MENDELISMO. Primeira Lei de Mendel ou Princípio da Segregação ou Lei da pureza dos gametas:

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1 Genética Animal - Mendelismo 1 MENDELISMO Primeira Lei de Mendel ou Princípio da Segregação ou Lei da pureza dos gametas: Mendel concluiu que os padrões hereditários são determinados por fatores (genes) que ocorrem em pares em um indivíduo, mas que segregam um do outro na formação das células sexuais (gametas) de modo que qualquer gameta recebe apenas um ou outro alelo pareado. O número duplo de genes é então estabelecido na prole. Mendel observou que as diferentes linhagens de um ancestral comum para os diferentes caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que apresentava sementes da cor amarela produziam descendentes que apresentavam exclusivamente a semente amarela. O mesmo caso ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas linhagens eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse caso em especifico. A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae. Apresenta cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a carena, em cujo interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e femininos. Por isso, nessa família, há autofecundação, ou seja, o grão de pólen da antera de uma flor cair no pistilo da própria flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo, para cruzar uma linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação. Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de semente verde, emasculou as flores ainda jovens, ainda não-maduras. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse modo, completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as flores se desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela com o pólen das flores verdes, e vice-versa. Essas plantas constituem portanto as linhagens parentais. Os descendentes desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada por geração F1, assim como as seguintes são designadas por F2, F3 etc. Geração F1: Todas as sementes obtidas em F1, foram amarelas, portanto iguais a um dos pais. Uma vez que todas as sementes eram iguais, Mendel plantou-as e deixou que as plantas quando florescessem, autofecundassem-se, produzindo assim a geração F2. Geração F2:

2 Genética Animal - Mendelismo 2 As sementes obtidas na geração F2 foram amarelas e verdes, sempre na proporção de 3 para 1. Interpretação dos resultados: Para explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F1 os dois tipos em F2, Mendel admitiu a existência de fatores que passassem dos pais para os filhos por meio dos gametas, que são haplóides em relação ao conjunto cromossômico. Cada fator seria responsável pelo aparecimento de um caráter. Assim, existiria um fator que condiciona o caráter amarelo e que podemos representar por A, e um fator que condiciona o caráter verde e que podemos representar por v. Quando a ervilha amarela pura é cruzada com uma ervilha verde pura, o híbrido F1, recebe o fator A e o fator v, sendo portanto, portador de ambos os fatores. As ervilhas obtidas em F1 eram todas amarelas, isso quer dizer que, embora tendo o fator v para verde, esse não se manifestou. Mendel chamou de dominante o fator que se manifesta em F1, e de recessivo o que não aparece. Já os indivíduos em F2 ocorrem sempre na proporção de 3 dominantes para 1 recessivo. Mendel chegou a conclusão de que o fator para verde só se manifesta em indivíduos puros, ou seja com ambos os fatores iguais a v. Em F1 as plantas possuiam tanto os fatores A quanto o fator v sendo, assim, necessariamente amarelas. Podemos representar os indivíduos da geração F1 como Av. Logo, para poder formar indivíduos vv na geração F2 os gametas formados na fecundação só poderiam ser vv. O fenômeno só seria possível se ao ocorrer a fecundação houvesse uma segregação dos fatores A e v presentes na geração F1, esse fatores seriam misturados entre os fatores A e v provenientes do pai e os fatores A e v provenientes da mãe, tendo como possíveis resultados AA, Av, Av e vv. Esse fato foi posteriormente explicado pela meiose, que ocorre durante a formação dos gametas. Mendel havia criado então sua teoria sobre a hereditariedade e da segregação dos fatores. Cruzamento monoíbrido: Aquele no qual apenas um caráter está sendo considerado. I) Dominância completa: Situação na qual um dos alelos de um gene se expressa totalmente em relação ao outro alelo também presente. Ao realizar o cruzamento monoíbrido entre dois indivíduos homozigotos, um verde e outro amarelo, todos os filhos nascem amarelos, como um dos genitores. O caráter expresso é denominado dominante e outro, recessivo. II) Dominância incompleta: Situação na qual um dos alelos de um gene se expressa parcialmente em relação ao outro alelo também presente. Ocorre em indivíduos heterozigóticos que apresentam fenótipos intermédios entre os seus progenitores de linhagens puras, isto acontece porque uma única copia do gene funcional não ser suficiente para assegurar o fenótipo, em outras palavras, a expressão gênica de um único gene não é suficiente para produzir uma quantidade mínima de enzima, por exemplo. Cor das pétalas da flor "maravilha":

3 Genética Animal - Mendelismo 3 A cor das pétalas pode ser, quando em homozigose, vermelha ou branca. O cruzamento de linhagens puras dos dois tipos origina uma flor rosa, ou seja, com características intermédias às dos progenitores. Isto acontece porque a expressão gênica de um único alelo para pétalas vermelhas, não é capaz de produzir uma dada quantidade de enzima e, conseqüentemente, pigmento vermelho suficiente para dar à pétala a cor vermelha. Assim, a pouca quantidade de pigmento vermelho origina a cor rosa. -Proporção fenotípica: 1:2:1 -Proporção genotípica: 1:2:1 III) Codominância: Condição de heterozigotos na qual os dois membros de um par de alelos contribuem para o fenótipo, o qual é então uma mistura das características fenotípicas produzidas por ambas as condições homozigotas. Em outras palavras, o indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diplóide se expressam, produzindo proteínas distintas, que são detectadas isoladamente. Nessa interação entre alelos de um gene não há relação de dominância. Cor da pelagem de bovinos da raça Shorthorn: A raça possui genes para as pelagens vermelha e branca. O cruzamento entre indivíduos homozigotos para as características vermelha (R1R1) e branca (R2R2) produz uma prole (R1R2) cuja pelagem a distância parece cinzaavermelhada ou cor ruão. Superficialmente, esse caso parece ser de dominância incompleta, porém o exame minucioso revela que os ruões apresentam uma mistura de pêlos vermelhos e brancos, em vez de pêlos de tonalidade intermediária. -Proporção fenotípica: 1:2:1 -Proporção genotípica: 1:2:1 Tipos sangüíneos: O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i. Portanto, existem 6 genótipos diferentes que originam 4 fenótipos diferentes: A, B, AB e O. IA IA / IA i Tipo A IB IB / IB i Tipo B IA IB Tipo AB, no qual são expressos os dois antígenos de membrana. i i Tipo O Segunda Lei de Mendel ou Princípio da Segregação Independe:

4 Genética Animal - Mendelismo 4 Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. Para realizar estas experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens puras com sementes amarelas e lisas e ervilhas também puras com sementes verdes e rugosas. Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor (amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o liso eram caracteres dominantes. Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas com as ervilhas de sementes verdes (vv) e rugosas (rr), obtendo, em F1, todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes. O resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez que os caracteres amarelo e liso (LL ou Lr) eram dominantes. Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduos F1, obtendo na geração F2 indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas combinações inéditas. Os números obtidos aproximam-se da proporção 9:3:3:1 Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se que obedecem à Primeira Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor e forma, de modo isolado, a proporção de três dominantes para um recessivo permanece. Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-versa. Essa geração dos genes, independente e ao acaso, constituiu-se no fundamento básico da Segunda lei de Mendel ou Lei da segregação independente. Cruzamento diíbrido: Aquele entre indivíduos que diferem em dois pares de genes. P: LL AA x rr vv F1: Lr Av F1 x F1: Lr Av x Lr Av F2: Alelos \ L A L A LL AA L v LL Av amarela r A Lr AA verde r v L v LL Av LL vv Lr vv amarela r A Lr AA amarela rr AA amarela rr Av verde r v Lr vv amarela rr Av verde rr vv Referências bibliográficas: Concepts of genetics William S. Klung e Michael R. Cummings Editora Prentice Hall 1997

5 Genética Animal - Mendelismo 5 Modern genetic analysis Anthony J. F. Griffiths, Willian M. Gelbart, Jeffrey H. Miller e Richard C. Lewontin Editora W. H. Freeman and Company Genética George W. Burns e Paul J. Bottino Editora Guanabara Koogan 1991

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