Matéria: biologia Assunto: hereditariedade e diversidade da vida Prof. enrico blota

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2 Biologia Princípios Básicos de Genética A genética é a parte da biologia que trata do estudo dos genes e de suas manifestações, bem como a transmissão desses genes para a descendência (ou prole) de um cruzamento. O grande homem da genética foi Gregor Mendel, um monge agostiniano que publicou as bases da genética em 1865 e que foram ignoradas nessa época. No início do século XX, pesquisadores chamados De Vries, Correns e Tchermack chegaram às mesmas conclusões que Mendel. Após as descobertas desses pesquisadores Mendel foi considerado o pai da genética por seus diversos estudos com ervilhas Pisum sativum. Mendel Conceitos básicos Gene (Cistron): É um pedaço de DNA que condiciona um caractere de uma espécie. Os genes são estruturas hereditárias presentes nos cromossomos das células ou em filamentos de DNA. Assim, consideramos um gene aquele pedaço de DNA que é capaz de determinar a síntese de uma proteína a partir do dogma central (DNA RNA PROTEÍNA). Lembre-se que existem regiões geneticamente inativas, chamadas heterocromáticas (região de constrição primária, contendo o centrômero e de constrição secundária, formando a zona SAT satélite). Lócus Gênico: É o local onde situa-se o gene em um cromossomo. Cromossomos homólogos: São os pares de cromossomos das células não sexuais (somáticas), que durante a meiose separam-se na formação dos gametas, e que pareiam-se após a fecundação (na cariogamia e reconstituição da ploidia da espécie). Os cromossomos homólogos possuem mesmo tamanho, mesma posição do centrômero e genes relacionados à codificação das mesmas características. Alelos: São versões de um mesmo gene que codificam diferentes proteínas e, por isso, podem determinar características diferentes. O indivíduo é homozigótico (puro - aa ou AA ) quando apresenta alelos iguais ou heterozigótico (híbrido - Aa) quando apresenta alelos diferentes.

3 Biologia Prof. Enrico Blota Gene Dominante: É o que manifesta-se mesmo em dose simples (A_), determinando o fenótipo. Gene Recessivo: É o que necessita de dose dupla para manifestar (aa) o fenótipo. Em boa parte dos casos podemos dizer que é inibido pelo gene dominante. Genótipo: Conjunto de genes que se está considerando em um determinado indivíduo. É representado por letras (BB, Bb, Aa, CC, DdEe, etc.). Fenótipo: É o resultado da interação entre o genótipo desse indivíduo com o meio. Ex. Amarelo, rugoso, liso, alto, baixo, etc. Primeira lei de mendel - monoibridismo com dominância e hibridização As suas observações com as ervilhas basearam-se principalmente por esta planta ter facilidade de cultivo, ciclo de vida bastante curto, características facilmente observáveis e obtenção de diversas gerações em pouco tempo. Neste tipo de planta (leguminosa ervilha) há hermafroditismo com autofecundação, o que também ajudou no seu estudo. Algumas características observadas por Mendel Anotações:

4 Em um dos experimentos, na geração Parental cruzou ervilhas amarelas puras(aa) com verdes puras(aa), obtendo na F1 (Filhos de P) 100% de ervilhas amarelas(aa). Estas quando cruzadas entre si, originavam amarelas e verdes, numa proporção de 3:1. Esse princípio corresponde a Segregação dos fatores, constituindo a Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores. Monohibridismo sem dominância Na planta conhecida como Maravilha, não existe dominância para a cor da flor, ela pode ser: Vermelha (VV) ou Branca (BB), sendo o híbrido de cor rósea (VB). Note que as proporções fenotípicas e genotípicas são as mesmas (1:2:1). Observação: Na co-dominância também temos caso de ausência de dominância, pois manifestam-se os dois genes envolvidos. É o caso dos tipos sanguíneos A e B que formam o tipo AB e da cor dos pêlos em alguns animais. Leitura complementar- Cruzamento-teste e retrocruzamento Quando cruza-se o indivíduo de genótipo desconhecido com um parceiro recessivo; o fenótipo dos descendentes fornecerá a resposta de qual genótipo deste indivíduo. Esse método de cruzamento é chamado cruzamento-teste. A diferença para o retrocruzamento é o indivíduo a ser cruzado, que é um dos ancestrais do indivíduo de genótipo desconhecido.

5 Biologia Prof. Enrico Blota Genes Letais- Herança da cor dos pelos em camundongos Um importante exemplo é o estudado por Cuenót na herança da cor do pelo em camundongos. Nesse experimento, camundongos heterozigotos foram cruzados resultando em uma proporção 2:1, diferente da proporção 3:1 encontrada por Mendel em sua primeira lei. Nesse caso, o gene dominante é letal quando em dose dupla e promove morte durante o desenvolvimento embrionário. Na espécie humana há a doença de Tay-sachs, que normalmente causa morte até os 3 anos de idade, o nanismo acondroplásico (acondroplasia) e a talassemia. Polialelia-alelos Múltiplos É o fenômeno que ocorre quando há mais de dois alelos que se alternam em um mesmo locus. Ex.: Cor do pêlo em coelhos, Sistema ABO, entre outros. Anotações: Sistema ABO No início do século XX, um pesquisador chamado Karl Landsteiner executou diversos testes que envolviam transfusões sanguíneas. Assim ele pode notar há riscos de mortalidade, pois pode ocorrer aglutinação (união) das hemáceas no sangue. Demonstrou que esse problema ocorria devido à presença de anticorpos no plasma sanguíneo que reagiam com os antígenos existentes nas hemáceas, reação antígeno x anticorpo. Fenótipo/Genótipo (grupos sanguíneos) Aglutinogênio (Nas Hemácias) (Antígeno) Aglutinina (No Plasma) (Anticorpo) A - AA ou AO A Anti-B B BB ou BO B Anti-A AB AB A e B - O OO - Anti-A e Anti-B

6 Fator Rh Foi descoberto pelos médicos Karl Landesteiner e Alex Viener, quando trabalhavam com sangue do macaco Rhesus. Perceberam que o sangue desse animal quando injetado em cobaias, provocava produção gradativa de anticorpos. Concluíram que existe um antígeno nas hemácias de Rhesus e esse antígeno foi chamado de fator Rh. O anticorpo produzido pela cobaia foi denominado anti-rh. Eritroblastose fetal Segunda Lei de Mendel - Lei da segregação independente Depois de analisar um único caráter (monohibridismo), Mendel passou a analisar dois caracteres (Diibridismo). De acordo com a primeira lei, os genes se segregam (separam) dos gametas, então obrigatoriamente haverá só um gene para cada caráter no gameta.

7 Biologia Prof. Enrico Blota Assim, a segregação de um gene (por exemplo o que caracteriza a cor amarela da ervilha) é independente da segregação de outro gene (que caracteriza a forma da ervilha). Isso ocorre pois os diferentes pares de genes situam-se em cromossomos diferentes. Cromossomos sexuais Muitas vezes, as características estudadas são de origem sexual. Elas são promovidas por genes localizados em um dos cromossomos sexuais (X ou Y) e não nos cromossomos autossomos, como vimos até o momento.

8 Observe os cromossomos sexuais abaixo e faça anotações referentes a aula: Anotações:

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