CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA

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1 CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA * Cromossomos homólogos: cada um dos dois cromossomos que formam um par é homólogo do outro, isto é, idênticos entre si, quanto a constituição gênica. Cada um dos dois homólogos tem origem distinta, um tem origem materna e outro paterno. E os cromossomos heterólogos não possui seus genes correspondente. * Gene ou genes: segmento do DNA capaz de transcrever sua mensagem em uma molécula de RNA, portanto são unidades funcionais formadas por DNA. As caracteristicas dos indivíduos são determinadas pelos genes através das proteínas. Os genes são representados por letras.

2 * Lócus gênico: o lugar ocupado por um gene no cromossomo. (plural é loci). * Genes alelos: São as formas alternativas de um gene, que atuam sobre a mesma característica. Ocupam o mesmo lócus cromossômico, isto é, estão localizados no mesmo lugar em cada um dos cromossomos homólogos. Os genes alelos determinam as características nos organismos * Genes dominantes: são genes que manifestam a sua característica encobrindo ou impedindo a manifestação do seu gene alelo recessivo; portanto, pode-se manifesta-se tanto dose dupla (AAhomozigose) como em dose simples (Aa-heterozigose). São representados por letras maiúsculas.

3 * Genes recessivos: são genes que só manifestam a sua caraterística quando em dose dupla, portanto na presença do seu alelo dominante não manifestam a sua característica. São representados por letras minúsculas. * Genes co-dominantes: são genes alelos que determinam características distintas, mas ambos se manifestam e, geralmente, a aparência desta característica é intermediária entre as duas determinadas pelos alelos. * Genes mutantes: genes que sofreram mutação, isto é, foram alterados por algum agente químico, físico ou biológico, e passam a determinar uma nova característica que anteriormente não ocorria na espécie. * Genes letais: são genes que em dose dupla (homozigose) determinam a morte do indivíduo portador. Tanto podem ser dominantes quanto recessivos. * Homozigose: quando os alelos são idênticos para uma característica. Os genes em homozigose tanto podem ser dominantes (AA) como recessivos (aa). O indivíduo portador de homozigose é denominado homozigótico ou puro para aquela característica.

4 * Heterozigose: quando os alelos são diferentes para uma mesma característica. Os genes em heterozigose são um dominante e outro recessivo. Na co-dominância (os dois diferentes se expressam) não há dominância nem recessividade e determinam caracteristicas diversas. * Genótipo: é a constituição genética de um organismo, ou seja, os tipos de genes que ele herdou dos genitores para uma ou mais caracteristicas. (AA; Aa; aa). * Fenótipo: inclui as características internas ou externas de um ser vivo, geneticamente determinadas, observadas com ou sem o uso de métodos auxiliares, como exames de laboratórios. Por exemplo: aparência de um indivíduo para uma característica determinada pelo seu genótipo, como a cor dos olhos castanhos ou azuis; também é o seu tipo sanguíneo quanto ao sistema ABO (grupo A, grupo B, grupo AB, grupo O). Obs.: algumas características frequentemente, dependem também de influências ambientais. Por isso: Fenótipo = genótipo + ambiente. * Fenocópia: quando o indivíduo por fatores ambientais, apresenta características para as quais ele não possui o genótipo correspondente. * Mutações: são alterações do material genético nas células produtoras de gametas, que podem ser transmitidas para os descendentes. Os agentes mutagênicos elevam a frequência das mutações, podendo ser físicos (raio X, radiação ultravioleta, etc) ou químico (corantes alimentares, fumaça de cigarro, ácido nitroso, etc...) * Monoibridrismo: quando, em um cruzamento, se analisa, na descendência, apenas uma característica, como a cor das flores ou a forma das sementes. * Heredograma: é um diagrama esquemático que estabelece os graus de parentesco entre indivíduos de uma família nele representados. No heredograma também se representam a(s) característica(s) em estudo, que tanto podem ser dominantes ou recessivas. O indivíduo com uma determinada característica são coloridos ou achueados conforme convencionado. * Cariótipo: é o conjunto diploide (2n) da célula, recebido dos pais na fecundação (número, forma e tipos de cromossomos).

5 * Genoma: é o conjunto haploide (n) de genes típicos da espécie, em uma célula. * Penetrância: corresponde à frequência com que a característica determinada por um gene se manifesta. Se a característica se manifesta 100% dos portadores, o gene tem penetrância total. Quando a característica não se manifesta em 100% dos portadores, a penetrância é parcial. * Expressividade: é a intensidade com que um gene se manifesta. Quando se manifesta totalmente, inibindo seu alelo, o caso é de dominância completa; se a manifestação do gene não inibe o efeito de seu alelo, e ambos se manifestam, o caso é de ausência de dominância. * Quadrado de Punnett: para facilitar a verificação dos genótipos dos descentes e as suas proporções, o cientista norte-americano R,C. Punnett idealizou um diagrama. No quadrado, os gametas de um genitor são distribuídos nas linha e os do outro nas colunas. A combinação de linhas e colunas dá a proporção entre genótipos dos possíveis descendentes. * Cruzamento teste, retrocruzamento ou teste-cross: é um teste para descobrir se o genótipo da geração parental é homozigoto ou heterozigoto. Para isso, o indivíduo com fenótipo dominante e genótipo desconhecido é cruzado com um indivíduo com fenótipo recessivo homozigoto.