CAPÍTULO 2: Redescoberta do trabalho de Mendel, mono-hibridismo e estudo de heredogramas. Biologia I Prof. João

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1 CAPÍTULO 2: Redescoberta do trabalho de Mendel, mono-hibridismo e estudo de heredogramas Biologia I Prof. João

2 Mendel foi o pai da Genética, mas por pouco:

3 No início do século XX: Interpretando a descoberta de Mendel Avanço na microscopia: encontrados corpos finos e compridos no núcleo celular, os cromossomos August Weismann: Os cromossomos seriam os responsáveis pela hereditariedade e nossas células reprodutivas são originadas por uma divisão reducional garantindo o número cromossômico do embrião Walter Sutton: células somáticas de grilos possuíam cromossomos duplicados, diferente dos gametas, que possuíam apenas um cromossomo Assim ligaram o cromossomo à herança genética!

4 Alguns conceitos que surgiram a partir desta descoberta: Cromossomos apresentados aos pares em células somáticas: diploidia Esses cromossomos pareados são chamados de cromossomos homólogos Durante a meiose (para formação de gametas), são originadas células haploides, células que contem apenas um cromossomo Gene: unidade fundamental da hereditariedade localizada nos cromossomos Alelo: formas alternativas de um mesmo gene (ex.: A e a forma dominante e recessiva) Locus: local que determinado gene ocupa no DNA

5 Outros termos Característica ou caráter: particularidades ou traços de um indivíduo. Genótipo: conjunto total de genes de um indivíduo ou um par de alelos em particular. Fenótipo: conjunto de variedades dos caracteres manifestados pelo indivíduo em um determinado ambiente. Os caracteres nem sempre são visíveis (Grupo sanguíneo)

6 Composição genética, conjunto de genes. Manifestação de um genótipo. Fenocópia: Fenótipo não corresponde ao genótipo.

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8 Monohibridismo ou herança monogênica O monohibridismo nada mais é do que a PRIMEIRA LEI DE MENDEL! Um gene está relacionado à uma única característica Nele temos três genótipos (AA, Aa, aa) podendo originar dois fenótipos: um dominante ou selvagem e outro recessivo ou mutante

9 Probabilidade em Genética A probabilidade de um evento ocorrer é determinada pelo quociente do número de eventos desejados pelo número totais de eventos. P= A S

10 Ex. Ao jogar um dado, qual a probabilidade da face 6 ficar para cima? A (evento desejado: face 6) S (eventos possíveis: 1, 2, 3, 4, 5, 6) P= 1 6

11 Ex. Qual a probabilidade de tirarmos cara ao lançarmos uma moeda? A (evento desejado: cara) S (eventos possíveis: cara, coroa) P= 1 2

12 Regra do OU Eventos mutuamente exclusivos A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas. P (A ou B) = P (A) + P (B)

13 Ex. Qual a probabilidade de sair o número 2 OU 5 em um lançamento de dado? P (2) = 1 P (6) = P (2 ou 5) = = 2 =

14 Regra do E Eventos independentes A probabilidade da ocorrência simultânea de dois eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas. g P (A e B) = P (A) x P (B)

15 Eventos simultâneos Ex. Qual a probabilidade de sair o número 6 em dois dados lançados ao mesmo tempo? P(6)= 1 P (6 e 6)= 1 X 1 =

16 Eventos diferentes (a ordem é importante) Ex. Qual a probabilidade de sair o número 1 em um lançamento de dado e, a seguir, o número 6 em outro dado? P(1)= 1 e P(6)= P (1 e 6)= 1 X 1 =

17 Eventos diferentes (a ordem é não importante) Ex. Qual a probabilidade de sair o número 1 em um lançamento de dado e, a seguir, o número 6 em outro dado sem ordem específica? Pode ser 1,6 ou 6,1 P(1 e 6)= 1 e P(6 e 1)= P (1 e 6 ou 6 e 1)= = 2 =

18 Probabilidade na Primeira Lei de Mendel Na geração F1 qual a probabilidade de um gameta masculino R encontrar um gameta feminino r? Quais as proporções genotípicas da geração F2? Quais as proporções fenotípicas de lisas e rugosas? Geração F1 Rr x Rr (autofecundação)

19 Evento Independente e Igual 1 2 R 1 2 r 1 2 R RR 1x1 2 2 Rr 1x r Rr 1x1 2 2 rr 1x1 2 2 RR: % Rr: 1+1= % rr: %

20 Probabilidade condicional Em alguns casos, será necessário calcular um determinado evento previamente para que seja possível calcular outro que está vinculado ao primeiro.

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22 Estudo de heredogramas Também chamado de pedigree ou genealogia. Representa as relações de parentesco entre indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família.

23 Símbolos e numeração

24 A interpretação de um heredograma é efetuada em etapas: Primeira etapa: Determinação da dominância e da recessividade. Para concluir se um fenótipo é condicionado por alelo dominante ou recessivo, deve-se pesquisar, no heredograma, casais em que ambos os indivíduos são fenotipicamente normais ou afetados e que têm descendente com fenótipo diferente do seu. Caso o fenótipo apresentado pelo descendente contrastante não se manifestar em seus pais, ele será determinado pelo alelo recessivo.

25 Segunda etapa: Localização dos homozigotos recessivos. Uma vez determinados o alelo dominante e o recessivo, localizam-se os homozigotos recessivos: apenas eles manifestam o fenótipo recessivo. Terceira etapa: Determinação dos demais genótipos. Podem-se determinar os genótipos dos demais indivíduos (se não de todos, pelo menos de uma parte deles), considerando que um homozigoto recessivo recebe um alelo recessivo de cada um dos pais e o transmite para todos os seus descendentes. Eventualmente, os genótipos de alguns indivíduos com fenótipo dominante não são determinados, podendo ser homozigotos dominantes ou heterozigotos. Usa-se A_ para indicar um indivíduo que pode ter genótipo AA ou Aa.

26 Montando Heredogramas Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casase com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.

27 RESPOSTA:

28 Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

29 RESPOSTA: