GENÉTICA MENDELIANA. Msc. Carlos Figueirêdo

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1 GENÉTICA MENDELIANA Msc. Carlos Figueirêdo

2 MENDELISMO 1. Termos e expressões 2. Mendel 3. Experimentos de Mendel 4. Primeira lei de Mendel 5. Segunda lei de Mendel

3

4 Termos e expressões Característica: caráter, traço. Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível Genótipo: constituição genética correspondente a determinado fenótipo

5 Conceitos Gerais Gene Cromossomo Cromossomos Homólogos Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais

6 Cromossomo Molécula de DNA que apresenta vários genes. O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem 46 cromossomos Cachorro 76 cromossomos Drosófila 8 cromossomos Arroz 24 cromossomos

7 Cromossomos Autossômicos e Sexuais

8 Genótipo Conjunto de genes que um indivíduo possui. Não pode ser observado. Representado por letras. BB, aa, Dd, etc...

9 Fenótipo Características manifestadas por uma indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

10 Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp...

11 Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, I A I B, Zz...

12 Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh +.

13 Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh -.

14 Dominância Completa Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo falase em dominância completa. Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh +.

15 Dominância Incompleta Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala-se em dominância incompleta. Ex.: Flor boca de leão.

16 F V F V FV F B FB F B

17 Co-dominância Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em codominância. Ex: Indivíduo sangue AB (I A I B )

18 Nasceu na Vila de Heinzendorf (Chequoslováquia) em Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel entrou para o Monastério Agostiniano de Saint Thomas, em Brno (República Checa), quando adotou o nome Gregor. Mendel

19 De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais. Mosteiro

20 Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério. Morreu em 1884, com problemas renais.

21 Experimentos de Mendel 3.1. Panorama pré-mendeliano A noção predominante era a da Herança por mesclagem, segundo a qual o espermatozoide e o óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo. Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais.

22 3.2. Herança particulada

23 Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada. Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.

24 Por razões tais como pioneirismo no uso da matemática para tratar problemas biológicos e a pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos até 1900, quando três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), trabalhando independentemente, redescobriram e divulgaram os resultados de Mendel.

25 Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

26 Mendel possuia vários pares de plantas exibindo diferenças de caráter: Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais Plantas: altas ou baixas.

27 Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com a ervilha Pisum sativum Cruzamento (P) F 1 F 2 Proporção F 2 1. Semente lisa x rugosa 100% lisas lisas : rugosas 2,96 : 1 2. Semente amarela x verde 100% amarelas amarelas 6.022: verdes 3,01 : 1 3. Pétala púrpura x branca 100% púrpuras púrpuras 705 : 224 brancas 3,15 : 1 4. Vagem inflada x vincada 100% infladas infladas 882 : 299 vincadas 2,95 : 1 5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1 6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1 7. Caule longo x curto 100% longos longos 787 : 277 curtos 2,84 : 1

28 Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas. Uma das características ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼. Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura. O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.

29 4. Dedução da 1ª. lei de Mendel Cor da semente P amarela X verde F1 100% amarelas F2 amarelas 6022:2001 verdes Proporção: 3,01:1 Autopolinização da F2 F3 Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes verdes De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram: 166 plantas com sementes amarelas 353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1 Desta forma, todas as sementes verdes eram puras Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto) Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1

30 Relação fenotípica Relação genotípica ¾ amarelas ¼ amarela pura 2/4 amarela impura ¼ verde ¼ verde pura

31 Primeira lei de Mendel Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas. Cada membro do par de genes é carregado por metade dos gametas do indivíduo.

32 Explicação de Mendel Existem determinantes hereditários de natureza particulada; Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos); Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas; Cada gameta carrega um só membro do par de fatores; A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas.

33 6. Segunda lei de Mendel Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes P RRvv (lisa, verde) X rrvv (rugosa, amarela) F1 100% RrVv (lisas, amarelas) (F1 X F1) RrVv X RrVv F2 315 lisas, amarelas 9: 108 lisas, verdes 3: 101 rugosas, amarelas 3: 32 rugosas, verdes 1: Totais=556 16

34 Dedução da 2ª. Lei de Mendel A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação aleatória de duas proporções independentes de 3:1, assim: =423 lisas 3: =133 rugosas =416 amarelas 3: =140 verdes 1

35 2ª. Lei de Mendel Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes.

36 Quadrado de Punnett F1 RrVv RrVv Gametas RV Rv rv rv RV RRVV RRVv RrVV RrVv Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv rv RrVV RrVv rrvv rrvv rv RrVv Rrvv rrvv rrvv Proporção fenotípica (PF): 9 lisas, amarelas 3 lisas, verdes 3 rugosas, amarelas 1 rugosa, verde

37 Modo prático para achar o número de gametas produzidos por um determinado genótipo: Número de gametas = 2 n n = número de heterozigotos ou híbridos existentes no genótipo. Exemplos: a) VVRr : 2 n = 2¹ = 2 gametas diferentes ( VR e Vr). b) VvRr : 2 n = 2² = 4 gametas diferentes (VR, Vr, vr e vr). c) vvrr : 2 n = 2º = 1 um só tipo de gameta (vr).

38 OBRIGADO

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