TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

Transcrição

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2 Recapitulando... Walter Sutton ( ) Theodor Boveri ( ) Cientista americano Biólogo alemão TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

3 TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE CONCLUSÕES Os genes estão localizados no cromossomas. Os cromossomas formam pares de homólogos e possuem alelos para os mesmos caracteres. Em cada par de cromossomas homólogos, um têm origem materna e outro paterna. Durante a meiose ocorre a disjunção dos cromossomas homólogos e a consequente segregação dos alelos. A segregação dos alelos localizados em diferentes cromossomas é independente. Pela fusão dos gâmetas forma-se um ovo, do qual resulta um indivíduo diplóide, estando cada gene representados por 2 alelos. Estes estão localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.

4 Mas, continuavam a surgir questões... Como é que um grande número de genes se poderia distribuir por um pequeno número de cromossomas? Tornava-se necessário encontrar um ser vivo cuja genética e cromossomas pudessem ser estudados simultaneamente.

5 A teoria cromossómica e os trabalhos de Thomas Morgan Entre 1910 e 1940, Thomas Morgan e seus colaboradores desenvolveram vários trabalhos experimentais utilizando material biológico Drosophila melanogaster mosca da fruta. Thomas Morgan Recebe o prémio Nobel em 1933

6 Mosca da fruta e Genética A mosca da fruta (Drosophila melanogaster) é umexcelente material biológico para trabalhos experimentais de genética: reduzidas dimensões (3 a 4 mm); fácil conservação, alimentação e manuseamento; ciclo de vida curto (12 dias); descendência em número elevado; fácil distinção dos sexos; grande variedade de caracteres e de fácil observação; cariótipo com apenas 4 pares de cromossomas (3 pares de autossomas e 1 par sexual).

7 Drosophila melanogaster Cultura em laboratório Frascos de cultura com papa de banana ou de farinha

8 Drosophila melanogaster Como se distingue morfologicamente o macho da fêmea?

9 Drosophila melanogaster Como se distingue morfologicamente o macho da fêmea? Fêmea - Maior dimensão; - Banda pigmentada em todos os segmentos abdominais; Macho - Os dois últimos segmentos abdominais são completamente pigmentados; - No primeiro par de patas há uma fiada de pêlos curtos.

10 Drosophila melanogaster Qual o seu cariótipo? Fêmea 6A + XX Macho 6A + XY

11 Esperança média de vida 60 dias O ciclo de vida dura 12 dias: fase de ovo - 1 dia 1ª forma larvar 1 dia 2ª forma larvar -1 dia 3ª fase larvar 3 dias Fase de pupa cerca de 5 dias Indivíduo adulto Atinge a maturidade sexual após cerca de 12 horas

12 A forma de Drosophila predominante na natureza, tem corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e denomina-se forma selvagem Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar, corpo negro, olhos brancos, asas vestigiais, entre outras características

13 Drosophila - asas

14 Drosophila cor do corpo

15 Drosophila cor dos olhos

16 Drosophila melanogaster Características e vantagens Tipo de características Morfologia externa Descrição da característica Distinção fácil entre macho e fêmea Dimorfismo sexual Diversidade de características controláveis. Permite a realização de observações de numerosos cruzamentos Tamanho Reduzido Fêmea de maiores dimensões Ciclo de vida Curto Fertilidade Número de cromossomas Cultura e manipulação em laboratório Vantagens Manter num mesmo frasco um elevado número de exemplares. Obter num ano cerca de trinta ou mais gerações Elevada Facilitar a análise estatística dos resultados Reduzido Facilitar a interpretação dos resultados, sendo possível observar pormenores de estrutura nos cromossomas gigantes Frascos de cultura com papa de banana ou de farinha. Para verificação dos resultados usa-se a anestesia, seguida de observação à lupa Ter uma alimentação simples e pouco dispendiosa Manipulação relativamente fácil e sem riscos, apenas exigindo técnicas muito simples.

17 «Se os genes estão localizados nos cromossomas, então cada cromossoma terá de ter necessariamente muitos genes» (Sutton)

18 Morgan realizou o seguinte cruzamento

19 Seguidamente cruzou os duplos heterozigoticos com duplos homozigóticos recessivos - Cruzamento t este Como explicar a diferença entre os resultados esperados e os obtidos?

20 Se a segregação dos gâmetas for independente As classes fenótipicas são as propostas por Mendel mas as proporções obtidas são muito diferentes das esperadas 1:1:1:1

21 Se a segregação dos gâmetas for dependente

22 Nenhuma das hipóteses parece explicar convenientemente os resultados experimentais Os genes que determinam os caracteres cor do corpo e forma das asas localizam-se no mesmo cromossoma, pelo que não ocorre disjunção independente dos pares de alelos; GENES LIGADOS FACTORIALMENTE OU GENES EM LINKAGE Genes que se dispõem linearmente ao longo do mesmo cromossoma. A herança destes genes denomina-se de Ligação factorial ou Linkage.

23 Genes em linkage Ligação factorial Centrómero Cromossoma Gene que determina a forma das asas Gene que determina a cor do corpo Qual o fenómeno que permite então explicar os resultados experimentais?

24 Ligação factorial / linkage Crossing-over é a troca de partes entre cromossomas homólogos durante a meiose e é um dos principais factores para a variabilidade genética. Nestes casos a quantidade de gâmetas e portanto a frequência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossingover vai ser fundamental.

25 Durante a meiose podem ocorrer fenómenos de crossing-over.

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27 Como resultado do crossing over, durante a meiose os genes podem separar-se como se estivessem situados em cromossomas diferentes. A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos genes Quantitativamente surgem proporções diferentes dado que o crossing over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.

28 CONCLUSÕES Todos os genes localizados no mesmo cromossoma (ligação factorial) podem transmitir-se: Em conjunto, como se tratasse de um caso de monibridismo (Proporção 3:1). Separados devido à ocorrência de crossing-over durante a meiose. Não ocorre segregação independente. Os resultados destes cruzamentos constituem uma excepção à Lei de Mendel.

29 Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B 25% A b 25% a B 25% a b 25%

30 Comparação Diibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A a B b Gâmetas A a B b Parentais A a b B Recombinantes

31 Drosophila melanogaster Cultura em laboratório Inicialmente, Morgan cultivou uma grande quantidade de moscas de olhos vermelhos entre si. No entanto, a determinada altura detectou a presença de um macho com olhos brancos. (Moscas com olhos vermelhos - tipo selvagem) (Moscas com olhos brancos)

32 Drosophila melanogaster Então decidiu cruzar uma fêmea com olhos vermelhos e um macho com olhos brancos... F1 (F1) 100% de indivíduos com fenótipo vermelho (50% machos e 50% fêmeas)

33 Drosophila melanogaster E elaborou também o cruzamento recíproco... (Cruzamento directo) (Cruzamento recíproco) (F1) (F1) 100% de indivíduos com fenótipo vermelho 50% machos de olhos brancos 50% fêmeas de olhos vermelhos

34 Cruzamentos efectuados por Morgan: Cruzamento directo P F1 50% Cruzamento recíproco X P X X F1 X 50% 50% F2 50% F2 50% 25% 25% 25% 25% 25% 25%

35 Porquê??? Na espécie humana os cromossomas sexuais apresentam um reduzido grau de homologia. HEMIZIGÓTICOS Zona homóloga Sendo assim, os machos manifestam sempre o o único alelo que está localizado no cromossoma X Zona não homóloga Zona não homóloga

36 Notação - Hereditariedade ligada ao sexo Alelo recessivo Letra do recessivo minúscula. Alelo selvagem (Normalmente dominante) Letra minúscula do recessivo com o sinal + (ou letra maiúscula) A notação é usada como índice dos cromossomas sexuais Por exemplo: + Xw Xw+ - fêmea de olhos vermelhos Xw+ Y- Macho de olhos vermelhos Xw Xw - fêmea de olhos brancos Xw Y- Macho de olhos brancos

37 Cruzamento directo P X Quais os gâmetas do macho e fêmea da geração P? Gâmetas Xw Y F1 X 50% 50% + w X F2 25% + w X + Xw + w X Y Xw + w X + Xw + w X Y Quais os gâmetas do macho e fêmea da geração F1? Gâmetas 50% Xw 25% Y + w X + w X + w X + Xw Y Xw + w X Xw Xw Y

38 Cruzamento recíproco Quais os gâmetas do macho e fêmea da geração P? Gâmetas P X Xw + Y F1 Xw Xw + + Xw Y Xw Y Xw Xw Xw Xw X 50% Quais os gâmetas do macho e fêmea da geração F1? 50% F2 25% 25% 25% 25% + Gâmetas Xw Xw Xw Xw Xw Xw Y Xw Y + Xw Y + Xw

39 Conclusões: Existem caracteres cuja transmissão se encontra ligada ao sexo dos progenitores. Porquê??????? Porque os genes que determinam esses caracteres estão localizados nos cromossomas sexuais TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA LIGADA AO SEXO