UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ

Transcrição

1 UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ Setor de Ciências Biológicas Departamento de Genética REMendel 05 a 23 de novembro de 2018 Prof. Dr. Gabriel A. Cipolla

2 Extensões do Mendelismo de acordo com os princípios Mendelianos, cada caráter seria governado por um gene e cada gene teria dois alelos, um de efeito dominante e o outro recessivo: nessas condições, a análise de um gene resultaria na proporção fenotípica de 3:1 em F 2 ; enquanto que a análise simultânea de dois genes resultaria na proporção fenotípica de 9:3:3:1 em F 2. com o estudo de outras espécies e caracteres, notou-se que os princípios Mendelianos não eram tão universais assim.

3 Extensões do Mendelismo dessa forma, normalmente estendem-se aos princípios Mendelianos as seguintes formas de herança: dominância incompleta; codominância; sobredominância; alelos múltiplos; alelos letais; interação gênica (não-alélica); ligação gênica.

4 Outras interações alélicas dominância incompleta:

5 Outras interações alélicas codominância:

6 Outras interações alélicas alelos múltiplos:

7 Outras interações alélicas alelos letais:

8 Outras interações alélicas alelos letais: exemplos em humanos: anemia falciforme = alelo letal recessivo (letalidade para aa); fenilcetonúria = alelo letal recessivo (letalidade para aa); acondroplasia = alelo letal dominante (letalidade para AA).

9 Outras interações alélicas sobredominância: quando o heterozigoto produz um fenótipo que ultrapassa ambos os progenitores; esse tipo de efeito genético é bastante explorado naquelas situações onde os híbridos produzidos a partir do cruzamento entre linhagens ou raças diferentes se mostram muito mais resistentes e/ou produtivos que as linhagens parentais que lhes deram origem.

10 Outras interações alélicas sobredominância: não são comuns caracteres monogênicos com esse tipo de interação alélica; principal exemplo é a anemia falciforme: AA = adoece de anemia; Aa = não adoece de anemia (hemácia em forma de foice); aa = alelo letal em dose dupla. ou seja, indivíduos Aa estão melhor adaptados.

11 Resumo: interações alélicas

12 Relembrando... Mendel cruzou variedades de ervilhas que tinham duas características diferentes um cruzamento di-híbrido entre por exemplo: uma variedade homozigota de ervilha com sementes lisas e amarelas e outra variedade homozigota com sementes rugosas e verdes;

13 Relembrando... um cruzamento dihíbrido: quando ele cruzou as duas variedades, as sementes de todos os descendentes eram lisas e amarelas (F 1 );

14 Relembrando... um cruzamento dihíbrido: a autofertilização de F 1 resultou em uma F 2 composta de: 315 sementes lisas e amarelas; 101 sementes rugosas e amarelas; 108 sementes lisas e verdes; e 32 sementes rugosas e verdes: uma razão de aprox. 9:3:3:1.

15 Relembrando... Mendel fez vários cruzamentos di-híbridos para pares de características e sempre obtinha uma proporção de aproximadamente 9:3:3:1 em F 2 ; esta proporção faz sentido em relação à segregação e dominância se adicionarmos um terceiro princípio que Mendel identificou nos seus cruzamentos di-híbridos: o princípio da segregação independente ou a 2ª. lei de Mendel: os alelos em diferentes loci se separam independentemente um do outro.

16 Relembrando... relacionando a 2ª lei de Mendel com a meiose:

17 Relembrando... relacionando a 2ª lei de Mendel com a meiose: uma qualificação importante do princípio da segregação independente é que ela se aplica a características codificadas pelos loci localizados em diferentes cromossomos, porque se baseia inteiramente no comportamento dos cromossomos na meiose; se por um lado os genes localizados em diferentes pares dos homólogos se segregam de forma independente, os genes que estão localizados no mesmo cromossomo viajam juntos durante a anáfase I da meiose e chegam ao mesmo destino (exceto se ocorrer crossing over).

18 Interação gênica ainda que os genes estejam ligados (i.e., localizados no mesmo cromossomo) e ocorra (ou não) crossing over, os exemplos estudados, em geral, envolvem genes que são independentes em sua expressão fenotípica; mas é possível que os genes interajam e não sejam independentes em sua expressão fenotípica, o que: é chamado de interação gênica ou não alélica; envolve, geralmente, uma mesma via bioquímica; e pode produzir várias classes de um fenótipo.

19 Interação gênica ao estudar genes que interagem, iremos focar nos exemplos mais simples, i.e., em dois genes que interagem e estão localizados em cromossomos diferentes; mas deve-se ter em mente que situações mais complexas também são possíveis (e comuns!!!): três ou mais genes que interagem e não estão ligados; dois ou mais genes ligados e que interagem; qualquer uma das situações acima envolvendo outro tipo de interação alélica diferente da dominância completa...

20 Interação gênica a cor do fruto de um tipo de pimentão (Capsicum annuum) pode ser: vermelha; pêssego; laranja (amarela); creme (branca). cruzando uma planta homozigota vermelha com uma planta homozigota creme, tem-se uma vermelha:

21 Interação gênica quando as plantas heterozigotas vermelhas de F 1 são cruzadas entre si, tem-se em F 2 uma razão de: 9 vermelha; para 3 pêssego; para 3 laranja (amarela); para 1 creme (branca). neste exemplo, o locus Y e o locus C interagem para produzir diferentes cores.

22 Interação gênica quando as plantas heterozigotas vermelhas de F 1 são cruzadas entre si, tem-se em F 2 uma razão de: 9 vermelha; para 3 pêssego; para 3 laranja (amarela); para 1 creme (branca). neste exemplo, o locus Y e o locus C interagem para produzir diferentes cores.

23 Interação gênica a cor nos pimentões de Capsicum annuum é o resultado das concentrações relativas dos carotenoides vermelho e amarelo, compostos sintetizados em uma via bioquímica complexa; o locus Y codifica uma enzima (a primeira etapa na via) e o locus C codifica uma enzima diferente (a última etapa na via); quando diferentes loci influenciam diferentes etapas em uma via bioquímica comum, a interação gênica surge porque o produto de uma enzima afeta o substrato de outra.

24 Interação gênica com epistasia em alguns casos, o efeito da interação gênica é que um gene mascara (esconde) o efeito de outro gene em um locus diferente, um fenômeno conhecido como epistasia; na epistasia: o gene que mascara o efeito é chamado de gene epistático; o gene cujo efeito é mascarado é um gene hipostático; os genes epistáticos podem ser recessivos e/ou dominantes em seus efeitos.

25 Epistasia recessiva observada nos genes que determinam a cor do pelo nos labradores; esses cães podem ser: pretos; marrons (chocolate); amarelos. essas cores são determinadas por interações entre dois loci.

26 Epistasia recessiva um locus determina o tipo de pigmento produzido pelas células da pele: um alelo dominante B codifica o pigmento preto, enquanto um alelo recessivo b codifica o pigmento marrom. um segundo locus afeta o depósito do pigmento na haste do pelo: o alelo dominante E possibilita que o pigmento escuro (preto ou marrom) se deposite, enquanto o alelo recessivo e evita o depósito do pigmento escuro, fazendo com que o pelo fique amarelo.

27 Epistasia recessiva a existência do genótipo ee no segundo locus, portanto, mascara a expressão dos alelos para preto e marrom no primeiro locus, caracterizando uma epistasia recessiva (em que o gene epistático tem seu efeito quando o indivíduo é homozigoto recessivo para o gene epistático); os genótipos que determinam a cor do pelo e seus fenótipos são:

28 Epistasia recessiva cruzando um labrador preto homozigoto para os alelos dominantes (BBEE) com um labrador amarelo homozigoto para os alelos recessivos (bbee), tem-se F 1 100% preta (BbEe); intercruzando F 1, os descendentes em F 2 seguirão a razão fenotípica de 9:3:4.

29 Epistasia dominante na epistasia dominante, apenas uma única cópia de um alelo é necessária para inibir a expressão do alelo em um locus diferente; observada na interação de dois loci que determinam a cor do fruto na abóboramoranga:

30 Epistasia dominante na epistasia dominante, apenas uma única cópia de um alelo é necessária para inibir a expressão do alelo em um locus diferente; observada na interação de dois loci que determinam a cor do fruto na abóboramoranga:

31 Epistasia dominante como a interação gênica pode explicar estes resultados: em F 2, 12/16 ou 3/4 das plantas produzem a abóbora branca, enquanto 3/16 + 1/16 = 4/16 = 1/4 das plantas produz abóbora com cor: esse desfecho é a familiar razão 3:1 produzida por um cruzamento entre dois heterozigotos, o que sugere que um alelo dominante em um locus inibe a produção de pigmento, resultando nos descendentes com fruto branco; se usarmos o símbolo W para representar o alelo dominante que inibe a produção do pigmento, então o genótipo W_ inibe a produção do pigmento e produz a abóbora branca, enquanto ww produz pigmento (abóbora colorida).

32 Epistasia dominante como a interação gênica pode explicar estes resultados (continuação): entre essas plantas ww de F 2 com fruto pigmentado, observamos 3/16 de amarelos e 1/16 de verdes (3:1): nesse desfecho, um segundo locus determina o tipo de pigmento produzido na abóbora, com o amarelo (Y_) dominante sobre o verde (yy); esse locus é expresso apenas nas plantas ww, que não têm o alelo W dominante inibitório. assim, tem-se o seguinte:

33 Epistasia dominante o alelo W mascara o efeito do gene Y, que produz pigmento, sendo o gene W epistático dominante pois: uma única cópia do alelo W é suficiente para inibir a produção de pigmento. via bioquímica para cor do fruto da abóbora-moranga:

34 Epistasia recessiva dupla na epistasia recessiva dupla, dois alelos recessivos em qualquer um dos dois loci suprimem um fenótipo; esse tipo de epistasia é demonstrado pelo albinismo nos caracóis: um pigmento é quase sempre produzido por uma via bioquímica de várias etapas: assim, o albinismo (ausência de pigmento) exige interação gênica. Robert T. Dillon e Amy R. Wethington descobriram que o albinismo no caracol comum de água doce (Physa heterostropha) pode surgir a partir da existência de dois alelos recessivos em cada um de dois loci diferentes;

35 Epistasia recessiva dupla esse tipo de epistasia é demonstrado pelo albinismo nos caracóis (continuação): cruzando-se dois caracóis albinos, tem-se uma F 1 100% pigmentada; intercruzando-se caracóis de F 1, a F 2 resultante traz 9/16 caracóis pigmentados para 7/16 caracóis albinos;

36 Epistasia recessiva dupla esse tipo de epistasia é demonstrado pelo albinismo nos caracóis (continuação): cruzando-se dois caracóis albinos, tem-se uma F 1 100% pigmentada; intercruzando-se caracóis de F 1, a F 2 resultante traz 9/16 caracóis pigmentados para 7/16 caracóis albinos; portanto, qualquer genótipo recessivo produz caracol albino.

37 Epistasia recessiva dupla via bioquímica para o albinismo do caracol comum de água doce (Physa heterostropha): ou seja, a é epistático sobre B e b é epistático sobre A, e ambos são alelos epistáticos recessivos.

38 Epistasia dominante e recessiva esse tipo de epistasia é demostrado pelas raças de galinhas Leghorn e Silkie, ambas de plumagem branca, que cruzadas entre si produzem o seguinte resultado: em F 2, 13/16 aves brancas para 3/16 aves coloridas.

39 Epistasia dominante e recessiva ainda, do cruzamento da raça Leghorn branca com aves coloridas, obtém-se uma descendência completamente branca; porém, se no cruzamento é utilizada a raça Silkie branca com aves coloridas, na descendência ocorrem aves coloridas; portanto, deve existir um gene que inibe a expressão da cor nas aves da raça Leghorn.

40 Epistasia dominante e recessiva portanto, há um alelo C necessário para a produção de cor, enquanto o alelo recessivo c condiciona a ausência de pigmentação; em outro gene, o alelo dominante I é epistático em relação a C, inibindo, portanto, sua expressão, e o recessivo i determina simplesmente a ausência de inibição.

41 Interação de genes duplicados não implica no bloqueio de vias metabólicas, em conversão ou em alteração estrutural; a alteração da proporção de 9:3:3:1 decorre da existência de um gene duplicado no genoma (ocupando dois loci); exemplos: forma do fruto da planta bolsa de pastor (em F 2, 15 triangulares para 1 alongado); cor da semente de soja (em F 2, 15 verdes para 1 amarela); forma do fruto de abóbora (em F 2, 9 discoides para 6 esféricos para 1 alongado).

42 Epistasia: resumo Cor plumagem galinhas

43 Prevendo proporções genéticas probabilidade e regras de multiplicação e adição:

44 Prevendo proporções genéticas probabilidade condicional: Imagine que cruzamos duas ervilhas heterozigotas (Tt Tt) e obtemos uma planta alta. Qual é a probabilidade de que essa planta seja heterozigota (Tt)? Você pode imaginar que a probabilidade seria 1/2, a mesma de obter um descendente heterozigoto em um cruzamento entre dois heterozigotos. Entretanto, neste caso, temos algumas informações adicionais o fenótipo da planta descendente que modifica a probabilidade. Quando dois indivíduos heterozigotos são cruzados, esperamos uma geração de 1/4 TT, 1/2 Tt e 1/4 tt. Sabemos que os descendentes em questão são altos, então podemos eliminar a possibilidade de que tenha um genótipo tt. Os descendentes altos têm um genótipo TT ou genótipo Tt e em um cruzamento entre dois heterozigotos, eles ocorrem em uma razão 1:2. Portanto, a probabilidade de que uma geração alta seja heterozigota (Tt) é de dois em três, ou seja, 2/3.

45 Razões genotípica e fenotípica

46 Referências GRIFFITHS, A. J. F.; WESSLER, S. R.; CARROLL, S. B.; DOEBLEY, J. F. Introdução à genética. 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B. dos; PINTO, C. A. B. P.; SOUZA, E. A. de; GONÇALVES, F. M. A.; SOUZA, J. C. de. Genética na agropecuária. 5. ed. rev. Lavras: Editora UFLA, SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.