Professora Leonilda Brandão da Silva

Transcrição

1 COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY E.M.P. TERRA BOA - PARANÁ Pág. 86 Professora Leonilda Brandão da Silva leonildabrandaosilva@gmail.com

2 4 OUTROS TIPOS DE HERANÇA RELACIONADA AO SEXO p. 86 Herança ligada ao cromossomo Y: genes exclusivos do cromossomo Y, chamada de holândrica ou restrita ao sexo. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados nos cromossomos autossômicos, cujos efeitos podem ser modificados pelo sexo do indivíduo.

3 HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO Y O cromossomo Y apresenta menos de cem genes. Um deles, chamado SRY, promove a transformação de uma gônada indiferenciada do embrião em testículo. Este produz testosterona, que, em ação com outros hormônios, promove o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos, além de outras características masculinas. Na ausência do cromossomo Y, ou mesmo presença dele, mas com um SRY não funcional, o embrião será feminino. Um ex. de herança holândrica é um tipo de infertilidade masculina em virtude de mutações em um gene exclusivo do Y.

4 Todo homem afetado por uma anomalia restrita ao sexo é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados todas as filhas serão normais.

5 Exercício 4 pág. 89 Nos peixes conhecidos como guppies (gênero Lebistes), muito comum em aquários, a determinação do sexo é feita pelo sistema XY e um alelo mutante, presente apenas no cromossomo Y, faz aparecer uma mancha na nadadeira dorsal. Como serão os filhotes do cruzamento de um macho manchado com uma fêmea? XY m x XX X Y m X XX XY m X XX XY m R: 100% de machos com manchas e 100% de fêmeas sem machas.

6 HERANÇA LIMITADA AO SEXO - Hipertricose auricular A hipertricose auricular, caracterizada pela presença de pelos longos no pavilhão auditivo, foi considerada por muito tempo como uma herança restrita ao sexo (alelo presente no cromossomo Y). No entanto, estudos usando marcadores moleculares demonstraram que essa características deve-se a um alelo autossômico que, embora exista nos dois sexos só se expressa no sexo masculino.

7 Hipertricose auricular

8 Hipertricose auricular

9 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO O sexo de um indivíduo pode modificar a expressão de um gene autossômico. Um exemplo é a calvície na sp humana. Esse caráter pode ser consequência de fatores ambientais, mas na maioria das vezes é hereditário. Na presença da testosterona, o alelo para a calvície age como dominante. Em concentrações baixas desse hormônio, age como recessivo.

10 Herança influenciada pelo sexo

11 Por isso a presença de apenas um alelo para a calvície já é suficiente para que o homem seja calvo.

12 Na mulher são necessários dois alelos p/ que o fenótipo se manisfeste e geralmente o efeito é limitado a uma diminuição do diâmetro dos fios e da quantidade de fios de cabelo.

13 Calvície Genótipos Fenótipos CC Cc cc Homem calvo Homem calvo Homem não-calvo Mulher calva Mulher não-calva Mulher não-calva

14 Exercício resolvido p.87 Um homem não calvo casa-se com uma mulher calva. Como serão seus filhos e filhas? cc x CC C C c Cc Cc c Cc Cc R: Todos os homens serão calvos e nenhuma mulher será calva.

15 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Ludmila é calva, mas seu irmão Ígor tem cabelos c/ distribuição normal. Quais seriam os prováveis genótipos de seus pais quanto a essa característica?

16 5 HERANÇA MATERNA ou MITOCONDRIAL p. 86 As mitocôndrias (respiração aeróbia) e os cloroplastos (fotossíntese) possuem um DNA próprio, contendo informações genéticas para a síntese de parte de suas proteínas e de seu RNA. Essas organelas podem duplicar, passando então a informação genética para as células-filhas e para seus descendentes. Estamos, portanto, diante de um tipo de herança extranuclear ou extracromossômica, chamada HERANÇA ORGANELAR.

17 O DNA das mitocôndrias, há alguns genes que não estão presentes no núcleo da célula. Esse DNA corresponde a 0,5% de uma célula somática. Como na formação da célula-ovo o espermatozoide contribui apenas com o núcleo, as mitocôndrias do embrião são todas de origem materna, vindas do óvulo. Portanto, tanto um homem quanto uma mulher herdam os genes das mitocôndrias de sua mãe.

18 O DNA da mitocôndria está sujeito a mutações que podem levar ao desenvolvimento de doenças. Essas são de origem exclusivamente materna. Como a mitocôndria é responsável pela produção de energia na respiração aeróbia, esses problemas costumam afetar mais as células nervosas e musculares, q consomem grande quantidade de energia Dependendo da etapa do metabolismo afetada, pode haver falta de coordenação motora, demência, fraqueza muscular, problemas cardíacos, entre outros. Ex. Neuropatia óptica de Leber (degeneração do nervo ótico podendo levar a cegueira). No caso das plantas, mutações nos cloroplastos podem produzir folhas com partes brancas.

19 Exercícios 6 pág. 89 Um homem possui em seu DNA mitocondrial um gene que causa uma doença grave. Seus filhos ou suas filhas têm probabilidade de herdar a doença desse homem? R: Nenhum, pois somente a mãe pode transmitir doenças causadas por genes mitocondriais, dado que apenas o núcleo do espermatozoide é incorporado à célula-ovo.

20 Exercícios 7 pág. 89 Suponha que uma mulher seja portadora do alelo em questão. Nesse caso, quem tem maior probabilidade de herdar a doença: seus filhos ou suas filhas? R: Todos têm a mesma probabilidade (100%).

21 Mosaico nas fêmeas dos mamíferos p.88 A maior parte dos cromossomos de uma célula que não está em período de divisão permanece na forma de fios longos e finos, de difícil visualização ao microscópio. Isso não ocorre com um dos cromossomos X das células femininas, que aparece condensado, como um corpúsculo corado, chamado de cromatina sexual. A maior parte dos genes desse cromossomo não está em atividade na célula, ou seja, a cromatina sexual seria um cromossomo X com a maioria dos genes desligados ou inativos.

22 Essa inativação ocorre ao acaso, no início do desenvolvimento do embrião, 16º dia após a fecundação. Isso significa que o cromossomo X inativo pode ser de origem materna ou paterna. Essa hipótese explica por que uma mulher homozigota em relação a genes do cromossomo X não tem, em relação ao homem, o dobro das substâncias produzidas por esses genes. Esse fenômeno é chamado de compensação de dose.

23 ALTERAÇÕES NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Com um exame sexual é possível identificar diversas anomalias sexuais como a síndrome de Turner, a de Klinefelter e a do poli-x, que podem ocorrer por causa de uma não disjunção de cromossomos durante a meiose, isto é, em vez de cada cromossomo sexual migrar p/ um dos polos, ambos p/ o mesmo polo e assim, formar gametas anormais. Isto pode ocorrer tanto na gametogênese materna quanto na paterna.

24 CARIÓTIPOS: 45, Y0 Embrião não se desenvolve 45, X0 Síndrome de Turner 47, XXY Síndrome de Klinefelter 47, XXX Síndrome do Poli X 47, XYY Homens Duplo Y

25 ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE MATERNA X Y XX XXX XXY Super fêmea S. Klinefelter 0 X0 Y0 S. Turner Não nasce

26 ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE PATERNA XY 0 X XXY X0 S. Klinefelter S. Turner X XXY X0 S. Klinefelter Não nasce

27 SÍNDROME DE TURNER Em geral, resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide, e a pessoa afetada é uma mulher c/ monossomia do cromossomo X. O cariótipo 45,X (sem cromatina sexual). Ocorrência 1 a cada meninas. Apresenta: baixa estatura, órgão sexuais e caracteres sexuais pouco desenvolvidos, pescoço alado, malformações na orelha, quase sempre é estéril. Pode realizar tratamento hormonal.

28 SÍNDROME DE TURNER

29 ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE PATERNA Meiose normal A+XX X Meiose anormal A+XY Gametas Gametas A+X A+X A+XY A+0

30 SÍNDROME DE KLINEFELTER Uma em cerca mil cças. nasce com um cromossomo X extra (47, XXY) resultante em geral de uma não disjunção na formação do óvulo. Embora apresentem a cromatina sexual, é do sexo masculino. O material genético extra do X impede o funcionamento normal dos testículos e reduz o nível de testosterona.

31 ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE MATERNA Meiose anormal A+XX X Meiose normal A+XY Gametas Gametas A+XX A+0 A+X A+Y

32 A fertilidade é baixa, c/ nenhuma ou pouca produção de espermatozoides. Às vezes desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia). A altura é acima da média. O tratamento com hormônios pode diminuir estes sintomas, mas não a baixa fertilidade.

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34 SÍNDROME DO POLI-X Ocorre em mulheres com cromossomos X extras (47,XXX ou +). A frequência de mulheres com três X é de uma em mil nascimentos. Elas têm aspecto normal, mas algumas podem ter dificuldade inicial na aprendizagem. A fertilidade é reduzida.

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36 Hermafrotiditismo humano p. 106 Em princípio, se o cromossomo Y estiver presente, a gônada primitiva do embrião se transforma em testículo; na ausência do Y, a gônada forma o ovário. Definida a gônoda, ela passa a produzir hormônios que estimulam o desenvolvimento do sistema genital ou e das características sexuais. Indivíduos hermafroditas são raros na sp humana. Apresentam testículos e ovários separados ou uma gônada mista, são estéreis.

37 Bebe hermafrodita

38 Pseudo-hermafroditismo: o indivíduo apresenta gônadas de um sexo, mas órgãos ambíguos ou do sexo oposto. Sabe-se, porém, que há homens c/ genótipo XX, um dos cromossomos X contém segmento do Y, justamento onde está o gene SRY. Existem mulheres XY, nas quais o Y é incompleto, faltando o trecho que contém o gene SRY.

39 A genitália ambígua é uma anomalia de nascença que consiste no fato dos genitais exteriores não terem a aparência típica de um rapaz ou de uma menina. Se o processo que faz com os tecidos fetais se tornem masculinos ou femininos for interrompido, pode-se desenvolver genitália ambígua. Esta genitália torna difícil classificar a criança como sendo do sexo masculino ou feminino.

40 Atleta sul-africana Caster Semenya, campeã dos 800 m no Mundial de Berlim. De acordo c/ o jornal australiano, exames realizados durante a competição atestam que a fundista é hermafrodita: ela não possui ovários, e sim testículos internos que produzem testosterona, apesar de na aparência externa apresentar órgão sexual feminino.