O Mendelismo. Gregor Johann Mendel. Monge austríaco - 8 anos de pesquisa. Descreveu os princípios básicos que regulam o mecanismo da herança.

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1 Genética

2 O Mendelismo Gregor Johann Mendel. Monge austríaco - 8 anos de pesquisa. Descreveu os princípios básicos que regulam o mecanismo da herança. A distribuição dos caracteres na geração dos indivíduos cruzados obedecia certas leis que ele descobriu. Leis de Mendel.

3 Características Favoráveis ao Estudo da Genética Fecundação cruzada e autofecundação nas ervilhas. Estudou os caracteres abaixo, sendo que havia em todos eles duas modalidades.

4 Linhagens Puras e Híbridas Linhagem Pura: autofecundada produz uma geração homogênea e igual à parental. Linhagem Híbrida: a descendência apresentava indivíduos diferentes da parental. Ex: cor de sementes - amarela: pura ou híbrida.

5 Análise de um Cruzamento Estudo: caráter cor das sementes. Conclusão: - Amarelas F1: híbridas. - Verdes: sempre puras.

6 A Interpretação dos Resultados A Primeira Lei de Mendel Cruzando indivíduos diferentes na primeira geração filial aparece só um caráter: dominante. Segunda geração: recessivo. Cada caráter determinado por um par de fatores Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas Lei da Segregação dos Fatores.

7 A Representação dos Resultados Cada gene 1 letra do alfabeto. ALELO dominante: letra maiúscula. ALELO recessivo: letra minúscula. - Gameta planta amarela pura: V - Gameta planta verde pura: v - União: Geração F1 (amarela híbrida Vv). - Autofecundação híbrida.

8 A Meiose e a Primeira Lei de Mendel Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas Lei da Segregação dos Fatores.

9 A Nomenclatura Genética Alelos ou alelomorfos: dois fatores determinantes de um caráter. Genótipo: constituição hereditária de um indivíduo. Homozigoto: caráter considerado é determinado por dois alelos iguais. Produção de gametas iguais. Heterozigoto: caráter considerado é determinado por dois alelos diferentes. Produção de gametas diferentes. Fenótipo: caráter exibido pelo indivíduo, como resultado do genótipo com o meio ambiente.

10 Mono-hibridismo Herança monofatorial envolve apenas um caráter e, um único par de genes. Envolve seis tipos básicos de cruzamentos. Ex: cor da semente de ervilha.

11 Monoibridismo Número Pais 1 VV x VV 1 VV 100% amarelo 2 vv x vv 1 vv 100% verde 3 VV x vv 1 Vv 100% amarelo 4 VV x Vv ½ VV: ½ Vv 100% amarelo 5 Vv x vv ½ Vv: ½ vv ½ amarelo: ½ verde 6 Vv x Vv ¼ VV: ½ Vv: ¼ vv ¾ amarelo: ¼ verde Proporções Genótipos Proporções Fenótipos

12 Codominância e Herança Intermediária Alelo não dominante em relação ao outro = híbrido. Ex: plantas de cor branca originam híbridos de cor rósea. O cruzamento entre duas róseas produz em F2: vermelhos, róseos e brancos, na proporção 1:2:1. Ex: galinhas andaluzas de plumagem azul são resultantes de pais de plumagem preta e branca.

13 Genes Letais AA: morte fase prénatal ou pós-natal. Amarelo: heterozigotos. Pretos: aa recessivos. - Outro exemplo: Galinhas NN é letal, Nn: asas e pernas curtas e nn: pernas normais.

14 Fenótipo e Fenocópia Fenótipo: conjunto de caracteres visíveis em um organismos, resultante da interação do genótipo com o meio ambiente. Fenocópia: cópia de uma condição hereditária produzida por influência do meio ambiente. Ex: surdomudez não hereditária: fenocópia da surdez de causa genética.

15 Análise de Genealogias Representação de indivíduos relacionados por descendência comum. Exemplo de Heredograma

16 Cálculo das Probabilidades A probabilidade em que um acontecimento A ocorra é igual ao quociente do número de casos favoráveis à ocorrência de A pelo número total de casos possíveis. P (A) = n/m A probabilidade de um evento acontecer não depende de sua ocorrência em tentativas anterior.

17 Exemplos Qual é a probabilidade de se obter a face 5 no lançamento de um dado? n = 1 e m = 6. logo, P(5) = 1/6 Ao lançarmos uma moeda num jogo de cara ou coroa, qual a probabilidade de se obter cara? n= 1 e m = 2. Logo, P(cara) = 1/2

18 As Leis das Probabilidades A regra da adição: regra do e : probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. - Logo, P (A1 A2) = P (A1). P (A2) A regra da multiplicação: regra do ou : ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. - logo, P (A1 A2) = P (A1) + P (A2).

19 Diibridismo -Segunda Lei de Mendel Simultaneamente herança de dois ou mais caracteres. Ex: semente amarela e lisa x verde e rugosa. Segregação independente de cada par de genes.

20 A Segunda Lei de Mendel Lei da Segregação Independente dos Fatores. Os genes que determinam caracteres diferentes distribuem-se independentemente nos gametas onde se recombinam ao acaso.

21 A Meiose na Segunda Lei de A distribuição independente só é válida para genes situados em cromossomos diferentes Mendel

22 Poliibridismo Cruzamentos que envolvem três ou mais caracteres que se segregam independentemente. Processo de análise de várias características ao mesmo tempo

23 Determinação do Número de Tipos de Gametas Número de gametas = 2 n N = número de hibridismos (pares heterozigotos) existente no genótipo. Indivíduos Número de Gametas Vv rr Cc tt Bb 2n=2 3 =8 Vv rr cc Tt bb 2n=2 2 =4 vv RR cc TT BB 2 n = 2 0= 1 Vv Rr Cc Tt Bb 2n=2 5 = 32

24 Determinação do Número de Genótipos Quantos genótipos são produzidos na geração resultante? AallCcTtbb x AaLlccTtBB Decompor o cruzamento. Ex: Cruzamentos Número de Genótipos Aa x Aa 3 (AA, Aa e aa) Ll x Ll 2 (ll, Ll) Multiplicar o número de genótipos encontrados. 3 x 2 = 6 GENÓTIPOS

25 Determinação do Número de Fenótipos Decompor o cruzamento. Cruzamentos Número de Fenótipos Aa x Aa 2 (amarela e verde) Ll x ll 2 (lisa e rugosa) TT x tt 1 (alta) rr x Rr 2 (axial e terminal) Multiplicar o número de fenótipos encontrados. Número total de fenótipos: 2 x 2 x 1 x 2 = 8.

26 Os Alelos Mútiplos Polialelia: série de três ou mais formas alternativas de um mesmo gene. A cor da pelagem em coelhos: 4 alelos múltiplos. Genótipos Fenótipos CC Ccch- CchCca aguti Cchcch cchch cchca chinchila chch - chca himalaia CaCa albino

27 O Sistema ABO Classificação do Sistema ABO Grupo Sanguíneo Aglutinogênio Aglutinina (Hemácias) (Soro) A A anti- A B B Anti-B AB AeB - O - anti-a e anti-b Determinação do Grupo Sanguíneo

28 Herança do Sistema ABO e Transfusões de Sangue A Herança do Sistema ABO Grupo Sanguíneo (fenótipo) Genótipos Tipo A IAIA ou IAi Tipo B IBiB ou IBi Tipo AB IAIB Tipo O ii As Transfusões de Sangue

29 Fator Rh Classificação e herança Fenótipo Reação com AntiRh Genótipos Rh+ Aglutina RR ou Rr Rh- Não aglutina rr Transfusões - Rh- para Rh+

30 Eritroblastose Fetal Doença hemolítica do recém nascido. Solução: vacinação: imunoglobulina RhoGAM.

31 O Sistema MN Reconhecimento: sangue humano com anticorpos anti-m e anti-n. Ausência de anticorpos Anti-M e Anti-N em humanos: Não existem problemas de transfusão Grupo Genótipo Antígenos nas hemácias Anti-M Anti-N M LmLm ou MN M + - N LnLn ou NN N - + MN LmLn ou MN MeN + +

32 A Interação Gênica Expressão fenotípica é condicionada pela ação conjunta de dois ou mais mais pares de genes com segregação independente.

33 Herança do tipo Crista em Galinhas Crista: interação de dois pares de genes: Rr e Ee. Cruzamento: crista rosa X ervilha =crista noz. Cruzamento: crista noz x crista noz.

34 A Cor das Flores em Ervilhas-DeCheiro Ervilhas com ou sem pigmento. Interação de dois pares de genes: Cc e Pp. Cruzamentos: brancas (CCpp x ccpp) = púrpuras. Púrpura x púrpura =

35 A Forma do Fruto em Abóboras Três tipos de fruto: discoide, alongado e esférico. Dois pares de genes: Aa e Bb. Cruzamentos:

36 A Epistasia Gene epistático: um gene impede a manifestação do outro. Gene hipostático: gene de expressão impedida. Gene I (epistático) impede a manifestação da cor, determinada pelos genes C (hipostáticos).

37 Epistasia Dominante Gene I (epistático) impede a manifestação da cor, determinada pelos genes B e b(hipostáticos). Ex: cor do pêlo dos cães genes: Bb e Ii. Cruzamento

38 Epistasia Recessiva Gene recessivo reprime a ação do gene dominante. Ex: cor do pelo dos ratos -genes Pp e Aa. O gene P determina a cor preta, e seu alelo recessivo p, quando se apresenta duplamente produz um indivíduo albino. O gene a não produz pigmento.

39 A Herança Quantitativa Pigmentação da Pele Humana Dois pares de genes: A e a, B e b. A e B aumentam a intensidade da pigmentação.

40 Distribuição dos Fenótipos em Curva Normal ou de Gauss Branco: fenótipo mínimo. Negro: fenótipo máximo. Cada gene contribuinte acrescenta uma certa parcela ao fenótipo mínimo. Genes cumulativos ou aditivos.

41 Cálculos Genéticos Cálculo do número de genes, genótipos e fenótipos. Número de pares de genes Proporção de classe em F2 Número de classes genotípicas Número de classes fenotípicas Proporção fenotípica em F2 n (1/4)2 3n 2n+1 (a+b)2n Para determinar quanto cada gene aditivo acrescenta: dividir a diferença entre os tipos extremos pelo número de genes envolvidos. Ex: genótipo aabbccdd orelhas 5 cm/ AABBCCDD 10 cm Logo, cada alelo dominante acrescenta: 10-5 = 0,625 cm. 8

42 Pleiotropia Efeito múltiplo de um só gene. Ex: Síndrome de Lawrence Moon obesidade, polidactilia, hipogonadismo. Síndrome de Marfan defeitos cardíacos, fragmentação do cristalino.

43 A teoria Cromossômica da Herança Genes nos cromossomos. Herança ligada ao sexo. Determinação do sexo por cromossomos sexuais. - Tipo XY. - Tipo XO. - Tipo ZW - Tipo ZO.

44 Determinação do Sexo por Cromossomos Sexuais Tipo XY Ex: homem, mamíferos e insetos dípteros. Autossomos = 44 Heterocromossomos: sexuais ou alossomos = 2 - XX= mulher (homogamético). - XY= homem (heterogamético).

45 O Sistema XO, ZW e ZO Tipo ZO: Células do macho um cromossomo a menos. Ex: vermes, insetos baratas, gafanhotos. - Fêmea: XX (homogamético)/ Macho: XO (heterogamético). Tipo ZW Ex: borboletas, mariposas, peixes, aves. - Fêmea: ZW (heterogamética)/ Macho: ZZ (homogamético). Tipo ZO Ex: galinhas domésticas e répteis. - Fêmea: Z (heterogamética)/ Macho: ZZ (homogaméticos.

46 Determinação Sexual pela Cromatina Sexual Corpúsculo de Barr cromossomo X do sexo feminino. Igual número de cromossomos X menos 1. Célula de mucosa e Glóbulo branco tipo neutrófilo. Constituição Cromossômica Número de Cromatinas Sexuais 45, x 0 46, xy 0 46, xx 1 47, xxy 1 47, xxx 2 48, xxxx 3

47 A Determinação do Sexo por Haplodiploidismo Ex: abelhas, vespas, formigas. Determinação sexual não envolve cromossomos sexuais. - Óvulos fecundados: fêmeas 2N. - Óvulos não fecundados: machos N. Rainhas: Mel, pólen e geléia real. Obreiras: Mel e pólen.

48 Os Genes dos Cromossomos Sexuais XeY - Segmento homólogo: genes alelos. - Segmento não homólogo: não alelos.

49 Herança Ligada ao Sexo Genes exclusivamente no Cromossomo X. Genes ligados ao sexo ou genes ligados ao X. Fêmeas XX (genes em dose dupla). Machos XY (dose simples). Ex: cor dos olhos em drosófilas, daltonismo e hemofilia no homem.

50 Daltonismo Gene recessivo (d) ligado ao sexo. Visão deficiente para vermelho e verde. Genótipos Fenótipos XD XD Fêmea normal XD Xd Fêmea normal portadora Xd Xd Fêmea daltônica XD Y Macho normal Xd Y Macho daltônico

51 Hemofilia Ausência de fator de coagulação no sangue. Gene recessivo (h) ligado ao X. Genótipo s Fenótipos XH XH Mulher normal XH Xh Mulher normal portadora Xh Xh Mulher hemofílica XH Y Homem normal Xh Y Homem hemofilico

52 Herança Holândrica ou Restrita ao Sexo Genes exclusivos do cromossomo Y. Nunca são dominantes ou recessivos. Ex: hipertricose auricular - pelos longos na orelha

53 Herança Influenciada pelo Sexo Gene dominante em um sexo e recessivo em outro. Localizados nos autossomos. Ex: calvície Genótipos Fenótipos Homem Fenótipos Mulher CC Calvo Calva cc Normal Normal Cc Calvo Normal

54 A Segregação Independente Genes não alelos, em cromossomos diferentes, distribuem-se nos gametas independentemente. Diíbrido: AaBb = AB, Ab, ab e ab.

55 Ligação Fatorial (linkage) Dois ou mais genes estão localizados no mesmo cromossomo. Não sofrem segregação independente. Ex: di-híbrido

56 Arranjo cis/trans Cis: dois dominantes no mesmo cromosssmo e dois recessivos no homólogo. Trans: um gene dominante e um recessivo no mesmo cromossomo e o mesmo no homólogo.

57 Crossing-Over Troca de segmentos entre duas cromátides homólogas. Frequência de permuta: - Varia de 0% a 50% = porcentagem de gametas recombinantes. - Frequência de gametas com permuta = metade da frequência de células que sofrem permuta.

58 Determinação da Frequência ou Taxa de Permutação É determinada através dos resultados obtidos de um cruzamento teste (AB/ab x ab/ab). Freq. permutação = Número de recombinantes x 100 Número total= x 100 = 10% 2000 Cruzamento Fenótipos AB/ab x ab/ab AB/ab = 903 Ab/ab = 98 ab/ab = 102 Ab/ab = 897

59 Construção de Mapas Genéticos Posição relativa dos genes no cromossomo. A frequência de permuta entre dois genes é igual à distância que os separa no cromossomo. Ex: permuta de 10% = 10 unidades no mapa genético. Genes Frequência de permuta AeB 19% BeC 17% AeC 2%

60 A Lei de Hardy-Weinberg Em uma população em equilíbrio genético, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. - Tamanho: numerosos indivíduos. - Sexo: reprodução sexuada. - Panmixia: cruzamentos ao acaso. - Ausência de fatores evolutivos: mutação, seleção natural e migrações.

61 O Teorema de Hardy-Weinberg Ex: dois alelos possíveis: A e a. p = frequência do alelo A. q = frequência do alelo a. Frequência de gametas: p + q =1 Gametas Frequências Combinações ao acaso. Óvulos Espermatozoides p (A) Espermatozóides A p Espermatozóides a q Óvulos A p Óvulos a Espermatozoides q (a) p (A) p 2 (AA) p q (Aa) q (a) p q (Aa) q 2 (aa) q Resumindo, temos: Classe Frequência AA p2 Aa 2pq aa q2

62 Exemplo Sabendo-se que em determinada população, mantida em equilíbrio genético, a frequência de indivíduos Rh negativo (rr) é cerca de 16%, teremos: - Frequência de rr: 16% = 0,16 - Frequência de r: 0,16 = 0,4 - Frequência de R: 1 r = 0,6 - Frequência de RR: 0,6 2 = 0,36 = 36% - Frequência de Rr: 2. 0,6. 0,4 = 0,48 = 48%.

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