Património Genético e Alterações do material genético
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- Pedro Henrique Espírito Santo
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1 Bio12 Unidade 2 Património Genético e Alterações do material genético
2 Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida? Cap Transmissão das características hereditárias Como são transmitidas as características dos progenitores à descendência? Como se encontra organizado o material genético, e que mecanismos de regulação actuam? Cap Organização e regulação dos genes Essencial para compreender Cap Mutações Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Os genes que herdamos podem sofrer alterações? Como modificar os genes que herdamos? Cap Fundamentos de Engenharia Genética
3 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Em 1865, Mendel formula e apresenta em dois encontros da Sociedade de História Natural de Brno as leis da hereditariedade, hoje chamadas Leis de Mendel, que regem a transmissão dos caracteres hereditários. Autopolinização Gregor Mendel ( )
4 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Pares de Características das ervilheiras escolhidas por Mendel Sementes Flor Vagem Caule Forma Cotílédones Cor Forma Cor Posição Flores Tamanho Lisa e Cinzenta Amarelos Branca Linear Amarela Axiais Longo (2mts) Rugosa e Branca Verdes Rôxa Curva Verde Terminais Anão (0,5m) Pisum sativum
5 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Carácter : forma da semente; Características: semente lisa ou rugosa. Usando linhagens puras Semente Lisa X Semente Rugosa F1 100% sementes lisas; existência de características dominantes. 100% Sementes Lisas Em cada par de caracteres há um dominante e um recessivo
6 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Duas características na geração F2 (proporção): 3 dominantes / 1 recessiva. Autopolinização de F1 Semente Lisa X Semente Lisa 5474 Sementes Lisas = 3/ Sementes Rugosas = 1/4
7 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Noções Básicas e Interpretação de Resultados Fenótipo (característica visível) Genótipo (constituição genética inclui dois genes para a mesma característica) Gâmetas (com apenas um gene para cada característica) Zigotos (com fenótipo e genótipo) O Fenótipo é a expressão externa do Genótipo Gâmetas possíveis para o genótipo LR dos progenotores Quadro com Genótipos possiveis dos filhos e respectivos fenótipos
8 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Alelos Genes que se encontram no mesmo locus em cromossomas homólogos, com informação sobre a mesma característica. Homozigótico Alelos iguais no genótipo para uma característica (ex: do locus B). Heterozigótico Alelos diferentes no genótipo para uma característica (ex: do locus A). Noções Básicas A B Locus A Locus B a B Cromossomas Homólogos
9 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Na formação dos gâmetas, cada gâmeta recebe apenas um dos dois alelos do genótipo. 1.ª Lei de Mendel
10 Transmissão das características hereditárias Gâmetas femininos Os trabalhos de Mendel com Diibridismo Amarelas e lisas X Verdes e rugosas A - Amarela Auto-polinização 100% Amarelas e lisas Legenda dos alelos a - Verde B - Lisa Gâmetas masculinos b - Rugosa Cruza linhagens puras de ervilheiras com sementes: Amarelas Lisas X Verdes Rugosas Fenótipos de F2 9/16 Amarela e Lisa 3/16 Amarela e Rugosa 3/16 Verde e Lisa 1/16 Verde e Rugosa
11 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Diibridismo Alelos de genes diferentes sofrem segregação independente. Femininos Masculinos Explica o aparecimento da proporção 9:3:3:1, com a geração de fenótipos recombinantes. 2.ª Lei de Mendel O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes, percecionando a geração das possíveis combinações.
12 Transmissão das características hereditárias Os trabalhos de Mendel com Diibridismo A - Amarela Legenda dos alelos a - Verde L - Lisa l - Rugosa Fenótipos
13 Transmissão das características hereditárias Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Tem por isso um fenótipo diferente: Grupo AB
14 Transmissão das características hereditárias Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO Tipo de Sangue Genótipo Anticorpos produzidos pelo corpo A AA ou AO Anti-B Reação ao anticorpo adicionado Anti-A Anti-B Glóbulos Vermelhos não reagem e permanecem separados. B BB ou BO Anti-A AB AB - Glóbulos Vermelhos reagem e ligam-se (aglutinação). O OO Antia-A e Anti-B CODOMINÂNCIA: Expressão de ambos os alelos de um dado gene.
15 Transmissão das características hereditárias Dominância Incompleta DOMINÂNCIA INCOMPLETA: O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.
16 Transmissão das características hereditárias Alelos letais A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos.
17 Transmissão das características hereditárias Poligenia Diversas características são determinadas por vários genes em simultâneo, que interagem entre si, como por exemplo a determinação da cor do pêlo dos mamíferos.
18 Transmissão das características hereditárias Hereditariedade ligada ao sexo Quando uma característica se localiza no cromossoma X: surge com maior frequência nos machos; um macho apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras, podendo-as transmitir a todos os seus descendentes. A cor de olhos vermelha é dominante sobre o branco
19 Transmissão das características hereditárias Hereditariedade ligada ao sexo O caso da hemofilia no Homem Victoria Rainha de Inglaterra Homem Normal Mulher Normal Homem Hemofílico Mulher Portadora
20 Organização e Regulação dos genes Organização do Material Genético Procariontes Um único cromossoma circular, de elevadas dimensões. Eucariontes O DNA encontra-se estabilizado por histonas. Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula que degradariam o DNA.
21 Organização e Regulação dos genes Organização do Material Genético Eucariontes Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas (histonas). O estado de compactação dos cromossomas pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.
22 Organização e Regulação dos genes Organização do Material Genético Material extranuclear Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. DNA O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear. Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.
23 Organização e Regulação dos genes Regulação da expressão dos genes É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula. A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da tradução, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo. Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína após esta ser formada. As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas.
24 Organização e Regulação dos genes Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase. A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase, com a síntese de RNA mensageiro. Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase. Indutores e repressores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao DNA.
25 Organização e Regulação dos genes Sem Lactose no meio Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose Gene que codifica a proteína repressora. O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição. O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador. Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos. Estudado em bactérias E.coli
26 Organização e Regulação dos genes Sem Lactose no meio Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose Sem Lactose no meio: Repressor Activo Operão Inactivo
27 Organização e Regulação dos genes Com Lactose no meio Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose O promotor permite a ligação da RNA polimerase. Regulação da expressão dos genes O operador fica livre, permitindo a transcrição. Na presença de lactose o repressor é inactivado. Transcrição dos três genes em simultâneo (operão): resposta rápida a variações das condições ambientais; controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
28 Organização e Regulação dos genes Com Lactose no meio Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose Com Lactose no meio: Repressor Inactivo Operão Activo Lactose é um tipo de glicídio que possui ligação glicosídica. É o açúcar presente no leite e seus derivados. A lactose é formada por dois carboidratos menores, chamados monossacarídeos, a glicose e a galactose, sendo, portanto, um dissacarídeo.
29 Organização e Regulação dos genes Sem Triptofano no meio Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição do Triptofano Sem Triptofano no meio: Repressor Inactivo Operão Activo
30 Organização e Regulação dos genes Com Triptofano no meio Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição do Triptofano Com Triptofano no meio: Repressor Activo Operão Inactivo O triptofano é um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos. É um aminoácido aromático essencial para a nutrição humana. Ele é um dos vinte aminoácidos no código genético.
31 Organização e Regulação dos genes Sequenciação de Genomas A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas. A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes. Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.
32 Organização e Regulação dos genes Cariótipos Homem Porco Mosca Permite Mapeamento dos genes (localização). Deteção de anomalias cromossómicas. Distinção das diferentes espécies.
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