a) Qual é a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual ao de seus genitores?

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1 1. (Unifesp 2015) Charles Darwin explicou o mecanismo evolutivo por meio da ação da seleção natural sobre a variabilidade dos organismos, mas não encontrou uma explicação adequada para a origem dessa variabilidade. Essa questão, no entanto, já havia sido trabalhada anos antes por Gregor Mendel e, em 2015, comemoram-se os 150 anos da publicação de seus resultados, conhecidos como Leis de Mendel. a) A que se refere a Segunda Lei de Mendel? Por que ela explica o surgimento da variabilidade dos organismos? b) Cite e explique um outro processo que também tenha como resultado a geração de variabilidade no nível genético. 2. (Fuvest 2015) O casal Fernando e Isabel planeja ter um filho e ambos têm sangue do tipo A. A mãe de Isabel tem sangue do tipo O. O pai e a mãe de Fernando têm sangue do tipo A, mas um outro filho deles tem sangue do tipo O. a) Com relação ao tipo sanguíneo, quais são os genótipos do pai e da mãe de Fernando? b) Qual é a probabilidade de que uma criança gerada por Fernando e Isabel tenha sangue do tipo O? 3. (Fuvest 2014) A fenilcetonúria é uma doença que tem herança autossômica recessiva. Considere a prole de um casal de heterozigóticos quanto à mutação que causa a doença. a) Qual é a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual ao de seus genitores? b) Qual é a probabilidade de as duas primeiras crianças apresentarem fenilcetonúria? c) Se as duas primeiras crianças forem meninos que têm a doença, qual é a probabilidade de uma terceira criança ser uma menina saudável? d) Se a primeira criança for clinicamente normal, qual é a probabilidade de ela não possuir a mutação que causa a fenilcetonúria? 4. (Ufsc 2014) Em uma espécie de mamífero existe um par de genes situados em cromossomos autossômicos não homólogos; cada um dos genes possui dois alelos com relação de dominância entre si. Foi cruzado um indivíduo duplo homozigoto dominante com um duplo homozigoto recessivo, obtendo-se a geração F1. Esta foi entrecruzada e obtiveram-se 352 descendentes. Qual o número esperado destes descendentes que serão machos com o mesmo fenótipo de seus pais. 5. (Ufjf 2012) O casal Marcos e Rosane consulta um médico geneticista. Marcos, 48 anos, é calvo, enquanto que Rosane, 46 anos, não é calva. O casal relata que tem uma filha de 20 anos, Maria, que é calva, e Vinícius, 17 anos, que não é calvo. a) Dê o genótipo do casal. b) Qual será a probabilidade de o casal ter uma nova criança do sexo masculino e calva? c) Qual será a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino e também calva? 6. (Uftm 2012) Um casal e sua filha única fizeram o teste para descobrir as tipagens sanguíneas, os resultados foram indicados nas lâminas.

2 Em relação aos resultados obtidos, responda: a) Qual deles, pai, mãe ou filha, pode ser considerado doador universal para o sistema ABO? Justifique sua resposta. b) Sabendo que a mãe nunca recebeu sangue em uma transfusão, explique por que a filha não teria a possibilidade de desenvolver a eritroblastose fetal. 7. (Ufsc 2012) Em uma população hipotética em equilíbrio de Hardy-Weinberg, um gene possui dois alelos. Sabe-se que a frequência do alelo recessivo é de 0,4. Calcule o percentual esperado de indivíduos heterozigotos nesta população. 8. (Uerj 2011) Um par de alelos regula a cor dos pelos nos porquinhos da Índia: o alelo dominante B produz a pelagem de cor preta e seu alelo recessivo b produz a pelagem de cor. Para determinar quantos tipos de gametas são produzidos por um desses animais, cujo genótipo homozigoto dominante tem o mesmo fenótipo do indivíduo heterozigoto, é necessário um cruzamento-teste. Admita que os descendentes da primeira geração do cruzamento-teste de uma fêmea com pelagem preta apresentem tanto pelagem preta quanto pelagem. Descreva o cruzamento-teste realizado e determine o genótipo da fêmea e os genótipos dos descendentes. 9. (Ufpr 2011) Uma mulher que apresenta tipo sanguíneo B tem um filho cujo tipo sanguíneo é O. Ela vai à justiça atribuindo a paternidade da criança a um homem cujo tipo sanguíneo é AB. Se você fosse consultado pelo juiz, qual seria seu parecer? Justifique. 10. (Unicamp 2011) No início do século XX, o austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de indivíduos diferentes, verificou que apenas algumas combinações eram compatíveis. Descobriu, assim, a existência do chamado sistema ABO em humanos. No quadro abaixo são mostrados os genótipos possíveis e os aglutinogênios correspondentes a cada tipo sanguíneo. Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogênio A I A I A ou I A i A B I B I B ou I B i B AB I A I B A e B O ii Nenhum a) Que tipo ou tipos sanguíneos poderiam ser utilizados em transfusão de sangue para indivíduos de sangue tipo A? Justifique. b) Uma mulher com tipo sanguíneo A, casada com um homem com tipo sanguíneo B, tem um filho considerado doador de sangue universal. Qual a probabilidade de esse casal ter um(a) filho(a) com tipo sanguíneo AB? Justifique sua resposta. 11. (Ufrj 2011) A síndrome do triplo X, ou trissomia do X, afeta uma em cada mil mulheres aproximadamente. Essa anomalia cromossômica se caracteriza pela presença de um cromossomo X a mais em suas células. No entanto, ao contrário das trissomias dos autossomos que causam várias alterações fenotípicas, muitas mulheres com três cromossomos X são aparentemente normais. Identifique o processo celular específico dos cromossomos X responsável pela ausência de características negativas nas mulheres com trissomia do X.

3 12. (Ueg 2011) A grande variação da cor da pele na espécie humana deve-se não apenas à herança quantitativa, mas também à maior ou menor exposição ao Sol. Em relação à influência genética, supõe-se que o gene S determine uma dose de melanina, que se soma ao mesmo efeito do gene T, não alelo. Assim, indivíduos SSTT são considerados negros. No cruzamento de um homem mulato médio, filho de uma mulher, com uma mulher negra, qual seria a proporção fenotípica dos filhos desse casal? 13. (Ufu 2010) Dentre as aplicações atuais da genética molecular, temos os testes de identificação de pessoas por meio do DNA. Essa técnica, que pode ser usada para identificar suspeitos em investigações policiais, consiste em detectar e comparar sequências repetitivas ao longo de trechos da molécula de DNA, regiões conhecidas como VNTR (número variável de repetições em sequência). A figura a seguir ilustra os padrões de VNTRs de quatro pessoas envolvidas ( uma vítima (V) e 3 suspeitos (S1, S2 e S3) em uma investigação policial e de uma prova (P) coletada no local do crime: Considerando as afirmações e a figura acima apresentada, responda: a) A qual dos suspeitos (S1, S2 ou S3) pertence a prova (P)? Justifique a sua resposta. b) Que tipo de material pode ser coletado e servir de prova em um caso como esse? c) Por que os resultados desse tipo de análise têm alto grau de confiabilidade? 14. (Ufrj 2009) O heredograma a seguir mostra uma família cujos indivíduos indicados em vermelho são afetados por um distúrbio bioquímico causado pela inatividade de uma enzima. Indique se o gene que codifica essa enzima está localizado em um dos cromossomos autossômicos ou no cromossomo X e indique se o alelo que causa o distúrbio é dominante ou recessivo. Justifique sua resposta.

4 15. (Ufu 2009) Interações gênicas ocorrem quando dois ou mais pares de genes atuam sobre a mesma característica. Entre as diversas raças de galinhas, é possível encontrar quatro tipos de cristas: 1. crista noz: é resultado da presença de, no mínimo, dois genes dominantes R e E. 2. crista rosa: é produzida pela interação de, no mínimo, um R dominante com dois genes e recessivos. 3. crista ervilha: ocorre devido à interação de dois genes r recessivos com, no mínimo, um E dominante. 4. crista simples: ocorre quando o genótipo é birrecessivo, rree. De acordo com essas informações, faça o que se pede. a) A partir do cruzamento de indivíduos de crista noz, ambos duplos heterozigotos, qual é a probabilidade de originar aves de crista rosa? b) Determine a proporção genotípica e fenotípica do cruzamento entre as aves com o genótipo RRee x RrEe.. (Uel 2014) Uma dada espécie vegetal caracteriza-se por apresentar tanto indivíduos com flores s quanto indivíduos com flores amarelas. Ao estudar o padrão de herança associado a esse fenótipo, um pesquisador verificou que se tratava de um típico caso de epistasia dominante. Sabe-se que o gene A codifica a enzima A, a qual catalisa a síntese do composto que dá a cor amarela às flores. Por outro lado, o gene epistático B codifica a proteína B, que atua como uma inibidora da reação catalisada pela enzima A, o que resulta em flores s. O pesquisador também verificou a existência dos alelos recessivos a e b, os quais codificam proteínas que não apresentam suas respectivas atividades. Em seu laboratório, o pesquisador realizou cruzamentos entre indivíduos de flores s, heterozigotos para os dois pares de alelos (AaBb). a) Qual proporção de indivíduos com flores amarelas é esperada na progênie do cruzamento realizado pelo pesquisador no laboratório? Demonstre como você chegou a esse resultado. b) Apesar de o padrão de herança indicar predominância de flores s, ao observar na natureza, o pesquisador verificou maior frequência de indivíduos de flores amarelas. Isso ocorre pelo fato de as flores amarelas serem mais atrativas para os insetos que atuam como agentes polinizadores. Quais benefícios esse processo de polinização (entomofilia) traz para ambas as espécies envolvidas? 17. (Uftm 2012) No heredograma estão representadas pessoas e duas delas apresentam uma doença genética autossômica recessiva. a) Sabe-se que a união consanguínea tem maior probabilidade de gerar descendentes com problemas genéticos. Dos casais indicados, qual deles se enquadraria nesse caso? Explique por que eles têm maior chance de gerar descendentes com problemas genéticos. b) Considerando que, na população em geral, a frequência de heterozigotos para essa doença é de 1 300, qual a probabilidade do casal 5 gerar uma criança doente? Indique o raciocínio matemático.

5 18. (Ufjf 2011) É sabido que indivíduos homozigotos recessivos para alelos mutados do gene codificador da enzima hexosaminidase desenvolvem uma doença conhecida como Tay-Sachs, e morrem antes do quarto ano de vida. Nos indivíduos afetados, há mínima atividade da enzima hexosaminidase e, na sua ausência, o lipídeo GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo humano, afetando particularmente as células nervosas do cérebro. Os indivíduos heterozigotos expressam 50% de atividade dessa enzima, comparados aos indivíduos homozigotos para os alelos não mutados. a) Qual é o mecanismo de herança dessa doença? Justifique. b) Se uma mulher normal com relação à atividade da enzima hexosaminidase casa-se com um homem que apresenta 50% da atividade dessa enzima, qual seria a probabilidade de o casal ter um filho homem e que apresente a doença? c) Considerando que os indivíduos homozigotos recessivos morrem nos primeiros anos de vida, não chegando à idade reprodutiva, cite um fator evolutivo que explica a manutenção do alelo mutado na população e justifique sua resposta. 19. (Udesc 2010) Os conhecimentos em genética, principalmente no desenvolvimento de variedades de milhos híbridos, têm contribuído para o aumento da produção de alimentos. Pergunta-se: a) O que são espécies híbridas a partir dos princípios mendelianos? b) Por que não é aconselhável ao agricultor utilizar para o plantio as sementes híbridas colhidas no ano anterior? c) Qual a diferença entre hibridagem e melhoramento genético? 20. (Unicamp 2010) Nos cães labradores, apenas dois genes autossômicos condicionam as cores preta, chocolate e dourada da pelagem. A produção do pigmento da cor preta é determinada pelo alelo dominante B e a do pigmento chocolate, pelo alelo recessivo b. O gene E também interfere na cor do animal, já que controla a deposição de pigmento na pelagem. A cor dourada é determinada pelo genótipo ee. Uma fêmea dourada cruzou com um macho chocolate e teve filhotes com pelagem preta e filhotes com pelagem chocolate, na mesma proporção. Quando essa mesma fêmea dourada cruzou com um macho preto, nasceram oito filhotes sendo um chocolate, três pretos e quatro dourados. a) Qual o genótipo da fêmea mãe? Identifique e explique o tipo de interação gênica observada entre os genes envolvidos. b) Quais são os genótipos do cão preto (pai) e do seu filhote chocolate? Mostrar como chegou à resposta.

6 Gabarito: Resposta da questão 1: a) A segunda Lei de Mendel refere-se à segregação independente dos pares de genes não alelos e situados em pares de cromossomos diferentes. A produção da variabilidade genética acontece porque os genes situados em cromossomos distintos se segregam e se combinam de todas as formas possíveis nas células reprodutoras e nos descendentes. b) A variabilidade genética também ocorre pelo crossing-over (permutação) que envolve a troca de segmentos cromossômicos homólogos, mutações gênicas que atingem os genes contidos no DNA e cromossômicas que podem alterar o número e (ou) a estrutura dos cromossomos de uma espécie. Resposta da questão 2: a) Os pais de Fernando possuem o genótipo A I i. b) P (Fernando ser A I i ) = 2 3 P (Isabel ser P (criança ii P (Fernando ser A I i ) = ) = A I i e Isabel ser A I i e criança ii ) = Resposta da questão 3: Alelos: f (fenilcetonúria) e F (normalidade) Pais: Ff Filhos: Ff FF : Ff : ff a) P (criança Ff) = b) P (criança Ff) = P (2 crianças ff) = c) P (menina F_) = d) P (criança normal e FF) = 1 3

7 Resposta da questão 4: Alelos: A (dominante) e a (recessivo); B (dominante) e b (recessivo) Pais: AABB aabb F1: AaBb F1 F1: AaBb AaBb F2: 9 A_B_ : P(A_B_) = 9 P ( ) = A_bb: 352 = P ( A_B_) = Resposta da questão 5: aab_ : 1 aabb a) O genótipo do casal é Cc (Heterozigoto). b) 3. c) Resposta da questão 6: a) A filha. Os glóbulos vermelhos de um indivíduo do grupo O não aglutinam quando em contato com os soros anti-a e anti-b por não conterem os aglutinogênios A e B. b) A mãe Rh não possuía anticorpos anti-rh que poderiam desencadear a eritroblastose fetal na filha única. Resposta da questão 7: Alelos: A e a. f(a) 0,4 f(a) 1 0,4 0,6 f(aa) 2 0,6 0,4 0,48 48% Resposta da questão 8: Cruzamento-teste: a fêmea com pelagem preta foi cruzada com indivíduo de genótipo homozigoto recessivo, ou seja, com pelagem de cor. Fêmea: Bb (heterozigoto) pelagem preta : Bb Descendentes : pelagem : bb O cruzamento-teste permite a determinação do genótipo de um indivíduo que expressa o fenótipo dominante

8 Resposta da questão 9: O homem seria excluído da paternidade dessa criança, pois sendo do grupo AB com genótipo I A I B ele não pode ser o pai biológico de um indivíduo do grupo O, com genótipo ii. Resposta da questão 10: a) Indivíduos do grupo A podem receber transfusões de sangue dos grupos A e O. Esses grupos não possuem o aglutinogênio B que seriam aglutinados pelas aglutininas anti-b presentes no plasma do receptor A. b) A probabilidade é de 25%. O cruzamento adiante mostra esse resultado: Pais: I A i x I B i Filhos: 25% I A I B (AB); 25% I A i (A); 25% I B i (B) e 25% ii (O) Resposta da questão 11: Depois de algumas divisões do zigoto apenas um cromossomo X continua ativo, os demais são inativados formando a cromatina sexual, ou corpúsculo de Barr. Assim, mesmo que uma mulher possua três cromossomos X (trissomia do X), apenas um continua ativo, impedindo a manifestação de características negativas. Resposta da questão 12: Pais: SstT SSTT Filhos: 1/4 negro (SSTT); 2/4 mulatos escuros (SsTT e SSTt) e 1/4 mulato médio (SsTt). Resposta da questão 13: a) A prova (P) pertence ao suspeito 3 (S3), pois os padrões de VNTRs (bandas escuras) em P e S3 são iguais. b) Um teste como esse geralmente é feito a partir do DNA extraído de uma amostra de sangue, mas qualquer célula nucleada poderá ceder material genético para esse exame. c) Como o padrão genético é diferente para cada pessoa (com exceção dos gêmeos univitelínicos), a quebra do DNA de uma pessoa com enzimas de restrição produzirá um padrão de fragmentos típico para cada pessoa, conferindo um grau de confiabilidade que ultrapassa 99,9% para esse tipo de análise. Resposta da questão 14: O alelo é recessivo, pois Alice tem o distúrbio e seus pais não. O gene é autossômico já que Carlos não tem o distúrbio, o que obrigatoriamente ocorreria se o gene estivesse no cromossomo X. Resposta da questão 15: a) Pais :RrEe x RrEe Filhos : R _E _ : R _ ee : rre _ : rree 3 P(R _ ee) b) Pais: RRee x RrEe

9 Filhos: RE Re re re Re RREe RRee RrEe Rree Proporção genotípica: 1: 1: 1: 1. Proporção fenotípica: 1 noz: 1 rosa. Resposta da questão : a) Fazendo o cruzamento genético, tem-se AB Ab ab ab AB Ab ab ab AABB AABb AaBB AaBb AABb AAbb amarela AaBb Aabb amarela AaBB AaBb aabb aabb AaBb Aabb amarela aabb aabb A partir da análise do quadrado de Punnet, infere-se que, para cada indivíduos, são esperados 3 indivíduos com flores amarelas. b) Para a planta, o principal benefício é o transporte do grão de pólen até o estigma de outras flores, favorecendo a fecundação cruzada. Os insetos são beneficiados pela obtenção de alimento, o néctar. Resposta da questão 17: a) Casal 4. As doenças genéticas, geralmente, são causadas por genes recessivos e raros. O casamento consanguíneo aumenta a probabilidade da ocorrência de homozigose recessiva nos descendentes. b) Para o casal 5, a probabilidade de o homem ser Aa é e, para a mulher, A chance do nascimento de uma criança aa a partir de um casal de heterozigotos é probabilidade é Resposta da questão 18: ,055% Dessa forma, a a) Mecanismo de dominância incompleta, pois os indivíduos heretozigotos apresentam nível intermediário da atividade da enzima com relação a ambos homozigotos. b) Nenhuma ou zero c) Mutação que é a única fonte de variabilidade genética, portanto, permite o surgimento de alelos mutados independente do seu valor adaptativo. Os indivíduos heterozigotos sobrevivem e transmitem a mutação aos seus descendentes.

10 Resposta da questão 19: a) Segundo os princípios mendelianos, as espécies híbridas (F 1 ) são resultantes do cruzamento de variedades puras para determinadas características contrastantes. Assim, uma planta de estatura média é o resultado do cruzamento de parentais alto e baixo. b) A plantação de sementes híbridas produzirá a maior variedade possível de descendentes devido à segregação dos alelos determinantes das características contrastantes e suas combinações possíveis na descendência. c) O melhoramento genético de variedades vegetais consiste na incorporação de genes exógenos em plantas naturais por meio da tecnologia do DNA recombinante, isto é, a produção de vegetais transgênicos. Resposta da questão 20: a) A fêmea mãe tem o genótipo Bbee. Interação gênica é quando um ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma característica. A interação gênica observada entre os genes envolvidos na determinação da cor da pelagem de labradores é denominada epistasia. Nesse tipo de interação, o gene e impede a expressão dos alelos de outro par, ou seja, impede a deposição de pigmento na pelagem, fazendo com que o animal adquira uma coloração dourada. Como esse gene atua apenas se estiver em dose dupla (ee), trata-se de um caso de epistasia recessiva. b) O cão preto (pai) tem o genótipo BbEe e o seu filhote chocolate tem o genótipo bbee. Como o pai é preto, deve ter pelo menos um gene dominante de cada lócus (B_E_). Tendo um filho chocolate (bbe_), obrigatoriamente deve ter um gene recessivo b (BbE_). Como teve também quatro filhotes dourados ( ee), também deve ter obrigatoriamente um gene recessivo e, sendo seu genótipo, então, BbEe. O seu filhote chocolate, para ter essa cor deverá ter obrigatoriamente dois genes recessivos b e pelo menos um gene E dominante (bbe_). Como sua mãe é dourada (Bbee) ele deverá obrigatoriamente receber um gene recessivo e de sua mãe, ficando assim, com o genótipo bbee.

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