Primeira Lei de Mendel -> recebe mais dois nomes: dominância completa (heterozigoto manifesta uma das duas características) ou monohibridismo

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1 Genética 1ª Lei de Mendel Começa a fazer a divisão com os indivíduos parentais, puros, com base na cor dos parentais. Alelos, partes de um cromossomo, são genes situados na mesma posição de cromossomos homólogos. Dentro de uma população, são encontrados diferentes genótipos (AA, Aa, aa), que podem ser homozigotos (AA e aa) ou heterozigotos (Aa). Cruzou sementes amarelas inúmeras vezes, fez o mesmo com as verdes e confirmou que só nasciam sementes da mesma cor das fecundadas. Quando cruzou sementes amarelas e verdes, 100% delas (dados provavelmente falsos) deram amarelo. Mendel escreveu que cada característica é condicionada por um par de fatores. Separamse na formação dos gametas, recombinando-se ao acaso. Parental -> amarela (VV) X verde (vv) Homozigoto -> quando os genes são iguais Quadro de Punnett Dominância Completa Obrigatoriamente Vv Primeira Lei de Mendel -> recebe mais dois nomes: dominância completa (heterozigoto manifesta uma das duas características) ou monohibridismo Vv x Vv

2 Gametas do primeiro -> V, V, v, v Gametas do segundo -> V, V, v, v A dominância completa se manifesta no fenótipo. Dominância Incompleta Flor maravilha Parental -> Vermelha (AA) x Branca (aa) 100% Rosa Heterozigoto não determinou quem é vermelho ou quem é branco. Aa (rosa) x Aa (rosa)

3 A dominância incompleta se manifesta também no fenótipo. O genótipo determina o fenótipo. Heredograma ou Árvore Genealógica ou Genealogia Ser albino é diferente de ser branco; branco é cor, enquanto albino é ausência de cor. Homem -> quadrado Mulher -> círculo Gênero desconhecido --> losango A ordem da idade dos filhos é da esquerda para a direita (do mais velho para o mais novo) Gêmeos são dois quadrados, dois círculos ou um quadrado ou um círculo juntos.

4 Tay-Sachs -> Deficiência na proteína que elimina gordura do cérebro; criança com essa doença morre com no máximo 5 anos de idade. Existe doença rara dominante, mas elas não levam a óbito. Algarismos romanos determinam o número de gerações. Traço duplo -> casamento consanguíneo Quem é dominante ou quem é recessivo?

5 Dominante -> afetados Recessivo -> normais Alelo múltiplo -> sistema ABO (envolve tipo sanguíneo Sistema ABO envolve muito transfusão de sangue (transplante de tecido)

6 Eritro -> vermelho (glóbulo vermelho) Blastose -> embrionário Hemo -> hemácia Lítica -> vem de lise, que significa quebra Doenca hemolítica (ou eritroblastose fetal), onde os anticorpos destroem as hemácias do bebê. Acontece, geralmente, a partir do segundo filho. Pode acontecer no primeiro filho se a mãe recebeu anteriormente uma transfusão de sangue Rh+ ou se houve descolamento de placenta. Acontece quando o pai é Rh+ (para a criança que vira a ter a eritroblastose nascer positiva), a mãe negativa e a criança positiva. Hemácias positivas do bebê podem ter entrado em contato com o sangue da mãe durante o parto, que produzirá anticorpos. Na segunda criança Rh+, os anticorpos que a mãe adquiriu atravessam a placenta e entram em contato com o sangue do filho, começando destruir a hemácia do bebê Rh+, que vai se tornando deformado e anêmico. Prevenção -> uma vacina com anticorpos já prontos (ou seja, é na verdade um soro) Tratamento: - Reposição de anemia -> transfusão de sangue (é dada de Rh negativo pro bebê) - "Banho" de luz ultravioleta. Herança Sexual

7 Determinação do sexo Ex1: Abelhas -> sociedade dividida 3 castas: operárias -> trabalham rainha -> reproduz zangão -> ou fica perdido e morre de fome, ou se ele voltar pra colméia as operárias o matam, ou seja, ele só serve pra reprodução Nascem várias rainhas, mas muitas são comidas por aves. Vôo nupcial -> o zangão enche a rainha de espermatozóide, o que faz as operárias seguirem a rainha. O que define a função da operária é genética. Espermateca -> durante o vôo nupcial, ele fica cheio de espermatozóide. Ovoteca -> onde ficam os óvulos Os óvulos, por partenogênese (desenvolvimento dos óvulos sem fecundação), forma os zangões. "O zangão é filho só da mãe" Os zangões não são iguais, mas suas variedades genéticas são muito parecidas. Espermateca, por processo mecânico, dispersa seus espermatozóides, que vão de encontro com os óvulos e geram zigotos (2n). Se eles forem alimentados por mel, dão abelhas operárias. Se eles forem alimentadas por geléia real (um mel com mais carboidratos, enzimas, etc), geram rainhas. Normalmente, as colméias têm uma rainha só, e ela tem um feromônio. Esse feromônio inibe o desenvolvimento das outras abelhas. Quando uma rainha morre, a colmeia vira uma confusão, e uma operária, por efeito do feromônio, vira a nova rainha. E ela começa a produzi-lo e inibe as outras de virarem rainha também. Espécie humana: 46 cromossomos -> 44 autossômos + 2 heterossomos ou cromossomos sexuais Herança autossomica -> proporção igual entre homens e mulheres Mulher -> 44 autossômos + XX (homogamética) Homem -> 44 autossômos + XY (heterogamético)

8 Cariótipo -> mapa cromossômico; normalmente é montando pra ver se há alguma alteração nos cromossomos do indivíduo; é na fase de metáfase (cromossomos duplos) Trissomia do par 21 -> síndrome de down Translocação -> troca de pedaços não homólogos -> ou seja, é uma mutação, não é normal; existe outra trissomia do par 21, onde uma parte do par 14 é translocada pro 21. Herança não autossômica -> mais homens ou mais mulheres Herança autossômica -> mais ou menos igual entre homens e mulheres Herança ligada ao sexo -> é uma herança determinada por um gene situado na parte diferencial do cromossomo homogamético Herança que está no homogamético -> herança sexual Herança restrita ao sexo -> está no heterogamético (na parte diferencial do heterogamético) Herança ligada ao sexo: Ex.1 Daltonismo -> herança recessiva Ou seja, aparece em homozigose. Mulher 44A + XDXD -> normal (para o daltonismo) 44A + XDXd -> normal portadora 44A + XdXd -> daltônica

9 Homem 44A + XDY -> normal 44A + XdY -> daltônico Probabilidade do homem em 1000 pessoas ter daltonismo -> 1/1000 Probabilidade da mulher em 1000 pessoas ter daltonismo -> 1/1000 x 1/1000 Ex.2: Hemofilia Produção inadequada de enzimas (enzima 8 ou 10); problema de coagulação; herança recessiva Herança restrita ao sexo -> é uma herança determinada por um gene situado na parte diferencial do heterogamético.

10 Exs: Hipertricose: orelha peluda Ictiose: doença de pele (pele fica igual escama de peixe) Calvície -> dominante nos homens e recessiva nas mulheres Segunda Lei de Mendel ou dihibridismo Parentais: Amarelo liso x Verde Rugosa Amarelo -> VV Verde -> vv Lisa -> RR Rugosa -> rr Ligação ou Linkage -> genes ligantes (aonde o R vai, o V vai) Segregação independente -> V e R são separados

11 Nem todas as células sofrem crossing over. Recombinação -> mistura do que já existe Número de recombinantes é sempre maior que o número de genes ligantes Segregação independente -> sempre 1/4; Mendel sabia explicar Pro Linkage, ele não conseguia explicar, por não saber que existia crossing over. Por isso muita gente critica Mendel, pois a maioria das nossas heranças são por ligação (linkage), pois a variação é muito maior que na segregação independente.

12 Interação gênica Parental -> ERVILHA x SIMPLES Tipo de crista um (a) galo/galinha F1: 100% ERVILHA ERVILHA F1 X ERVILHA F1 F2: 3 ERVILHAS : 1 SIMPLES Parental -> ROSA X SIMPLES F1: 100% ROSA ROSA F1 X ROSA F1 F2: 3 ROSAS : 1 SIMPLES Parental -> ROSA X ERVILHA

13 F1: 100% NOZ NOZ F1 X NOZ F1 9 NOZ (E _R_) 3 ERVILHA (E_rr) 3 ROSA (eer_) 1 SIMPLES (eerr) Interação gênica -> dois ou mais pares, cada par alelo, determinando cada uma única característica Em certas aves, a cor da plumagem depende de dois pares de alelos autossômicos com segregação independente. O alelo P condiciona a produção de pigmentos e a plumagem é colorida; o alelo recessivo p não leva a produção e a plumagem é branca. O alelo C inibe a manifestação da cor e a plumagem é branca; o alelo recessivo c permite a manifestação de cor. A maior frequência de descendentes com plumagem branca é esperada a partir do cruzamento: A) PPCC x ppcc B) PPcc x ppcc C) PPCc x Ppcc D) PpCc x Ppcc E) PpCc x ppcc Resposta-> letra a Todos os filhotes desse casal vão ser PpCc (visto que o casal é PPCC x ppcc), logo vão ser 100% brancos. C nesse caso é epistático ao grupo P (pois ele é "dominante" sobre o grupo P). Dominância na interação (em alelos diferentes) -> epistasia O grupo P é hipostático em relação ao C (ele é "recessivo" em relação ao C). Em certa espécie de planta, a cor das flores depende de dois pares de genes com segregação independente: o gene R determina a cor vermelha e é dominante sobre seu alelo r, que condiciona cor roxa. O gene C inibe a manifestação da cor e é dominante sobre seu alelo c, que permite a manifestação da cor. Na descendência do cruzamento entre indivíduos duplo heterozigotos, espera-se uma proporção fenotípica de: RrCc x RrCc 9 R_C_ - branca 3 R_cc - vermelha 3 rrc_ - branca 1 rrcc - roxa Logo, 12:3:1

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