Cap. 1: Genética A ciência da hereditariedade. Equipe de Biologia

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1 Cap. 1: Genética A ciência da hereditariedade Equipe de Biologia

2 Por que a Mônica é baixinha, dentuça e gorducha? Disponível em: < Acesso em: 04 Fev. 2012

3 Obrigatoriamente, a Mônica sempre será gordinha? Disponível em: < Acesso em: 04 Fev. 2012

4 Disponível em: < Acesso em: 04 Fev Disponível em: < Acesso em: 04 Fev Tal pai, tal filho... Como os pais transmitem suas características aos seus filhos? Como os gametas são formados?

5 Como as características são herdadas? Primeiras explicações Hipócrates Os organismos vivos produziam gêmulas Aristóteles Características herdadas pela mistura de sangue Presença de um homúnculo nos gametas O sexo era determinado pela origem do líquido seminal do pai. Como os indivíduos herdavam as características de ambos os pais? Descoberta do óvulo e da fecundação Disponível em: < Acesso em: 04 Fev

6 Gregor Mendel pai da Genética Há 10 mil anos, o homem já selecionava sementes para plantio e os melhores animais para domesticação. Há 2 mil anos hindus já evitavam cruzamentos entre indivíduos portadores de características indesejadas.

7 Imagens disponíveis em: < < Acesso em: 01 fev Watson e Crick descrevem a estrutura do DNA. Década de 1970 DNA recombinante; sequenciamento técnica de PCR início do Projeto Genoma Humano Dolly, primeiro mamífero clonado finalização do sequenciamento do genoma humano primeiro ser vivo artificial 2013 células zumbis

8 O que é Genética? Parte da Biologia que se encarrega de estudar a natureza química do material hereditário, o modo de ação desse material e os mecanismos de sua transmissão ao longo das gerações. Disponível em: < Acesso em: 04 Fev. 2012

9 Conceitos importantes em Genética Nucleotídeo: Unidade formadora dos ácidos nucléicos. No DNA, o nucleotídeo é composto por uma base nitrogenada (A, T, C, G), um grupo fosfato e uma pentose (desoxirribose).

10 DNA: Conceitos importantes em Genética Material genético encontrado no núcleo das células.

11 Disponível em: < Acesso em: 04 Fev Conceitos importantes em Genética Cromatina e cromossomos: As moléculas de DNA se associam a proteínas denominadas histonas, formando uma estrutura enovelada chamada cromatina. A cromatina completamente espiralizada forma os cromossomos.

12 Conceitos importantes em Genética Tipos de cromossomos: Metacêntrico: o centrômero divide o cromossomo em dois braços de mesmo tamanho. Submetacêntrico: o centrômero está um pouco deslocado do centro, formando braços de tamanhos ligeiramente diferentes. Acrocêntrico: o centrômero está bastante deslocado do centro, formando um braço curto e um braço longo. Telocêntrico: o centrômero está localizado na extremidade terminal do cromossomo. Não ocorre na espécie humana.

13 Conceitos importantes em Genética Cromossomos homólogos: Cromossomos que formam pares nas células somáticas e que apresentam mesmo tamanho, forma, função e posição do centrômero.

14 Disponível em: < Acesso em: 04 Fev Disponível em: < Acesso em: 04 Fev Cariótipo: Conceitos importantes em Genética Conjunto de todos os cromossomos de uma espécie Cariótipo humano (homem normal) Cariótipos de Drosophila

15 Genes: Conceitos importantes em Genética Cada segmento do cromossomo responsável pela síntese de um determinado RNAm, e, portanto, pela síntese específica de uma proteína. Cada gene determina uma característica hereditária.

16 Conceitos importantes em Genética Locus gênico: Posição ocupada pelos genes ao longo do cromossomo. Cada locus é específico e constante dentro de uma espécie. Genes alelos: São genes correspondentes, que ocupam as mesmas posições nos cromossomos homólogos e são responsáveis pelas mesmas características.

17 Conceitos importantes em Genética Homozigoto X Heterozigoto: Um indivíduo é homozigoto quando o caráter estudado é formado por dois genes iguais. O indivíduo heterozigoto é aquele cuja característica estudada é determinada por dois genes diferentes. Dominante X Recessivo: O gene dominante é aquele que, mesmo em heterozigose, consegue expressar uma característica, encobrindo a expressão do seu alelo. O gene recessivo é aquele que só se expressa em homozigose; ele tem a sua ação encoberta pelo gene dominante.

18 Conceitos importantes em Genética Células haploides X Células diploides: As células haploides contêm apenas um lote cromossômico (n) e as células diploides contêm dois lotes cromossômicos (2n). Ex.: gametas (n) e células somáticas (2n).

19 Conceitos importantes em Genética Genótipo: Carga genética do indivíduo. Influencia o fenótipo. Fenótipo: Conjunto de características do indivíduo que podem ser visíveis ou detectáveis. Ex.: cor dos olhos, grupo sanguíneo. Peristase: Determinação de uma característica a partir não só do genótipo apenas, mas também pela influência do ambiente. Resumidamente: fenótipo = genótipo + ambiente.

20 Conceitos importantes em Genética Fenocópia: Imitação de um fenótipo já existente. Disponível em: < Acesso em: 04 Fev. 2012

21 Conceitos importantes em Genética Hereditário X Congênito: Uma característica hereditária é aquela transmitida geneticamente aos descendentes, ou seja, através dos cromossomos, e que pode se manifestar apenas na vida adulta. Uma característica congênita é aquela que se manifesta desde o nascimento, e que pode ou não ser transmitida de pais para filhos. Ex.: a rubéola é uma doença congênita não-hereditária (se manifesta no nascimento, mas não é genética); a calvície é uma característica hereditária não-congênita (é transmitida aos filhos geneticamente, mas só se manifesta a partir da vida adulta); o albinismo é uma característica hereditária e congênita (é transmitida geneticamente e se manifesta desde o nascimento).

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