipo não poderá mis precer Locus é o locl em um cromossomo onde se encontr um gene. lelos ou genes lelos são vrições de um gene. Cromossomos homólogos são cromossomos que presentm mesm composição de locus sem obrigtoriedde de crregr os mesmos lelos. Heterozigoto é o indivíduo que tem dois lelos diferentes pr um locus enqunto homozigoto é o indivíduo que tem os dois lelos de locus d mesm vrinte. BIO 2E ul nemi Flciforme lelo pr hemácis normis = Hb N lelo pr hemácis em form de foice = Hb S GENÓTIPO FENÓTIPO Hb N Hb N 100% de hemácis normis não present nemi flciforme Hb N Hb S 50% de hemácis normis; 50% de hemácis em form de foice presentm trços de nemi flciforme (resistentes à mlári) Hb S Hb S 100% de hemácis em form de foice presentm nemi flciforme sever e, normlmente, morrem ntes d

8 puberdde. CRUZMENTO - Hb N X Hb S Hb N Hb S Hb N Hb N Hb N Hb N Hb S Hb S Hb N Hb S Hb S Hb S probbilidde de um descendente ter nemi flciforme é de 25% ou 1 /4 E probbilidde de nscer um menin é de 50% ou 1/ 2 PORTNTO probbilidde de nscer um menin com nemi flciforme é: 1 /4 1 /2 = 1 /8 = 12,5% Portdores de fibrose cístic são inférteis e, portnto, pr nscer um crinç com fibrose cístic, os pis devem ser portdores do lelo recessivo porém normis Qundo incluímos, em um zigoto, pens um cópi de um gene em um cromossomo (técnic do DN recombinnte), pens 50% dos gmets deste niml terão este gene. Sendo ssim, se cruzrmos este indivíduo com um niml não trnsgênico, pens 50% dos filhotes herdrão este gene Um hernç utossômic dominnte é cusd por um gene que não está nos cromossomos sexuis e present seu fenótipo mesmo em indivíduos heterozigotos CRCTERÍSTIC Cor d semente de ervilh GENÓTIPO VV FENÓTIPO Semente mrel

9 Vv vv Semente mrel Semente verde CRUZMENTO VV x vv V v Vv CRUZMENTO Vv x vv V v v Vv vv CRCTERÍSTIC Sensibilidde o nestésico Hlothne GENÓTIPO SS Ss ss FENÓTIPO Norml Norml Sensível o hlothne CRUZMENTO Ss x Ss S s S SS Ss s Ss ss Probbilidde de ter dois filhotes sensíveis o Hlothne é igul : Regr do E - 1 /4 1/ 4 = 1/ 8 = 12,5% Hipoteticmente, ceit-se que colorção dos olhos é determindo por um pr de lelos. Indivíduos de olhos cstnhos são dominntes e indivíduos de olhos zuis são recessivos. Pr que pis de olhos cstnhos tenhm um filho com zuis, será necessário que esses sejm heterozigotos.

10 gerção F2 de um cruzmento entre indivíduos homozigoto dominnte e homozigoto recessivo será sempre de 3 : 1, ou sej, pr cd 3 indivíduos que expressm crcterístic dominnte terá 1 que não express Qundo cruzmos indivíduos heterozigotos com indivíduos homozigotos recessivos, prole terá proporção de 1 : 1, ou sej, pr cd descendente com crcterístic dominnte terá um descendente com crcterístic recessiv Pr descobrir se um indivíduo com fenótipo dominnte é homozigoto ou heterozigoto, deve-se fzer vários cruzmentos com indivíduos com fenótipo recessivo. Originndo vários descendentes, o não precimento de indivíduos com crcterístic recessiv indicrá que o indivíduo com fenótipo dominnte é homozigoto. O precimento de descendentes com crcterístic recessiv é indictivo de que o indivíduo com fenótipo dominnte é heterozigoto Mendel postul que um crcterístic é determind por um pr de ftores que se segregm n formção dos gmets, formndo gmets puros. Podemos trduzir est frse por: um crcterístic é determind por um pr de lelos que se seprm pel meiose, n formção dos gmets, e cd gmet terá pens um lelo desse gene. O sucesso nos estudo de Mendel se deve à su escolh por estudr s ervilhs. Ests têm crcterístics fáceis de distinguir, têm muitos descendentes em um curto intervlo de tempo e fzem tnto fecundção cruzd como utofecundção CRUZMENTO = x = Homozigoto Dominnte = Heterozigoto = Homozigoto Recessivo Proporção Genotípic = 25% : 50% : 25% Um csl norml, filho de pis normis que tiverm outros descendentes fetdos por um doenç, tem tmbém possibilidde de ter um filho com est

11 doenç. Os próprios irmãos são indicdores de que o csl pode ser portdor do lelo cusdor d doenç CRUZMENTO Senhor Silv x Senhor Silv probbilidde de ter qutro menins 1 /2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 = 1/ 16 Senhor Oliveir x Senhor Oliveir probbilidde de ter cinco meninos 1 /2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 = 1/ 32 probbilidde dos dois eventos contecerem o mesmo tempo é: 1 /16 1/ 32 = 1/ CRUZMENTO P. Milho de folh escur x Milho de folh clr Sendo crcterístic folh escur dominnte, então: F1 = 100% Milho de folh escur híbrid F2 = 75% Milho de folh escur : 25% Milho de folh clr CRUZMENTOS

12 P. x Sendo crcterístic folh escur dominnte, então: F1 = 100% F2 = 25% : 50% : 25% x x x F3 = 5 8 mrels e 3 8 verdes Como csis de trouxs (dominnte) podem ter filhos bruxos, eles são heterozigotos e os bruxos sempre homozigotos recessivos Em cobis pelgem brnc é dominnte em relção cobi pret x ; x ; x ; x ; x ; x.

13 O touro é heterozigoto ssim como vc pois tiverm um descendente vermelho e brnco (crcterístic recessiv). vc B e C são vermelhs e, portnto, homozigots recessivs. O bezerro d vc é homozigoto recessivo ssim como o d vc B. O bezerro d vc C é heterozigoto.