CROMOSSOMOS. Profa. Dra. Viviane Nogaroto

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1 CROMOSSOMOS

2 Cromossomos EUCARIOTOS Cada cromossomo carrega um subconjunto de genes que são arranjados linearmente ao longo do DNA Tamanho: -DNA de cromossomo de E. coli: µm -DNA de cromossomo humano: µm

3 Divide o cromossomo em 2 braços Telômeros (pontas dos cromossomos)

4 Partes dos cromossomos Braço curto p Telômero Braço curto p Centrômero Braço longo q Braço longo q acrocêntrico Telômero Metacêntrico Sub-metacêntrico

5

6 Cada espécie possui seu complemento cromossômico CARIÓTIPO Representa o número total de cromossomos de uma célula HUMANOS: 2n=46 cromossomos (n=23)

7 CARIÓTIPO HUMANO 2n = 46 cromossomos 44 autossomos + 2 cromossomos sexuais

8 Cariótipo de homem 46, XY Cariótipo de mulher 46, XX

9 Síndrome de Down, Trissomia do 21 (47, XY, +21)

10 CROMATINA Dentro da célula o genoma é armazenado como cromatina (DNA + proteínas) cromossomo descondensado Cromossomo interfásico: geralmente não são visíveis ao microscópio (forma de cromatina pouco condensado)

11 Cromossomo metafásico (altamente condensado para a divisão celular) 11

12 Cada célula nucleada do corpo carrega sua própria cópia do genoma humano: ~ genes GENES: codificados no DNA do genoma e organizados em CROMOSSOMOS no núcleo da célula -organismos diploides contêm 2 cópias de cada gene

13 Células germinativas: células que desenvolvem os gametas (óvulo e espermatozóide) 23 cromossomos Células somáticas: todas as outras células do corpo 46 cromossomos (23 pares) Cromossomos homólogos: Os membros de um par de cromossomos que carregam informações genéticas equivalentes (mesmos genes na mesma sequência) - 1 membro herdado do pai e outro membro herdado da mãe

14 DIVISÃO CELULAR Multiplicação celular: Para que uma célula se multiplique o genoma também precisa se multiplicar REPLICAÇÃO do DNA precede multiplicação celular

15 DIVISÃO CELULAR MITOSE: divisão das células somáticas (crescimento, diferenciação e regeneração tecidual) células diplóides 2n -resulta em 2 células-filhas com cromossomos e genes idênticos aos da célula-mãe -mitoses sucessivas em uma linhagem de células somáticas MEIOSE: ocorre somente nas células da linhagem germinativa (formação de gametas) células haplóides n -23 cromossomos: 22 autossomos + 1 cromossomo sexual

16 As anormalidades do número ou das estruturas dos cromossomos doenças Podem se originar tanto de células somáticas quanto de germinativas por erros na divisão celular

17 MITOSE - CICLO CELULAR ZIGOTO: célula diplóide a partir da qual as células do corpo são derivadas mitoses sucessivas Mitose: apenas uma parte do ciclo celular (divisão celular) Intérfase: período entre 2 mitoses (estado em que a célula passa maior parte da vida)

18

19 Ciclo Celular Fases: G0, G1, S, G2 e M. G1: após a mitose, produção de enzimas necessárias à duplicação, proteínas e RNA G0: repouso, células totalmente diferenciadas que não se dividem mais (neurônios) Células hepáticas em G0 retornam a G1 após uma lesão

20 Ciclo Celular S: síntese de DNA -cada cromossomo que era uma única molécula de DNA replica-se cromossomo bipartido 2 cromátides-irmãs (unidas pelo centrômero) G2: crescimento celular, intensa síntese de proteínas

21 Intérfase Ausência de cromossomos visíveis núcleo preenchido por fibras de cromatina (cromossomos não condensados) Velocidade depende do tipo celular ex: derme, mucosa intestinal 16 a 24h. G1 S G2 G = gap (intervalo) S = synthesis (duplicação do DNA)

22 Aspecto celular em intérfase

23 Prófase Condensação dos cromossomos Membrana nuclear se rompe (cromossomos se dispersam dentro das células) Centríolos (centros de formação dos microtúbulos) se movimentam para os pólos da célula

24 Metáfase Condensação máxima dos cromossomos Organização no plano equatorial Cromossomos fixam-se aos microtúbulos do fuso mitótico pelos seus cinetócoros (centrômero + proteínas associadas)

25 Anáfase Disjunção das cromátides-irmãs Cromátides-irmãs tornam-se cromossomos filhos que se dirigem para pólos da célula

26 Telófase Descondensação dos cromossomos Formação da membrana nuclear em torno dos núcleos recém formados

27 Citocinese Clivagem do citoplasma Resultado: 2 células-filhas completas (cada uma com um núcleo contendo toda a informação genética da célula original)

28

29 Meiose IMPORTANTE: - Processo pelo qual células diplóides originam células haplóides (gametas) - Reprodução sexuada produção de gametas; - Redução do material genético a metade para a manutenção da quantidade normal de cromossomos após a fecundação; - troca de materiais genéticos maternos e paternos para aumentar a variabilidade genética. 2 ciclos de divisões: Meiose I reducional: n cromossomos reduzido à metade e ocorrência de recombinação genética. Meiose II equacional: etapa parecida com a mitose

30 MEIOSE

31 Prófase I Prófase I: fase longa, com fenômenos de grande importância biológica. Subdividida em 5 etapas: - leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno, diacinese - Cromossomos homólogos vão lentamente pareando-se lado a lado Formação das tétrades. - Ocorrência de crossing-over mecanismo gera recombinação de alelos provenientes dos pais VARIABILIDADE GENÉTICA.

32 Célula hipotética 2n= 4 cromossomos -Envoltório nuclear desaparece; -Crossing-over; -Cromossomos visíveis; -Nessa fase seriam visíveis duas tétrades.

33 Célula hipotética 2n= 4 cromossomos -Máximo de condensação dos cromossomos -Cromossomos homólogos alinhados e emparelhados no plano equatorial da célula.

34 Célula hipotética 2n= 4 cromossomos -Cromossomos homólogos se separam: cada conjunto de cromossomos vai para um pólo da célula. -Não disjunção dos homólogos (ambos homólogos movimentam-se para um mesmo pólo): algumas doenças

35 Telófase I: O envelope nuclear pode reorganizar-se em torno de cada núcleo filho; Citocinese: São resultantes duas células-filhas haplóides Célula entra em intérfase meiótica: mais breve e não ocorre fase de duplicação do DNA

36 MEIOSE

37 Número haplóide (n) membrana nuclear desaparece; Cromossomos voltam a compactar-se.

38 Cromossomos na forma de cromátides-irmãs alinhados no plano equatorial da célula.

39 início da formação 4 células n=2 cromossomos; Divisão dos centrômeros e migração das cromátides para pólos opostos na célula.

40 formação de 4 células n=2 cromossomos; Descondensação dos cromossomos; Formação da membrana nuclear ao redor de cada núcleo filho; Gametas prontos para a fecundação.

41 Telofase II Citocinese

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