Entendendo a herança genética. Capítulo 5 CSA 2015

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1 Entendendo a herança genética Capítulo 5 CSA 2015

2 Como explicar as semelhanças entre gerações diferentes? Pai e filha Avó e neta Pai e filho Avó, mãe e filha

3 Histórico Acreditava na produção, por todas as partes do corpo, de partículas muito pequenas que eram transmitidas para a descendência no momento da concepção. Hipócrites 460 a.c 377 a.c Rejeitou a hipótese de Hipócrites: algumas características como a voz ou o jeito de andar, que eram herdadas levaram Aristóteles a se perguntar como essas características poderiam produzir material para o sêmen. Aristóteles 384 a.c 322 a.c

4 Histórico Visualização dos espermatozóides. Hipótese do homúnculo Século XVII Invenção do miscrosópio Faltava ainda entender a contribuição dos gametas na transmissão das informações hereditárias.

5 Complicadores As semelhanças nas famílias não pareciam apontar para nenhuma regra geral. Herdamos às vezes, a cor dos olhos dos pais, a forma do queixo da mãe, a forma da orelha de um tio distante ou o daltonismo de nosso avô materno. Para aumentar ainda mais a confusão, certos caracteres pareciam ser a média entre a característica paterna e a materna. Um exemplo é a herança do tipo de cabelo. Homens de cabelos crespos casados com mulheres de cabelos lisos têm, quase sempre, filhos de cabelos ondulados, caráter intermediário em relação ao de seus pais.

6 Onde se encontra a informação genética? Cromossomos

7 Onde se encontra a informação genética? Cada espécie possui um número constante de cromossomos. Exceto nos gametas Cromossomos sexuais 23 cromossomos

8 Onde se encontra a informação genética? Cada espécie possui um número determinado de cromossomos. Toda célula não reprodutiva deste organismo possuirá o mesmo número de cromossomos: 20 cromossomos 274 cromossomos 46 cromossomos Cariótipo: o conjunto de dados sobre número, tamanho, forma e características dos cromossomos de uma espécie.

9 Cariótipos O número de cromossomos permanece constante nas sucessivas gerações de uma espécie. Homem normal Mulher Normal Homem com Síndrome de Down

10 Onde se encontra a informação genética? Os cromossomos possuem milhares de segmentos de DNA Cada característica pode ser determinada por um ou mais genes Os cromossomos homólogos possuem genes para uma mesma característica. Estes podem conter informações diferentes ou iguais para as determinada característica. Genes alelos Conjunto de todos os genes do DNA

11 A divisão celular - Funções básicas: crescimento e reprodução. -Tipos: Mitose e meiose Mitose - Reposição de células que morreram, crescimento, cicatrização de um ferimento. - Duas novas células originadas são idênticas à célula progenitora. - Conservação do número de cromossomos. - Locais e situações no corpo humano onde mitose é mais frequente: Medula Óssea Pele e Pêlos Ferimentos e Fraturas

12 Mitose Mitose 3D https://www.youtube.com/watch?v=5gv5oml7jta#t=19

13 Meiose - Reprodução sexuada - Duas divisões celulares seguidas. - Na primeira divisão ocorre separação de cromossomos homólogos (número de cromossomos é reduzido à metade). - Na segunda divisão ocorre separação das cromátides-irmãs (muito semelhante à mitose). - Células originadas são chamadas gametas e possuem metade dos cromossomos da célula progenitora. - Permite manutenção do número de cromossomos de cada espécie. Cromossomos Homólogos: cromossomos similares em tamanho e aparência, cada um proveniente de um dos pais.

14 Meiose Locais no corpo humano onde ocorre meiose: Ovários Testículos

15 Meiose

16 Meiose x Mitose

17 Gregor Mendel Apresentou um dos trabalhos mais importantes para esclarecer o papel dos gametas na herança genética. Mendel A experiência - Mendel trabalhava com ervilhas, plantas que se reproduzem com certa rapidez. Isso permitiu-lhe analisar varias gerações num tempo relativamente curto.

18 Gregor Mendel Como o caráter verde (recessivo) desaparece em F1, o caráter amarelo foi chamado de dominante.

19 1ª Lei de Mendel Cada caráter é condicionado por dois fatores. Eles se separam na formação dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta. Gene: é a denominação que damos hoje ao fator mendeliano. Em termos bioquímicos, o gene é um pedaço de molécula do DNA que contém a informação para a produção de uma proteína. Genótipo: é a constituição gênica dos indivíduos. VV ou Vv ou vv. Pode ser deduzido pela característica do organismo ou pelo resultado de cruzamentos. Homozigoto e heterozigoto: homozigoto é o mesmo que puro. Um indivíduo homozigoto para um caráter tem dois genes iguais para a característica, ou seja, uma dose dupla de um mesmo gene (VV ou vv). Heterozigoto é o indivíduo que possui dois genes diferentes para certo caráter (Vv). Dominância e recessividade: Um gene é dominante quando, mesmo em dose simples no genótipo, ele ainda assim determina o fenótipo. O gene recessivo é aquele que, estando junto do dominante, no heterozigoto, comporta-se como inativo, não determinando o fenótipo.

20 Fenótipo É cada variedade do caráter que pode aparecer no indivíduo; é, portanto, observável de alguma forma, visualmente ou por meio de testes. O fenótipo é o resultado da interação do genótipo com o meio ambiente: o genótipo responde com certa flexibilidade às condições do ambiente, condicionando fenótipos variados.

21 Heredograma e Genealogia Genealogia: Dão uma visão global da transmissão de um caráter. Representações gráficas dos dados de uma família, com relação à incidência de determinada característica.

22 A primeira lei e a espécie humana Alguns caracteres fenotípicos e algumas doenças hereditárias são aparentemente transmitidos de acordo com a primeira lei, sendo então condicionados por um par de genes. Grupos sanguíneos

23 Fenótipos Humanos que seguem a 1ª Lei de Mendel

24 Fenótipos Humanos que seguem a 1ª Lei de Mendel Posição do polegar quando os dedos estão entrelaçados

25 Fenótipos Humanos que seguem a 1ª Lei de Mendel

26 Fenótipos Humanos que seguem a 1ª Lei de Mendel Acondroplasia Albinismo

27 Fenótipos Humanos que seguem a 1ª Lei de Mendel Bico de viúva Lóbulo da orelha

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