Cromossomos Sexuais e Herança Genética. Genética Professora Catarina

Transcrição

1 Cromossomos Sexuais e Herança Genética Genética Professora Catarina

2 Espécie humana 23 pares de cromossomos 22 pares autossômicos 1 par cromossomos sexuais ( XY e XX) Cariótipo 46, XX 46, XY Sistema XY : sexo homogamético (X) sexo heterogamético (X e Y)

3 Espécie humana

4 Espécie humana

5 Produção de gametas na meiose

6 Determinação do sexo na espécie humana

7 Cromossomos X e Y: parcialmente homólogos

8 Herança ligada ao sexo Daltonismo Doença em que a pessoa não consegue enxergar certas cores (verde e vermelho, por ex.). Causado por um gene localizado no cromossomo X, na região não homóloga ao Y. Anomalia determinada por alelo recessivo d. D visão normal. Frequência: 5 a 8 % (homens), 0,04% (mulheres).

9 Herança ligada ao sexo Daltonismo ( genótipos e fenótipos possíveis) Sexo masculino Sexo Feminino. X d Y Fenótipo: Daltônico X d X d Fenótipo : Daltônica X D Y Fenótipo: Normal X D X D ; X D X d Fenótipo Normal; normal portadora

10 Herança ligada ao sexo Daltonismo.

11 Herança ligada ao sexo Daltonismo.

12 Exercício Na espécie humana, o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir desses dados, responda: a) Qual é o sexo da criança? b) Das três pessoas citadas, qual ou quais possuem gene para o daltonismo? Qual ou quais possuem gene para visão normal? c) Se os pais da mulher tiverem visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene do daltonismo de qual de seus genitores? d) Se a criança, mais tarde, casar-se com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, poderá ter crianças: 1- do sexo masculino, com que fenótipos? 2- do sexo feminino, com que fenótipos?

13 Herança ligada ao sexo Hemofilia Doença que afeta a coagulação sanguínea. Coagulação sanguínea: envolve uma série de reações químicas em sequência. Hemofilia A (mais comum) falta do fator VIII. Anomalia ligada ao sexo cromossomo X. Condicionada por um gene recessivo h. Frequência: homem 1 em 10 mil pessoas. mulher 1 em 100 milhões de pessoas.

14 Herança ligada ao sexo Hemofilia ( genótipos e fenótipos possíveis) Sexo masculino Sexo Feminino. X h Y Fenótipo: Hemofílico X h X h Fenótipo : Hemofílica X H Y Fenótipo: Normal X H X H ; X H X h Fenótipo Normal; normal portadora

15 Herança ligada ao sexo Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne Anomalia ligada ao sexo cromossomo X, alelo recessivo. Degeneração progressiva da musculatura esquelética, que leva o indivíduo à morte. Anormalidade do gene da proteína distrofina. Primeiros sintomas: 3 a 5 anos de idade. Na adolescência, devido à degeneração muscular, não sobrevivem. Frequência: homem 1 em 3500 homens.

16 Adrenoleucodistrofia Herança ligada ao sexo Anomalia ligada ao sexo cromossomo X, alelo recessivo. Relacionada ao metabolismo de lipídios. Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, o que afeta a transmissão de impulsos nervosos. Existem algumas formas, que se manifestam em diferentes graus e fases da vida. Frequência: homem 1 em nascimentos. Filme : O óleo de Lorenzo.

17 Herança ligada ao cromossomo Y Herança restrita ao sexo Poucos genes no cromossomo Y. Genes holândricos existem apenas nos homens e são transmitidos diretamente do pai para os filhos do sexo masculino. Ex. gene SRY (região do cromossomo Y que determina o sexo) responsável pela formação e funcionamento dos testículos.

18 Outros mecanismos de herança relacionados com o sexo Genes presentes nos autossomos, que se expressam de modo diferente, dependendo do sexo do indivíduo, graças aos hormônios sexuais. Ex.: a) Genes com expressão limitada ao sexo. b) Herança influenciada pelo sexo.

19 Genes com expressão limitada ao sexo Ex: Produção de leite no gado bovino. Hipertricose.

20 Herança influenciada pelo sexo Genes se expressam em ambos os sexos, porém de modo diferente. Ex.: Calvície hereditária. O alelo se comporta como dominante nos homens (hormônios masculinos) e como recessivo nas mulheres. Genótipos Fenótipo Fenótipo CC Calvo Calva CC Calvo Não calva C C Não calvo Não calva

21 Herança autossômica ou herança sexual?

22 Exercício (FUVEST-SP) O raquitismo resistente à vitamina D é uma doença hereditária. Na prole de homens afetados, todas as meninas são afetadas e todos os meninos são normais. Qual é o tipo de herança dessa doença?

23 Exercício (FUVEST-SP) Com base no heredograma seguinte, um estudante concluiu que o caráter em estudo é condicionado por um alelo recessivo ligado ao sexo. Certo ou errado? Justifique.

24 Cromatina sexual No núcleo de células somáticas femininas cromossomo X inativo. e têm somente um cromossomo X geneticamente ativo, desespiralado, que produz RNA. Cromatina altamente condensada corpúsculo de Barr ou cromatina sexual. 2 cromossomos X X ativo e X inativo (cromatina sexual) compensação de dose.

25 Alguns sistemas de determinação de sexo Sistema XY Mamíferos (seres humanos) Moscas (Drosophila melanogaster) sexo homogamético (X) sexo heterogamético (X e Y)

26 Sistema X0 Insetos ( gafanhotos, percevejos, besouros, baratas) Não há o cromossomo Y sexo homogamético (X) sexo heterogamético (X e 0 - sem cromossomo sexual)

27 Sistema ZW Aves, alguns peixes, mariposas, borboletas e alguns anfíbios sexo heterogamético (Z e W) sexo homogamético (Z)

28 Sistema Z0 Galinhas domésticas e répteis (serpentes e lagartos) sexo heterogamético (Z e 0) sexo homogamético (Z)

29 Abelhas e formigas Não têm cromossomos sexuais. (2n) 1 rainha (fértil) e várias operárias (estéreis) (n) zangões (férteis) Fecundação (rainha + zangão) óvulos fecundados (2n) óvulos não fecundados (n)

30 Répteis Determinação do sexo: Cromossomos sexuais (serpentes e lagartos) Ação do meio ambiente (crocodilos e tartarugas) depende da temperatura de incubação dos ovos