AU07. Herança Poligênica. Resumo. Vanessa Hauer

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1 AU07 Herança Poligênica Vanessa Hauer Doutoranda PPG-GEN Resumo Aula expositiva/participativa abordando os tópicos Herança poligênica; Tipos de herança poligênica: modelo aditivo; Mensuração da contribuição relativa de cada alelo e genótipo residual; Obtenção das proporções fenotípicas via binômio de Newton; Herdabilidade; Resolução e discussão de exercícios. 1

2 23/07/2014 Fenótipo vs. Genótipo Característica qualitativa (descontínua) GENÓTIPO FENÓTIPO Característica quantitativa (contínua) AMBIENTE Características com padrão de herança mono ou digênica X Característica com padrão de herança poligênica 2

3 23/07/2014 Herança Mendeliana Os sete traços que Mendel ( ) observou em Pisum sativum Foram "redescobertas" por um grupo de cientistas, um alemão - K. Correns, um austríaco - E. Tschermak e outro neerlandês - H. de Vries. Caracteres com padrão de herança mendeliano Herança mendeliana mendeliana:: produzida pela expressão de poucos genes formando caracteres qualitativos ou descontínuos (discretos) (discretos).. Ex.: Ex.:Sistema Sistema ABO, anemia falciforme, fibrose cística, fenilcetonúria fenilcetonúria.. 3

4 23/07/2014 Caracteres com padrão de herança poligênico Expressão de múltiplos genes + fatores ambientais Caracteres quantitativos/contínuos Estes são mensuráveis!!!! Ex.: Ex.: Melhoramento genético na agropecuária... Ex.: Ex.: Características complexas em seres humanos hipertensão arterial, obesidade, distúrbios de personalidade personalidade Obs.: Qual a importância do melhoramento através da produção de transgênicos? Caracteres com padrão de herança poligênico Apresentam elevada influência ambiental podendo gerar variação fenotípica em indivíduos com mesma constituição genética!!! Ex.: Ex.: Gêmeos monozigóticos monozigóticos

5 Padrão de herança mendeliana x poligênica Quanto maior o número de genes, mais contínua é a variação fenotípica CURVA NORMAL Ação dos genes na herança poligênica Efeito aditivo maior poder de predição fenotípica (plantas autógamas homozigose) Efeito de dominância vigor do híbrido (heterozigotos mais produtivos) Efeito de epistasia quando um gene mascara o efeito de outro 5

6 Efeito aditivo Nesta interação os genes tem expressão independente e cada um contribui de forma aditiva para a formação do fenótipo. Ex.: Altura de uma planta 3 genes autossômicos de loci independentes, cada gene com efeito aditivo A/a B/b C/c Efeito do alelo A = B = C = 10 cm Contribuição Relativa de cada Alelo (CRA) Indivíduo aabbcc = 5 cm Genótipo Residual Como determinar Contribuição Relativa de cada Alelo? TAMANHO MÁXIMO TAMANHO MÍNIMO CRA NÚMERO TOTAL DE ALELOS 6

7 Efeito aditivo Ex.: Altura de uma planta 3 genes autossômicos de loci independentes, cada gene com efeito aditivo A/a B/b C/c CRA = 10cm e genótipo residual = 5 cm Genótipo AABBCC = (6x10) + 5 = 65 cm? Quais seriam os fenótipos dos indivíduos AaBbCc, AABbcc e aabbcc? 3 alelos efetivos em cada genótipo, logo... (3x10)+5=35 cm O fenótipo será o mesmo para todos os indivíduos. Agora como determinar as proporções fenotípicas da geração F2 (obtida do cruzamento de heterozigotos) quando lidamos com muitos genes com efeito aditivo? Probabilidade... Binômio de Newton Triângulo de Pascal 7

8 Quando usar o Binômio de Newton? Cruzamento entre indivíduos heterozigotos obedece um padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes Coeficientes do binominais obtidos pela expansão da fórmula: (p+q) n, onde n = nº genes x 2 1 gene 1:2:1 2 genes 1:4:6:4:1 4 genótipos a cada 16 pertencerão a esta classe fenotípica. 2 n =2 4 =16 Triângulo de Pascal 8

9 Binômio de Newton e Triângulo de Pascal (p+q) n n =soma dos coeficientes (p+q) 2 = p 2 +2pq+q :2: =4 (p+q) 3 = p 3 +3p 2 q +3pq 2 +q :3:3: =8 (p+q) 4 = p 4 +4p 3 q+6p 2 q 2 +4pq 3 +q :4:6:4: =16 (p+q) 5 = p 5 +5p 4 q+10p 3 q 2 +10p 2 q 3 +5pq 4 +q :5:10:10:5: =32 (p+q) 6 = p 6 +6p 5 q+15p 4 q 2 +20p 3 q 3 +15p 2 q 4 +6pq 5 +q :6:15:20:15:6: =64 (6 x 5)/2 = 15 (15 x 2)/5 = 6 Ex.: O 2º do termo do último binômio para 3 genes: 6p 5 q Significa que em F2 é esperado 6 indivíduos com mesmo fenótipo em cada 64. Os genótipos deverão conter 5 alelos contribuindo (p 5 ) e 1 alelo não contribuindo para a formação do fenótipo. AABBcC,AAbBCC, aabbcc, AABBCc, AABbCC ou AaBBCC Dominância Sobredominância (+/-) Genes com alelos dominantes controlando a expressão do caráter. Genes com alelos sobredominates controlando a expressão do caráter. A_=2 aa=1 (P1) aabb x AABB (P2) 4 8 B_=6 bb=3 (F1) AaBb 8 Aa=5 aa=1 (P1) aabb x AABB (P2) AA=2 4 8 Bb=8 bb=3 (F1) AaBb BB=6 13 Genótipo homozigoto e heterozigoto tem valor fenotípico igual. Genótipo heterozigoto tem valor fenotípico superior ou inferior aos homozigotos. 9

10 23/07/2014 Experimento de Wilhem Johannsen ( ), biólogo dinamarquês Estudou a variação no peso de sementes de Phaseolus vulgaris (autógama) seleção disruptiva Definiu Linhagens puras e cruzando parentais observou... P) AABBCCDD X aabbccdd Variação fenotípica reduzida F1) AaBbCcDd Explicada pela influência de fatores ambientais Experimento de Nilsson-Ehle (1908), sueco Estudou a variação na cor dos grãos de trigo Considerando herança mendelina: P) AA x aa F1) Aa F2) 1 AA: 2 Aa: 1 aa 10

11 23/07/2014 Experimento de Nilsson-Ehle (1908), sueco Mas este era o caso de um padrão de herança poligênico: P) AABBCC x aabbcc F1) AaBbCc F2) 7 classes fenotípicas Obs.: Cada par de gene com padrão de herança mendeliano!!! Experimento de Edward M. East (1916), norte-americano Estudou a variação no tamanho da corola em flores de Nicotiana longiflora. Variação ambiente + vários genes 11

12 A previsão de fenótipos com base em genótipos Características com padrão de herança mendeliana é mais simples! Ex.: Medição da atividade enzimática da fenilalanina hidroxilase mutação genética PKU Mas como prever o fenótipo com base no GENÓTIPO + AMBIENTE para características com padrão de herança poligênico? Parâmetros estatísticos utilizados para a análise de características quantitativas Média: valor representativo do centro de distribuição do valor típico. Variância: valor representativo da distribuição dos dados. Desvio padrão: valor da variação em torno da média. 12

13 Decomposição da variação fenotípica (Vf) Variação fenotípica = Variação genética +Variação ambiental (environment) Vf = Vg + Ve Variação genotípica = Variação genética aditiva + dominância + epistasia Vg = Va + Vd + Vi Variação genotípica aditiva: maior poder de predição fenotípica!!! Decomposição da variação fenotípica (Vf) Estudo da variação fenotípica em modelos: Ex.: Análise da variância no tempo de maturação do trigo 1. Isolamento das linhagens puras ou parentais variância da linhagem A = 1,92 variância da linhagem B = 2,05 2. Linhagem A x B F1 com variância = 2,88 3. F1 x F1 F2 com variância = 14,26 Para a característica analisada nesta população, quanto da variação fenotípica se deve a variação genética e quanto se deve a variação ambiental? 13

14 Decomposição da variação fenotípica (Vf) RESOLUÇÃO: Estudo da variação fenotípica em modelos: Ex.: Análise da variância no tempo de maturação do trigo Va, Vb e Vf1 variação do ambiente (Ve), então: (Va+Vb+Vf1)/3=Ve Vf2 variação do ambiente (Ve) e variação genética (Vg), então Vf2= 1. Isolamento das linhagens puras ou parentais Vg+Ve, variância da linhagem A = 1,92 Assim: Vf=Vg+Ve variância da linhagem B = 2,05 Vg=Vf-Ve 2. Linhagem A x B Vg=Vf2-[(Va+Vb+Vf1)/3] F1 com variância = 2,88 Vg=14,26-[(1,92+2,05+2,88)/3] 3. F1 x F1 Vg=11,98 F2 com variância = 14,26 Assim, a maior parte no tempo de maturação se deve a diferenças Para a característica analisada nesta população, quanto da variação genéticas entre os indivíduos (Vg=11,98). fenotípica se deve a variação genética e quanto se deve a variação ambiental? A influência genética em relação a um determinado caráter é analisado através de outro parâmetro: HERDABILIDADE 14

15 HERDABILIDADE - h 2 Proporcão da variância fenotípica de uma população que é atribuível a diferanças genéticas. Reflete as contribuições relativas das diferenças genéticas e ambientais para a variância observada em uma característica Herdabilidade no sentido amplo: h 2 = Vg/VfVf no sentido restrito h 2 = Va/VfVf h 2 = 1, traço totalmente genético h 2 =0,traço totalmente ambiental HERDABILIDADE - h 2 Estudos com humanos uso de gêmeos para analisar quanto de uma característica é influenciada pela variação genética. 15

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17 BREVE RESUMO DO QUE VIMOS! Vimos o que é a herança poligênica (características contínuas) e a mendeliana (características descontínuas). Vimos como funciona o modelo aditivo de herança poligênica: determinamos o genótipo residual, calculamos CRA e as proporções fenotípicas via Binômio de Newton. Vimos que a variação fenotípica pode ser decomposta: V f = V g + V e e com isso pode ser calculado a herdabilidade: h 2 = V g/a / V f 17

18 Referências BEIGUELMAN, B. A Interpretação Genética da Variabilidade Humana. Ribeirão Preto:SBG, 152p., BESPALHOK, F. J. C.; GUERRA, E. P.; OLIVEIRA, R. Noções de Genética Quantitativa. Disponível em: ww.bespa.agrarias.ufpr.br., p Acesso em: 14 de julho de GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, PIERCE, B.A. Genética: Um Enfoque Conceitual. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 3ª Ed.,