REVISÃO RECUPERAÇÃO FINAL DE ANO. 1ª LEI DE MENDEL (Cálculo de apenas 1 característica)

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1 Foz do Iguaçu, 10 de Novembro de Nome: Série Prof o : Ailton Pastro. 1 as séries A, B e C REVISÃO RECUPERAÇÃO FINAL DE ANO 1ª LEI DE MENDEL (Cálculo de apenas 1 característica) Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples Ou seja, na formação dos gametas, tanto pai quanto mãe só doam um cromossomo para suas células germinativas (gametas = óvulos ou espermatozoides). Como calcular? Veja o exemplo 1º Passo Determinar o genótipo da Geração Parental G.P.(Os Pais). Neste caso usaremos como exemplo um casal para uma característica onde ambos são heterozigotos. Pai x Mãe Aplicando a primeira lei em que diz que os pares de fatores (genes) irão se separar veja como fica. vão se separar e formarão células gaméticas do tipo A e do tipo a. Pai x Mãe Logo os gametas serão A e a A e a O quadro de Punnet terá que ser de 2x2 pela quantidade de gametas formados por cada pai. da Mãe A a A AA Sobre os descendentes formados (Indivíduos dentro da área verde) podemos concluir que: 1 Indivíduo AA (25%) 3 indivíduos dominantes 1 AA e 2 (75%) 2 indivíduos (50%) 1 individuo Recessivo aa (25%) 1 Indivíduo aa (25%) Lembre-se Alelos A são dominantes, enquanto alelos a são recessivos. Toda vez que um alelo recessivo estiver junto com um dominante, a expressão manifestada, ou seja, a característica que aparecerá será a do alelo Dominante.

2 Estudos de genética dentro das características da 1ª Lei de Mendel: Existem casos que fogem as proporções esperadas de cruzamentos entre pais com características puras (AA x aa). Dentre o que foi explicado anteriormente, se cruzarmos um indivíduo AA com um recessivo aa todos os filhos nascerão, assim todos terão a mesma característica que o pai AA, pois este é o dominante. Porém em casos de ausência de dominância os filhos heterozigotos () não apresentam a característica do parental AA. Existem dois casos em que isso ocorre: CODOMINÂNCIA. São casos em que o indivíduo apresenta a característica dos dois parentais simultaneamente, ou seja, tanto do A quanto do a. Acontece muito em coloração de animais como os peixes por exemplo. Onde se cruza peixes de nadadeiras pretas (AA) com peixes de nadadeiras douradas (aa) surgem descendentes em que as nadadeiras apresentam as duas cores, preto e dourado (). da Mãe A a A AA 1 Indivíduo AA (25%) 1 Indivíduo AA (25%) Preto 2 Individuos (50%) 2 indivíduos (50%) Preto e Dourado 1 Indivíduo aa (25%) 1 Indivíduo aa (25%) Dourado SEM DOMINÂNCIA. São casos que diferentemente da codominância a característica do heterozigoto não será igual a do parental AA muito menos do aa. Surge uma terceira característica, única para os heterozigotos (). Um cachorro preto (AA) é cruzado com uma cachorra branca (aa) e todos os descendentes () apresentam cor cinza, uma terceira característica diferente de seus pais. da Mãe A a A AA 1 Indivíduo AA (25%) 1 Indivíduo AA (25%) Preto 2 Individuos (50%) 2 Indivíduos (50%) Cinza 1 Indivíduo aa (25%) 1 Indivíduo aa (25%) Branco GENES LETAIS. São casos que ao ocorrer levam os indivíduos à morte. O indivíduo quase sempre é o homozigoto dominante (AA). E não é contabilizado nos cálculos. da Mãe A a A AA 1 Indivíduo AA (25%) 1 Indivíduo AA (%) Cinza (MORRE) 2 Individuos (50%) 2 Indivíduos 66,6%) Cinza 1 Indivíduo aa (25%) 1 Indivíduo aa (33,3%) Branco

3 GRUPOS SANGUÍNEOS Os grupos sanguíneos são determinado pelas proteínas que fazem parte do conjunto do sistema circulatório, presentes nas hemácias das células (aglutinogênio ou antígenos) ou presentes no plasma sanguíneo, a parte líquida (aglutininas ou anticorpos) Os anticorpos são específicos e sempre reagem com um dado conjunto de moléculas ou com uma única substância apenas. Por isso nem todo mundo pode receber sangue de qualquer pessoa. Os dois grupos de maior importância médica são os Grupos ABO e Rh. Os alelos para o sistema ABO são casos de poligenia (vários alelos) I A, I B e i, pois apresenta-se uma quantia maior do que dois alelos A e a). Já o sistema Rh apresenta bialelia (dois alelos) R e r. Genótipos e Fenótipos Genótipo Fenótipo Exemplos dos dois grupos I A I A ou I A i A A+ ou A-. I B I B ou I B i B B+ ou B- I A I B AB AB+ e AB-. ii O O+ e O- RR ou Rr RH positovo (+). rr RH negativo (-) Sangue tipo A tem aglutinogênio A e aglutininas anti B. Sangue tipo B tem aglutinogênio B e aglutininas anti A. Sangue do tipo AB tem aglutinogênios A e B e, por isso, não possuem aglutininas. Sangue do tipo O não possui aglutinogênios e, por isso, possuem aglutininas anti A e B. Sangue do tipo RH+ tem antígenos nas hemácias e não apresenta anticorpos (aglutinina). Sangue do tipo RH- não possui antígenos (aglutinogênios) mas apresenta anticorpos no plasma sanguíneo. DALTONISMO Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias. Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino. HEMOFILIA Hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue. O sangue é composto por várias substâncias, onde cada uma delas tem uma função. Algumas dessas substâncias são as proteínas denominadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias quando ocorre o rompimento de vasos sanguíneos. Pessoas com deficiência de atividade do Fator VIII possuem hemofilia A, enquanto aquelas com deficiência de atividade do Fator IX possuem hemofilia B. Genótipo Daltonismo Hemofilia Homem Mulher Homem Mulher X D Y Normal X D X D Normal X H Y Normal X D X D normal X d Y Doente X D X d Portadora X h Y Doente X D X d Portadora XdX d doente XdX d doente

4 2ª LEI DE MENDEL (2 características ou mais) Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso. Ou seja, os genes para características diferentes, em cromossomos diferentes na formação dos gametas podem se combinar aleatoriamente. A 2º lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da REGRA DO E de probabilidade, permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos de Punnet. Como calcular: x 1º Passo: Descobrir os genótipos parentais e verificar a formação dos gamentas, assim como na primeira lei de Mendel. Já sabemos que o genótipo do parental é: x. x formam a 1ª característica; Bb formam a 2ª característica; Quando A e a se separarem eles poderão se combinar ou com B ou com b, ou seja, A com B, gametas formados então AB; A com b, gametas formados então Ab; a com B, gametas formados então ab; a com b, gametas formados então ab; Atenção: NUNCA combine A com a no mesmo gameta, lembre-se da 1 Lei de Mendel. Como os dois pais são duplo heterozigotos os gametas para ambos serão iguais. O quadro de Punnet montado será de 4x4 e as combinações possíveis poderão chegar a 16 tipos. Caso prefira você ainda poderá aplicar a regra do E, calculando separadamente as características de forma distinta. x e Bb x Bb As proporções fenotípicas esperadas para cruzamentos dentro da segunda lei de Mendel para casos entre diíbridos sempre terá a proporção fenotípica de 9:3:3:1. EPISTASIA INTERAÇÕES GÊNICAS Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse fenômeno é chamado epistasia. A epistasia pode ser de dois tipos, dependendo do par alélico que estará realizando a infração gênica. Se o par alélico infrator for dominante a epistasia será chamada de Epistasia Dominante e suas proporções fenotípicas serão de 12:3:1. Caso o par alélico infrator seja recessivo a epistasia será chamada de Epistasia Recessiva e suas proporções fenotípicas serão mudadas para 9:3:4.

5 HERANÇA QUANTITATIVA A herança quantitativa também é um caso particular de interação gênica. Neste caso, em que as diferenças fenotípicas de uma dada característica não mostram variações expressivas, as variações são lentas e contínuas e mudam gradativamente, saindo de um fenótipo mínimo até chegar a um fenótipo máximo. Existem três formas de se detectar casos de herança quantitativa: Variação gradual do fenótipo; Ausência de Dominância; Em gráficos, sempre haverá a presença da Curva de Gauss; A herança quantitativa é um caso de poligenia, ou seja, características que são condicionadas pela presença de mais de um par alélico, no mínimo dois pares são necessários para formar uma característica típica de herança quantitativa. Vejamos os resultados genotípicos e fenotípicos que seriam obtidos a partir do cruzamento de dois indivíduos mulatos médios, duplo-heterozigotos: mulato médo X AB AB Ab ab ab AABB AABb Negro mulato escuro BB mulato escuro Púrpura Ab AABb mulato escuro AAbb bb ab BB mulato escuro aabb aabb ab bb aabb aabb Branca Fenótipos: 1/16 : 4/16 : 6/16 : 4/16 : 1/16 branco mulato escuro negro PLEIOTROPIA Pleiotropia é um caso de interação gênica em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo indivíduo. A pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre é valida. LIGAÇÃO FATORIAL LEI DE MORGAN Durante a formação dos gametas, genes situados no mesmo cromossomo tendem a permanecer unidos durante a gametogênese e somente se separarão caso ocorra o processo do crossing over (permutação gênica). Por tanto a ligação fatorial ou a linkage é o nome do mecanismo biológico que nos descreve que os cromossomos carregam muito mais que um gene, milhares deles.

6 Durante a formação dos gametas 2 ou mais características situadas no mesmo cromossomo permanecerão unidas e a este processo chamamos de LIGAÇÃO FATORIAL COMPLETA, justamente por que o cromossomo permanecerá inteiro durante todo o processo. Porém caso ocorra a permutação gênica ou o crossing over a ligação fatorial será chamada de LIGAÇÃO FATORIAL INCOMPLETA, onde neste dado momento cromossomos trocam fragmento s de seus braços cromossômicos aumentando a variabilidade genética da espécie. formados que contenham a mesma disposição dos parentais é chamado GAMETA PARENTAL, já os gametas que são recombinados são chamados de GAMETAS RECOMBINANTES. A distância entre os genes no cromosso pode ser medida por Unidades recombinantes ou Unidade Morganídia, em homenagem à Morgan. Também podem ser medidos por taxa de recombinação, que espressa o mesmo valor. Genes mais próximos possuem uma maior dificuldade em permutação, genes que estão distantes apresentam uma maior facilidade para ser permutados durante o crossing over da meiose I Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas características para a segunda lei de Mendel com a ocorrência de linkage e crossing-over em um cruzamento genérico do tipo X aabb, verificamos que em todos os casos resultam quatro fenótipos diferentes: Dominante/dominante Dominante/recessivo Recessivo/dominante Recessivo/recessivo. A diferença em cada caso está nas proporções obtidas. No caso da 2ª lei de Mendel, haverá 25% de cada fenótipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fenótipos parentais surgirão com frequência maior do que as frequências dos recombinantes.