Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO

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2 Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO

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4 Como explicar a transmissão das características à descendência? Carácter cor da semente; Característica semente lisa ou rugosa. F 1 100% sementes lisas;logo, esta característica é dominante sobre a rugosa. Duas características na geração F 2 n proporção 3:1

5 Transmissão de duas características diibridismo Segunda Lei de Mendel Alelos de diferentes pares de genes sofrem segregação independente. A meiose permite compreender a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes.

6 Transmissão de duas características diibridismo Segunda Lei de Mendel Alelos de diferentes pares de genes sofrem segregação independente. A meiose permite compreender a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes.

7 Como determinar o carácter hereditário de uma doença? Doença dominante Doença recessiva A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Os heterozigóticos são afectados. A doença manifesta-se com uma alternância de gerações: os pais não afectados podem originar filhos afectados. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Reduzido número de indivíduos afectados.

8 Como determinar o carácter hereditário de uma doença? Doença dominante A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Os heterozigóticos são afectados.

9 Doença recessiva Como determinar o carácter hereditário de uma doença? A doença manifesta-se com uma alternância de gerações: os pais não afectados podem originar filhos afectados. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Reduzido número de indivíduos afectados.

10 Excepções às leis de Mendel Dominância incompleta Co-dominância O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos. Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Este fenómeno é importante nas transfusões sanguíneas.

11 Dominância incompleta Excepções às leis de Mendel O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.

12 Co-dominância Excepções às leis de Mendel A O AB B Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Este fenómeno é importante nas transfusões sanguíneas.

13 Alelos letais Excepções às leis de Mendel Poligenia A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos. Diversas características são determinadas por vários genes, que interagem entre si, como por exemplo: sistema sanguíneo (ABO/RH, etc); determinação da cor do pêlo dos mamíferos.

14 Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial) Hereditariedade ligada ao sexo (mosca) Hereditariedade ligada ao sexo (Homem) Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que: o fenótipo surge com maior frequência nos homens; um homem apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras da doença, podendo-a transmitir a todos os seus descendentes (quer filhos quer filhas).

15 Procariontes Como se encontra organizado o material genético? Eucariontes Um único cromossoma circular no citoplasma, de elevadas dimensões. O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que permite o seu enrolamento e empacotamento no núcleo, protegido de enzimas da célula que degradariam o DNA.

16 Como se encontra organizado o material genético? Eucariontes Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas. O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.

17 Material genético extranuclear? Material extranuclear Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear. Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organito, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.

18 Qual é a importância da sequenciação dos genomas? A dimensão do genoma de um organismo eucarionte não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica nenhuma proteína. A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes. Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.

19 Qual é a vantagem de elaborar cariótipos? Homem Porco Mosquito Mapeamento dos genes (localização). Detecção de anomalias cromossómicas. Distinção das diferentes espécies.

20 Que mecanismos regulam a expressão génica? É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula. As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas. A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo. Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína depois desta estar formada.

21 Regulação da expressão génica: controlo da transcrição A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase ao DNA e, assim, os genes não podem ser transcritos. A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase ao DNA, com a síntese de RNA mensageiro.

22 Regulação da expressão génica: controlo da transcrição Gene que codifica a proteína repressora. O promotor permite a ligação da RNA polimerase. Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos. O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador. O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição.

23 O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O operador fica livre, permitindo a transcrição. Na presença de lactose o repressor é inactivado. Transcrição dos três genes em simultâneo (operão): resposta rápida a variações das condições ambientais; controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.