HERANÇA E SEXO. Professora Msc Flávia Martins Agosto 2011

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1 HERANÇA E SEXO Professora Msc Flávia Martins Agosto 2011

2 1.Determinação cromossômica do sexo A característica mais fundamental da vida é a reprodução (sexuada e assexuada) Produção de gametas (óvulo e espermatozóide) A determinação do sexo nas espécies dióicas(do grego di, duas e oikos, casa; significa duas casas, uma para cada sexo ), depende da ação de genes específicos que atuam no desenvolvimento do novo ser, macho ou fêmea. Há espécies em que os genes determinadores do sexo são muito afetados pelas condições ambientais, nesse caso o sexo do indivíduo depende das condições em que o desenvolvimento ocorre.

3 2. Sistemas de determinação do sexo Sistema XY maiorias das sp dióicas, as fêmeas têm um par de cromossomos sexuais homólogos, enquanto os machos têm um dos cromossomos sexuais correspondentes aos da fêmea e outro tipicamente masculino. Cromossomo sexual X aparece tanto nas fêmeas qto nos machos. O cromossomo sexual presente somente nos machos é o cromossomo Y.

4 As fêmeas apresentam dois cromossomos X (XX) e o machos apresentam um cromossomo X e um Y (XY) Sistema XY presente em diversos em insetos, mamíferos e emdiversas espécies de peixes, em algumas sp de plantas. Nos mamíferos determinação do sexo masculino depende de um gene localizado no cromossomo Y, denominado SRY sigla de sexdetermining region Y.

5 Determinação do Sexo Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.

6 SistemaX0 Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é como X0 e a fêmea XX.

7 Sistema XO (ausência de um cromossomo sexual) Em algumas espécies não há cromossomo Y; as fêmeas têm um par de cromossomo homólogos XX, enquanto os machos têm um cromossomo x único. Nessas espécies portanto os machos têm número ímpar de cromossomos no cariótipo, um a menos que as fêmeas.

8 Sistema ZW O macho possui um par de cromossomos homólogos (ZZ) e as fêmeas possui cromossomos sexuais diferentes(zw).

9 Sistema ZW Nesse sistema machos e fêmeas diferem entre si quanto a um par de cromossomos como no sistema XY, mas são as fêmeas que possuem o par heteromórfico, ou seja apresentam dois cromossomos sexuais diferentes. O cromossomo sexual presente tanto em fêmeas quanto em machos no sistema ZW é chamado de cromossomo Z. O cromossomo sexual presente nas fêmeas é denominado cromossomo W, assim no sistema ZW os machos são ZZ e as fêmeas ZW.

10 Sistema Z0 Os machos têm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e as fêmeas apenas um cromossomo (Z0). O Zero representa a ausência do cromossomo W.

11 Sexo homogamético e heterogamético O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de tipo de cromossomos diferentes é chamado heterogamético. Sistemas homogamético heterogamético Sistema XY Fêmea XX Macho XY Sistema X0 Fêmea XX Macho X0 Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW Sistema Z0 Macho ZZ Fêmea Z0

12 Herança dos Cromossomos Sexuais

13 Herança ligada ao X. Daltonismo: o indivíduo não consegue distinguir o verde do vermelho. O alelo que determina essa forma de daltonismo é recessivo representado pela letra d. Para a mulher manifestar daltonismo, ela precisa ser homozigótica recessiva ou seja,o alelo d precisa estar em dose dupla. Para o homem uma vez presente o alelo d, o daltonismo se manifesta. Por isso a frequência de homens daltônicos na população é maior do que a de mulher daltônicas.

14 DALTONISMO

15 NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS

16 Hemofilia A Hemofilia A Anomalia determinada por um gene recessivo ligado ao X. Caracterizada pela ausência de uma das proteínas que agem na coagulação do sangue. Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo (X h ) ligado ao sexo.

17 HEMOFILIA Ao romper um vaso sanguineo em um individuo normal, haverá a saida de uma de uma certa quant. De sangue que se coagulará em contato com o ar, no tempo de 2 a 8 minutos. HEMOFILICO: PODE IR DE MEIA HORA A 22 HORAS. (GLOBULINA)

18 Herança restrita ao sexo Qdo os genes envolvidos situam-se no cromossomo Y, na porção não-homóloga ao cromossomo X. O caráter manifesta apenas nos homens, uma vez que as mulheres não possuem o cromossomo Y.

19 Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE (Y)

20 Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE (Y)

21 Herança influenciada pelo sexo É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;

22 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Qdo os genes que determinam um certo caráter expressa-se melhor de acordo com o sexo do indivíduo. Exemplo: calvice

23

24

25 Síndrome de Klinefelter Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47 Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Altos, magros com membros alongados Leve debilidade mental Testículos pequenos e atrofiados Ginecomastia Esterilidade Genitália infantil

26 PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

27 2n: 46,XX SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n:46,XY

28 As aneuploidias podem ser: Autossômicas Sexuais Do par 1 ao 22 Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)

29 CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

30 Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

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