LGN Genética. Aula 5 Ligação I

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1 ESALQ/USP Piracicaba 2º Semestre de 2016 LGN Genética Aula 5 Ligação I Carina de Oliveira Anoni Prof. Gabriel Rodrigues Alves Margarido

2 Segregação de genes Mesmo cromossomo Cromossomos diferentes

3 Ligação Genes próximos no mesmo cromossomo não segregam independentemente Genes ligados: ocupam locos localizados no mesmo cromossomo, de modo que seus alelos são fisicamente unidos

4 Ligação Experimentos de Bateson e Punnett Dois caracteres em ervilha-de-cheiro: Conclusão: Desvios em relação à frequência esperada sob segregação independente (9:3:3:1)

5 Ligação Experimentos de Morgan Cor dos olhos e tamanho das asas em Drosophila: Parentais pr: púrpura pr + : vermelha vg: vestigial vg + : normal pr + /pr +. vg + /vg + X pr/pr. vg/vg Gametas pr +. vg + pr. vg Diíbrido F1 Genótipo Freq Obs. pr + /pr. vg + /vg Freq Esp. (cruzamento teste) pr +. vg ,75 pr. vg ,75 pr +. vg ,75 pr. vg ,75 Total

6 Recombinação genética Experimentos de Morgan Sugeriram a ocorrência de recombinação Recombinação = permuta = crossing over Recombinação Cromossomos parentais Cromossomos resultantes da recombinação

7 Recombinação genética Quiasmas: manifestações visíveis de recombinação

8 Recombinação genética Quiasmas: manifestações visíveis de recombinação Quiasmas durante a meiose em testículo de gafanhoto

9 Recombinação genética Quiasmas: múltiplas recombinações no mesmo cromossomo A B C A B c A B C A b c a b c a B C a b c a b C Todas as cromátides podem participar de eventos de recombinação Recombinação entre cromátides-irmãs é rara

10 Recombinação genética Surgimento de genótipo diferente dos parentais Tipo parental Tipos recombinantes Tipo parental

11 Recombinação genética Recombinação em genes ligados

12 Recombinação genética Para genes ligados Duas classes de não-recombinantes (gametas do tipo parental) igualmente frequentes, somando mais que 50% Duas classes de recombinantes (gametas do tipo recombinante) igualmente frequentes, somando menos que 50%

13 Recombinação genética Para genes ligados A frequência de recombinantes para genes ligados varia entre 0 e 50% A frequência de recombinantes para genes ligados nunca será maior que 50% Quanto mais distantes estão os genes, maior a chance de ocorrência de recombinação e, consequentemente, produtos recombinantes

14 Mapeamento cromossômico Morgan: proporção de recombinantes variava dependendo dos genes ligados em estudo Sturtevant: uso da porcentagem de recombinantes como distância linear entre dois genes em um mapa cromossômico ou mapa de ligação

15 Mapeamento cromossômico Cruzamento teste com os genes pr e vg em Drosophila Genótipo Freq Obs. pr +. vg pr. vg 1195 pr +. vg 151 pr. vg Total 2839 Frequência de recombinantes: x 100 = 10,7% 2839 Em 100 gametas: 10,7 serão recombinantes

16 Mapeamento cromossômico Teste de dois pontos: É a análise de dois locos, sendo que cada um dos locos possui dois alelos em segregação Utiliza a frequência de recombinantes (F.R.) para estimar a distância entre os dois genes em estudo Verifica se tais genes são ligados (F.R. < 50%) ou não ligados (F.R. = 50%)

17 Mapeamento cromossômico Nomenclatura de distâncias genéticas Frequência de recombinantes (F.R.) = 0,107 = 10,7% Unidade de mapa genético (u.m.) = 10,7 Centimorgan (cm) = 10,7

18 Mapeamento cromossômico Cuidado A distância em um mapa genético não é uma distância física real ao longo do cromossomo O mapa é apenas uma entidade hipotética baseado em análises genéticas

19 Mapeamento cromossômico Mapa genético de tomate (1952)

20 Mapeamento cromossômico Mapeamento com marcadores moleculares Variações fenotípicas em indivíduos de uma mesma espécie Variações nas sequências de DNA de indivíduos de uma mesma espécie

21 Mapeamento cromossômico Mapeamento com marcadores moleculares Para um mesmo loco: sequências de DNA diferentes AT/AT aa GC/GC AA GC/AT Aa Heterozigoto molecular

22 Mapeamento cromossômico Mapeamento com marcadores moleculares Similar à análise para alelos de locos fenotípicos É possível calcular a frequência de recombinantes, por meio dos heterozigotos moleculares, e realizar estudos de interesse

23 Mapeamento cromossômico Mapeamento com marcadores moleculares Ex: ligação de um marcador a um gene de doença

24 Mapeamento cromossômico Mapeamento com marcadores moleculares Ex: construção de mapas genéticos saturados Exemplo de mapeamento de um cromossomo em maracujá

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