Gene tica. O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as futuras gerações. Genética Clássica -> Mendel(1856)

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1 Gene tica Conceitos básicos Na semente estão contidas todas as partes do corpo do homem que serão formadas. A criança que se desenvolve no útero da mãe tem as raízes da barba e do cabelo que nascerão um dia. Também estão presentes nesta pequena massa todos os contornos do corpo e tudo o que a posterioridade descobrirá nele. Aristóteles O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as futuras gerações. É dividida em: Genética Clássica -> Mendel(1856) Genética Moderna -> Watson e Crick(1953) Gene = parte do cromossomo que vai determinar uma proteína/característica. Ribossomos leem o RNAm e produzem aminoácidos que são formadores de proteínas, ou se juntam em polipeptídios, que juntam-se em proteínas maiores. Genótipo Constituição genética do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em sua célula e que foram herdadas de seus antecedentes. É representada por letras, como por exemplo: A, z, T, b. Fenótipo São características manifestadas por um indivíduo. Características tanto morfológicas quanto fisiológicas e mesmo comportamentais. É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo meio ambiente.

2 = + Fenótipo = Genótipo + ambiente Cromossomos homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo vem do pai e outro da mãe. Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene > cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex.: AA, bb, ZZ, pp. Heterozigose Seres que apresentam dois alelos diferentes de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, Zz. Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex.: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo é rr é Rh- Produção de gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir: A e a

3 Que tipos de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? AA A Bb B/b AaBB AB/ ab aabb ab/ab AABb AB/Ab AaBb AB/ab/Ab/aB Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o quadro de Punnett. b Genes da mãe b Genes do Pai B Bb Bb b bb bb Se os genes se repetirem em recessivo ou dominante para uma mesmo ser, a segunda coluna é desnecessária e pode ser descartada, pois é a repetição da primeira. Probabilidades Regra e duas características juntas, como ser albino e ter sardas, probabilidade de um vezes a probabilidade do outro (X). Regra ou duas características independente da relevância da outra, como ser albino ou ter olho azul, soma-se as probabilidades de ambos ocorrerem. (+).

4 Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções genotípicas e fenotípicas normalmente esperadas. Exemplo do Aguti AA combinação gênica letal, dois alelos dominantes A a A AA Aa a Aa Aa A Probabilidade de nascer um aguti é já que Aa é a cor normal e o duplo alelo dominante gera a morte do indivíduo. Heredograma Também chamado de pedigree ou genealogia. Símbolos Representa as relações de parentesco entre os indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família. Homem normal Homem afetado Mulher normal Mulher afetada Sexo indeterminado Gêmeos Verdadeiros Casamento normal Gêmeos falsos ou dizigóticos

5 Casamento consanguíneo Herança Poligênica (2ª Lei de Mendel) Segregação Independente(Biibridismo) Na formação dos gametas, o par de fatores responsáveis por uma característica separa-se independentemente de outro par de fatores responsável por outra característica, ou seja, os fatores de características distintas segregam-se independentemente. Como por exemplo o olho Azul, que precisa dos alelos recessivos para Azul e os alelos recessivos para olhos sem gordura. O cruzamento das ervilhas progenitoras totalmente purificadas(para recessividade aabb - ou dominância AABB - são cruzados gerando a primeira geração F1, que por sua vez são 100% heterozigóticos, e levam a segunda geração descrita no quadro a seguir. A Amarela; a Verde; B Lisa; b - Rugosa

6 Herança sem dominância Nenhum dos Alelos efetivamente apresenta-se em detrimento do outro, e sim em uma junção de ambas as características. Alelos Múltiplos Existem casos em que ocorrem para um determinado caractere, mais de duas quantidades de genes alelos. Esses genes são chamados alelos múltiplos. Cada indivíduo continua tendo apenas dois alelos, porém os genótipos possíveis são maiores. Exemplo: O alelo c+ é dominante sobre todos os demais; sendo presente no genótipo, o fenótipo será aguti.

7 O alelo cch é dominante em alelos ch e c determinando o fenótipo chinchila. O alelo ch é dominante em alelo c e determina o fenótipo himalaio. O alelo c é recessivo em relação aos outros alelos determinando o fenótipo albino. As combinações possíveis e os fenótipos resultantes são: Genótipos c + c + ; c + c ch ; c + c h ; c + c c ch c ch ; c ch c h ; c ch c c h c h ; c h c cc Fenótipos Aguti ou selvagem Chinchila Himalaio Albino Sistema ABO Percebeu-se que ao misturar sangue proveniente de pessoas diferentes, poderia haver aglutinação das hemácias;

8 Verificou-se que o fenômeno da aglutinação é causado por uma reação do típo Antígeno- Anticorpo; Indivíduos de grupos sanguíneos diferentes têm antígenos (aglutinogênios) diferentes em suas hemácias. Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Hemácias Anticorpos (não são passados durante a transfusão, ficam no plasma sanguíneo) Nenhum Proteínas Antígeno A Antígeno B Antígenos A e B Sem Antígenos Sendo assim, o quadro de doadores possíveis fica assim: O Fator Rh O sangue é classificado em grupos (positivo e negativo) pela presença ou ausência de um antígeno de superfície da hemácia que foi encontrado primeiramente no macaco Rh esus, dando nome ao fator Rh.

9 O sangue Rh negativo não possui esse antígeno na superfície da hemácia, e o Rh positivo Possui. FATOR Rh Rh+ Rh- Um Resumo da Tipagem sanguínea são as duas seguintes tabelas A B O AB I A i ou I B i ou ii I A I B I A I A I B I B Rh+ RR ou Rr Rhrr Fenótipos possíveis são A+ ou A-, B+ ou B-, O+ ou O-, AB+ ou AB-. OBS.: O Fenótipo do Tipo Bombaim (hh) é outro tipo sanguíneo, onde indivíduos que possuem genótipo referente aos grupos sangüíneos "A", "B", ou "AB" expressam o grupo sangüíneo "O". Essas pessoas não produzem a enzima ativa (H) que transformaria uma substância precursora em antígeno H. Os antígenos A e B são produzidos a partir desse antígeno. Desse modo, a sua ausência faz com que essas pessoas não apresentem quer o antígeno A, quer o B, nos seus glóbulos vermelhos, mesmo que possuam alelos referentes à síntese dessas substâncias.