Fundamentos da Genética. Professor: Anderson Marques de Souza 2016

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1 Fundamentos da Genética Professor: Anderson Marques de Souza 2016

2 Genética: Conceitos Básicos 1º estuda a transmissão de características da célula-mãe para a célula-filha; 2º estuda as características herdadas ao longo das gerações; HEREDITARIEDADE

3 Importância geral: Conceitos Básicos 1. Entendimento sobre doenças herdáveis; 2. Melhoramento animal e vegetal; 3. Obtenção de mutantes de interesse; 4. Conhecimento e agrupamento de seres vivos; 5. Interesse forense;

4 Conceitos Básicos Conceitos de [Fenótipo e Genótipo] 1. Fenótipo: - Características observáveis/ percebidas/ designadas nos seres vivos. Ex.: cor do cabelo, tipo sanguíneo, presença de certa enzima digestória, etc. 2. Genótipo: - Conjunto de genes que determina as características.

5 1. genótipos idênticos 2. genótipos diferentes

6 LEMBRANDO ALGUMAS DEFINIÇÕES DNA: molécula helicoidal constituída por nucleotídeos; Cromatina: DNA associado a proteínas (estado natural nos seres vivos); Cromossomo: cromatina condensada; Genes: são trechos do DNA que condicionam formação de proteínas. Genoma: conjunto de genes típicos da espécie.

7 LEMBRANDO ALGUMAS DEFINIÇÕES Haplóide: condição em que uma célula contém apenas um conjunto de cromossomos, típicos da espécie. Diplóide: condição em que uma célula contém dois conjuntos de cromossomos, típicos da espécie. Cariótipo: mapa cromossômico da espécie, geralmente produzido retirando-se uma fotografia do núcleo diplóide em metáfase.

8 LEMBRANDO ALGUMAS DEFINIÇÕES Cromossomos homólogos: são iguais entre si (tamanho, forma e genes). Cromossomos não homólogos: diferentes entre si. Cromossomos autossomos: todos aqueles que geram as caracteríticas não-sexuais. Cromossomos alossomos: todos aqueles que geram as caracteríticas sexuais. Genes alelos: geram a mesma característica (variações na mesma característica podem ocorrer).

9

10 Conceitos Básicos Princípios da hereditariedade a) Os filhos herdam dos pais os genes responsáveis pelas características. b) Os genes se propagam pelas gerações. c) Quando há gametas, esses, carregam um conjunto típico dos genes da espécie. d) Os genes ocorrem aos pares nos indivíduos diplóides. e) As versões de cada gene são chamados de alelos (podem ser iguais ou diferentes entre si) - quando o indivíduo formar gametas, eles se separam.

11 Conceitos Básicos Conceitos de [Homozigose e heterozigose] 1. Homozigose - Dois alelos iguais num mesmo indivíduo. 2. Heterozigose - Dois alelos diferentes num mesmo indivíduo.

12 Conceitos Básicos Herança Monogênica (monoibridismo) 1. Quando há apenas um par de alelos envolvidos na herança. Ex1.: O gene PAH que condiciona uma característica: presença da enzima que converte fenilalanina em tirosina. a) O alelo 1 condiciona a presença; b) O alelo 2 condiciona a ausência.

13 Conceitos Básicos Herança Poligênica (poliibridismo) Quando dois ou mais pares de genes estão envolvidos na herança. Ex.: O genes A2 ou B2 condicionam a característica: produção mínima de melanina na pele. A1 ou B1 intensificam a produção de melanina: a) A2A2B2B2 (branco). b) A1A2B2B2/A2A2B1B2 (mulato claro). c) A1A2B1B2/A1A1B2B2/A2A2B1B1 (mulato médio). d) A1A2B1B1 / A1A1B1B2 (mulato escuro). e) A1A1B1B1 (negro).

14 Conceitos Básicos Conceitos de [Recessividade e dominância] 1. Dominante: - Alelo que se expressa nos heterozigotos. 2. Recessivo - Alelo que se expressa apenas em homozigose.

15 Conceitos Básicos Tipo de Relação Dominância Completa Dominância Incompleta Codominância Características Heterozigóticos apresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos (o dominante). Heterozigóticos apresentam fenótipo intermediário. Heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigotos.

16 Pleiotropia Conceitos Básicos Um único gene condiciona ou influencia mais de uma característica. Ex.: Mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como: Incapacitação mental; Redução de pilosidade; Pigmentação da pele.

17 Conceitos Básicos Alelos letais Afetam a sobrevivência dos portadores. Ex.: Acondroplasia (nanismo)? * dd (normais); * Dd (fenótipo acondroplásico); *DD (letalidade?).

18 Alelos Múltiplos Conceitos Básicos Gene que apresenta mais de duas variações. Presença de 3 ou mais alelos na população. Ex.: pelagem em coelhos, sistema sanguíneo ABO.

19 Penetrância gênica Conceitos Básicos Porcentagem de expressividade fenotípica por genótipos correspondentes em uma população. Ex.: 64,9% dos indivíduos (africanos) com genótipo para polidactilia são polidáctilos. 35,1% dos indivíduos com o alelo dominante não apresentam polidactila.

20 Expressividade gênica Conceitos Básicos Quando um gene se manifesta. Evidência de um fenótipo de um gene. Há casos em que um mesmo gene se expressa de maneira diferente em seus portadores. Ex.: padrões de coloração em feijões.

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