Genética Humana. Faculdade Anísio Teixeira. Prof João Ronaldo Neto

Transcrição

1 Genética Humana Faculdade Anísio Teixeira Prof João Ronaldo Neto

2 Segregação Genética Herança Monogênica Monogênica ou monoibridismo aplica-se a casos em que apenas um par de alelos de um gene está envolvido na herança da característica. A a Alelos

3 Herança Monogênica

4 Herança Monogênica Exemplos de herança monogênica Tipo de folha em Coleus blumei; Tipo de asa em drosófila; Sensibilidade ao PTC (humanos); Feniltiocarbamida

5 Fenótipo Indivíduo (Característica) Genótipo

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7 Relação Genótipo e Fenótipo Cruzamento-teste Ferramenta utilizada para terminar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante; Cruzamento de indivíduos com fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo (homozigoto).

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10 Dominância Leva a ideia equivocada de que um alelo domina ou inibe a ação de outro; Não existe nenhum caso em que um alelo exerça ação inibitória sobre seu par localizado no cromossomo homólogo; A relação de dominância ou recessividade entre os alelos de um gene são decorrentes do modo como os produtos gênicos (proteínas) afetam o funcionamento celular.

11 Herança Herança Recessiva Quando há ausência completa, ou o produto gênico gerado possui alguma anomalia que impede seu funcionamento ou a expressão fenotípica normal; Exemplo: Albinismo tipo I Aa, AA : indivíduo normal (melanina) aa : indivíduo afetado (albino)

12 Herança Herança Dominante Um alelo alterado (mutante) apresenta um padrão de herança dominante em relação a versão normal do gene. Exemplo: coreia de Huntington Basta um único alelo alterado para que a doença se manifeste. Aa, AA : indivíduo afetado aa : indivíduo normal

13 Dominância Incompleta Termo utilizado pelos geneticistas para descrever situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigóticos.

14 Codominância Fenômeno m dois alelos diferentes de um gene se expressam no indivíduo heterozigótico, este apresenta características presentes nos indivíduos homozigóticos para um alelo e para outro;

15 Pleiotropia É o fenômeno de um gene condicionar ou influenciar mais de uma característica no indivíduo. Exemplo: Síndrome de Marfan Afetados, possuidores do alelo dominante para a síndrome apresentam aracnodactilia, que se caracteriza pelos dedos curvos, longos e afilados como pernas de aranha, acompanhada de outras anomalias ósseas e defeitos nos olhos.

16 Alelos Letais São alelos que quando presentes afetam a sobrevivência de seus portadores, causam a morte. Exemplo: Acondroplasia É uma forma de nanismo em seres humanos condicionada por um alelo dominante D, que prejudica o crescimento durante o crescimento.

17 Alelos Múltiplos Muitos genes ocorrem em mais de duas formas alélicas, pode haver três ou mais alelos diferentes na população.

18 Penetrância e Expressividade Gênica Penetrância é definida como a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente; Exemplo: Polidactilia postaxial Caracterizado pela presença de um dedo extranumérico próximo ao quinto dedo da mão ou do pé, é condicionado por alelo dominante com penetrância incompleta.

19 Penetrância e Expressividade Gênica Expressividade gênica é a manifestação de um gene, o fenótipo que ele expressa. O mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira diferente em cada indivíduo. Exemplo: pelagem em mamíferos (beagle)

20 Herança dos grupos sanguíneos Sistema ABO Sistema MN Sistema Rh

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24 Princípios Básicos Probabilidade é a chance de um determinado evento ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Exemplo: Lançamento de moedas Coroa Existe 50% de chance de sair cara ou 50% de chance de sair coroa. Cara

25 Eventos aleatórios Aleatório do latim alea, em um conjunto de eventos possíveis um evento possui a mesma chance de ocorrer que qualquer outro evento possível naquele conjunto. Exemplo: Retirar o ás de ouro em um baralho (1/52); Retirar ao número 6 em um jogo de dados (1/6); Probabilidade de um indivíduo portar a alelo A em um cruzamento (1/2).

26 Eventos independentes Independentes é quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de outro ocorrer. Exemplo: Retirar o número 5 em um lançamento de dados não aumentará ou diminuirá a probabilidade de retirar um 5 no próximo lançamento.

27 Regra do e A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de eles ocorrerem separadamente.

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29 Regra do ou Outro principio da teoria das probabilidades diz que a ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é igual à soma as probabilidade de ocorrer cada um dos eventos isoladamente. Um evento mutuamente exclusivos são aqueles em que, ocorrendo um, o outro não ocorre. Exemplo: Probabilidade de um casal ter um filho homem e outro mulher. Qual a probabilidade deste evento ocorrer?

30 ESTUDEM!