Resolvendo. Página 103
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- Jonathan Valdomiro Teixeira Barata
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2 Página O facto da ervilheira apresentar uma estrutura da corola que facilita a autopolinização é muito importante no controlo experimental, pois impede o cruzamento com outras plantas (fecundação cruzada), permitindo certificar que os resultados obtidos são fiáveis e resultam dos cruzamentos planeados. 2. Mendel seleccionou os progenitores de linhagens puras e efectuou polinização artificial (removeu as anteras e transferiu polén de outros progenitores) no primeiro cruzamento, impedindo a autofecundação. 3. Impedir a autopolinização, garantindo deste modo que a descendência resulte de cruzamentos artificiais. 4. a. Em B-I removeram-se os estames da flor púrpura e esta foi polinizada com polén (gâmeta masculino) da flor branca; em B-II removeram-se os estames da flor branca e esta foi polinizada com polén da flor púrpura (cruzamento recíproco). Esta modificação não causou diferenças nos resultados. b. Para verificar se a origem dos gâmetas (sexo do progenitor) tinha interferência na transmissão da característica em estudo. 5. A meiose, que explica a segregação dos alelos aquando da formação dos gâmetas. 6. Mendel efectuou estudos que permitiram a definição das regras básicas de transmissão das características hereditárias, lançando as bases da genética clássica. 7. O uso da Matemática (estatística) na Botânica ainda não era uma prática usual no século XIX, daí o cepticismo da comunidade científica na aceitação das conclusões de Mendel.
3 Página Quando duas plantas com características diferentes se cruzam como ocorre a transmissão das características à descendência? 2. A selecção de indivíduos de linhagens puras é essencial para ter a certeza das suas características iniciais, a fim de que os resultados reflictam os fenómenos que ocorrem durante a reprodução e não erros experimentais. Este aspecto foi fundamental nos trabalhos de Mendel. 3. a. Em F1 todas as sementes são lisas, enquanto em F2 aparecem 1/4 de sementes rugosas e os restantes 3/4 são sementes lisas. b. Em F1 todas as sementes são lisas e iguais a um dos progenitores enquanto em F2 há sementes lisas, semelhantes ao progenitor F1 e a um dos indivíduos da geração parental, e sementes rugosas, presentes nos indivíduos da geração parental e ausentes nos indivíduos de F1. 4. A polinização artificial na geração parental é essencial para cruzar as duas linhagens puras, enquanto que a autopolinização dos indivíduos da geração F1 é essencial para evitar a interferência dos gâmetas de outras plantas com características diferentes e determinar se ocorre mistura entre as características da geração parental. 5. A característica lisa domina sobre a rugosa nas gerações F1 e F2. No entanto, as plantas da geração F1 mantêm a informação para sementes rugosas, pois esta característica reaparece na sua descendência. 6. O facto de F1 não apresentar características intermédias relativamente aos dois progenitores permite afirmar que não ocorre mistura entre as características dos progenitores da geração P, isto é, não ocorre interferência.
4 Página SS ou Ss. 2. S; S; s; s/ S; s; s; s. 4. Um dos progenitores seria heterozigótico e o outro homozigótico recessivo. 5. Só através de um cruzamento-teste é possível conhecer o genótipo do progenitor, pois o facto de um dos indivíduos ser homozigótico recessivo permitirá averiguar a existência de alelos recessivos no indivíduo fenotipicamente dominante, analisando, para tal, a descendência. 6. Não, pois nesse caso apenas um genótipo é possível. Página Quais os fenótipos dos descendentes de um cruzamento entre progenitores de duas linhagens puras para dois caracteres (cor e textura da semente)? ou Na transmissão de dois caracteres diferentes a segregação dos factores hereditários é independente? 2. A geração F1 é genotipicamente 100% SsYy e apresentam todas um fenótipo liso e amarelo. 3. Os gâmetas serão: SY; Sy; sy; sy. 4. Das 16 combinações entre os gâmetas resultam 9 genótipos diferentes, aos quais correspondem 4 fenótipos diferentes, na proporção 9:3:3:1 (ver fig. 11B) sementes amarelas lisas; 3 sementes amarelas rugosas; 3 sementes verdes lisas; 1 semente verde rugosa. 6. Mendel terá concluído que ocorreu a segregação independente dos caracteres.
5 Página A figura 15A corresponde a uma herança de uma doença dominante. Sempre que há descendentes afectados um dos progenitores também o é e sempre que um progenitor é afectado 50% dos descendentes também o são. Na figura 15B está representada uma herança de uma doença recessiva, uma vez que progenitores não afectados originam descendentes afectados. Os indivíduos afectados são em reduzido número e não aparecem em todas as gerações. 2. Os cruzamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de dois alelos recessivos raros se juntarem e, como tal, a doença se manifestar. 3. Ver síntese de hereditarieda de dominante autossómica e hereditariedade recessiva autossómica nesta página e na página seguinte. Página F alelo dominante para normal; f alelo recessivo para doente (podem ser usadas as letras P e p correspondente à inicial inglesa) ff (ou pp); 2 Ff, FF (ou Pp, PP); 3 Ff, FF (ou Pp, PP); 4 ff (ou pp). 4. Caso um dos progenitores seja homozigótico dominante (FF) o filho não terá a doença (0% de probabilidade). Se ambos os progenitores forem heterozigóticos (Ff), existe 25% de probabilidade de um descendente ser doente. A probabilidade de um segundo filho ser afectado pela doença é igual à do primeiro filho ser doente, uma vez que são acontecimentos independentes. 5. O aconselhamento médico e os testes genéticos são essenciais para despistar doenças genéticas e possibilitar aos pais a decisão de terem ou não um filho. Caso decidam ter um filho deverão ser acompanhados, para serem tomadas todas as precauções médicas necessárias ao acompanhamento da gravidez e do próprio filho, após o nascimento. 6. A ciência tem feito estudos e desenvolvido projectos que, com a aplicação da tecnologia existente, permitem melhorar a qualidade de vida dos doentes com PKU, nomeadamente a produção de suplementos vitamínicos e proteicos e da enzima fenilalanina hidrolase.
6 Página Em F 1 todos os descendentes apresentam o mesmo fenótipo mas diferente dos fenótipos de ambos os progenitores, o que contraria as Leis de Mendel. 2. Existe uma dominância do fenótipo vermelho, mas que é incompleta, pois aparece um fenótipo intermédio com o branco (cor-de-rosa). 3. Não apoiam os defensores da Teoria da Mistura da Hereditariedade. Se houvesse mistura, não reapareceriam em F 1 os fenótipos parentais. Página Não ocorre dominância incompleta, pois não aparece nenhum fenótipo intermédio. Pelo contrário, ambos os alelos são expressos tratando-se de um caso de co-dominância. 2. Para um carácter existem três alelos possíveis na população. 3. Existência na população de mais de dois alelos para um mesmo carácter (alelos múltiplos); entre dois alelos não existe a distinção entre dominante e recessivo, manifestando-se ambos (co-dominância), pelo que no sistema sanguíneo ABO são possíveis várias combinações genotípicas que vão corresponder a quatro fenótipos diferentes. 4. Neste caso específico, melhores conhecimentos sobre genética implicam um maior conhecimento na área das transfusões sanguíneas e, como tal, uma maior taxa de sobrevivência dos pacientes que delas necessitam, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos e aumento da esperança de vida. Página Estão envolvidos três pares de genes diferentes: um responsável pela cor do corpo, outro pelo tamanho das asas e um outro pela cor dos olhos. Cor do corpo: alelo dominante cinza e o alelo recessivo amarelo. Tamanho das asas: alelo dominante asas normais e alelo recessivo asas vestigiais. Cor dos olhos: alelo dominante vermelho e alelo recessivo branco. Apenas o gene responsável pela cor dos olhos se localiza num cromossoma sexual. 2. Determinar se a transmissão do carácter em estudo está ligada ao sexo. 3. Impedir que as culturas sejam infestadas por fungos. 4. Vantagens: ciclo de vida curto, elevado número de descendentes, características bem observáveis (ex.: cor dos olhos). Limitações: nem todas as conclusões e resultados podem ser generalizados a outras espécies, determinação do sexo diferente do Homem.
7 Página A fêmea é heterozigótica e o macho homozigótico recessivo. 2. É esperada uma proporção de 1 : 1 : 1 : 1, com 575 indivíduos em cada classe. 3. Em vez da proporção 1 : 1 : 1 : 1 foi obtido aproximadamente a proporção 9 : 9 : 2 : Não, pois se existisse segregação independente dos alelos responsáveis pelos dois caracteres, as proporções obtidas seriam iguais às esperadas. 5. Herança em bloco dos alelos referente a dois caracteres diferentes (cor do corpo e tamanho das asas). 6. Sim, uma vez que um dos progenitores é homozigótico recessivo para os dois caracteres. 7. A escolha criteriosa do material biológico é de extrema importância no sucesso da actividade laboratorial, nomeadamente, a existência de características facilmente distinguíveis para um determinado carácter, ciclo de vida curto, elevada taxa reprodutora, etc. Morgan tal como Mendel, seleccionava o material biológico de acordo com as caracteres que pretendias observar, revelando -se em ambos os casos uma escolha acertada. Página A Cruzamento de uma fêmea de olhos vermelhos com um macho de olhos brancos; B - Cruzamento de uma fêmea de olhos brancos com um macho de olhos vermelhos. Quanto à descendência obtida em A, todos os machos possuem olhos vermelhos enquanto que em B, todos os machos apresentam olhos brancos. As fêmeas apresentam, em ambos os casos, os olhos vermelhos. 2. Nos cromossomas sexuais, uma vez que a geração F1 apresenta características diferentes se a característica em estudo se encontrar presente na fêmea ou no macho. 3. Hemofilia e daltonismo.
8 Página A rainha Vitória. 2. Cruzamentos consanguíneos (entre familiares) que aumenta a probabilidade de um indivíduo ser homozigótico recessivo e assim expressar a doença. Página O fenótipo da hemofilia expressa-se mais frequentemente nos homens do que nas mulheres; nenhum dos filhos (homens) dos homens afectados é doente; as filhas são todas portadoras e metade dos seus filhos são, por sua vez, afectados. 4. Como a doença é ligada ao cromossoma X, só afecta as fêmeas homozigóticas recessivas. Uma vez que o pai não é doente as filhas nunca poderão ser homozigóticas recessivas. 5. O avanço da medicina permite que indivíduos que sofram deste problema ou que sejam apenas portadores dos genes tenham, actualmente, uma esperança média de vida superior. Desta forma, aumenta a hipótese de um indivíduo doente ou portador se reproduzir e transmitir à descendência a doença, perpetuando estas patologias raras. 1. No cromossoma Y. 2. No facto de apenas afectar os indivíduos do sexo masculino e manifestar-se em todos os homens e em todas as gerações. 3. II2 XX; III1 XY H. 4. Se o progenitor apresentar hipertricose auricular todos os descendentes do sexo masculino a apresentarão.
9 Página A maioria do DNA das células eucarióticas localiza-se no núcleo. 2. O DNA é constituído por uma dupla cadeia polinucleotídica enrolada à volta das histonas, constituíndo uma unidade designada por nucleossoma. Por sua vez, este conjunto formado pelo DNA e histonas sofre uma série de enrolamentos, que compactam progressivamente a cadeia de DNA. 3. Permite que uma grande molécula com muita informação (DNA) seja facilmente guardada e protegida numa estrutura condensada que possa ser armazenada no núcleo da célula. 4. a. Como o DNA tem carga negativa, as cargas positivas das histonas vêm facilitar o enrolamento do DNA. b. Como a molécula de DNA é muito longa, o enrolamento em redor das proteínas estabilizam a molécula, diminuindo a probabilidade de ocorrerem quebras e perdas de fragmentos de material genético. Página Implica a participação de consórcios internacionais, associados a diversos laboratórios, com o intuito de sequenciarem um genoma de elevadas dimensões e com custos muito elevados. 2. Permitirá identificar novos genes, bem como localizar genes específicos alguns dos quais associados a doenças, bem como a descoberta e desenvolvimento de novas técnicas para análise dos dados obtidos. 3. Além da sequenciação, é necessário estudar os mecanismos associados à regulação dos genes, pois a sequenciação apenas permite detectar genes desconhecidos e conhecer a sua sequência de bases. 4. Ao serem multidisciplinares as equipas serão mais eficazes na análise dos resultados, com abordagens diversificadas e que permitem a obtenção de uma perspectiva mais global e integradora. 5. Ao conhecermos a sequência da maioria dos genes, podemos identificar e diagnosticar antecipadamente doenças apenas com base em testes genéticos, que usam como informação de base as sequências nucleotídicas actualmente publicadas.
10 Página Os cariótipos dos três organismos apresentam diferente número de cromossomas. O cariótipo humano apresenta 23 pares de cromossomas, o do porco 19 pares de cromossomas e o mosquito três pares de cromossomas. 2. As diferenças apenas se circunscrevem ao par 23. Assim, os outros 22 pares são iguais nos dois sexos, enquanto o par 23 é composto nas mulheres por dois cromossomas X e no homem por um cromossoma X e por um cromossoma Y. 3. A afirmação é incorrecta, porque o porco apresenta menos cromossomas que o Homem, não sendo todavia menos complexo. Página Os principais tipos de mecanismos de regulação encontram-se ao nível da transcrição, processamento do RNA mensageiro e tradução. 2. Ao regularem a expressão génica logo ao nível da transcrição, evitam a formação de mrna e, consequentemente, a produção de proteínas, evitando assim, gastos desnecessários de energia e de compostos vitais para a célula. 3. Trata-se de uma célula eucariótica, porque possui núcleo individualizado e o seu mrna sofre processamento. 4. Não ocorre processamento nem migração de mrna, pois a tradução ocorre praticamente em simultâneo com a transcrição e ambas no citoplasma. Página A cromatina em A encontra-se mais condensada do que em B. 2. A cromatina tornou-se localmente menos condensada, com a desagregação de alguns nucleossomas. 3. A transcrição ocorrerá no segmento menos condensado (eucromatina), pois é o único que permite o acesso da RNA polimerase ao DNA. Se a cromatina estiver muito condensada é inacessível à RNA polimerase e os genes não podem ser transcritos. 4. Ao ocorrer a possibilidade de condensar/descondensar grandes regiões do cromossoma simultaneamente, o organismo poderá controlar, de uma forma precisa, os genes que se expressam em cada uma das células. Contribui, assim, para o controlo da diferenciação celular que ocorre desde o desenvolvimento embrionário.
11 Página O desenvolvimento da tecnologia e da sociedade é fundamental para a Ciência prosseguir o seu avanço, recorrendo às técnicas mais recentes. Mas o desenvolvimento social também afecta a Ciência: a II Guerra Mundial afectou a carreira profissional de muitos cientistas da época. 2. Os mecanismos de regulação génica eram totalmente desconhecidos, tendo o conhecimento científico nesta área sofrido uma forte evolução, tal como o nível dos outros fenómenos relacionados com o DNA (estrutura e composição). A natureza química do repressor deste gene apenas foi conhecida mais tarde, por outros investigadores. 3. A existência de equipas com investigadores de áreas diferentes permite o debate de pontos de vista e de formas de explicação diferentes, permitindo obter conclusões tendencialmente mais verídicas, numa perspectiva mais integradora e global dos fenómenos. 4. Aumentou. 5. Quando as células crescem na ausência de lactose, os genes em causa não se expressam, logo não são constitutivos. 6. Uma modificação génica num promotor provocava a diminuição do teor das três enzimas simultaneamente, e a adição de lactose a células normais provocava o aumento das três enzimas. 7. Permite uma melhor regulação dos genes, evitando gastos de energia e de compostos da via metabólica da lactose, permitindo à célula poupar os seus recursos e adaptar-se rapidamente às variações das condições do meio. Página Miller concluiu que as células das raízes que utilizou possuíam todo o genoma. 2. As células eram capazes de desenvolver e originar todas as restantes, logo teriam de conter toda a informação do organismo. 3. Miller utilizou células maduras para investigar se com o desenvolvimento celular ocorreria apenas retenção do material genético necessário, tal como era aceite pelos cientistas da época. 4. Registou-se uma evolução do conhecimento científico, pois era inicialmente aceite que as células apenas retinham o material genético de que necessitavam. No entanto o trabalho de alguns cientistas provou que uma célula possui todo o genoma, embora só recorra a uma pequena fracção; logo, todo o conhecimento científico é temporário.
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