PRINCÍPIOS MENDELIANOS: SEGREGAÇÃO ALÉLICA E INDEPENDENTE

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Tiago Laranjeira Fialho
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1 PRINCÍPIOS MENDELIANOS: SEGREGAÇÃO ALÉLICA E INDEPENDENTE Prof a. Dr a. Jaqueline Carvalho de Oliveira

2 Mendel O monge Gregor Mendel ( ), República Tcheca Experimentos com ervilhas Fonte Wikipedia Fonte askabiologist.asu.edu

3 Experimentos com plantas híbridas 8 anos, 2 para relatório

4 Gregor Mendel 1866: publicação Reconhecido em 1900 Hugo de Vries Carl Correns Eric Von Tschermakseysenegg Willian Bateson Genética do grego geno/genesis: gerar/origem Pai da Genética Clássica

5 A Pesquisa Mendel usou variedades de Pisum sativum (ervilha de jardim) Recomendada devido: rápido crescimento autocruzamento características marcantes

6 O Trabalho

7 Linhagens puras Fenótipo Amarelo

8 Linhagens puras Fenótipo Verde

9 Cruzamento Independente ao sexo de origem

10 Fonte: ib.bioninja.com.au

11 Um pouco mais além

12 Conceitos que surgiram - 2n, 1 gene e 2 alelos - Dominate e recessivo - Homozigoto / Heretozigoto - Indivíduo 2n / gametas n (segregação) - transmissão aleatória

13 Conclusões Caracteres passam como "unidades" ( alelos") às gerações Os indivíduos possuem dois fatores: um de cada parental Não faz nenhuma diferenças se o caráter for herdado do macho ou da fêmea

14 Conclusões Fatores estão às vezes escondidos, mas nunca perdidos (Princípio da Dominância) Cada "unidade é transmitida individualmente (Princípio da Segregação)

15 PRIMEIRA LEI Toda característica é determinada por um par de fatores (gene). Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo separam-se na formação dos gametas (Lei da Segregação dos Fatores)

16 Quadrado de Punnet

17 Exercício Em abóbora, fruto branco é dominante sobre fruto amarelo. Se uma planta homozigota para branco é cruzada com uma planta de frutos amarelos, dando descendentes, qual será o resultado do cruzamento de um desses descendentes com a planta amarela da geração parental?

18 Cruzamento Diíbridos

23 Conclusão Cada característica era controlada por genes diferentes que segregavam 2 alelos Os dois genes eram herdados independentemente Só ocorre se os dois genes estiveram em cromossomos diferentes ou muito distantes

24 Segunda lei Os alelos de dois ou mais genes diferentes de um indivíduo segregam-se (separam-se) independentemente, combinando os gametas ao acaso (aleatoriamente).

25 Probabilidade Aa x Aa probabilidade de aa = ½ x ½ = ¼ Aa? Dominante? Regra do E e OU AA = ¼ Aa = ½ aa= 1/4 ¼ + ½ = ¾

26 Probabilidade

27 Multiplicação de Frações 1) Multiplicar o numerador, dando origem a outro numerador 2) Multiplicar o denominador, dando origem a outro denominador Exemplos: a) 2 x 3 = 6 = b) 4 x 1 x 1 = 4 =

28 (+ ou ) mesmo denominador Para se efetuar o cálculo com frações com denominadores iguais: =

29 (+ ou ) denominador diferente Efetua-se a substituição das frações dadas por outra equivalentes, fazendo uso do cálculo do MMC (mínimo múltiplo comum) dos denominadores MMC (4, 6) = 12 Assim: 3+ 2 =

30 Probabilidade Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz Homozigoto recessivo para todos os genes? ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256

31 Probabilidade Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz Chance Dd gg WW Zz? ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/64

32 Questão Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos preto e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pelo liso e o gene b, que determina pelo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera-se que tenham pelos pretos e lisos?

33 Princípios Mendelianos em Genética Humana Dificuldades: - não experimental - poucos decendentes - erros de paternidade - alguns tempo-dependentes

34 Heredograma

35 Condições herdadas DOMINANTE Acondroplapia (nanismo) Braquidactilia (dedos curtos) Cabelo encaracolado Cegueira noturna congênita Neurofibromatose DH Síndrome de Marfan RECESSIVA Albinismo Anemia Falciforme Distrofia de Duchenne Doença Arm. de glicogênio Doença de Tay-Sachs (lip) Fibrose Cística Galactosemia (carb)

36 Fibrose Cística Aa Aa - 4 filhos normais - 3 normais, 1 afetado - 2 normais, 2 afetados - 1 normal, 3 afetados

37 Então pra que Mendel? Análises de heredograma diferentes: doenças mendelianas Análise em nível populacional Consulta genética de risco

38 Fibrose Cística Aa Aa Probabilidade todos afetados: ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256

39 Consulta Genética Investivação familiar Avaliar risco Inclui: histórico, probabilidade e estatística Dominante?? R: ½ e = da pop

40 Consulta Genética albinismo Resposta: 1/3

41 A fenilcetonúria, uma doença metabólica, é causada por um alelo recessivo k. Se dois heterozigotos portadores do alelo se casam. Qual a chance de terem 5 filhos: 1. Todos normais? (¾) normais e 1 afetado? 3. Pelo menos 3 normais? 0,39 0,9 n! x p x q y x! y!

42 Extensões do Mendelismo 1 gene = múltiplos alelos 1 gene = várias características 1 característica = vários genes ligação Influências ambientais

43 Princípio da dominância A a Ex: albinismo

44 Semidominância

45 Co-dominância antígeno L M L M M 5.576,71 L N L N N L M L N MN

46 Relações de Dominância

47 Alelos Múltiplos A a Exemplo???

48 Alelos Letais Pode ser influenciada pelo ambiente Doenças monogênicas: variação das proporções mendelianas Aa: Aa = 60 : 40%, ou outros

49 Exercícios

50 Na espécie humana, a característica campodactilia, estado em que um ou mais dedos se apresentam fletidos, é causada por um gene dominante (C) com 75% de penetrância. No cruzamento de um homem heterozigoto para campodactilia com uma mulher normal, a proporção esperada de indivíduos afetados pela anomalia é de: R= 0,375

51 Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos R: B

52 Em coelhos, as cores da pelagem aguti (ou selvagem), chinchila, himalaia e albina são determinadas por 4 alelos que apresentam a relação c+ > c ch > ch >c. Quais os genótipos e fenótipos dos descendentes para os seguinte cruzamentos: a) Selvagem (c+ c ch ) x himalaia (hc c) b) Chinchila (c ch c) x himalaia (ch c)

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