Professora Leonilda Brandão da Silva

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1 COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY E.M.P. TERRA BOA - PARANÁ Pág. 46 Professora Leonilda Brandão da Silva leonildabrandaosilva@gmail.com

2 CAPÍTULO 6 p. 81 SEXO E HERANÇA GENÉTICA

3 QUESTIONAMENTOS Como é determinado o sexo do bebê da espécie humana? Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê? Dá para escolher o sexo do bebê? Como? Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E homem? Como são herdadas as características determinadas por genes que se encontram nesses cromossomos? Em todos os seres vivos o sexo é determinado pelos cromossomos X e Y? É verdade que o zangão só tem mãe? O que significa partenogênese? do

4 1 CROMOSSOMOS SEXUAIS Na maioria das espécies, os genes que participam da determinação do sexo do indivíduo estão localizados, em geral, nos cromossomos sexuais, também conhecidos como heterossomos, heterocromossomos ou alossomos. Os demais cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo são chamados autossomos. 22 Pares de Autossomos Cromossomos sexuais

5 Em quase todos os vertebrados e em muitos invertebrados em que os sexos são separados, as fêmeas apresentam dois cromosomos idênticos (XX) e os machos, um cromossomo idêntico ao das fêmeas e outro diferente (XY). Nos mamíferos um gene do cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos, que produzem hormônios masculinos. Na ausência desse gene, formamse ovários, que produzem hormônios femininos. Esse sistema, chamado XY, está presente também em muitas plantas.

6 Como nas células diploides há dois autossomos de cada tipo, podemos representar os machos por 2A XY e as fêmeas 2A XX (A=conjunto haploide de autossomos). Na sp humana, há 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais, mulher: 46, XX e homem: 46, XY. Como sabemos, o processo de divisão celular que origina os gametas é a meiose. Assim, metade dos espermatozoides do macho possui o cromossomo X e a outra metade, o Y. Dizemos, então, que o sexo masculino é HETEROGA- MÉTICO. Nas fêmeas, todos os óvulos apresentam cromossomo X. Dizemos que o sexo feminino é HOMOGAMÉTICO.

7 O sexo é determinado no momento da fecundação. Se o óvulo (ovócito II) for fecundado por um espermatozoide X, o embrião formado originará um fêmea; Se por um espermatozoide Y, nascerá um macho.

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9 Na espécie humana o sexo poderia ser escolhido por meio da fertilização assistida. Fertilização assistida, onde os óvulos são retirados e fertilizados em laboratório, 3 dias depois, células dos embriões são analisados para se detectar doenças genéticas, nesse momento poderia ser escolhido os embriões do sexo desejado. No Brasil o Conselho Federal de Medicina proíbe o uso da técnica de fertilização assistida com essa finalidade.

10 A proporção de nascimentos de machos e fêmeas é de cerca de 50%. Na sp humana, nasce um nº um pouco maior de meninos (ainda se discute o motivo). Na faixa etária que corresponde a adolescência, entretanto, a proporção de meninos e meninas aproxima-se de 50%.

11 A determinação biológica do sexo do indivíduo nem sempre determina sua orientação afetivo-sexual. Isso quer dizer que existem pessoas que se sentem atraídas por outras do mesmo sexo biológico. Há ainda pessoas que não se identificam com o gênero correspondente ao seu sexo biológico. Por exemplo, uma pessoa que apresenta dois cromossomos X, mas não se identifica com o gênero feminino; ou uma pessoa que apresenta cromossomos sexuais XY, mas não se identifica com o gênero masculino. Independentemente da orientação afetivo-sexual de cada um ou de como a pessoa se veste ou se comporta, é imprescindível que haja RESPEITO entre todos. Uma sociedade justa deve combater quaisquer formas de discriminação.

12 Outros mecanismos de determinação do sexo que envolvem cromossomos sexuais: 1.Sistema XY 2.Sistema X0 3.Sistema ZW 4.Sistema Z0 1.Sistema XY XX sexo feminino: homogamético XY sexo masculino: heterogamético Ocorrência: ser humano e demais mamíferos. OBS.: Nesse sistema o sexo dos descendentes é determinado pelos gametas masculinos.

13 2. Sistema X0 Em certos insetos, como gafanhotos, baratas e percevejos, a fêmea possui 2 cromossomos e macho apenas um. As fêmeas são XX (2A XX) e os machos são X0 (2A X0). 0 indica que os machos possuem apenas um cromossomo sexual. O macho é o sexo heterogamético, pois produzem espermatozoides com ou sem o cromossomo X.

14 3. SISTEMA ZW Em muitas aves, mariposas, borboletas e peixes a fêmea possui cromossomos diferentes (ZW), e o macho é homogamético (ZZ). ZW Fêmea: heterogamético ZZ Macho: homogamético. 4. SISTEMA Z0 Na galinha doméstica e em alguns répteis não aparece o cromossomo W: as fêmeas são (Z0) e os machos (ZZ). Z0 Fêmea: heterogamético ZZ Macho: homogamético.

15 Sexo homogamético e heterogamético RESUMO Sistemas Homogamético Heterogamético XY Fêmea XX Macho XY X0 Fêmea XX Macho X0 ZW Macho ZZ Fêmea ZW Z0 Macho ZZ Fêmea Z0

16 Outros tipos de determinação do sexo Em alguns animais, a determinação do sexo não depende dos cromossomos sexuais. 1. Sistema Haploide / Diploide - Macho: haploide (n) - Fêmea: diploide (2n) 2. Fatores ambientais Temperatura

17 1. Sistema haploide / diploide Nas abelhas a determinação do sexo depende do padrão cromossomial haploide ou diploide: Óvulos fecundados por espermatozoides geram ovos diploides que originam fêmeas; Óvulos não fecundados desenvolvem-se por partenogênese e originam machos haploides.

18 2. Fatores ambientais - Temperatura Nos crocodilianos, em muitas tartarugas e em alguns lagartos, o sexo é determinado pela temperatura ambiente durante o desenvolvimento do embrião. Uma variação de 2 o C ou 4 o C pode determinar se o embrião se tornará macho ou fêmea. Em algumas tartarugas ovos incubados em temperaturas iguais ou menores que 26 o C originam machos; acima de 31 o C produzem fêmeas. Como há variação diária de temperatura, ambos os sexos são produzidos. Em lagartos e jacarés, acontece o contrário.

19 PROBLEMATIZAÇÃO Como é determinado o sexo do bebê espécie humana? Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê? Dá para escolher o sexo do bebê? Como? Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E homem? Em todos os seres vivos o sexo é determinado pelos cromossomos X e Y? É verdade que o zangão só tem mãe? O que significa partenogênese? do

20 EXERCÍCIOS - Sexo e herança genética 1) Nas abelhas os óvulos não-fecundados originam por partenogênese: a) machos haploides (zangões). b) fêmeas haploides. c) fêmeas diploides. d) machos diploides (zangões). 2) No sistema XY por que é o pai quem determina o sexo da criança?

21 PROBLEMATIZAÇÃO O que é daltonismo? Como se adquire a hemofilia? Por que tem mais homens hemofílicos e daltônicos de que mulheres? Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)

22 Dominante Autossômica Recessiva Herança Relacionada ao sexo Restrita ao sexo Ligada ao sexo Dominante Recessiva

23 2 HERANÇA LIGADA AO SEXO p. 83 Os cromossomos sexuais X e Y apresentam pequenas regiões homólogas (pseudoautossômica) nas extremidades que se emparelham na meiose, mas essas regiões correspondem a apenas 5% do Y a maior parte não emparelha com o X nem realiza permutação. Na parte não homóloga do X estão situados vários genes que controlam diversas funções no organismo, entre elas a produção de pigmentos nas células da retina (que possibilitam a visão de cores) e a produção de uma proteína importante para a coagulação do sangue. Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como o daltonismo (dificuldade de percepção de certas cores) e a hemofilia (dificuldade de coagulação do sangue).

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25 Os genes localizados nessa região especial do cromossomo X são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X. O tipo de herança no qual estão envolvidos é chamado de herança ligada ao sexo ou ligada ao cromossomo X. Região não homóloga Herança ligada ao sexo

26 Os alelos desses genes podem aparecer em dose dupla nas mulheres. A mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica (tem dois X), mas o homem (XY) só apresenta um deles. O homem é hemizigótico (têm um X). Assim, se ele possuir um alelo para um caráter recessivo ligado ao sexo (como o daltonismo e a hemofilia), esse caráter se manifesta. Na mulher, esse caráter só se manifesta quando o alelo estiver em dose dupla. Esse situação acarreta a existência de um n o maior de homens que de mulheres com caracteres recessivos ligados ao sexo, pois basta o alelo estar presente para seu efeito se manifestar, uma vez que só têm um X.

27 DALTONISMO DALTONISMO = John Dalton ( ) que em 1794 publicou um estudo revelando que tinha dificuldade para distinguir certas cores. Esse problema também é conhecido como cegueira parcial para cores. A visão em cores depende de pigmentos sensíveis à luz presentes em 3 tipos de cones (cés. da retina), cada uma com um tipo de pigmento: os que são ativados principalmente pelo comprimento de onda da luz vermelha, os ativados pela luz verde e os ativados pela luz azul. A percepção de determinada cor depende da quantidade relativa de cada tipo de cone ativado. A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de um ou + tipos de cones ou pela menor produção de alguns pigmentos.

28 Um gene autossômico controla a produção de cones azuis, e a produção de cones verdes e vermelhos é controlada por genes no cromossomos X. Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade para distinguir entre certos tons de verde, amarelo e vermelho. Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um gene do cromossomo X, o que leva à ausência de cones para a cor verde ou menor produção de pigmentos desse cone. Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo recessivo d ligado ao sexo, seu alelo D é responsável pela visão normal.

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34 DALTONISMO GENÓTIPO X D X D X D X d X d X d X D Y X d Y FENÓTIPO Mulher normal Mulher portadora Mulher daltônica Homem normal Homem daltônico

35 Exercício resolvido p. 85 Uma mulher de visão normal, mas portadora de um alelo para o daltonismo (X D X d ). Imagine que seu marido também tem apresente percepção normal de cores (X D Y). Como poderiam ser os filhos desse casal? X D X d x X D Y X D Y X D X D X D X D Y X d X D X d X d Y R: 25% de filhos daltônicos 25% de filhos normais 25% de filhas normais 25% de filhas normais portadoras

36 HEMOFILIA É uma doença genética em que a capacidade de coagulação do sangue é muito reduzida. A demora na coagulação provoca sangramentos prolongados. Ocorre por causa da falta de um dos fatores de coagula-ção presentes no plasma. O tipo + comum (85%) é a hemofilia A causada pela deficiência do fator VIII, a síntese desse fator é controlado por 1 gene presente no cromossomo X. O alelo mutante e recessivo provoca a hemofilia pela ausência desse fator. Na hemofilia B está ausente o fator IX, também sintetizado por um gene no cromossomo X. Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizado por um gene autossômico. A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue.

37 Hemofilia: dificuldade de coagulação

38 A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo. HEMOFILIA FENÓTIPOS Mulher normal GENÓTIPOS X H X H Mulher portadora Mulher hemofílica Homem normal Homem hemofílico X H X h X h X h X H Y X h Y

39 FAMÍLIA REAL BRITÂNICA

40 A proporção de homens hemofílicos é de cerca de 6 em 10 mil. Se um homem com hemofilia A (X h Y) se casar com uma mulher não hemofílica (X H X H ) nenhum de seus filhos e filhas terá a doença, mas as filhas serão portadoras e poderão ter filhos hemofílicos, mesmo que se casem com homens normais. Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transferese de um homem para seu neto por meio de sua filha.

41 - As mulheres hemofílicas são muito raras (X h X h ), pois as uniões capazes de produzi-las têm chance muito pequena de ocorrer. É necessário que um homem hemofílico (X h Y, pouco comum) tenha filhos com uma mulher portadora (X H X h ), também pouco comum, para nascerem mulheres hemofílicas. As raras mulheres com a anomalia precisam receber tratamento intensivo com fator anti-hemofílico. Há casos em que é necessário inibir o ciclo menstrual com hormônios para evitar a perda de sangue na menstruação.

42 EXERCÍCIOS HERANÇA LIGADA AO SEXO Exercício resolvido 1 pág Uma mulher com visão normal, filha de pai daltônico, casa-se com um homem de visão normal. Qual a chance de nascer uma criança daltônica? E um menino daltônico? Se o casal já tem um menino, qual a chance de ele ser daltônico? X D X d x X D Y X D Y X D X D X D X D Y X d X D X d X d Y A chance de nascer uma criança daltônica é 1/4. A chance de nascer um menino daltônico também é 1/4. Se já é sabido que nascerá um menino, não precisamos considerar a probabilidade de nascer uma menina. Nesse caso, a probabilidade de esse menino ser daltônico é 1/2. Se tivéssemos perguntado qual a chance de um menino ser daltônico, a resposta também seria 1/2.

43 Exercício 3 pág Um casal não hemofílico teve uma criança hemofílica. Determine o genótipo do casal e o sexo da criança. X H X h x X H Y sexo masculino R: Se o casal não é hemofílico, o homem tem genótipo X H Y. Como a criança é hemofílica, ela não recebeu o alelo recessivo do pai, pois este poderia lhe transmitir o cromossomo X com o alelo H ou o cromossomo Y. Portanto, recebeu o cromossomo Y do pai e o cromossomo X h da mãe e é um menino. Sua mãe é heterozigota e tem o genótipo XHX h

44 RESOLVER pág. 90 Nº s 01, 02, 03, 04, 06, 07 Obs. Resolver o exercício, não apenas escolher uma alternativa.