HERANÇA SEXUAL. Túlio José de Freitas Goes

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1 HERANÇA SEXUAL Túlio José de Freitas Goes

2 INTRODUÇÃO A determinação genotípica do sexo ocorre na maior parte das espécies superiores A determinação sexual pode ocorrer também por efeitos ambientais O sexo individual tem como objetivo promover a segregação e recombinação dos genes,

3 EVOLUÇÃO DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomos sexuais evoluíram repetidas vezes independentemente nos grandes grupos de vertebrados. Parecem ter se diferenciado mais recentemente pois os répteis, anfíbios, maioria dos peixes não os possuem ou não são morfologicamente distintos Distinção ente os cromossomos sexuais restrição da recombinação entre eles, isto é, entre os cromossomos X e Y e também entre o Z e W

4 DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO Pela análise do cariótipo podemos distinguir o sexo em numerosos seres vivos. Esse fato decorre da existência de um sistema genético de determinação do sexo, condicionado por cromossomos especiais, os cromossomos sexuais. Tal determinação sexual compreende três tipos: XY, XO, ZW

5 SISTEMA XY Encontrado em animais vertebrados (humano), insetos (drosophila) e plantas dióicas. Sexo masculino heterogamético -determinam o sexo de seus descendentes. Sexo feminino homogamético. Sexo Célula Somática Célula Gamética Homem 44 autossomais + XY 22 autossomais + X ou Y Mulher 44 autossomais + XX 22 autossomais + X

6 SISTEMA ZW Encontrado em lepidópteros (borboletas, mariposas), peixes e aves. Os cromossomos sexuais são invertidos: O macho apresenta dois cromossomos sexuais iguais ZZ (homogamético) A fêmea apresenta dois diferentes, um Z e outro W (heterogamética) determinante do sexo.

7 SISTEMA X0 Encontrado em Insetos: Percevejos (Hemípteros) e gafanhotos e baratas (Orthoptera), Odonata, e outros. Neste caso o número de cromossomos X é o determinante do sexo. Fêmeas Apresentam um número par de cromossomos em suas células somáticas. São do tipo XX + 2A. Produzem apenas um tipo de gameta: A + X. Machos Apresentam um número ímpar de cromossomos em suas células somáticas. São do tipo: 2A + XO Produzem dois diferentes gametas: (A + X) e (A) e portanto determinam o sexo dos descendentes.

8 DETERMINAÇÃO NÃO-GENÉTICA DO SEXO Existem casos em que a determinação do sexo é realizada pela ação do meio ambiente. Temperaturas baixas (20-27 C) - altas temperaturas (30 C e acima disso). Pequena faixa de variação de temperatura - faixa de temperatura crítica(geralmente entre C), ambos machos e fêmeas, e algumas vezes intersexos, são formados.

9 DETERMINAÇÃO NÃO-GENÉTICA DO SEXO Tartarugas terrestres e aquáticas e terrapinos os machos - temperaturas baixas (20-27 C) e as fêmeas - temperaturas mais quentes (30 C e acima). Lagartos e jacarés, a produção de machos é determinada sob temperaturas mais quentes e a de fêmeas sob temperaturas mais amenas. Em crocodilos e em algumas tartarugas - machos e fêmeas - altas e baixas temperaturas e somente machos sob temperaturas intermediárias. Maioria dos Quelonios, com algumas exceções, a incubação dos ovos sob baixas temperaturas machos, e em temperaturas mais altas - fêmeas.

10 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO Os casos de herança relacionada com o sexo classificam-se de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais: Região homóloga: o cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões; Região heteróloga: não há correspondência entre os genes do cromossomo X e do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões.

11 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO Regiões homólogas: Herança parcialmente ligada ao sexo (genes pseudoautossômicos) Região heteróloga de X: Herança ligada ao sexo (genes ligados ao X) Região heteróloga de Y: Herança restrita ao sexo (genes ligados ao Y) Y X Regiões homólogas: Herança parcialmente ligada ao sexo (genes pseudoautossômicos)

12 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões e poderão ser homozigotas ou heterozigotas. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), eles são chamados de hemizigotos. E, um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

13 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO Herança Restrita ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo Y. Esses genes são denominados genes holândricos. Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais Exemplos: Hipertricose Auricular=Caracterizada pela presença de pêlos no pavilhão auditivo

14 HERANÇA LIGADA AO SEXO Presença ou ausência das barras nas penas da raça de galinha Plymouth Rock (Gene dominante) ZZ ZW Z B Z B barrado Z B Z b barrado Z b Z b não barrado Z B W barrado Z b W não barrado

15 HERANÇA LIGADA AO SEXO Daltonismo: incapacidade relativa na distinção de certas cores - verde e o vermelho (Gene recessivo). X D X D mulher normal X D X d mulher normal (portadora) X d X d mulher daltônica (0,64% da população feminina) X D Y homem normal X d Y homem daltônico (8% da população masculina)

16 HERANÇA LIGADA AO SEXO Hemofilia: Problema na coagulação sanguínea em função da falta do fator VIII de coagulação. Isso dificulta a formação da rede de fibrina necessária a uma coagulação normal. Dessa forma ferimentos simples podem causar no hemofílico uma hemorragia grave. Gene recessivo X H X H mulher normal X H X h mulher normal (portadora) X h X h mulher hemofílica (1 caso / nascimentos) X H Y homem normal X h Y homem hemofílico (1 caso / nascimentos)

17 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO Existem outras variações fenotípicas relacionadas com o sexo, envolvendo genes que podem estar localizados em quaisquer dos autossomos ou nas porções homólogas dos cromossomos sexuais, ocorrendo, assim, nos dois sexos. Esses genes podem expressar-se de modo diferente, dependendo do sexo do indivíduo. Isso se deve ao efeito do meio interno do organismo, principalmente aos hormônios sexuais. Os mecanismos que determinam essas variações genéticas relacionadas com o sexo são: Herança com efeito limitado ao sexo: ocorre quando alguns genes, embora presentes nos dois sexos, manifestam-se apenas em um deles a penetrância do gene em um dos sexos é zero. Herança influenciada pelo sexo: ocorre quando alguns alelos têm sua expressão de dominância e de recessividade inversa em função do sexo do indivíduo um gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro. É nos indivíduos heterozigotos que detectamos essa influência.

18 EFEITO LIMITADO AO SEXO Ex.1: Produção de leite Ex. 2: Produção de ovos Ex. 3: Desenvolvimento de barba e de musculatura nos homens Ex. 4: Desenvolvimento de seios nas mulheres;

19 EFEITO LIMITADO AO SEXO Ex. 5: Plumagem em aves domésticas (gene autossômico) : gene recessivo plumagem de galo gene dominante plumagem de galinha : qualquer genótipo plumagem de galinha Acredita-se que a expressão desse gene depende da presença de hormônio masculino ou da ausência de hormônio feminino.

20 EFEITO LIMITADO AO SEXO Ex. 5: Plumagem em aves domésticas (gene autossômico) ZZ Aa X ZW Aa ZA Za WA Wa 4/8 com plumagem de galinha 3/8 com plumagem de galinha 1/8 com plumagem de galo ZA ZZAA ZZAa ZWAA ZWAa Za ZZAa ZZaa ZWAa ZWaa ZA ZZAA ZZAa ZWAA ZWAa Za ZZAa ZZaa ZWAa ZWaa

21 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Ex.1: Cor da pelagem em bovinos da raça Ayrshire. Vermelho-branco: branco com manchas vermelhas no pescoço e espáduas Acaju: branco com mogno Genótip os Machos Fenótipos Fêmeas M 1 M 1 Acaju Acaju M 1 M 2 M 2 M 2 Acaju Vermelho- Branco Vermelho- Branco Vermelho- Branco

22 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Ex. 2: Calvície C 1 : determina calvície (dominante nos homens e recessivo para as mulheres) C 2 : não determina calvície Fenótipos Genótipos Homens Mulheres C 1 C 1 Calvície Calvície C 1 C 2 Calvície Não Calvície C 2 C 2 Não Calvície Não Calvície

23 EXERCÍCIOS O gene recessivo ligado ao sexo, Xd, produz o daltonismo (incapacidade de distinguir as cores vermelho e verde) na espécie humana. Uma mulher normal, cujo pai era daltônico, casa-se com um homem daltônico. a) Quais os prováveis genótipos das mães do homem daltônico e de sua esposa? b) Qual a probabilidade de que o primeiro filho homem deste casal seja daltônico? Justifique. c) Entre as filhas mulheres deste casal, qual a porcentagem prevista de daltônicas? d) De todos os filhos deste casal, não importando o sexo, que proporção será normal?

24 EXERCÍCIOS Existe um gene dominante ZB ligado ao sexo que controla o aparecimento de manchas brancas na galinha adulta preta (carijó), como na raça Plymouth Rock barrada. Seu alelo recessivo, Zb, determina plumagem preta nesses galináceos. Pintinhos que se tornarão listrados mais tarde exibem um ponto branco no topo da cabeça. a) Faça um diagrama do cruzamento até F2 entre um galo homozigoto carijó e uma fêmea preta. b) Diagrame o cruzamento recíproco até F2 entre um galo homozigoto preto e uma fêmea carijó. c) Serão ambos os cruzamentos acima úteis à determinação dos sexos em pintos de um dia?

25 EXERCÍCIOS A plumagem de galos nos galináceos é uma característica limitada a expressar-se somente nos machos e é determinada pelo genótipo autossômico recessivo hh. O alelo dominante H produz machos com penas de galinha. Todas as fêmeas exibem penas de galinha, independente de seus genótipos. Um macho com penas de galo é cruzado com 3 fêmeas e cada uma delas produz uma dúzia de pintos. Dentre esta progênie de 36, 15 machos exibem penas de galinha, 18 fêmeas têm penas de galinha e 3 machos têm penas de galo. Quais os possíveis genótipos das 3 fêmeas parentais?

26 EXERCÍCIOS A calvície humana é condicionada por um gene autossômico com padrão fenotípico influenciado pelo sexo, sendo esta uma característica dominante nos homens e recessiva nas mulheres. Paulo, que é calvo, cujo pai, João, é normal, casou-se com Dirce, que é normal, entretanto, sua mãe, Dolores, era calva. a) Quais os genótipos das pessoas citadas? b) Como serão os filhos e filhas deste casal?

27 EXERCÍCIOS Em uma determinada raça de gato, a pelagem branca é autossômica, ou seja, todos os animais a possuem em seu genótipo. Contudo, ligado ao cromossomo sexual X, existem dois genes. O dominante fornece a pelagem preta, enquanto o recessivo a pelagem laranja. Com base nesse conhecimento responda: Qual a restrição esperada em indivíduos normais para que sejam tricolores(presença das 3 cores na pelagem)? Existe alguma fuga desta regra?

28 REFERÊNCIAS Introdução à Genética SUZUKI, D.T. et al.-guanabara Koogan, 6ª ed., 1997 Introdução à Genética GRIFFITHS, A.J.F. et al.-guanabara Koogan, 10ª ed.., Genética BURNS, G.W.-Guanabara Koogan, 6ª ed., 1991 Genética Veterinária NICHOLAS, F.W.-Artes Médicas Sul, 1999

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