GENÉTICA MENDELIANA ou GENÉTICA QUALITATIVA

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1 UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DA AMAZÔNIA DISCIPLINA DE GENÉTICA GENÉTICA MENDELIANA ou GENÉTICA QUALITATIVA Profa. Dra. Mônica Gusmão Engenheira Agrônoma

2 Profa. Mônica Gusmão PERGUNTAS FUNDAMENTAIS DOS PADRÕES DE HERANÇA Como é possível dizer se uma variante tem uma base genética??? Em termos genéticos, qual a explicação para os padrões pelos quais as variantes fenotípicas são herdadas??? As variantes fenotípicas são herdadas em padrões consistentes através das gerações??? O padrão de herança é influenciado pela localização do gene ou dos genes relevantes no genoma??? Um padrão para um fenótipo é independente dos fenótipos de outra característica???

3 Profa. Mônica Gusmão GENÉTICA MENDELIANA OU QUALITATIVA É a parte da genética que estuda a herança de caracteres qualitativos. CARACTERÍSTICA QUALITATIVA Aquela determinada por um ou alguns poucos genes, cuja expressão não é influenciada ou pouco afetada pelo meio MENDELISMO Antes de Mendel, acreditava-se que a hereditariedade fosse uma mistura. Desejava-se entender quais os fatores que controlavam a hereditariedade

4 HERANÇA AUTOSSÔMICA Profa. Mônica Gusmão

5 O SISTEMA EXPERIMENTAL DE MENDEL Profa. Mônica Gusmão Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros; Várias características contrastantes e de fácil observação; Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes); Predomina reprodução por autofecundação, portanto, linhagens naturais são puras; Facilidade em ter polinização cruzada. Figura 2. Partes reprodutivas da flor de ervilha

6 Profa. Mônica Gusmão CRUZAMENTOS DE PLANTAS QUE DIFEREM EM UMA CARACTERÍSTICA Figura 3. Sete diferentes características escolhidas por Mendel.

7 Profa. Mônica Gusmão ANÁLISE DE MENDEL DAS LINHAGENS PURAS PARA A COR DAS FLORES

8 TRAÇOS DOMINANTES E RECESSIVOS Profa. Mônica Gusmão

9 A PROPORÇÃO 3:1 NA GERAÇÃO F2 Profa. Mônica Gusmão

10 A PROPORÇÃO 1:2:1 NA GERAÇÃO F2 Profa. Mônica Gusmão Figura 6. Representação da segregação dos alelos de um gene em uma planta heterozigótica e da combinação aleatória dos gametas na formação da geração seguinte.

11 Profa. Mônica Gusmão CONCLUSÕES DE MENDEL 1) A existência de genes 2) Os genes estão aos pares 3) Metade dos pares de genes nos gametas 4) Segregação igual 5) Fertilização aleatória Figura 7. Segregação de um par de alelos resulta da separação dos cromossomos homólogos na meiose.

12 Figura 8. Explicação de Mendel da proporção 1:2:1 Profa. Mônica Gusmão

13 Profa. Mônica Gusmão SEGREGAÇÃO IGUAL Figura 9. O cruzamento de um suposto heterozigoto Y/y com um suposto homozigoto recessivo y/y.

14 Profa. Mônica Gusmão PRIMEIRA LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES OU LEI DO MONOIBRIDISMO Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, estes, são puros com relação a cada fator. Figura 10. Segregação de um par de alelos resulta da separação dos cromossomos homólogos na meiose.

15 Profa. Mônica Gusmão INTERPRETAÇÃO ATUAL DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL Figura 11. Célula de ervilha com três dos sete pares de homólogos representados e um par de alelos destacado em cada um. Lócus = lugar Plural = Loci Os cromossomos situados no mesmo locus controlam o mesmo tipo de característica.

16 Profa. Mônica Gusmão A UNIVERSALIDADE DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL Os filhos herdam dos pais os genes Os genes são transmitidos pelos gametas Cada gameta contém um genoma, típico da espécie Os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo Os alelos não se misturam nos filhos.

17 DETERMINANDO O GENÓTIPO Profa. Mônica Gusmão CRUZAMENTO TESTE Figura 12. O cruzamento teste permite descobrir se um indivíduo com característica dominante é homozigoto ou heterozigoto.

18 Profa. Mônica Gusmão INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE Qual o conceito de DOMINÂNCIA???? As relações entre os alelos de um gene são decorrentes do modo como as proteínas codificadas pelo gene, afetam o funcionamento celular.

19 INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE Profa. Mônica Gusmão HERANÇA RECESSIVA Figura 13. A. Ex. de albinismos. B. Indivíduos heterozigóticos conseguem produzir pigmento, mas podem gerar filhos homozigóticos, e são albinos.

20 INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE Profa. Mônica Gusmão HERANÇA DOMINANTE Um alelo alterado (mutante) apresenta um padrão de herança dominante em relação à versão normal do gene. Ex. Gene envolvido na coréia de Huntington (aa) HUNTINGTINA Alelo Mutante (AA e Aa) Funcionamento das cél cerebrais Proteína alterada Morte e sintomas da doença

21 INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE DOMINÂNCIA COMPLETA Os indivíduos heterozigóticos apresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos. Profa. Mônica Gusmão

22 INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE Profa. Mônica Gusmão AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA ou DOMINÂNCIA INCOMPLETA O fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário, em termos quantitativos, entre os fenótipos de dois homozigóticos

23 INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE Profa. Mônica Gusmão AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA ou DOMINÂNCIA INCOMPLETA Figura 14. Cruzamentos entre indivíduos cujas características apresentam ausência de dominância. Cruzamento entre galinhas da raça andaluza.

24 Profa. Mônica Gusmão Figura 15. Cruzamentos entre indivíduos cujas características apresentam ausência de dominância. Plantas de boca-de-leão flores vermelhas X flores brancas.

25 INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE Profa. Mônica Gusmão CO-DOMINÂNCIA É o fenômeno em que dois alelos diferentes de um gene se expressam no indivíduo heterozigótico; este apresenta, por isso, características presentes nos indivíduos homozigóticos para um alelo e para o outro.

26 GENES LETAIS Profa. Mônica Gusmão ALELO LETAL DOMINANTE: um dos alelos causa a morte do portador ALELO LETAL RECESSIVO: são necessários dois alelos para causar a morte do portador Figura 16. O gene para pêlo amarelo é letal em dose dupla

27 Profa. Mônica Gusmão GENES LETAIS D = prejudica o cresc. dos ossos Dd = fenótipo acondroplásico dd = homozigóticas recessivas DD =? morte Figura 17. A acondroplasia na espécie humana é condicionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal.

28 ALELOS MÚLTIPLOS Profa. Mônica Gusmão Três ou mais alelos diferentes na população, ou seja, o gene ocorre em mais de duas formas alélicas. Figura 18. Quatro tipos de pelagem em coelhos: chinchila, himalaia, aguti e albino

29 Profa. Mônica Gusmão ALELOS MULTIPLOS Figura 19. Esquemas de cruzamentos entre coelhos com diferentes tipos de pelagem.

30 Profa. Mônica Gusmão VARIAÇÃO NA EXPRESSÃO DOS GENES Variação Descontínua: Quando os diversos genótipos correspondem a fenótipos alternativos bem distintos

31 Profa. Mônica Gusmão HERANÇA MONOGÊNICA OU MONOIBRIDISMO Quando apenas um par de alelos de um gene está envolvido na herança da característica

32 Profa. Mônica Gusmão

33 Profa. Mônica Gusmão

34 Profa. Mônica Gusmão MONOIBRIDISMO NO SER HUMANO

35 NORMA DE REAÇÃO DOS GENES Profa. Mônica Gusmão É a gama de variação fenotípica que um genótipo pode expressar, em condições ambientais diferentes. Figura 20. Norma de reação do gene que condiciona presença ou ausência de listras marrons na semente de feijão-carioca, Genótipo= LL

36 Profa. Mônica Gusmão

37 Profa. Mônica Gusmão Figura 22. Gato siamês e coelho da raça himaláia. A ilustração representa um experimento que mostra a influência da temperatura na cor da pelagem nessa raça.

38 PENETRÂNCIA GÊNICA Profa. Mônica Gusmão Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente. África: penetrância = 64,9% Figura 23. Foto da mão de uma pessoa com polidactilia

39 PENETRÂNCIA GÊNICA Profa. Mônica Gusmão Ex.: A penetrância do alelo L do feijão-carioca = 95%

40 EXPRESSIVIDADE GÊNICA Profa. Mônica Gusmão Manifestação de um gene EXPRESSIVIDADE GÊNICA VARIÁVEL O mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira diferente em seus portadores Ex.: S = distribuição homogênea dos melanócitos S = interfere na distribuição dos melanócitos durante a embriogênese ss = pelagem variegada nos mamíferos Ss ou SS = pelagem com coloração homogênea

41 EXPRESSIVIDADE GÊNICA VARIÁVEL Profa. Mônica Gusmão Figura 24. A. Padrão malhado de pelagem de mamíferos é condicionado por um alelo recessivo de um gene de expressividade variável. B. Em cães da raça beagle podem-se distinguir 10 padrões de pelagem.

42 EFEITO XÊNIA Existe alguma diferença no estudo da herança de um caráter?? O produto do cruzamento (geração F1) já se manifestou na planta mãe, ou seja, o caráter se manifesta sempre uma geração antes dos demais caracteres. Milho: BrBr Susu X brbr susu ( ) Sementes F1: Brbr Susu Brbr Tem xênia Profa. Mônica Gusmão

43 Profa. Mônica Gusmão PP = cor de semente de feijão preta pp = cor de semente de feijão branca PP X pp ( )? Qualquer caráter das sementes devem apresentar o fenômeno de xênia??? Pp

44 O QUADRADO DE PUNNETT Profa. Mônica Gusmão Usado para mostrar padrões de hereditariedade com base em um par de genes, dois pares ou mais

45 PROBABILIDADE Profa. Mônica Gusmão É a chance de um determinado evento ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Indica a proporção esperada de um determinado acontecimento. REGRA DO PRODUTO ou REGRA DO e : a probabilidade de eventos independentes ocorrerem juntos é produto das probabilidades de eles ocorrerem separados Ex.: Qual a probabilidade de obter um par de 4, considerando 2 dados???? Qual a probabilidade de obtermos 2 vezes a face cara???? Qual a probabilidade de um casal ter 2 filhos do sexo masculino???? REGRA DA SOMA ou REGRA DO ou : a probabilidade de ambos eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é a soma de suas probabilidades individuais Ex.: Qual a probabilidade de obter cara ou coroa???? Qual a probabilidade de obter-se face 1 ou face 6 no lançamento de um dado???? Qual a probabilidade de um casal ter uma menina e um menino???

46 HERANÇA AUTOSSÔMICA EM HUMANOS Profa. Mônica Gusmão HEREDOGRAMA É a representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo.

47 Profa. Mônica Gusmão Análise de heredogramas de distúrbios autossômicos recessivos Nos heredogramas humanos, um distúrbio autossômico recessivo é revelado pelo surgimento do distúrbio na prole masculina e feminina de pessoas não afetadas

48 Profa. Mônica Gusmão Análise de heredogramas de distúrbios autossômicos dominantes Mostram homens e mulheres afetados em cada geração; Mostram que homens e mulheres afetados transmitem a condição em iguais proporções a seus filhos e filhas

49 Profa. Mônica Gusmão

50 Profa. Mônica Gusmão

51 Profa. Mônica Gusmão Análise de heredogramas de polimorfismos autossômicos

52 EXERCÍCIO 1) Na planta ornamental cóleo (Coleus blumei) a borda das folhas pode ser crenada ou lobada e o padrão das nervuras foliares, regular ou irregular. O cruzamento de plantas puras de folhas lobadas e nervação irregular com plantas puras de folhas crenadas e nervação regular produziu uma geração F1 constituída inteiramente por plantas com folhas lobadas e nervação irregular. O cruzamento entre plantas da geração F1 produziu uma geração F2 constituída por 112 indivíduos, com os seguintes fenótipos: Pergunta-se: 63 lobadas irregulares 21 lobadas regulares 20 crenadas irregulares 08 crenadas regulares a) Como podem ser explicados os números da geração F2??? b) Se as 21 plantas lobadas-regulares fossem cruzadas com plantas duplo recessivas e, em cada cruzamento, fossem produzidos 5 descendentes, que tipos de fenótipos obteríamos e em que quantidades????

53 a) P: lobadas-irregulares X crenadas-regulares F1: 100% lobadas-irregulares F2: 63:21:20:8 C = lobada c = crenada R = irregular r = regular 63 lobadas-irregulares 21 lobadas-regulares 20 crenadas-irregulares 8 crenadas-regulares 9:3:3:1??????? C_ R_ C_ rr cc R_ cc rr F2 N o Esperado N o Obtido Lobada-Irregular 9/16*112 = Lobada-Regular 3/16*112 = Crenada-Irregular 3/16*112 = Crenada-Regular 1/16*112 = b) Cruzamento teste 21 C_rr X ccrr CC = 1/3 = 1/3*21 = 7 CC Cc = 2/3 = 2/3*21 = 14 Cc 5 descendentes/cruzamento 7 x 5 = 35 plantas 14 x 5 = 70 plantas 1º cruzamento: Genitor: CCrr X ccrr Gametas: Cr X cr Descendente: Ccrr (35 pls) 2º cruzamento: Genitor: Ccrr X ccrr Gametas: ½ Cr X ½ cr Descendente: ½ Ccrr ½ ccrr (35 pls) (35 pls) As proporções estão de acordo com o esperado pela Lei da segregação independente dos pares de alelos que condicionam a forma da borda e o tipo de nervura.

54 EXERCÍCIO

55 EPISTASIA RECESSIVA

56 EPISTASIA DOMINANTE

57

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