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1 BIO V7 CAP O genótipo do casal III-2 e III-3 é X A X a x X a y. Fazendo o cruzamento os filhos podem ser: X A X a, X A Y, X a X a, X a Y. Como se pode observar qual é o masculino e qual é o feminino, a conclusão é que ¼ é masculino e afetado Foi introduzido no vírus o gene responsável pela fotopigmentação e não o RNA mensageiro pronto. Com a introdução deste gene, a célula pode produzir o RNA mensageiro e ai sim fazer a tradução para produzir a proteína Essa doença genética rara é dominante ligada ao X. Dominante porque está presente em todas as gerações. Ligada ao X por conta dos pais passarem para suas filhas, eles só podem passar o X, portanto, este alelo tem um gene que confere a anomalia No cariótipo humano temos 23 pares de cromossomos, incluindo os sexuais XY, por isso encontramos o gene do daltonismo em todas as células somáticas mesmo esta anomalia sendo do cromossomo X apenas No genoma humano tem 46 cromossomos, 23 pares sendo o último sexual. Nas mulheres XX e nos homens XY. Algumas anomalias ocorrem apenas no X porque no Y não tem correspondente. Um exemplo típico é o daltonismo e a hemofilia, ele está ligado ao cromossomo X, como o homem tem apenas um é mais fácil que ele adquira a doença. No entanto para o sexo feminino precisa que os dois cromossomos X tenham o alelo que confere a anomalia. Esse tipo de problema é denominado de herança ligada ao sexo. Na genética é encontrado ainda a herança restrita ao sexo, quando é apenas do cromossomo Y,portanto, todos os homens da família vão adquirir a doença O Daltonismo é uma doença hereditária ligada ao sexo, ou seja, ao cromossomo sexual X. Para a mulher ser daltônica ela precisa ser homozigota para X, porém o homem como só tem um X, um alelo recessivo já é suficiente para que ele se torne

2 daltônico. Esta doença traz como consequência problemas nas células denominadas de cones, que ajudam a enxergar cores Nas crianças com trissomia tem-se três X ao invés de dois. Para esta criança nascer com daltonismo ela deve ter dois alelos recessivos, ou seja, em homozigose. Um vem do pai e outro da mãe. Mas para a mãe ser daltônica ela precisa ter dois alelos também, assim como a filha. Se ela tiver apenas um ela será normal. Por isso a mãe pode ou não ser daltônica No enunciado diz: Hungtiton dominante e Fenilcetonúria recessiva. No heredograma A, tem-se uma doença que aparece em todas as gerações, isto significa que é dominante (doença de hungtiton). No heredograma B, tem-se uma doença rara, recessiva que aparece com o casamento consanguíneo (fenilcetonúria). No último heredograma tem-se uma doença que aparece apenas em indivíduos do sexo masculino, portanto herança ligada ao sexo (daltonismo) Como a hipotricose nesta raça é determinada por um gene dominante, como diz o enunciado, o macho que possui esta anomalia tem genótipo X A Y e a fêmea para ser normal tem genótipo X a X a, por isso uma fêmea normal não pode ser filha de um macho afetado No heredograma mostra que os indivíduos do sexo masculino são afetados e do feminino apenas carregam o alelo recessivo. Portanto é uma herança ligada ao sexo, ou seja, ligada ao cromossomo X. Para mulheres necessita de dois alelos recessivos para ocorrer, já em indivíduos masculinos apenas um alelo, por este motivo é mais raro encontrar este padrão de doença em mulheres A mulher daltônica tem genótipo X a X a para o daltonismo e I B i para o tipo sanguíneo B. Para chegar a conclusão que ela é i basta observar o irmão, ele é tipo O, portanto é ii, um i da mãe e outro do pai. Como a mãe é tipo A ela só pode ter herdado o i. O homem com o qual ela casou é normal, tendo genótipo X A Y para daltonismo e tipo AB, ou seja, I A I B. Observe o quadro abaixo:

3 X a X a X A X A X a X A X a Y X a Y X a Y Com base no quadro, a probabilidade do filho ser tipo A é de ¼ Como a probabilidade do filho ser do sexo feminino é de 50%, a probabilidade final (P) é dada por: P = ½ 1/4 = 1/8 Ou seja, 1/8 de chance de ser feminino, normal para daltonismo e tipo sanguíneo A O individuo 3 possui a anomalia ligada ao cromossomo X, portanto ele é X a Y, o Y veio do pai e o X da mãe, por isso o individuo 1 é portador do alelo recessivo. O mesmo acontece com o individuo 12 e 6. Já o individuo 9 é filha de um homem com anomalia então certamente ela recebeu um cromossomo X do pai com o alelo recessivo, por isso é portadora Neste caso as duas irmãs são portadoras de um alelo recessivo ligado ao X. Os filhos receberam este alelo, portanto, eles apresentam a anomalia chamada de hemofilia no qual ocorrem problemas na coagulação do sangue. Enquanto os irmãos delas não herdaram o alelo recessivo e por isso não transmitiram para a geração seguinte A anomalia representada é dominante ligada ao X. O individuo masculino afetado é X A Y e o feminino é X a X a. Os filhos deste casal podem ser X A X a (feminina com anomalia) X a Y (masculino normal) Herança restrita ao sexo é condicionada apenas pelo cromossomo Y, portanto, se o pai tem uma anomalia neste cromossomo o filho e netos também vão herdar. Um exemplo muito comum é a hipertricose auricular (pelos na orelha). Na herança autossômica os parentais podem ser homozigotos ou heterozigotos, caso os filhos tenham fenótipos diferentes dos pais então eles são provavelmente heterozigotos no qual os filhos podem herdar os alelos recessivos.

4 19.16 Neste caso das moscas-do-vinagre, as fêmeas de olhos brancos são X a X a e o macho de olhos vermelhor X A Y. Ao cruzarmos as duas, as probabilidades do genótipo da prole são: X A X a (fêmeas de olhos vermelhos) e X a Y (machos de olhos brancos). Isso ocorre pelo fato do alelo condicionado pelo olho vermelho ser o dominante Tanto hemofilia como daltonismo são heranças ligadas ao sexo, se manifestam no cromossomo X. Se o pai desta criança é hemofílico então o genótipo é X a Y, já a mãe é normal X A X A (não portadora). Ao cruzarmos este casal temos as seguintes possibilidades: X A X a (feminino normal portadora) e X A Y (masculino normal). Portanto o filho que acabou de nascer não tem probabilidade de ser hemofílico. Ao analisarmos o daltonismo temos o pai que é normal, ou seja, X A Y e a mãe que é portadora do alelo recessivo, X A X a, no cruzamento temos: X A X A (menina normal), X A Y (menino normal),x A X a (menina normal portadora) e X a Y (menino daltônico). Então a probabilidade da criança que acabou de nascer ser daltônica é de 50% O raquitismo hipofosfatêmico é uma anomalia ligada ao X, porém é dominante, basta ter apenas um alelo para se manifestar em mulheres e homens. Portanto tanto mulheres como homens tem a mesma chance de nascer com esta anomalia Exercício resolvido no material Exercício resolvido no material BIO V7 CAP Como a imunização em massa atinge toda a população, a tendência é que aquelas famílias que não possuíam genes que conferem resistência as doenças citadas, sobrevivam por mais tempo podendo gerar descendentes, tornando-se mais comuns

5 Em uma população encontramos genes recessivos e dominantes, como existem o cruzamento entre eles, é provável que apareçam indivíduos homozigotos e heterozigotos, Portanto, se todos os homozigotos recessivos tiverem uma perda brusca de sua população, ao longo do tempo a frequência desses alelos voltam a aparecer por conta dos heterozigotos se cruzarem Na população de anfíbio em questão, ocorreu uma deriva genética com efeito gargalo, ou seja, houve um evento que separou uma população em duas. Com o tempo estas populações vão se reproduzir e retornar ao número inicial. Isso vai ocorrer com outros animais que também fazem parte deste habitat A frequência desta população tende a aumentar pela ação da seleção natural, a natureza seleciona o mais apto a sobreviver no ambiente, portanto, como este gene tem vantagens sobre outros da mesma espécie a tendência é aumentar e a outra população diminuir Gêmeos univitelinos são geneticamente iguais, mesmo óvulo e mesmo espermatozoide, porém existem expressão de genes que são multifatoriais, isso quer dizer que o gene é influenciado também pelo ambiente. Por esse motivo gêmeos univitelinos podem se diferenciar um do outro, por exemplo pela cor da pele definida pelo tempo de exposição ao sol Segundo Hardy-Weinberg, uma população se encontra em equilíbrio quando ela segue alguns fatores, são eles: População infinitamente grande, a escolha do parceiro reprodutivo deve ser ao acaso. Não deve ter influência como migração, deriva e mutação. Assim, as frequências gênicas sempre se mantêm constantes Deriva genética ocorre quando a população é reduzida e promove endocruzamentos ou casamentos consanguíneos (entre parentes) com frequência. Com o passar do tempo a tendência é que a frequência do alelo em questão aumente gradativamente até que fixe totalmente

6 A mutação gênica é quando ocorrem alterações na sequência de aminoácidos que conferem uma proteína, com isso pode alterar um gene. Essa alteração pode vir a mudar uma frequência de alelos caso atinja as células gaméticas (óvulos e espermatozoides) Indivíduos que possuem alelos heterozigotos Ss acabam tendo vantagem sobre homozigotos recessivos ss já que a malária atinge glóbulos vermelhos, se os glóbulos vermelhos são em forma de foice, característica desta doença, o Plasmodium (protozoário da malária) não consegue atingir a célula,portanto, acaba não tendo tanto sucesso reprodutivo como em indivíduos SS. Indivíduos ss não sobrevivem, como já dito no enunciado, portanto, não tem como levar vantagem nesta doença Nesta teoria a população deve ser muito grande, não ter atuação de mutação, evolução e deriva genética por exemplo. Se a população teve alteração em sua frequência gênica significa que sofreu uma destes fatores, neste caso evolução A migração pode alterar a frequência alélica, pois, quando os indivíduos migram, dependendo do tamanho da migração, eles podem desequilibrar a quantidade de homozigoto e heterozigoto na população. Já a deriva acontece quando um grande evento natural ou não, acaba por dividir ou diminuir uma população. Com isso, as frequência também se alteram e às vezes, até somem ao longo das gerações Sucessão ecológica ocorre quando temos alterações graduais, progressivas e ordenadas de certa comunidade, desde a primeira colonização até o clímax, influenciadas pelos fatores ambientais e a interação dos organismos no ambiente e entre si Como já diz o enunciado, o individuo que possui alelos recessivos aa não sobrevive, portanto não tem como analisarmos o fato de ser ou não resistente ao protozoário. Este indivíduo não chega a idade adulta

7 Na anemia falciforme os indivíduos homozigotos recessivos não conseguem sobreviver por conta dos glóbulos vermelhos serem em forma de foice e por consequência não conseguem transportar gases como oxigênio pela corrente sanguínea. Já os indivíduos com gene S (alelo) conseguem sobreviver, portanto o gene do alelo dominante S aumenta e o gene do alelo recessivo s diminui A segregação de genes não tem relação com os outros fatores citados, pois ocorre no interior das células durante o processo de divisão, independente do que ocorre fora do corpo. Por exemplo, se ocorre uma deriva ou mutação, as células do organismo vão continuar gerando gametas por meiose Questão resolvida no material Geralmente a deriva genética ocorre quando um desastre natural (desmatamento, desertificação, etc.) atinge uma determinada população e a frequência dos alelos podem se alterar, aumentando um e diminuindo outro ou ainda exterminando um deles. Muitas vezes os indivíduos que sobrevivem a uma deriva não constituem amostras representativas da população original No ambiente A os heterozigotos são mais favoráveis, pois o protozoário da malária não consegue entrar nas hemácias falcíparas. Diminuindo seu sucesso reprodutivo. Já os homozigotos dominantes morrem com mais frequência pelo motivo contrário, o sucesso é 100% já que as hemácias são normais Exercício resolvido no material Exercício resolvido no material BIO V7 CAP

8 Exercício resolvido no material O risco de extinção da população diminuiu com a reintrodução. Isto se observa quando analisamos a porcentagem do A e B, ela ficou mais equilibrada, restituindo a condição original de A porcentagem de heterozigotos (P) é dada por: P = 2 A B Para a população em 1970, tem-se: P = 2 0,4 0,6 = 0,48= 48% Para a população em 1990, tem-se: P = 2 0,15 0,85 = 0,255 = 25,5% f(a) = 0,1 f(a) + f(a) = 1 0,1 + f(a) = 1 f(a) = 0,9 Sendo a população total N, a quantidade de indivíduos afetada P é dada por: P = f(a) N P = 0, P = 100 habitantes População total P: P = = Número de indivíduos com a presença de alelo M em gene homozigoto: MM = Número de indivíduos com a presença do alelo M em gene heterozigoto: MN = = MTotal = = f(m) = = 0,6 = 60% Como a população está em equilíbrio: f(m) + f(n) = 1 0,6 + f(n) = 1 f(n) = 0,4 = 40%

9 21.05 A frequência total de alelos homozigoto recessivo é: f(aa) = a 2 = 0,25 2 f(aa) = 0,50 = 50% Para estar em equilíbrio: f(aa) + f(aa) = 1 f(aa) + 0,5 = 1 f(aa) = 0,5 = 50% A frequência de alelos heterozigotos é: f(aa) = 2 A a f(aa) 2 0,5 0,5 f(aa) = 0,5 = 50% f(m) = p 2 = 0,49 p = 0,49 = 0,7 Do equilíbrio de Hardy-Weinberg: p + q = 1 0,7 + f(n) = 1 f(n) = 0,3 = 30% A frequência de alelos heterozigotos é: f(mn) = 2 p q = 2 0,7 0,3 f(mn) = 0,42 = 42% Para estar em equilíbrio é necessário seguir as proporções mendelianas de 9:3:3:1. Juntando os dois heterozigotos ficamos com 9:6: Um dos princípios para uma população se manter em equilíbrio de Hardy Weinbereg é a ausência de fatores evolutivos tais como: seleção, mutação, migração e deriva. Isso garante que a frequências genotípicas (AA,Aa,aa) se mantenham as mesmas ao longo das gerações % da população africana nasce com anemia falciforme, isso significa que alelos homozigotos recessivos (aa) representam 0,09 de frequência.

10 f(aa) = q 2 = 0,09 q = 0,09 = 0,3 Do equilíbrio de Hardy-Weinberg: p + q = 1 p + 0,3 = 1 p = 0,7 A frequência de alelos heterozigotos é: f(pq) = 2 p q = 2 0,7 0,3 f(pq) = 0,42 Portanto, 42% da população africana é heterozigótica Alelo A(p) tem frequência de 0,8, então o alelo a(q) fica: 1 0,8= 0,2. No equilíbrio, tem-se: p 2 = (0,8) 2 = 0,64 multiplicando com o número de indivíduos da população: 0, = indivíduos são homozigotos dominantes. Para heterozigotos: 2pq = 2 0,8 0,2 = 0, = indivíduos. Para homozigoto recessivo: q 2 = (0,2) 2 = 0, = 320 indivíduos Pool gênico é a junção de genes e alelos de uma determinada população. Para definição do exercício deve-se calcular frequência genotípica e alélica das populações 1 e 2. Frequência genotípica da população 1 Para calcular usamos a quantidade de cada alelo nesta população e dividimos pelo total de 400 indivíduos dado pelo exercício: AA= 180 Então fica 180/400 = 0,45 e assim para os outros. Aa = 80, 80/400 = 0,20 E, por fim, 140/400 = 0,35 Frequência alélica da população 1: Para encontrar o valor de P(alelo A)= = 440 (2 x frequência de M do homozigoto dominante + o M do heterozigoto) Como são diplóides: = 0,55 = p Como p + q = 1 0,55 + q = 1 q = 0,45 A frequência de alelos heterozigotos é: f(pq) = 2 p q = 2 0,55 0,45 f(pq) = 0,46

11 Para a população 2 deve-se fazer os mesmos cálculos e no final observa-se que as frequências alélicas serão iguais das duas populações de borboletas % da população é albina, isso significa que alelos homozigotos recessivos (aa) representam 0,09 de frequência. Do equilíbrio de Hardy-Weinberg, tem-se: q 2 = 0,09 q = 0,3 Mas p + q = 1, então: 0,3 + p = 1 p = 0,7 A frequência de alelos heterozigotos é: f(pq) = 2 p q = 2 0,7 0,3 f(pq) = 0,42 Ou seja, 42% da população normal é heterozigótica f(aa) = 25% = 0,25 = p 2 p = 0,25 = 0,5 Do equilíbrio de Hardy-Weinberg: p + q = 1 0,5 + q = 1 q = 0,5 q 2 = 0,25 Ou seja, 25% de homozigotos recessivos De acordo com a teoria de Hardy-Weinberg as frequências genotípicas não devem se alterar ao longo das gerações. Isso só se mantem se não houver interferência de fatores evolutivos tais como seleção Segundo o enunciado 84% da população homozigota dominante (CC) e heterozigota (Cc) possuem covinhas nas bochechas. Se a população tem 500 indivíduos basta fazer uma regra de Três simples para achar a quantidade de pessoas que possuem covinhas, com o cálculo percebe-se que 420 indivíduos tem esta característica. Para determinar a frequência do alelo c, basta dividir o número de indivíduos restantes (80) pelo total de membros da população, o que equivale a: 0,16 = q 2 q = 0,4 Sendo que q 2 é a frequência de homozigotos recessivos. Se o alelo c teve 0,4, então a frequência do alelo C é 0,6.

12 A frequência de alelos heterozigotos é: f(pq) = 2 p q = 2 0,4 0,6 f(pq) = 0,48 Multiplicando pelo total da população: 0, = 240 indivíduos são heretozigotos Se 16% das drosófilas possuem asas vestigiais e esta característica é recessiva ou seja, f(aa) = q 2 = 0,16 q = 0,16 = 0,4 Do equilíbrio de Hardy-Weinberg: p + q = 1 p + 0,4 = 1 p = 0,6 p 2 = 0,36 f(aa) = 36% A frequência de alelos heterozigotos é: f(pq) = 2 p q = 2 0,6 0,4 f(pq) = 0,48 = 48% Somando as frequências de homozigotos dominantes e heterozigotos, tem-se: 36% + 48% = 84% Segundo a genética de populações: p 2 +2pq+q 2 =1. Sendo que p a frequência do alelo I e q a frequência do alelo i. Pessoas insensíveis são ii, logo A frequência de ii na população é: (0,2) 2 = 0,04 = 4% Na população de indivíduos tem-se: ,04 = 48 indivíduos (ii) da população são insensíveis a PTC e o restante, = indivíduos são sensíveis a PTC Se nesta população houver 48 heterozigotos (Aa) que são da cor castanha, tem-se: f(pq) = 2 p q = 2 0,4 0,4 = 0,48 Para 16 Homozigotos recessivo aa (azuis), tem-se: q 2 = (0,4) 2 = 0,16 Para 36 homozigotos dominantes (castanhos), tem-se: p 2 = (0,6) 2 = 0,36

13 Se houver endogamia nesta população pode resultar em endocruzamento (cruzamento entre familiares), efeito esse que aumenta a frequência do homozigoto, desviando do equilíbrio de Hardy-Weinberg Exercício resolvido no material Exercício resolvido no material

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