UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS INSTITUTO DE BIOLOGIA DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO. BG280 Lista de exercícios 1

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1 UNERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS INSTITUTO DE BIOLOGIA DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO BG280 Lista de exercícios Seguem quatro heredogramas humanos. Os símbolos pretos representam o fenótipo anormal herdado de modo mendeliano simples a. Para cada heredograma, diga se a condição anormal é dominante ou recessiva. Justifique. Heredograma 1 trata-se de uma herança recessiva, pois o casamento entre primos normais (segunda geração) resultou em filho afetado. Conclui-se, portanto, que os primos são heterozigotos. Heredograma 2 trata-se de uma herança dominante. O casamento na segunda geração em que ambos os pais são afetados resultou em uma filha normal, logo os pais são heterozigotos. Heredograma 3 trata-se possivelmente de uma herança dominante. Pode-se observar indivíduos afetados em todas as gerações. Caso a herança fosse recessiva, todos os indivíduos externos à família deveriam ser heterozigotos. Embora seja possível, não é a situação com máxima parcimônia. Heredograma 4 trata-se de uma herança recessiva. O casamento na primeira geração em que ambos os pais são normais resultou tanto em filhos afetados quanto normais, logo os pais são heterozigotos. b. Para cada heredograma, descreva os genótipos de tantas pessoas quanto o possível.

2 2 - Em uma espécie de planta a forma dos frutos pode ser alongada, oval ou redonda. Foram realizados quaro tipos de cruzamentos entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados: Cruzamento Tipos de plantas cruzados Descendência obtida I Fruto longo X Fruto redondo 100% Fruto Oval I Fruto longo X Fruto Oval Fruto redondo X Fruto Oval Fruto Oval X Fruto Oval 50% fruto longo 50% Fruto Oval 50% Fruto redondo 50% Fruto Oval 25% Fruto longo 50% Fruto oval 25% Fruto redondo a. Formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie Trata-se de uma herança de dominância incompleta b. Represente os alelos por letras e registre os heredogramas correspondentes a cada cruzamento com os genótipos de cada indivíduo Cruzamento Tipos de plantas cruzadas Descendência obtida I AA X aa 100% Aa I AA X Aa aa X Aa Aa X Aa 50% AA 50% aa 25% AA 25% aa 3 - O heredograma abaixo é um distúrbio raro, mas relativamente brando, da pele.

3 a. É mais provável que o distúrbio seja herdado como um fenótipo recessivo ou dominante? Cite os motivos de sua resposta. É mais provável que o distúrbio seja dominante, pois há indivíduos afetados em todas as gerações. Caso o distúrbio fosse recessivo, todos os indivíduos externos que se casaram com membros da família deveriam ser heterozigotos. Embora possível, esta opção é improvável se tratando de um distúrbio raro. b. Pode se tratar uma herança ligada ao X? Justifique. Não pode se tratar de uma herança dominante ligada ao sexo, pois o indivíduo I-2 teve um filho afetado e uma filha normal. Neste tipo de herança homens afetados transmitem a característica para todas as suas filhas mas para nenhum de seus filhos. Também não se trata de uma herança recessiva ligada ao sexo, pois o casamento I7-8 resultou em um filho normal e outro afetado. Uma vez que os filhos receberam o cromossomo X de sua mãe, ambos deveriam ser afetados caso a doençafosse recessiva ligada ao sexo. Em geral, muito mais homens do que mulheres apresentam fenótipo de heranças recessivas ligadas ao sexo. Além disso, um casamento com uma mulher homozigota dominante com um homem afetado não resulta em nenhum indivíduo afetado, mas todas as suas filhas são portadoras. Nenhum dos filhos de um homem afetado transmite a condição para sua prole. c. Considerando as possibilidades, cite os genótipos de tantas pessoas quanto possível. d. Considere os quatro filhos não afetados dos genitores I-4 e I-5. Em todas as proles de quatro filhos de genitores com estes genótipos, que proporção é esperada contendo todos os filhos não afetados. No casamento entre pais Aa e aa, a probabilidade de se ter um filho normal (aa) é de ½. Assim, a probabilidade de se ter quatro filhos normais é (½) 4 = 1/ O heredograma abaixo está associado a uma anomalia dental herdada, amelogênese imperfeita. a. Que modo de herança melhor se adapta à transmissão desta característica? De acordo com o heredograma apresentado, o padrão de herança mais provável é recessivo ligado ao sexo. A mãe é portadora do alelo que ocasiona a doença, pois seus filhos com diferentes pais apresentam a anomalia. Nenhuma de suas filhas foi afetada pela doença, o que é um forte indício deste tipo de herança. b. Escreva os genótipos de todos os membros da família de acordo com sua hipótese.

4 5 - A genealogia representada na figura é de uma família com uma anomalia genética rara. Os círculos representam as mulheres, os quadrados os homens. Os símbolos escuros representam os indivíduos afetados com a anomalia. I I Com base nessa genealogia, responda. a. Qual o tipo mais provável da herança desta anomalia? Justifique. Trata-se de uma Herança ligada ao sexo (ligada ao cromossomo X) de caráter recessivo, pois principalmente homens são atingidos, mas no caso do casal I1-2, o filho não foi atingido apesar do pai apresentar o fenótipo anômalo. Por se tratar de uma anomalia rara, dificilmente mulheres apresentariam o fenótipo, já que para tal deveria ocorrer o encontro de um homem afetado com uma mulher portadora ou afetada. A recessividade pode ser comprovada pela geração que não apresentou o fenótipo, mas transferiu genes anômalos para a geração seguinte. b. Tendo em vista o tipo de herança mais provável, quais os genótipos dos indivíduos 4 e 3? O indivíduo 3 certamente não apresentaria o gene afetado, já que por ser do sexo masculino ele apresentaria a anomalia caso portasse o cromossomo X afetado. O indivíduo 4 é heterozigoto, já que não manifestou os sintomas e passou o gene para a próxima geração. Adicionalmente o pai do indivíduo ii4 apresenta a anomalia, portanto, o gene foi necessariamente passado para todos os indivíduos do sexo feminino de sua prole. 6 - Nos Estados Unidos, um grupo de cientistas do Genetics & F Institute vem testando um novo método que permite a seleção dos espermatozóides a partir de sua coloração, de acordo com a presença ou ausência do cromossomo Y (Microsort). Tal método, além de satisfazer os anseios de vários casais na escolha do sexo do filho, poderá ser benéfico quando utilizado por famílias portadoras de determinadas anomalias genéticas. A análise os dois heredogramas acima, considerando que o caráter é determinado por um único par de genes, e responda às seguintes questões:

5 a. Qual o padrão de herança envolvido na determinação da característica representada no heredograma 1 e no heredograma 2? Justifique sua resposta. O Heredograma 1 apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, pois pais sem fenótipo para a característica apresentaram filhos afetados (casal I3-4 com filho 2, e casal 5-6 com filho 6). A característica parece afetar igualmente homens e mulheres. O Heredogama 2 apresenta um padrão de herança recessiva ligada ao sexo, pois principalmente homens são atingidos, mas no caso do casal I5-6, o filho não foi atingido apesar do pai apresentar o fenótipo anômalo. Como tipicamente acontece nesse tipo de herança, dificilmente mulheres apresentam o fenótipo, já que para tal deveria ocorrer o encontro de um homem afetado com uma mulher portadora ou afetada. A recessividade pode ser comprovada pela geração que não apresentou o fenótipo, mas transferiu genes anômalos para a geração seguinte. b. Em qual das duas situações seria mais recomendado o uso da técnica (Microsort) para a escolha de um bebê do sexo feminino? Por quê? Na segunda situação, já que o sexo masculino determinaria uma probabilidade maior de apresentar o caráter. c. Considerando o heredograma n o 1, calcule a chance de os indivíduos I.1 e I.2 gerarem uma criança afetada do sexo masculino. 1/4 7 - Em musgo, os genes A e B se expressam apenas no gametófito. Um esporófito do genótipo A/a; B/b é deixado produzir gametófitos. a. Que proporção de gametófitos será A;B? A proporção AB será 25%. Durante a meiose no esporófito, há formação de esporos sexuais com os genótipos: AB, Ab, ab, ab. Cada um em proporção de 25%. Trata-se de um caso simples de segregação independente dos genes. b. Se a fertilização for aleatória, que proporção de esporófitos na geração seguinte será A/a; B/b? A fertilização aleatória resultará em 25% (4/16) de esporófitos com genótipo AaBb. Isto pode ser demonstrado através do diagrama de Punnet, em que todas as combinações de gametas são realizadas. AB Ab ab ab AB Ab ab ab AbBb AbBb AaBb AaBb 8 - Trabalhando com uma levedura haplóide, você cruza uma linhagem púrpura (ad - ) do tipo reprodutivo a com uma linhagem (ad + ) do tipo reprodutivo α. Se ad - e ad + são alelos de um gene e a e α são alelos de um gene herdado independentemente em um par separado de cromossomos, que prole você esperaria obter? Em que proporções? O cruzamento ad - a x ad + α resulta em um meiócito ad + ad - aα que irá formar, em uma proporção de 25% cada, os seguintes genótipos haplóides: ad + a, ad + α, ad - a, ad - α.