Prof. Marcelo Langer. Curso de Biologia. Aula 27 Genética

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1 Prof. Marcelo Langer Curso de Biologia Aula 27 Genética

2 HERANÇA GENÉTICA A herança biológica é constituída por todas as características morfo e fisiológicas herdadas dos pais. Sempre há diferenças, devido a combinação genética variação. Desenvolvimento do estudo da herança genética, mas muito ainda para fazer. A transmissão das características hereditárias segue leis e princípios estatísticos. Estudo da Genética (Baterson, 1906). Genética é a ciência que estuda a fisiologia da hereditariedade e da variação.

3 MENDEL O pai da genética, Gregor Mendel ( ), demonstrou cientificamente que os caracteres hereditários seguem fatores (genes), transmitidos de geração a geração, por meio dos gametas. A herança de caráteres se dá por genes, ou por fatores existentes nos cromossomos e transmitidos de geração a geração, por meio dos gametas, no momento da reprodução. Cromossomos sexuais (X e Y nos seres humanos). Cromossomos não sexuais (autossomos).

4 MENDEL Exemplos: forma do cabelo, pigmentação da pele (normais e albinos), tipo de sangue (A, B, AB, O). Cada variedade é determinada por um gene. Genes que determinam variedades diferentes (alelos). Genes alelos são formas diferentes de um mesmo gene que determinam variações em uma mesma característica. O gene para pigmentação normal é alelo do albismo etc.

5 A LOCALIZAÇÃO Em células diploide, todos os genes devem estar presentes em todos os cromossomos do indivíduo. Forma, tamanho, características dos cromossomos = CARIÓTIPO. Forma, tamanho e número de cromossomos é característico de cada espécie. Cada gene está em uma posição específica. A posição do gene para uma característica é especifica da cada espécie. A posição ocupada pelo gene e seu alelo é o lócus genético (loci).

6 A LOCALIZAÇÃO Os genes alelos ocupam o mesmo lócus do mesmo par de cromossomos homólogos. Nas células 2n, os cromossomos ocorrem aos pares, um de origem paterna e outros de origem materna, com genes para a mesma característica, com mesmo tamanho e forma (CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS).

7 GENÓTIPO Carga gênica que um indivíduo possui e que determina suas características. Ou os tipos de genes que possui para determinada característica. Genes para o forma do lóbulo da orelha, cor dos olhos, tipo de cabelo etc., cada uma destas característica é formada por um par de genes. Pleitropia par de genes que determinam diferentes caracteres. Exemplo: síndrome de Lobstein (fragilidade óssea, surdez e esclerótica azulada, devido ao gene do RNA inicial (hnrna) sofrer emendas (splicing) alternativas.

8 FENÓTIPO Resultado das interações do genótipo com o meio ambiente, determinando características morfofisiológicas. Nem sem a interação com o meio ambiente ocorre, por exemplo, a hemofilia independe do meio.

9 OS GENES Os genes alelos são representados por letras do alfabeto. Homozigoto caráter determinado por alelos iguais (AA ou aa). Heterozigoto (híbridos) alelos diferentes (Aa ou aa). Alelo dominante (manifesta o caráter) e recessivo (não manifesta o caráter).

10 ALBINISMO Determinado pela ausência de pigmentação da pele (desprotegida do sol). A melanina (proteína) determina a pigmentação da pele, que é produzida pelos melanócitos presentes nas células da pele do indivíduo. Nos albinos ela é ausente. Os albinos apresentam fotofobia, defeitos de visão, pele banca ou rosada, cabelo branco ou amarelo pálido, olhos azuis ou até transparentes.

11 ALBINISMO O caráter de pigmentação da pele apresenta duas características: com pigmentação (A dominante) e sem pigmentação (a recessivo). Nas células 2n (diploides) temos AA, Aa, aa ou aa, esta combinação expressará o caráter do gene. Como A é dominante sua presença, total ou parcial, determinará pele pigmentada. Sua ausência aa determinará albinismo. Os alelos de pigmentação estão presentes em todas as células, porém só se manifestam nas células da pele. Cariótipo humano possui 23 pares de cromossomos homólogos, nas células diploides (2n), porém os alelos A e a estão presentes somente em um dos lócus de um desses pares de cromossomos. Os outros loci determinam outros caráteres (cerca de pares)

12 GENÉTICA E REPRODUÇÃO Os gametas são as células especializadas para a reprodução. Produzidas por meiose (divisão celular especial), onde de uma célula 2n gera-se 4 células n, com apenas 1 cromossomo de cada par de homólogos. A Cada gameta possui apenas um alelo. Células somáticas. n Aa 2n a n Células Germinativas nas gônadas sofrerão meiose e se transformarão em gametas.

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