COMO as características são passadas para as gerações seguintes. Hereditariedade
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- Ana do Carmo Filipe Cabreira
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2 COMO as características são passadas para as gerações seguintes Hereditariedade 2
3 Qual o elo físico entre as gerações? 3
4 Como o DNA está organizado no interior do núcleo das células eucariontes? 4
5 Como é a estrutura macroscópica dos cromossomos? Cromossomo duplicado Locus X Alelo A Cromátide Locus X Alelo A 5
6 Existe relação entre o comportamento dos cromossomos e a hereditariedade? Teoria cromossômica da herança (1902 e 1903) Genes individuais (fatores) são encontrados em localizações específicas nos cromossomos O comportamento dos cromossomos durante a meiose explica porque as características são herdadas de acordo com as Leis de Mendel _Modified from "Chromosomal theory of inheritance: Figure 1," by OpenStax College, Biology (CC BY 3.0) and from "Thomas Hunt Morgan," (public domain)._ 6
7 Ciclo celular 7
8 Que comportamentos cromossômicos são importantes na transmissão hereditária? Assegura a manutenção da quantidade inicial de DNA no final das divisões celulares Replicação dos cromossomos Resultado da duplicação do DNA 8
9 Que comportamentos cromossômicos são importantes na transmissão hereditária? 1 cromossomo Antes da divisão celular 1 cromossomo Iniciando a divisão celular 1 cromossomo Após a divisão celular Intérfase Prófase Telófase/ Citocinese 9
10 Par de cromossomos homólogos 10
11 Exercício 1: a) Quantas moléculas de DNA existem em um cromossomo interfásico (G1)? b) Quantas fitas de DNA existem em um cromossomo interfásico (G1)? c) Quantas moléculas de DNA existem em um cromossomo metafásico? d) Quantas fitas de DNA existem em um cromossomo metafásico? 11
12 1 cromossomo interfásico= 1 molécula de DNA (1 cromátide) 2 fitas de DNA 1 cromossomo metafásico= 2 moléculas de DNA (2 cromátides) 4 fitas de DNA 1 par de cromossomos homólogos 2 cromátides 1 par de cromossomos homólogos 4 cromátides 12
13 Que comportamentos cromossômicos são importantes na transmissão hereditária? Separação das cromátides irmãs Reestabelece a quantidade de DNA inicial nas células filhas Assegura a dosagem gênica adequada após a combinação dos gametas Mitose anáfase/telófase Meiose II anáfase/telófase 13
14 14
15 Que comportamentos cromossômicos são importantes na transmissão hereditária? Meiose I Separação dos cromossomos homólogos A a Essencial para manter o tamanho do genoma em cada geração reprodução sexuada Meiose I anáfase/telófase 15
16 Que comportamentos cromossômicos são importantes na transmissão hereditária? Pareamento aleatório dos cromossomos homólogos Segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomos diferentes combinações alélicas igualmente frequentes na formação dos gametas Meiose I Metáfase 16
17 Meiose I Metáfase 17
18 Exercício 2: a)sendo Aa, Bb e Cc três pares de alelos com segregação independente, quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? b)quantas orientações diferentes são encontradas na meiose I? a) ABC ABc AbC Abc 2 n Sendo n o número de loci heterozigoto, fornece a quantidade de gametas diferentes produzidos a partir dos parentais b) 2 n = 4 n=número haploide de cromossomos 18
19 Como os cromossomos são transmitidos entre as gerações? Assexuada Mitose Gera indivíduos idênticos a um parental Bactérias Protozoários Fungos Planária Gerações de células somáticas Sexuada Encontro de gametas Gera indivíduos diferentes dos dois parentais Mais comum na maioria dos seres vivos Produzidos a partir da Meiose 19
20 Como os cromossomos são transmitidos entre as gerações? Gera indivíduos idênticos ao parental Mitose 20
21 Mitose Equacional ALINHAMENTO dos homólogos Separação das CROMÁTIDES irmãs 21
22 Mitose Centrossoma - centríolos Microtúbulos dos fusos Fusos 22
23 Mitose 23
24 Mitose 24
25 Mitose 25
26 Eucariotos que se reproduzem sexualmente possuem dois tipos de células: Mitose Meiose 26
27 Meiose Reducional PAREAMENTO dos homólogos ALINHAMENTO dos cromossomos Separação dos CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS Separação das CROMÁTIDES irmãs 27
28 28
29 29
30 Cromossomos pareados Prófase I Paquíteno Homólogos totalmente pareados, crossing over pode ocorrer Troca de segmentos entre cromátides de cromossomos homólogos Gera variabilidade genética em algumas cromátides, que ao final serão cromossomos recombinantes 30
31 31
32 Metafase I Pareamento ALEATÓRIO dos homólogos no plano equatorial da célula Gera todas as combinações cromossômicas possíveis nos gametas que serão formados 32
33 33
34 34
35 Metáfase OU Outro pareamento igualmente frequente 35
36 OU 36
37 37
38 38
39 Exercício 3 a) Complete o quadro comparativo entre mitose e meiose com relação as características indicadas Número de divisões celulares Quantidade de células resultantes Separação dos cromossomos homólogos Disjunção das cromátides irmãs Ocorrência de pareamento e permuta Variabilidade genética Mitose Meiose 39
40 Exercício 3 a) Complete o quadro comparativo entre mitose e meiose com relação as características indicadas Mitose Número de divisões celulares 1 2 Quantidade de células resultantes 2 4 Separação dos cromossomos homólogos Meiose Não Sim (anáfase I) Disjunção das cromátides irmãs Sim (anáfase) Sim (anáfase II) Ocorrência de pareamento e permuta Não Sim (prófase I) Variabilidade genética Não Sim 40
41 Exercício 4 b) Complete o quadro comparativo entre mitose e meiose quanto a quantidade de DNA e número de CROMOSSOMOS em cada uma das fases Considerando na Prófase 2n=4 e 4C (4 picogramas de DNA) Prófase Metáfase Anáfase Telófase MITOSE MEIOSE I MEIOSE II 41
42 Exercício 4 b) Complete o quadro comparativo entre mitose e meiose quanto a quantidade de DNA e número de CROMOSSOMOS em cada uma das fases Considerando na Prófase 2n=4 e 4C (4 picogramas de DNA) MITOSE Prófase Metáfase Anáfase Telófase 2n=4 4C 2n=4 4C 2n=8 4C (separação das cromátides) 2n=4 2C (Reestabelecimento da quantidade de DNA antes da duplicação) MEIOSE I 2n=4 4C 2n=4 4C 2n=4 4C n=2 2C (Homólogos separados) MEIOSE II n=2 2C n=2 2C n=4 2C (separação das cromátides) n=2 1C 42
43 Primeira Lei de Mendel Primeira Lei de Mendel, ou lei da segregação igual Os alelos de um gene separam-se na mesma proporção (50%) na formação dos gametas 43
44 Qual a explicação cromossômica ou celular? A a A separação dos homólogos na primeira divisão da meiose Cada gameta irá receber 1 alelo de cada gene As características herdadas dos pais não se fundem, são herdadas como unidades discretas de informação que se mantém íntegras ao longo das gerações. 44
45 Segunda Lei de Mendel Segunda Lei de Mendel, ou lei da segregação independente Os pares de alelos em cromossomos diferentes separam-se independentemente na meiose. 45
46 Qual a explicação cromossômica ou celular? O PAREAMENTO aleatório dos diferentes cromossomos homólogos na metáfase I A combinação AA e BB / aa e bb independe da combinação AA e bb / aa e BB Portanto ocorrem em igual frequência nos gametas (1/4) 46
47 O que possibilitou Mendel a chegar nas conclusões que culminaram no que hoje chamamos de suas Leis? Escolha do organismo modelo Obteve diferentes linhagens puras geneticamente homogêneas Cruzamentos contrastantes Análise de uma ou poucas características por vez 47
48 O que possibilitou Mendel a chegar nas conclusões que culminaram no que hoje chamamos de suas Leis? 1 característica Primeira Lei 1 locus 1 cromossomo 2 características Segunda Lei 2 loci 2 cromossomos 48
49 Cruzamento Contrastante 49
50 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 1 CARACTERÍSTICA) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? Quadro de Punett 50
51 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 1 CARACTERÍSTICA) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? 51
52 E se desconhecermos o genótipo de indivíduos que expressam a característica dominante? CRUZAMENTO TESTE 52
53 E se desconhecermos o genótipo de indivíduos que expressam a característica dominante? CRUZAMENTO TESTE Se o genótipo for YY: 100% Yy (fenótipo dominante) Se o genótipo for Yy: 50% Yy (fenótipo dominante) 50% yy (fenótipo recessivo) 53
54 Proporções fenotípicas obtidas em F2; para 1 característica contrastante 3:1; 1:2:1; 1:1 são proporções diagnósticas de que a característica é controlada por um gene com um par de alelos (onde um é dominante) que segregam igualmente na meiose 54
55 Conclusões obtidas dos padrões observados: Características são transmitidas como "fatores (alelos) individuais (Princípio da Segregação) Cada par de fatores controla uma característica Os indivíduos possuem um fator de cada parental não faz diferença de quem herdou Esses fatores podem não aparecer em uma geração e reaparecer em outra não são perdidos (Princípio da Dominância) 55
56 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 2 CARACTERÍSTICAS) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? 56
57 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 2 CARACTERÍSTICAS) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? 57
58 Partindo de um cruzamento contrastante (EM 2 CARACTERÍSTICAS) com linhagens parentais puras o que ele encontrou em F2? 58
59 Mendel observou que haviam duas proporções 3:1 combinadas aleatoriamente: Lisas e amarelas: ¾ x ¾ = 9/16 Lisas e verdes: ¾ x ¼ = 3/16 Rugosas e amarelas: ¼ x ¾ = 3/16 Rugosas e verdes: ¼ x ¼ =1/16 59
60 Mendel aplicou o CRUZAMENTO TESTE comprovou a sua teoria F2 reflexo direto das proporções gaméticas de F1 60
61 9:3:3:1 e 1:1:1:1 são proporções fenotípicas diagnósticas da 2ª Lei de Mendel - as características são controladas por 2 genes, em cromossomos diferentes, cada um com um par de alelos segregando de forma independente na meiose 61
62 Exercício 5: Nos coelhos, a cor preta dos pelos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) 90 b) 180 c) 270 d)
63 Exercício 6: Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-daíndia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta Cruzamento teste cruzar os indivíduos de fenótipo dominante com os indivíduos de fenótipo recessivo 100% fenótipo dominante, os animais são homozigotos; 50% dominante 50 % recessivo, os animais são heterozigotos 63
64 Exercício 7 Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um alelo recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo alelo (E). A asa vestigial é produzida por um alelo recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 4 em 16 são duplo heterozigotas, ou seja ¼ 1/4x256 = 64 64
65 Exercício 8 No cruzamento entre a cultivar de tomate Santa Cruz (P1), que possui hipocótilo roxo e folha normal, com a cultivar Folha batata (P2), que apresenta hipocótilo verde e folha batata, foram obtidos os seguintes resultados: Gerações Hip. Roxo Folha normal Hip. Roxo Folha batata Fenótipos Hip. verde Folha normal Hip. verde Folha batata F F Retro cruzamento (RC1) Retro Cruzamento (RC2) a) Determine os genótipos das gerações e dos cruzamentos b) Determine o tipo de herança com base nas Leis de Mendel 65
66 Exercício 8 No cruzamento entre a cultivar de tomate Santa Cruz (P1), que possui hipocótilo roxo e folha normal, com a cultivar Folha batata (P2), que apresenta hipocótilo verde e folha batata, foram obtidos os seguintes resultados: Gerações Hip. Roxo Folha normal Hip. Roxo Folha batata Fenótipos Hip. verde Folha normal Hip. verde Folha batata F1 25 (AaBb) F2 238 (A_B_) 75 (A_bb) 80 (aab_) 26 (aabb) Retro cruzamento 1 (RC1) = F1(AaBb) x P1(AABB) 163 (A_B_) Retro Cruzamento 2 (RC2) = F1(AaBb) x P2 (aabb) 45 (AaBb) 43 (Aabb) 39 (aabb) 44 (aabb) b) Herança controlada por 2 genes com 2 alelos cada com dominância completa entre si, 66 com segregação independente na meiose
67 Obrigada! Prof. Luciane Viater Tureck Laboratório de Polimorfismos e Ligação Departamento de Genética UFPR luviater@gmail.com 67
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