Genética Humana. Faculdade Anísio Teixeira. Prof João Ronaldo Neto

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1 Genética Humana Faculdade Anísio Teixeira Prof João Ronaldo Neto Jan/2012

2 Princípios Básicos da Herança Jan/2012

3 Mendelismo 1ª Lei de Mendel É a Lei da Segregação dos fatores onde os fatores que condicionam uma característica segregam-se na formação dos gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.

4 Mendelismo 1ª Lei de Mendel Cruzamentos Monoíbridos Apenas uma características foi estudada por vez; Altura Textura da vagem Textura da semente Cor da flor Dominância e Segregação; Principio da Dominância Principio da Segregação

5 Mendelismo

6 Mendelismo Princípio da Dominância; Em um heterozigoto, um alelo pode mascarar a presença do outro.

7 Mendelismo Princípio da Segregação; Em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas.

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9 Mendelismo 2ª Lei de Mendel É a Lei da Segregação Independente onde os fatores para duas ou mais características segregamse no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde combinam-se ao acaso. B AB AaBb A a b B Ab ab b ab

10 Mendelismo 2ª Lei de Mendel Cruzamentos Diíbridos; Duas características foram analisadas ao mesmo tempo; Textura e cor por exemplo. Princípio da Distribuição Independente Segregação independente

11 Mendelismo

12 Mendelismo Segregação Independente dos fatores; Os alelos de genes diferentes segregam-se, ou como às vezes dizemos, distribuem-se independentemente uns dos outros; Método do Quadrado de Punnett.

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15 Genética Humana A aplicação dos Princípios Mendelianos à genética humana começou logo após a redescoberta da publicação de Mendel em 1900; Avanços lentos na área; Eugenia (Nazistas) Galton definiu eugenia como o estudo dos agentes sob o controle social que podem melhorar ou empobrecer as qualidades raciais das futuras gerações seja física ou mentalmente. Análise Familiar Heredograma (pedgree)

16 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Dominância Incompleta; Co-dominância; Alelos Múltiplos; Série Alélica; Influencia do Ambiente; Penetrância; Expressividade; Interações Gênicas; Epistasia; Pleiotropia

17 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Dominância Incompleta Alelo dominante possui o mesmo efeito fenotípico em homozigotos e em heterozigotos; Aa e AA são fenotipicamente indistinguíveis, mas possuem diferenças no nível bioquímico;

18 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Sendo assim a dominância incompleta ou parcial ocorre quando o fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos;

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20 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Co-dominância Dois alelos contribuem independentemente para o fenótipo dos heterozigotos;

21 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Alelos Múltiplos Muito comum para determinar ou controla a pelagem de coelhos; O gene determinante da cor é indicado pela letra minúscula c; Possui quatro alelos; c (albino) c h (himalaio) c ch (chinchila) c + (selvagem)

22 Variação Alélica e Funcionamento Gênico c + é o alelo do tipo selvagem; Os demais alelos são mutantes; Na condição homozigota, cada alelo tem um efeito característico sobre a cor da pelagem

23 Variação Alélica e Funcionamento Gênico

24 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Outro exemplo de alelos múltiplos vem do estudo de tipos sanguíneos humanos; Sistema ABO

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26 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Série Alélica Correlação funcional entre os membros de uma série de alelos múltiplos. Alelos amorfos São alelos totalmente recessivos Alelos hipomorfos São alelos parcialmente funcionais

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28 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Efeitos Ambientais na Expressão de Genes Humanos Todo e qualquer efeito que o meio tem sobre o fenótipo podemos classificar como sendo uma influencia do meio na expressão gênica. Exemplo: Fenilcetonúria (PKU)

29 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Fenilcetonúria É um distúrbio recessivo do metabolismo de aminoácidos; Individua recessivo (homozigoto para o alelo mutante) acumulam substâncias tóxicas no cérebro. Dieta rica em Fenilalanina é prejudicial; Dieta pobre em Fenilalanina minimizam os efeitos da doença;

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31 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Interações Gênicas Interação gênica é quando dois ou mais pares de alelos diferentes atuam na determinação de um único caráter. Exemplo: Crista em galináceos. O alelo dominante R, quando isolado determina o aparecimento da crista rosa; O alelo E condiciona crista ervilha; Aves com os dois alelos dominantes R e E, a crista é noz; O duplo homozigoto recessivo possui crista simples.

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33 Variação Alélica e Funcionamento Gênico Epistasia Epistasia é quando um gene inibe a manifestação de um outro que não é seu alelo. O alelo inibidor é denominado epistático e o alelo que é inibido hipostático. Exemplo: Plumagem de galinhas apresenta dois pares de alelos Cc e Ii. Um par de alelos denominado de C para plumagem colorida e c para plumagem branca sendo, respectivamente, dominante e recessivo. Em outro par de alelos o dominante I impede a produção de pigmentos, tornando as penas brancas e seu alelo recessivo i não tem esse efeito. Portanto apesar do alelo C ser dominante e expressar pigmentação colorida, é mascarado pela presença do alelo inibidor I. O alelo I é epistático sobre C, que é hipostático.

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