É dividida em: - Genética Clássica Mendel ( ) - Genética Moderna Watson e Crick (1953).

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1 Genética

2 Conceitos Básicos O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: - Genética Clássica Mendel ( ) - Genética Moderna Watson e Crick (1953).

3 Cromossomo Molécula de DNA que apresenta vários genes. O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem 46 cromossomos Cachorro 76 cromossomos Drosófila 8 cromossomos Arroz 24 cromossomos

4 Gene - Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.

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6 Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b...

7 Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

8 Fenótipo (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

9 Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

10 Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).

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12 Cromossomos Autossômicos e Sexuais

13 Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos

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16 Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp...

17 Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, I A I B, Zz...

18 Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh +.

19 Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh -.

20 Dominância Completa Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo fala-se em dominância completa. Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh +.

21 Dominância Incompleta Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala-se em dominância incompleta. Ex.: Flor boca de leão.

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23 Co-dominância Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. Ex: Indivíduo sangue AB (I A I B )

24 Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a A a Ovogônia (2n)

25 Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? AA Bb Bb AABB aabb AAbb AaBb

26 Qual é a probabilidade de: Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

27 Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o quadro de Punnett.

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29 Cruzamento de AA com aa:

30 Como fazer um cruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

31 5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo. 8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questão.

32 O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

33 Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

34 CRUZAMENTO TESTE Indivíduo dominante e indivíduo com genótipo desconhecido cruzado com indivíduo homozigoto recessivo. RETROCRUZAMENTO Indivíduo com genótipo recessivo é cruzado com progenitor recessivo.

35 CRUZAMENTO CONSANGUÍNEO - Cruzamento com indivíduos aparentados. FENOCÓPIA Indivíduo anormal resultado de especiais condições ambientais; que imita um fenótipo similar. CARIÓTIPO Número, tamanho e formato dos cromossomos, típicos de uma espécie visualizados na metáfase da mitose.

36 Heredograma O que é um heredograma? Também chamado do pedigree ou genealogia. Representa as relações de parentesco entre indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família.

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38 Mendel 1º Lei de Mendel

39 Quem foi Mendel O monge Gregor Mendel ( ) realizou experimentações com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na Áustria. O trabalho de Mendel, apresentado em 1865, passou despercebido pelo mundo científico, pois na mesma época Darwin apresentava sua terioria da seleção natural.

40 1º Lei de Mendel monoibridismo

41 A pesquisa Mendel usou as variedades de Pisum sativum, (sub espécie da ervilha de jardim). Esta planta tinha sido recomendada por outros biólogos,por causa de suas flores significativamente grandes e escala de variações larga, tais como o comprimento e a cor da haste, etc... Além disso o Pisum sativum (ervilha) é uma planta do (é self-fértil) e "um reprodutor verdadeiro, fácil polinização.

42 O trabalho prático

43 Os caracteres estudados por Mendel

44 O cruzamento R= lisa r = Rugosa RR rr R r Rr Rr Rr x Rr

45 Outra forma R= lisa r = Rugosa rr r RR R Rr Rr Rr R r R r RR Rr Rr rr

46 Exemplo 2 V = amarela V = verde P Genótipo: V V V V X Gametas: V V F 1 V V Fenótipo: amarelas

47 Cruzamento de verdes com verdes V = amarela V = verde P Genótipo: vv X vv Gametas: v v F 1 vv Fenótipo: verde

48 Cruzamento de amarela e verdes V = amarela P V = verde Genótipo: VV vv Gametas: V v F 1 Genótipo: Vv Fenótipo: amarelas Gametas : V v

49 F 1 X Vv Vv Gametas: V v V v F 2 VV Vv Vv vv Proporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde

50 Importância do trabalho A importância crucial da experimentação de Mendel com ervilhas encontra-se nestes fatos fundamentais: os caracteres ou os traços dos pais passam como "unidades", os fatores individuais de "Mendel" (que nós chamamos agora "genes") às gerações sucessivas de acordo com relações do jogo. Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada um recebido de um ou outro pai. Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for herdado do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma maneira. Além disso estes fatores são expressados às vezes e escondidos às vezes mas nunca perdido. Cada "unidade" é passada geralmente (mas não sempre) sobre independentemente de todas "unidades restantes".

51 A importância do trabalho de Mendel foi reconhecida somente trinta anos após a publicação de seu papel seminal, quando Hugo de Vries em 1900, William Bateson em 1902, Franz Correns em 1900 e em Erich Tschermak em 1901, reconheceram o legado de Mendel, como o pai verdadeiro do genética clássica.

52 Vantagens da Ervilha para o Estudo de Genética Ciclo de vida curto Os fatores escolhidos encontravam-se em cromossomo Existência de apenas dois fatores Existência de dominância e recessividade clara entre estes fatores. Auto polinização Fácil cultivo

53 PRIMEIRA LEI DE MENDEL

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56 Codominância ou Herança sem dominância. Dominância Incompleta Genes Letais

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58 Alelos Múltiplos C determina pelagem selvagem c ch determina pelagem chinchila c h determina pelagem himalaia c a (ou c) determina pelagem albino

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61 Grupos Sangüíneos No início do século XX, o médico austríaco Karl Landsteiner realizou algumas importantes experiências. Misturando sangue de diferentes pessoas, observou que, em alguns casos, ocorria a formação de grumos grosseiros, e outras vezes isso não acontecia. Landsteiner chamou essas reações de aglutinações.

62 As substâncias estranhas, que desencadeiam contra si a produção de anticorpos, são antígenos. A ligação que se estabelece entre o anticorpo e o antígeno é altamente específica, isto é, cada anticorpo só se liga a um determinado tipo de antígeno.

63 O Sistema ABO No plasma, a substância mais abundante é a água. Nela, estão dissolvidos os anticorpos e numerosas outras substâncias, como a glicose, íons minerais, algumas outras proteínas e hormônios. Na membrana plasmática dos glóbulos vermelhos são encontradas certas proteínas que algumas pessoas têm e outras não. Uma pessoa que não possui uma dessas substâncias pode reconhecê-la como uma partícula estranha (antígeno).

64 Em um primeiro estudo, Landsteiner conseguiu identificar dois antígenos, que ele chamou de aglutinogênios: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. Analisando o sangue de diversas pessoas, Landsteiner as classificou em quatro grupos, de acordo com a presença desses antígenos

65 Ele constatou, ainda, que esses quatro grupos de pessoas possuiam diferentes tipos de anticorpos contra esses aglutinogênios. Esses anticorpos foram chamados de aglutininas, e são de dois tipos: anti-a (ou alfa) e anti-b (ou beta).

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67 Aglutinogênios: antígenos (proteínas) encontrados nas hemácias e podem ser do tipo A ou B. Aglutininas: anticorpos (proteínas) encontrados no plasma sangüíneo.

68 Este sistema de classificação tornou-se conhecido como sistema ABO. De acordo com a hipótese proposta por Landsteiner, quando uma transfusão sangüínea é realizada, pode ocorrer reação entre os aglutinogênios do doador e as aglutininas do receptor. Dessa forma, quando uma pessoa do grupo A recebe sangue de uma outra do grupo B, seus anticorpos (anti-b) atacam os glóbulos vermelhos (que contêm antígeno B), assim que eles penetram na sua circulação, desencadeando o fenômeno da aglutinação dentro dos vasos sangüíneos.

69 Essa aglutinação seria a responsável pelas manifestações observadas depois de uma transfusão incompatível.

70 Transfusões Sangüineas

71 Determinação genética A produção de aglutinogênios A ou B, e o grupo ao qual uma pessoa pertence, são determinados por uma série de 3 alelos múltiplos: I A, I B e i.

72 I A determina a produção do aglutinogênio A I B determina a produção do aglutinogênio B i determina a ausência de aglutinogênios

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74 Questão O pai e a mãe de um par de gêmeos monozigóticos têm tipo sangüíneo A. Uma outra criança desse casal é do grupo sangüíneo O. a) Quais os genótipos do pai e da mãe? b) Qual é a probabilidade de que ambos os gêmeos tenham sangue do tipo O?

75 Questão 2 A herança do sistema ABO é do tipo: a) com dominância. b) quantitativa. c) polialelia. d) pleiotropia. e) poligênica.

76 O Sistema Rh Em 1940, Landsteiner e Wiener descobriram um novo antígeno, desta vez no sangue de macaco Rhesus. Eles injetavam sangue do macaco em coelhos e isolavam um anticorpo capaz de reagir com uma proteína presente na membrana dos glóbulos vermelhos dos macacos. Esse antígeno foi chamado de fator Rh, lembrando a espécie de macacos na qual ele foi identificado.

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79 Só há um tipo de sangue que pode ser considerado doador universal por excelência. É o sangue O negativo, que não contém antígenos do sistema ABO nem do sistema Rh. As pessoas com sangue AB positivo são receptores universais por excelência, pois não produzem anticorpos anti-a, anti-b nem anti-rh.

80 Qual das opções a seguir relaciona os grupos sangüíneos de um doador universal ideal? a) ARh b) ABRh+ c) ORh+ d) ABRh e) ORh

81 Determinação genética A herança do sistema Rh é determinada por uma série de três pares de alelos. Entretanto, para o grau de complexidade que desejamos implementar nesta fase do aprendizado da Genética, vamos considerar apenas um deles, com dominância completa. D (ou R) determina a produção do fator Rh d (ou r) determina a ausência do fator Rh

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83 Eritroblastose fetal

84 Condições para ocorrência da DHRN Mãe Rh negativo sensibilizada (por gestação Rh + ou transfusão de sangue Rh + ) Pai Rh positivo Feto Rh positivo

85 O Sistema MN lém dos sistemas ABO e Rh, o médico Landsteiner também caracterizou o sistema MN, que é um caso de herança sem dominância ou co-dominância.

86 Em 1927, o médico Karl Landsteiner e seu colega Levine descobriram, na membrana dos glóbulos vermelhos, outros dois antígenos, chamados antígeno M e antígeno N. Ao serem aplicados em cobaias, desencadeiam a produção dos anticorpos anti-m e anti-n, respectivamente.

87 A presença desses antígenos não provoca nenhuma reação de incompatibilidade durante a realização de transfusões, e o conhecimento desse sistema de classificação tem apenas interesse em casos de identificação de pessoas ou de investigação de paternidade.

88 A presença desses antígenos é determinada por um par de alelos L M e L N, entre os quais não há dominância.

89 01. (UEL-PR) Uma mulher com grupos sangüíneos B, N, Rh +, teve três crianças com pais distintos: Crianças Pais I. O, MN, Rh a. A, N, Rh II. AB, N, Rh + b. A, M, Rh III. B, N, Rh c. B, N, Rh + Assinale a alternativa que relaciona corretamente cada criança ao seu pai. a) I-a; II-b; III-c d) I-b; II-c; III-a b) I-a; II-c; III-b e) I-c; II-b; III-a c) I-b; II-a; III-c

90 Em uma dada espécie vegetal, o caráter planta alta é dominante sobre o caráter planta baixa, sendo os genes alelos localizados em autossomos. Pelo cruzamento de plantas altas heterozigóticas, obtiveram-se 160 descendentes. O número provável de plantas baixas entre esses descendentes será a) 140 d) 80 b) 120 e) 40 c) 100

91 Segunda Lei de Mendel Diibridismo Análise de Cruzamento Partindo de uma geração parental formada por plantas de ervilhas puras ou homozigotas com sementes amarelas e lisas, e plantas puras ou homozigotas com sementes verdes e rugosas, Mendel obteve, na primeira geração filial, apenas plantas com sementes amarelas e lisas.

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95 9: V_R_: Sementes amarelas e lisas 3: V_rr: Sementes amarelas e rugosas 3: vv R_: Sementes verdes e lisas 1: vv rr: Semente verde e rugosa

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97 Segunda Lei de Mendel Na formação dos gametas, os diferentes pares de fatores se segregam independentemente (segregação independente), de tal maneira que cada gameta recebe apenas um fator de cada par. Todos os possíveis tipos de gametas serão produzidos nas mesmas proporções

98 Formação de Gametas

99 Poliibridismo Nas descendências dos cruzamentos em que se acompanham dois ou mais pares de alelos, cada par de alelos deve ser considerado um evento independente, e a probabilidade de aparecimento de cada tipo de descendente pode ser calculada multiplicando-se as probabilidades de ocorrência de cada um dos eventos.

100 Interação Gênica Dois ou mais pares de alelos diferentes se associam na determinação de uma única característica. 1. Genes Complementares 2. Epistasia 3. Herança Quantitativa

101 Genes Complementares Genes complementares são aqueles que, quando isolados em um indivíduo, determinam o aparecimento de uma característica diferente daquela que manifestam quando estão juntos.

102 O exemplo mais conhecido é a determinação do formato da crista de galináceos, herança condicionada por dois pares de alelos R e E, com segregação independente. O alelo dominante R, quando isolado, determina o aparecimento de crista rosa; o alelo E condiciona crista ervilha. Nas aves que possuem esses dois alelos dominantes, a crista é noz. O duplo-homozigoto recessivo possui crista simples.

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104 Epistasia Epistasia é o padrão de herança em que um gene impede a manifestação de um outro que não é seu alelo. O alelo inibidor é chamado epistático; o que é inibido chama-se hipostático.

105 Em um par de alelos, o dominante C condiciona plumagem colorida, e o alelo recessivo c condiciona plumagem branca. Em outro par de alelos, o dominante I impede a produção de pigmentos, tornando as penas brancas; seu alelo recessivo i não tem esse efeito. O alelo C é dominante em relação ao seu alelo c, mas é mascarado pela presença do alelo inibidor I. O alelo I é epistático sobre C, que é hipostático.

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108 Herança Quantitativa Na herança quantitativa, também chamada herança poligênica, o fenótipo é condicionado por dois ou mais pares de alelos. Em cada um deles, há um alelo aditivo e outro indiferente ou não-aditivo. Cada alelo aditivo presente em um indivíduo determina o aumento da intensidade da expressão do fenótipo, não importando de qual par é esse alelo aditivo. Os alelos não-aditivos não acrescentam nada na expressão do fenótipo.

109 Questão Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo CcDd, a probabilidade de ocorrência na F1 de indivíduos com o mesmo genótipo dos pais, é: a) zero b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16

110 Em seres humanos, o albinismo é condicionado por um gene autossômico recessivo (a) e a polidactilia é condicionada por um gene autossômico dominante (N). Um homem que apresenta genótipo Aann, casa-se com uma mulher de genótipo aann. A probabilidade desse casal ter uma criança normal para as duas características é de?

111 Ir para o outro slide

112 Os Cromossomos Sexuais Cromossomos sexuais Alossomos.

113 Entre animais e vegetais, não é uniforme a presença de dois cromossomos sexuais iguais, nas fêmeas, e dois diferentes, nos machos. Cada uma das formas de diferenciação cromossômica entre as células masculinas e femininas é conhecida por sistema cromossômico de determinação sexual, sendo os mais conhecidos os sistemas XY, X0 e ZW.

114 Sistemas de Determinação do Sexo Sistema XY Em organismos cuja diferenciação obedece ao sistema XY, o macho possui, em suas células, dois lotes de cromossomos autossomos e mais um par de cromossomos sexuais XY. As fêmeas possuem os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais XX.

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116 Sistema X0 Muitos artrópodes, como besouros e gafanhotos, possuem sistema de determinação cromossômica do sexo do tipo X0, em que o número zero indica a ausência de um cromossomo.

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118 Sistema ZW Esse sistema é encontrado em insetos, peixes, anfíbios e aves. Nota-se uma inversão em relação aos sistemas anteriormente estudados, pois o sexo masculino é homogamético e o feminino é heterogamético.

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120 A cromatina Sexual A pesquisadora britânica Mary F. Lyon sugeriu a hipótese segundo a qual, nas células interfásicas, apenas um cromossomo X é ativo, e todos os demais, independentemente de quantos forem, são inativos.

121 Os cromossomos X inativos condensam-se, podendo ser visualizados como corpúsculos densos e aproximadamente esféricos, junto à face interna da carioteca. Esses cromossomos X inativos e condensados são chamados cromatinas sexuais. corpúsculo de Barr

122 Síndromes Cromossômicas Aploidias Polissomias

123 Heranças Relacionadas ao Sexo Como os alelos da porção homóloga dos cromossomos sexuais estão presentes em dose dupla, em homens e em mulheres, sua transmissão não é muito diferente daquela verificada para alelos localizados nos autossomos. A herança determinada por esses alelos é conhecida por herança parcialmente ligada ao sexo. Um exemplo é a cegueira total para cores, distúrbio visual caracterizado pela incapacidade absoluta de distinção de cores.

124 Herança Ligada ao Sexo Herança ligada ao sexo é aquela determinada por alelos localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, têm dois destes alelos regiões; já os homens, como possuem apenas um cromossomo X, têm apenas um alelo.

125 Daltonismo

126 Hemofilia

127 Distrofia Muscular de Duchenne

128 Herança Holândrica Também chamada herança restrita ao sexo masculino, é condicionada por alelos localizados na porção heteróloga do cromossomo Y, que só está presente nos homens.

129 Herança Autossômica Influenciada pelo Sexo

130 Mutações Mutações Pontuais Deleções Duplicações

Genética Conceitos Básicos

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