Introdução à genética

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1 Genética

2 Introdução à genética Genes e sua transmissão; Genética: altera a sequência do DNA; Hereditária: de pai para filhos; Autofecundação: gametas de um mesmo ancestral; Fecundação cruzada: gametas de parentais diferentes, mesmo de organismos hermafroditas; Caráter ou aspecto: qualquer característica que possa ser observada e que permite identificar um indivíduo ou espécie; Cromossomo: DNA em forma de cromatina;

3 Introdução à genética Genes e sua transmissão; Epigenética: alteração no DNA (pode ocorrer alteração nos nucleotídeos) (sem alterar a sequência); Congênito: desde ou antes de nascer; Doença: mudança no estado de saúde; Síndrome: sinais e sintomas. (AIDS) As células possuem o mesmo DNA e os mesmos genes, porém eles não expressam sempre os mesmos genes e nem sempre da mesma forma!

4 Introdução à genética 1. GENE: segmento do DNA com informação. Homólogos A a A A a a Região codificante: codifica genes - 1 gene produz mais de uma proteína Não-codificante: não tem informação genética

5 Introdução à genética 2. ALELOS: variações do mesmo gene; A Gene A Gene I I B a i Polialelia ou alelos múltiplos I A 3. GENÓTIPO: constituição genética; AA, Aa, aa, BB (diploide) heterozigoto homozigoto

6 Introdução à genética 4. GENOMA: todo o DNA GENE (CÓDIGO GENÉTICO) NÃO GENE (maior parte) Genoma Código genético - Haploide (A) 1 genoma; - Diploide (AA) 2 genomas repetidos; - Triploide (AAA) banana 3 genomas. Projeto Genoma Humano 5. FENÓTIPO: expressão do gene. Alto, olhos azuis, cabelo crespo... FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

7 Introdução à genética 6. HOMOZIGOTO (PURO): AA, aa, BB, bb HETEROZIGOTO (HÍBRIDO): Aa, Bc, Cc,... Geração Parental Filhos 1 VV dominante vv - recessivo F1 X F1 educacaoglobo.com

8 Gregor Mendel O pai da Genética / Áustria; Estudou a hereditariedade a partir do cultivo de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum); Darwin (pangênese: mistura) não conseguiu explicar a hereditariedade; Estudos publicados porém com pouco impacto/ recuperados no séc. XX. stmuhistorymedia.com

9 Primeira Lei de Mendel Monoiibridismo (Aa): uma característica apenas; Lei da segregação do fatores: cada característica tem dois fatores (um do pai e um da mãe) que se segregam nos gametas; Pureza dos gametas: não se misturam. Característica (Aa) A a

10 Primeira Lei de Mendel Ervilhas-de-cheiro: Fácil cultivo; Características extremas; Pureza dos parentais (autofecundação). Jardim.info

11 Primeira Lei de Mendel Universiaenem.com

12 Primeira Lei de Mendel Universiaenem.com

13 Primeira Lei de Mendel Nomenclatura de Mendel Puro Híbrido Fatores Segregam na formação dos gametas Nomenclatura atual Homozigoto Heterozigoto Alelos Meiose I (Anáfase I)

14 Primeira Lei de Mendel mundoeducacao.com

15 Heredograma todamateria.com sobiologia.com

16 Gemelaridade

17 Dominância incompleta biocienciaforadehora.com

18 Alelos múltiplos - Polialelia digitalizandoabiologia.com grupoescolar.com

19 Segunda Lei de Mendel Diibridismo (AaBb): duas características; Poliibridismo: várias características; Segregação independente: Mendel não tinha conhecimento da Meiose I, a reducional, onde os cromossomos homólogos se separam. Segunda Lei Ligação Gênica (Linkage) A A a a A a B b Segregação independente Não segrega independentemente

20 Segunda Lei de Mendel Cor da ervilha: Amarela: AA, Aa (A_) Verde: aa Forma da ervilha: Lisa: BB, Br (B_) Rugosa: bb sobiologia.com

21 Segunda Lei de Mendel Proporção genotípica: 1 AABB 2 AABb 1 AAbb 2 AaBB 4 AaBb 2 Aabb 1 aabb 2 aabb 1 aabb AaBb X AaBb Aa X Aa Bb X Bb Qual a probabilidade de nascer um AABB? 1/16 Qual a probabilidade de nascer um aabb? 1/16 Qual a probabilidade de nascer um AaBb? 4/16

22 Probabilidade P = evento favorável evento possível Probabilidade de ter uma menina: P = 1/2 ou 50% Cruzamento: (Aa X Aa) AA Aa Aa aa

23 1. Probabilidade de nascer 2 filhas? 2. Probabilidade de nascer 3 filhos, duas primeiras mulheres e o último homem? (com ordem) 3. Probabilidade de nascer 5 filhos, 3 mulheres e 2 homens? (sem ordem) 4. Albinismo recessivo: Probabilidade Pai e mãe possuem não são albinos e tiveram filho albino. a) Qual a probabilidade do segundo filho ser albino? b) Qual a probabilidade de nascer dois meninos albinos? c) Qual a probabilidade de seu filho nascido ser heterozigoto?

24 Probabilidade OU = soma possibilidades (mutuamente exclusivos) E = multiplica possibilidades 1. Probabilidade de nascer menina ou menino? 1/2 + 1/2 = 2/2 = 1 ou 100% 2. Um casal de ratos são heterozigotos (Aa) para a característica pelagem da cor, onde branco é dominante e amarelo é recessivo. Qual a probabilidade de nascer macho e amarelo? 1/2 X 1/4 = 1/8 ou 12,5%

25 1. Considere um casal heterozigoto para albinismo: a) Qual a probabilidade desse casal ter 3 crianças, sendo 2 normais, e a última albina, nesta ordem. R: 9/64 b) Qual seria o resultado do item A se não considerarmos a ordem dos eventos? R: 27/64 Exercícios

26 2. Um casal é heterozigoto para queratose. Sabendo que a doença apresenta caráter autossômico dominante, qual a probabilidade de terem 5 descendentes, sendo 3 doentes e 2 normais, não importando a ordem? R: 270/1024 Exercícios

27 Grupos Sanguíneos

28 Sistema ABO Anticorpos produzidos quando há presença de substância estranha, vão estar presentes no plasma sanguíneo. Acredita-se que a produção dos anticorpos ocorra na infância, provocadas pelas bactérias do intestino ingoh.com.br

29 Sistema ABO Doador (antígeno) Receptor (anticorpo) Antígeno do doador com o anticorpo do receptor! sobiologia.com.br O doador universal AB receptor universal

30 Sistema ABO Cruzamento I A i X I B i criatividadeeciencia.blogspot.com

31 Fator Rh Macaco Rhesus (Macaca mulatta) Gene D produz a proteína Rh. colsan.org.br

32 Fator Rh Fenótipo Rh + Rh - Genótipo RR ou Rr DD ou Dd rr dd Rh - Rh - Rh + Rh - Rh + Rh + Rh + Rh - Produz anticorpos (Anti-Rh ou Anti-D) Aglutinação

33 Fator Rh AB + O - Receptor Universal Doador Universal Rh + X Rh + Rr X Rr Tipagem

34 Fator Rh planetabiologia.com

35 Herança Sexual

36 Herança Sexual (Alossômica) 46 cromossomos A a 44 cromossomos (22 pares) 2 cromossomos alossomos autossomos Pseudoautossômica (parcialmente ligada ao sexo) Há genes que não tem correspondente! blogdovestibular.com

37 Herança Sexual (Alossômica) Limitada ao sexo: O gene está presente nos dois sexos, mas manifesta em apenas um deles (no boi o gene para produção de leite está inativo! Influenciada pelo sexo: dominante Calvice= CC homem cc mulher recessivo

38 Herança Sexual (Alossômica) a) Ligada ao sexo (Recessiva - Daltonismo) Gene afetado da mãe (X d X d ) Gene afetado do pai (X d Y) Gene afetado do pai (X d Y) Se o gene afetado for o X, herança da mãe! Se o gene afetado for o Y, herança do pai! Daltônico herança da mãe!

39 Herança Sexual (Alossômica) b) Ligada ao sexo (Dominante Raquitismo hipofosfatêmico) Sexo Genótipo Fenótipo Mulher XX X R X R X R X r X r X r Raquítica Raquítica Normal Sexo Genótipo Fenótipo X R y Raquítico Homem X r y Normal

40 Mutações

41 Mutações: um dos fatores responsáveis pela evolução! Alterações no material genético, determinando novas características, favoráveis ou não. Seleção Natural. Mutações Mutações gênicas e cromossômicas.

42 Mutações Mutação pontual ufac.br

43 Mutações Deleção

44 Mutações Duplicação biologia.seed.pr.gov.br

45 Mutações Gênicas Inversão essenciadavida-julianacorreia.blogspot.com

46 Mutações Gênicas Translocação romeo.if.usp.br

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