Extensões à Genética Mendeliana

Transcrição

1 Extensões à Genética Mendeliana

2 Extensões à Genética Mendeliana Dominância Incompleta Codominância Alelos múltiplos (polialelismo) Alelos letais Epistasia (interação génica)

3 DOMINÂNCIA INCOMPLETA Não há total dominância de um alelo sobre o outro Os descendentes apresentam um fenótipo intermédio do dos progenitores VB

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5 Codominância vermelho ruão branco ruão Cada um dos alelos expressa-se de uma forma independente O fenótipo dos dois homozigóticos (progenitores) expressam-se simultaneamente e de uma forma independente

6 Alelos Multiplos - Polialelismo Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

7 Alelos Multiplos - Polialelismo Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C selvagem (aguti). c ch chinchila. c h himalaia. c a albino. c ch _ c h _ C _ C > c ch > c h > c a c a c a

8 Alelos Multiplos - Polialelismo Grupos Sanguíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo

9 Um pouco de História O Sistema ABO foi proposto, em 1900, pelo austríaco Landsteiner, classificando os grupos sanguíneos segundo a polialelia do sistema ABO, considerando a relação entre os alelos: IA, IB e i, em quatro grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O. Karl Landsteiner The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1930

10 Sistema ABO As hemácias humanas podem apresentar na membrana os aglutinogénios, sintetizadas pelos alelos I A ou I B sendo: aglutinógenio A ou aglutinógenio B ou a coexistência dos dois tipos e também a substância química aglutinina contida no plasma das hemácias: Anti-A, Anti-B ou ausência dessas, que determina o grupo sanguíneo.

11 Tipos de Grupos Sanguíneos FENÓTIPOS Tipo A Tipo B Tipo AB Tipo O Antigénios (Aglutinogénios presentes nas hemácias) Anticorpos (Aglutininas presentes no plasma)

12 RELAÇÃO ENTRE GENÓTIPOS E FENÓTIPOS DOS GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogénio(na membrana das hemácias) Aglutinina (no plasma das hemácias) A I A I A ou I A i A Anti-B B I B I B ou I B i B Anti-A AB I A I B AB Ausência O ii Ausência Anti-A e Anti-B (I A = I B O alelo i é recessivo em relação aos alelos ) > i I A e I B que são codominantes A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância.

13 Identificação ABO Tipo de Reacção ao Soro Para determinar o grupo sanguíneo verifica-se se há ou não aglutinação

14 Transfusões sem risco

15 Uma loira bonita, vamos chamar-lhe a menina X, deu à luz uma bébé, igualmente loira e bonita. A menina X não tinha a certeza qual X não tinha a certeza de qual dos dois namorados, Y ou Z, era o pai da criança. O namorado Y era loiro, mas o Z tinha cabelo castanho. Assim, a menina X pensou que Y tinha de ser o pai, pelo que lhe disse que tinha de a ajudar a criar a criança. No entanto, Y, aluno brilhante de Biologia 12º ano, tinha alguns conhecimentos acerca da hereditariedade dos grupos sanguíneos. Ele sabia que tinha sangue do tipo AB e arranjou forma da menina X, a criança e o namorado Z, fazerem o teste de sangue. Os resultados foram os seguintes : Menina X sangue do tipo A Criança sangue do tipo O Namorado Z sangue do tipo B. Z, disse: a criança não pode ser minha porque possui um tipo de sangue diferente do meu!. A menina X disse: Bem a criança é minha, de certeza, mas como é que possui um grupo sanguíneo diferente do meu? O namorado Y, muito mais aliviado, explicou ao pai e mãe da criança como esta herdou o grupo sanguíneo. Descreve, recorrendo ao xadrez mendeliano, o que Y disse aos pais da criança.

16 Sistema Rhesus Rh Este sistema sanguíneo recebeu este nome por ter sido o resultado de pesquisas feitas com uma espécie de macacos, Macaco rhesus (macaco reso).

17 Por volta de 1940, Landsteiner e Wiener, injetaram sangue deste macaco em cobaias e verificaram que elas produziam anticorpos contra algum antigénio do sangue do macaco.

18 Desta experiência estes pesquisadores concluíram que no sangue do macaco reso havia um antigénio que induzia a produção de anticorpos na cobaia. Este antigénio foi denominado fator Rh e o anticorpo, anti-rh. Os sangues que aglutinaram na presença do factor Rh (que correspondem aproximadamente 85% da população) foram denominados Rh positivos (Rh+) e os 15% que não apresentaram reação foram denominados negativos (Rh-) por não possuírem factor Rh.

19 Reacções Rh O factor Rh encontrase nas hemácias Verificou-se que a transmissão do factor Rh obedece às leis da hereditariedade O alelo que determina Rh+ é dominante em relação ao que determina Rh - Fenótipos Genótipos Rh+ RhRh ou Rhrh Rh- rhrh

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21 Importância do Factor Rh A importância do factor Rh em populações humanas reside no aparecimento, em certas condições, da doença hemolítica do recémnascido (DHRN) ou eritroblastose fetal (EF). A condição primordial para a ocorrência dessa anomalia é a seguinte: Rh+ Rh- Rh+ Mãe pode ficar imunizada contra o sangue do filhos Rh positivos.

22 2. Mãe sensibilizada (aquando da primeira gravidez) pelo sangue Rh+ do 2 º filho, produz anticorpos anti-rh. Eritroblastose Fetal 1. Mãe Rh e 2º Filho Rh+ 3. Passagem do anti-rh da mãe para o feto que depois atacam as hemácias do filho Rh+, causando a hemólise destas.

23 Alelos letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. (Aa) (Aa) (AA) (Aa) (Aa) (aa)

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25 Alelos letais Exercício: Considera a seguinte situação referente ao cão pelado Mexicano: Alelo h alelo que determina a produção de pelo Alelo H alelo (mutante) que determina a ausência de pelo A presença do alelo H em homozigotia conduz à morte do embrião antes de ele terminar o seu desenvolvimento. Genótipo Fenótipo HH Letal Hh Mexicano pelado hh Com pelo Cruzamento: F1: Hh x Hh 2/3 Mexicanos pelados 1/3 Mexicanos com pelo 1. Explica por que razão se pode considerar que na descendência do cruzamento se verifica um desvio nas proporções fenotípicas, relativamente às esperadas segundo os princípios mendelianos. (Sugestão: elabora o xadrez mendeliano) 2. Que cruzamento sugeres que se realize para obter cães pelados, evitando a existência de embriões mortos? Indique as proporções fenotípicas que esperaria do cruzamento que sugere.

26 RESOLUÇÃO 1. Existe um desvio às proporções fenotípicas esperadas porque alguns dos embriões não completaram o seu desenvolvimento embrionário, não chegando a nascer. H h Assim, dos sobreviventes 2/3 serão H HH Hh mexicanos (Hh) e 1/3 terá pelo. 2. h Hh hh Cruzar cães com pelo com mexicano pelado. Deste cruzamento esperar-se-ia obter h h 50% de mexicanos pelados e 50% de H Hh Hh cães com pelo h hh hh

27 Epistasia ou Interacção génica A expressão dos alelos de um locus depende dos alelos presentes no outro locus. Os dois genes controlam uma única característica. (Interactuação para obtenção da mesma característica)

28 Epistasia ou Interacção génica

29 Epistasia ou Interacção génica

30 Epistasia ou Interacção génica Genes complementares Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. Ex.: Milho-Rei Se num dos loci os alelos forem homozigóticos recessivos, então o milho surge branco (são precisos ambos os loci terem um alelo dominante para que o milho seja vermelho interacção enzimática) Fenótipo da F1 não é igual ao dos progenitores; Classes fenotípicas da F2 diferentes das esperadas por Mendel.