Genética Humana. Faculdade Anísio Teixeira. Prof João Ronaldo Neto

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1 Genética Humana Faculdade Anísio Teixeira Prof João Ronaldo Neto Jan/2012

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3 Herança Multifatorial Herança Monogênica Herança Cromossômica Padrões de Herança

4 Distúrbios Monogênicos São determinados por um alelo específico num único loco em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homólogos; Também chamado de Mendeliano; É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene;

5 Herança Monogênica É o tipo de herança determinada por um único gene. Autossômica Sexual

6 Conceitos Básicos Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características; Locus(Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene; Alelos: genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.formas variantes de um gene.

7 Loco A Alelo Homozigoto AA Loco B Alelo Heterozigoto Bb

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9 Herança Dominante ou Recessiva?

10 Uma herança é dominante quando um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos e é recessiva quando somente expressado em homozigotos.

11 Herança Dominante e Recessiva.

12 Nos heterozigotos, com um alelo normal e outro mutante, a metade da quantidade normal do produto gênico do alelo normal é suficiente para efetuar uma determinada função?

13 SIM NÃO

14 SIM Alelo normal é dominante! Alelo mutante é recessivo! Em heterozigose, o fenótipo é normal! Fenótipo Normal Mutado

15 NÃO Alelo normal é recessivo! Alelo mutante é dominante! Em heterozigose, o fenótipo é alterado! Normal Mutado Fenótipo

16 Dominância X Recessividade

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18 Dominante Herança Autossômica Dominante; Na herança autossômica dominante um alelo portador da característica é suficiente para expressar o fenótipo, HOMOZIGOTOS ou HETEROZIGOTOS; Critérios da Herança Autossômica Dominante: O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado; Pais fenotipicamente normais não transmitem a característica para seus filhos; O fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos; Um afetados tem aproximadamente 50% dos filhos afetados.

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20 Exemplos: Polidactilia

21 Acondroplasia

22 Recessiva Herança Autossômica Recessiva; Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor; Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica; Critérios da Herança Autossômica Recessiva: O fenótipo salta gerações; Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, não afetados podem ter filhos afetados; Características aparecem em irmandade e não em genitores; Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 25% dos filhos são afetados; Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados.

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24 Exemplo: Albinismo

25 Detectar PTC (Feniltíocarbamida) A habilidade para detectar o sabor de um agente químico conhecido como PTC é uma característica herdada determinada por um alelo dominante. Se você detecta um sabor típico de radiche ou agrião (meio amargo), você é uma pessoa (Dominante).

26 Bico de viúva Este bico resulta na ação de um alelo dominante; O alelo recessivo determina a característica de uma linha contínua;

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28 Dedos entrelaçados Entrelace seus dedos Qual ficou por cima??? Esquerdo sobre direito é a condição dominante!!!

29 Genética Relacionada ao Sexo Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais; Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X; Herança restrita ao sexo Localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.

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31 Dominante Ligada ao X Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos; Critérios da Herança Dominante Ligada ao X: Homem afetado -> todas as filhas afetadas e todos filhos normais; Um homem afetado possui uma mãe afetada; As mulheres homozigotas dominantes transmitem para todos os seus filhos e filhas, ou seja, 100% de afetados; Há mais mulheres afetadas( duas vezes mais); A transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico dominante. Com isso, a herança dominante ligada ao X só pode ser distinguida da autossômica pela prole de homens afetados;

32 Recessiva ligada ao X Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X : É transmitida por um homem afetado através de suas filhas (que são portadoras). Então 50% dos netos homens serão afetados; Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua mãe; Há mais homens afetados que mulheres; Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos),especialmente se a mãe for normal.

33 Herança ligada ao X recessiva O caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Exemplos: hemofilia, daltonismo.

34 Hemofilia

35 Daltonismo

36 Herança Holândrica ou Restrita ao Sexo Genes holândricos São exclusivos do cromossomo Y, só ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de geração a geração, sempre pela linhagem masculina;

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38 Herança Restrita ao sexo (Y) Os genes estão localizados no cromossomo Y. Só aparece em machos. Exemplo: hipertricose auricular

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40 Herança Influenciada pelo sexo Características determinadas por genes autossômicos; Se comportam como dominantes em um sexo e recessivo no outro; Exemplo: calvice (diferenças hormonais); Gene C atua como dominante na presença de testosterona; Homem calvo: CC e Cc Mulher calva: cc.

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