Curso de Informática Biomédica BG-054 Genética. Prof. Ricardo Lehtonen R. de Souza
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1 Curso de Informática Biomédica BG-054 Genética Prof. Ricardo Lehtonen R. de Souza
2 Bibliografia Fundamentos de Genética / D. Peter Snustad, Michael J. Simmons Introdução a genética/ Anthony J.F. Griffiths... [et al.] polimorfismos.ufpr@gmail.com
3 Datas importantes 21/setembro Primeira prova 30/novembro Segunda prova 14/dezembro - Prova final
4 Laboratório de Polimorfismos e Ligação Linha de Pesquisa: Genes de interesse clínico Estudos de associação entre genes candidatos e doenças/características multifatoriais: Dislipidemias Síndrome Metabólica Obesidade Alzheimer e Parkinson
5 Genética: do grego genetikós capaz de procriar Genética: estudo dos genes Gene: um trecho do ácido desoxirribonucleico (DNA) Tenta responder duas perguntas: 1) O que torna uma espécie o que ela é? Gregor Mendel Fonte: Griffiths, ) O que causa a variação dentro de uma espécie?
6 Três propriedades necessárias do DNA: 1) Replicação 2) Criação da forma 3) Mutação A replicação do DNA é a base da perpetuação da vida ao longo do tempo Fonte: Griffiths, 2008
7 Hereditariedade Gregor Mendel (1865) - Leis da hereditariedade A Pureza dos Gametas A Segregação Independente
8 Variação Charles Darwin (1859) Evolução lenta, gradual e contínua. Mudanças divergentes - maior número de espécies atuais. Seleção natural: sobrevivência e reprodução diferencial dos mais adaptados.
9 Fatores mendelianos nos cromossomos (1902) Walter Sutton e Theodor Boveri. Conjunto cromossômico diploide. Meiose: gametas haplóides. Correlação com resultados Mendel: Genes são parte dos cromossomos Genes em cromossomos diferentes - proporções de 9:3:3:1
10 Os termos gene, genótipo e fenótipo (1909) Wilhelm Johannsen.
11 Segregação independente e ligação Genes ligados: genes em um mesmo cromossomo em loci próximos Segregação Independente de Mendel genes localizados em cromossomos diferentes segregam-se independentemente durante a meiose. Alguns genes localizados no mesmo cromossomo genes ligados Genes não ligados: localizados em cromossomos diferentes
12 Mecanismo para permuta dos genes entre cromossomos homólogos crossing over
13 Mapeamento cromossômico Thomas Morgan e seus alunos exploraram as implicações do crossing over Genes localizados próximos no mesmo cromossomo segregam juntos mais frequentemente (maior ligação) do que genes mais afastados.
14 Recombinação como uma ferramenta de localizar (mapear) as posições relativas dos genes nos cromossomos: Mapa genético Genes dispostos de forma linear. Mosca da fruta Drosophila melanogaster Cada cromossomo com um conjunto de genes diferentes, localizados em locais específicos (locus: singular; loci: plural)
15 Teoria Cromossômica da Herança (1910) Thomas Morgan e seus alunos exploraram as formas alternativas de um mesmo gene (alelos) gerados por mutações. Primeiro mutante de D. melanogaster olhos brancos. Localização de alelos selvagem e mutantes nos cromossomos.
16 Material genético de um organismo Fonte: Griffiths, 2008
17 Representação da dupla hélice do DNA Fonte: Griffiths, 2008
18 Replicação do DNA Fonte: Griffiths, 2008
19 Transcrição e tradução Fonte: Griffiths, 2008
20 Tradução Fonte: Griffiths, 2008
21 Estrutura de um gene eucariótico Fonte: Griffiths, 2008
22 Ação do gene em uma célula eucariótica Fonte: Griffiths, 2008
23 Variação Genética Variação descontínua: Sistema sanguíneo ABO Variação contínua: variação em altura
24 Gene: Definições determinante hereditário de uma função biológica; unidade de herança localizada em uma posição fixa do cromossomo; segmento de DNA que codifica um polipeptídeo ou um RNA funcional.
25 Gene BCHE Exemplos
26 Gene BCHE
27 Alelo: Elemento de um par, ou série, de formas alternativas de um gene que ocorre em determinado locus de um cromossomo. Ex. alelo A, alelo a
28 Exemplo
29 Locus (pl: loci): Posição fixa em um cromossomo ocupada por determinado gene.
30
31 Genótipo: constituição genética de um organismo (geral); Ex.: Organismo diplóide, um gene com 2 alelos pode ter os genótipos: AA, Aa ou aa Fenótipo: Características observáveis de um organismo Ex.: cor do olho, altura, peso, tipo sanguíneo, atividade de uma enzima
32 Homozigoto: Indivíduo no qual as duas cópias de um gene tem o mesmo alelo Ex.: AA ou aa Heterozigoto: Indivíduo com membros diferentes de um determinado par ou série de alelos. Ex.: Aa
33 Mitose: Disjunção de cromossomos duplicados e divisão de citoplasma para produzir duas células-filhas geneticamente idênticas Meiose: Processo pelo qual o número de cromossomos de uma célula reprodutiva é reduzido à metade do número somático; resulta na formação de gametas
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35 c é a quantidade haplóide de DNA
36 Mitose
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44 Meiose
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a) Baseando-se nos resultados acima, qual é a sequência mais provável desses 4 genes no cromossomo, a partir do gene A? b) Justifique sua resposta.
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