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1 HISTÓRICO COLÉGIO PEDRO II CAMPUS TIJUCA II DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA E CIÊNCIAS COORD.: PROFa. CRISTIANA LIMONGI 1º & 2º TURNOS 3ª SÉRIE/ENSINO MÉDIO REGULAR & INTEGRADO ANO LETIVO 2015 PROFESSORES: FRED & PEDRO MURTA TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015: INTRODUÇÃO À HERANÇA MENDELIANA Johann Gregor Mendel ( 20/07/ /01/1884) nasceu em Heinzendorf, na Áustria. Segundo consta, era pobre, e aos 21 anos de idade entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca, de onde seus superiores o enviaram à Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências naturais por dois anos. Indicado para professor-substituto dessa matéria, jamais conseguiu a aprovação nos exames para se tornar efetivo no cargo. Passou o resto da vida em Brünn, e continuou interessado em ciências: fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maçãs e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos. Seu trabalho genial colocou-o no nível dos maiores cientistas da humanidade. Sua obra Experiências com Hibridização de Plantas, que não abrange mais de 30 páginas impressas, é um modelo de método científico. O que descobriu se tornou absolutamente imprescindível para a compreensão da Biologia moderna. Fonte: Baseado em trabalhos já existentes (mas malsucedidos) acerca de hibridização de plantas ornamentais, Mendel decidiu estudar o mesmo problema. O primeiro cuidado que teve foi selecionar devidamente o material de estudo; após o que estabeleceu alguns critérios: (1) Encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos e facilmente diferenciáveis. (2) Que essas plantas cruzassem bem entre si. (3) Que os híbridos delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem bem. (4) Que fosse fácil protegê-las contra polinização estranha. Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu algumas variedades e espécies de ervilhas (Pisum sativum). Fonte: COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 1 DE 8

2 Dentre as razões que proporcionaram êxito a Mendel em seus trabalhos devem ser citadas: 1) O material escolhido possui fácil cultivo, com ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes) por geração. 2) A reprodução tem por norma a autofecundação, garantindo a obtenção de variedades puras. 3) As características analisadas não variam ao longo das gerações. Inicialmente, Mendel estudou sete características da ervilha, isoladamente. Depois, estudou-as combinadas duas a duas: CARÁTER DOMINANTE RECESSIVO Cor da semente Amarela Verde Forma da semente Lisa Rugosa Cor da vagem Verde Amarela Forma da vagem Lisa Ondulada Altura do pé Alta Baixa (160 cm) (40 cm) Posição da flor Axial Terminal Cor da casca da semente Cinza Branca Fonte: METODOLOGIA ADOTADA Mendel observou que as diferentes linhagens, para os diferentes caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que apresentava sementes da cor amarela produzia descendentes que apresentavam exclusivamente a semente amarela. O mesmo caso ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas linhagens eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse caso em especifico. A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae: apresenta cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a carena, em cujo interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e femininos. Por isso, o grão de pólen da antera de uma flor cairá no pistilo da própria flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo para cruzar uma linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação. Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de semente verde, emasculou as flores ainda jovens, ainda nãomaduras. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse modo, completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as flores se desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela com o pólen das flores de ervilha verde, e vice-versa. Essas plantas constituem, portanto, as linhagens parentais. Os descendentes desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada por geração F 1, assim como as seguintes são designadas por F 2, F 3, etc. COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 2 DE 8

3 EXPERIMENTOS E RESULTADOS Num primeiro momento, Mendel analisou cada uma das sete variedades isoladamente. A robustez e constância de seus resultados, sempre que plantas heterozigotas (por ele denominadas híbridas) eram autofecundadas, tornaram-lhe possível enunciar sua LEI DA SEGREGAÇÃO ou LEI DA PUREZA DOS GAMETAS : 1ª LEI. O segundo experimento envolveu a análise conjunta de dois caracteres. Novamente, a constância dos resultados permitiu-lhe enunciar sua LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE : 2ª LEI. Embora as conclusões de Mendel tenham se baseado em trabalhos com uma única espécie de planta, os princípios enunciados nas duas leis aplicam-se a todos os organismos de reprodução sexuada. PUBLICAÇÃO DOS TRABALHOS OS ÚLTIMOS ANOS E A REDESCOBERTA DE SEUS TRABALHOS Mendel morreu em Brünn, em Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o pai da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores: Hugo de Vries ( ), Carl Correns ( ) e Erich von Tschermak-Seysenegg ( ). Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. Fonte: Os três trabalhavam separadamente em diferentes plantas híbridas, e chegaram às mesmas conclusões que Mendel sobre a hereditariedade. COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 3 DE 8

4 Fonte: Fonte: Fontes (com diversas adaptações): (acesso em 10/07/2013). (acesso em 10/07/2013). (acesso em 10/07/2013). (acesso em 10/07/2013). COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 4 DE 8

5 CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA CLÁSSICA 1. GENE: Também denominado cístron, é definido como sendo a menor porção da molécula de DNA capaz de comandar a síntese de uma proteína específica e, por consequência, determinar uma característica hereditária. 5. FENÓTIPO: É o resultado da expressão gênica. Depende da potencialidade genética (genótipo) e da influência ambiental, que pode afetar a expressão gênica. FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO 2. GENES ALELOS: São genes que participam da determinação de uma mesma característica e que, num par de cromossomos homólogos, ocupam a mesma posição relativa, denominada locus gênico (plural loci). Podem ter o mesmo efeito na determinação do caráter ou possuir efeitos contrastantes. Como a maioria das espécies é diploide, os indivíduos possuem normalmente dois alelos para uma dada característica. Existem certos genes que se expressam de forma contínua, sem interferência do meio (ex.: genes do sistema ABO), outros que se expressam em maior ou menor grau, de acordo com a influência do meio (ex.: genes para cor de pele). 6. FENOCÓPIA: É toda característica não transmissível que simula fenótipos(s) tipicamente hereditários. Exemplo: a surdez congênita devida ao vírus da rubéola, que imita a surdez hereditária. 7. NORMA DE REAÇÃO: Corresponde a todos os fenótipos possíveis que um genótipo pode determinar, em função da influência de características ambientais. É também conhecida como peristase ou elasticidade gênica. 3. GENOMA: É o conjunto de todos os genes de uma espécie. 4. GENÓTIPO: É o conjunto de genes que um indivíduo possui para uma determinada característica. 8. HOMOZIGOSE: É a situação genética em que o par de alelos é ocupado por genes de mesmo efeito na determinação da característica. Os indivíduos que possuem tal condição são denominados homozigotos ou pertencentes à linhagem pura. COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 5 DE 8

6 9. HETEROZIGOSE: É a situação genética em que o par de alelos é ocupado por genes de efeitos contrastantes na determinação da característica. Os indivíduos que possuem tal condição são denominados heterozigotos ou pertencentes à linhagem híbrida. 10. DOMINÂNCIA: Genes dominantes são aqueles que se expressam mesmo quando em dose simples no par alélico, determinando no organismo a característica por ele condicionada. Determinam a síntese de enzimas funcionais (ativas). 11. RECESSIVIDADE: Genes recessivos são aqueles que só se expressam em homozigose para determinar a característica por eles condicionada. Em heterozigose, tais genes também se expressam, mas têm seu efeito mascarado pela ação do alelo dominante. Determinam a síntese de enzimas inativas (não funcionais). 12. FECUNDAÇÃO CRUZADA: Em Genética, este termo representa todo e qualquer cruzamento entre indivíduos que possuam genótipos diferentes para uma dada característica. 14. HERANÇA AUTOSSÔMICA: É aquela condicionada por genes autossômicos, isto é, não relacionados ao sexo. Com isso, tal tipo de herança pode manifestar-se igualmente nos dois sexos. 15. HERANÇA SEXUAL: Também denominada heterocromossômica ou alossômica, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais. Como nos dois sexos há diferenças entre tais cromossomos, a expressão deste tipo de herança é diferenciada entre os sexos, afetando sempre mais um (ou apenas um) dos sexos. 16. CARÁTER ADQUIRIDO: É aquele que atinge um organismo durante sua vida pósembrionária, não sendo transmissível à descendência. 17. CARÁTER CONGÊNITO: É aquele que é passado da mãe para o filho, através da barreira placentária, e que normalmente só é detectado no momento do nascimento (parto). 18. CARÁTER HEREDITÁRIO: É aquele que é passado de pais para filhos, através dos genes. É o objeto de estudo da Genética. 13. AUTOFECUNDAÇÃO: Em Genética, este termo representa os cruzamentos entre indivíduos de mesmo genótipo para uma dada característica. COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 6 DE 8

7 HEREDOGRAMAS (GENEALOGIAS) Correspondem a representações de famílias (e de dados caracteres que ela apresente) ao longo das gerações. São construídas por meio de símbolos que são convenções internacionais. Sua análise permite avaliar se um dado caráter é condicionado por genes dominantes, recessivos, autossômicos ou ligados ao sexo. Os principais símbolos utilizados são os seguintes: EXERCÍCIO (UFF / RJ [Mod.]): O heredograma a seguir refere-se a um caso de braquidactilia. Identifique e justifique o tipo de herança: NOÇÕES DE PROBABILIDADE Denominamos probabilidade como sendo a chance de ocorrência de um resultado desejado dentre todos os resultados possíveis em um evento. Em genética, muitas vezes necessitamos utilizar cálculos probabilísticos para a resolução de problemas. Os eventos probabilísticos podem ser: 1. MUTUAMENTE EXCLUSIVOS: a ocorrência de um evento impede a ocorrência de outro(s). Resolução: soma das probabilidades de cada evento em separado (regra do ou ). 2. INDEPENDENTES: a ocorrência de um evento não impede ou favorece a ocorrência de outro(s) evento(s). Resolução: produto das probabilidades de cada evento separado (regra do e ). COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 7 DE 8

8 EXEMPLO: Sabendo-se ao acaso que em certa espécie animal a pelagem preta é dominante em relação à branca, imagine o cruzamento entre dois heterozigotos e responda: a) Tomando ao acaso um dos descendentes, qual é a probabilidade de ele ser heterozigoto? Resposta: pela 1ª Lei de Mendel, sabemos que o cruzamento de heterozigotos produzirá 1 4 de AA, 2 4 de Aa e 1 4 de aa. Assim, a probabilidade de obtermos um heterozigoto é de 1 2 ou 50%. b) Tomando ao acaso um descendente de pelagem preta, qual a probabilidade de ele ser heterozigoto? Resposta: note que entre todos os descendentes 3 4 são pretos, sendo 1 3 de AA e 2 3 de Aa. CRUZAMENTO TESTE (TEST CROSS) Quando observamos um indivíduo portador de fenótipo dominante não podemos determinar, de imediato, se ele é homozigoto ou heterozigoto. O cruzamento-teste consiste em cruzar este indivíduo de genótipo desconhecido com um indivíduo de genótipo recessivo. Daí há duas possibilidades quanto à descendência: 1. Se o indivíduo for homozigoto: A_ x aa 100% Aa 2. Se o indivíduo for heterozigoto: A_ x aa 50% Aa : 50% aa RETROCRUZAMENTO (BACK CROSS) É o cruzamento entre um indivíduo de F 1 com um de seus parentais, de genótipo recessivo. Pode funcionar como um cruzamento-teste. ATENÇÃO: neste caso, ao calcularmos a probabilidade, temos que levar em consideração uma condição: a de que o descendente em questão deve ser preto. Por isso, não consideramos a pelagem branca. Isso é chamado de probabilidade condicional, e o resultado é de 2 3 : A a A AA Aa a Aa aa Não deve ser considerado! COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 8 DE 8