Genética Humana. Faculdade Anísio Teixeira. Prof João Ronaldo Neto

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1 Genética Humana Faculdade Anísio Teixeira Prof João Ronaldo Neto

2 Segregação dos Genes Segregação independente ou Herança diibrida; Com base nos experimentos de Mendel com as ervilhas chamamos de segregação independente dos fatores quando na formação dos gametas de plantas híbridas, os alelos para uma característica segregam-se independentemente dos alelos para outra característica distinta.

3 Segregação Independente Exemplo:

4 Segregação Independente Exemplo:

5 Lei da segregação independente Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.

6 Base Celular da Segregação Os homólogos de cada par cromossômico são originalmente provenientes dos gametas materno e paterno; Durante a meiose, homólogos de origem materna e paterna segregam-se com total independência uns dos outros; Os genes localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos segregam-se independentemente.

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8 Exemplos de Segregação Independente Herança da cor do olho e da asa em drosófila; Asa normal: dominante Asa vestigial: recessiva Olho marrom-avermelhado: dominante Olho marrom-oliváceo: recessivo

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10 Exemplos de Segregação Independente Herança da cor e da forma do fruto em abóbora; Fruto discóide: dominante Fruto esférico: recessivo Cor de abóbora: dominante Cor branco-amarelado: recessivo

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13 Interação de genes não-alelos Conceito de interação gênica: Há casos em que dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma característica. Pigmentação do olho da drosófila possui mais de 100 genes envolvidos na expressão desta característica.

14 Exemplos Interação gênica na cor da plumagem de periquitos. Periquitos australianos apresentam grande diversidade de cores, determinadas por dezenas de genes. No entanto, na determinação das cores básicas da plumagem dessas aves - verde, azul, amarela e branca - estão envolvidos apenas dois genes, cada um deles com dois alelos A/a e B/b que se segregam independentemente.

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16 Exemplos Interação gênica na cor da plumagem de periquitos. Hoje sabe-se que a cor básica da plumagem dos periquitos é condicionada por dois genes, que controlam a produção de dois tipos de pigmento de penas.

17 Exemplos Interação gênica na crista de galináceos; Em 1905, o geneticista inglês William Bateson e seus colaboradores concluíram, após uma série de cruzamentos experimentais, que a forma da crista em certas raças de galinhas é condicionada pela interação de dois pares de alelos que se segregam independentemente.

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20 Epistasia Há casos em que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse fenômeno é chamado de epistasia (do grego epi, sobre, e stasis, parada, inibição). O alelo que exerce a ação inibitória é chamado de epistático, e o que sofre a inibição é chamado de hipostático. Se o alelo epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atuar somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva.

21 Epistasia

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23 Tipos de Interação Gênica

24 Herança Quantitativa ou Poligênica Muitas características dos seres vivos, tais como altura, peso, cor etc., resultam do efeito cumulativo de muitos genes, cada um contribuindo com uma parcela no fenótipo. Por exemplo, pessoas em que há maior número de alelos para altura são mais altas que pessoas que apresentam menor número desses alelos. Essa herança, em que participam dois ou mais pares de genes, com ou sem segregação independente, é denominada herança quantitativa ou poligênica. As características com herança poligênica, além do grande número de genótipos possíveis, sofrem forte influência do ambiente, o que aumenta ainda mais a gama de variação fenotípica.

25 Exemplos Herança da cor da pele na espécie humana; o modelo mais simples para explicar a herança da cor da pele na espécie humana classifica as pessoas em cinco fenótipos básicos: negro, mulato-escuro, mulato-médio, mulato-claro e branco. Essas cinco classes fenotípicas seriam controladas por dois genes, cada um com dois alelos (Aa e Bb). Os filhos de pessoas de pele muito clara (aabbcc) com pessoas de pele muito escura (AABBCC) teriam pele de coloração intermediária (AaBbCc).

26 Herança da cor da pele na espécie humana

27 Origem das diferentes cores de olhos A cor da íris do olho humano varia do cinza e azul-claro ao quase negro, passando pelo verde e por algumas tonalidades de castanho. Não há pigmentos azuis ou verdes na íris, e as diversas cores de olhos são produzidas pela presença de diferentes quantidades de melanina, um pigmento marrom-amarelado, e por efeitos ópticos. O olho escuro, por exemplo, resulta do acúmulo de células pigmentadas (ricas em melanina) na camada de tecido da porção anterior da íris.

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29 Os genes envolvidos na determinação da cor dos olhos Os cientistas identificaram dois genes envolvidos na determinação da cor dos olhos na espécie humana, que atuam na produção de melanina: o gene EYCL1, mais conhecido por GEY, no cromossomo 19, e o EYCL3, mais conhecido por BEY,no cromossomo 15. O gene GEY (EYCL1) apresenta dois alelos já bem caracterizados (admite-se que possam existir outros), um dominante (G V ), que condiciona cor verde à íris, e outro recessivo (G A ), que condiciona cor azul. A denominação GEY deriva do inglês green eye color gene. O gene BEY também apresenta dois alelos, um dominante (B M ), que condiciona cor castanha (marrom), e outro recessivo(b A ), que condiciona cor azul. A denominação BEY deriva do inglês brown eye color gene.

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