GENÉTICA DE POPULAÇÃO

Transcrição

1 GENÉTICA DE POPULAÇÃO Eng. Agr. Msc. Franco Romero Silva Muniz Doutorando em Genética e Melhoramento de Soja Departamento de Produção Vegetal UNESP Jaboticabal/SP

2 Molecular e Biotecnologia Quantitativa Divisão da Genética Mendeliana Populações MELHORAMENTO GENÉTICO

3 GENÉTICA DE POPULAÇÃO? Estuda as freqüências alélicas e genotípicas nas populações e as forças capazes de alterar essas freqüências ao longo das gerações.

4 O que é População? É um conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupam o mesmo local, apresentam uma continuidade no tempo e possuem a capacidade de se intercasalar ao acaso, portanto, trocar alelos entre si.

5 INTRODUÇÃO 1908: Um matemático Inglês, G.H. HARDY, e um Físico alemão, W. WEINBERG, descobriram o princípio relativo as freqüências dos alelos em uma população, chamado: EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

6 Conceitos Fundamentais Acasalamento ao acaso É o acasalamento em que cada indivíduo de um dos sexos tem probabilidade igual de se acasalar com qualquer indivíduo do sexo oposto. OBS: este conceito deve sempre estar relacionado com a especificação da característica (ex. grupo sangüíneo), onde os acasalamentos na população humana são praticamente ao acaso.

7 População Mendeliana É um grupo de indivíduos da mesma espécie que se intercasalam e apresentam propriedades numa dimensão de espaço e de tempo. Segregação mendeliana = binômio (a + b) n, onde: a = probabilidade de que o evento ocorra b = de que não ocorra Símbolos p e q n =número de alelos envolvidos Proporção: 1: 2: 1 Segregação de um par de alelos (Aa)

8 Constituição Genética de uma População Freqüências Gênicas ou Alélicas: Corresponde a proporção dos diferentes alelos de um gene na população. Freqüências Genotípicas: Corresponde as proporções dos diferentes genótipos para o gene considerado.

9 Freq. Alélica Freq. Genotípica F(A 1 ) = n de alelos A 1 n total de alelos F(A 1 A 1 ) = n de genótipos A 1 A 1 n total de indivíduos na população

10 OBSERVAÇÕES A soma das freqüências da A 1 e A 2 será sempre igual a unidade; independente da população ou de quaisquer suposições. Em geral, a freqüência de A 1 = f(a 1 ), será simbolizada por p e, a de A 2 = f(a 2 ), por q. p + q = 1

11 APLICAÇÃO 1 1. Suponhamos que em um determinado campo existam distribuídos ao acaso 2000 animais da raça shorthom, sendo 100 de pelagem branca, 1000 vermelho-branco e 900 vermelho. Assim, podemos escrever que: 900 animais de pelagem vermelha = n 3 = n de genótipos B 1 B animais de pelagem vermelho-branco = n 2 = n de genótipos B 1 B animais de pelagem branca = n 1 = n de genótipos B 2 B 2 De tal forma que: n 1 + n 2 + n 3 = N (n total de indivíduos da população considerada)

12 CÁLCULO DA FREQ. GENOTÍPICA Freq. do genótipo B 2 B 2 = R = n 1 = 100 = 0,05 N 2000 Freq. do genótipo B 1 B 2 = H = n 2 = 1000 = 0,50 N 2000 Freq. do genótipo B 1 B 1 = D = n 3 = 900 = 0,45 N 2000 De modo que: D + H + R = 1,0

13 CÁLCULO DA FREQ. ALÉLICA Freq. do alelo B 1 = p = 2n 1 + n 2 = n 1 + 0,5n 2 = D +0,5H 2N N Freq. do alelo B 2 = q = 2n 3 + n 2 = n 3 + 0,5n 2 = R +0,5H 2N N Freq. do alelo B 1 = p = 2 x = = 0,7 2 x Freq. do alelo B 2 = q = 2 x = = 0,3 2 x

14 O que é o EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG? É quando as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes de geração para geração.

15 Quando ocorre o Equilíbrio? Quando os organismos são diplóides e se reproduzem sexuadamente, Quando não há superposição de gerações em *grandes populações intercruzantes, nas quais os cruzamentos são ao acaso e, Quando nenhuma seleção ou outro fator está presente para alterar as freqüências alélicas. * População Panmítica

16 O que acontece com as freqüências alélicas e genotípicas nas gerações futuras? Em uma população panmítica ideal, tanto as freqüências alélicas como as genotípicas serão constantes de geração a geração, na ausência de migração, mutação e seleção natural.

17 Princípio da Lei de Hardy-Weinberg (pa 1 + qa 2 ) 2 = p 2 A 1 A 1 + 2pq A 1 A 2 + q 2 A 2 A 2 Arranjo gamético Arranjo genotípico População em equilíbrio após uma geração de acasalamento ao acaso

18 Propriedades de uma População em Equilíbrio 1. Numa população constituída de indivíduos diplóides, a proporção de heterozigotos (H = 2pq) nunca excede a 0, A proporção ou o número de heterozigotos é duas vezes a raiz quadrada do produto das duas proporções (ou número) dos homozigotos. H = 2[DR] 0,5 H 2 = 4D.R

19 APLICAÇÃO 2 Ex. Calcular as freq. Alélicas e genotípicas na geração seguinte e verificar se a população está em equilíbrio genético A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 TOTAL D = 0,30 H = 0,60 R = 0,10 1,00

20 CONDIÇÕES PARA O EQUILÍBRIO DE HARDY - WEINBERG 1. Ausência de Migração introdução de indivíduos estranhos em uma população que diferencia em freqüência alélica. 2. Ausência de Mutação mudança de um alelo existente na população. 3. Ausência de Seleção perpetuação diferencial e não aleatória de diferentes genótipos. 4. Acasalamento ao acaso 5. População Grande

21 TESTE DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 1900 KARL PEARSON Fórmula: X r ( O E) 2 2 i i = i= 1 E i Graus de Liberdade = n de classes fenotípicas menos o n de alelos O i = freqüência observada E i = freqüência esperada Σ = somatória

22 X 2 - Informa qual a probabilidade de serem casuais os desvios encontrados entre as freqüências comparadas CONCLUSÃO DO TESTE: Se X 2 calculado for significativo a população considerada não se encontra em equilíbrio e vice-versa.

23 APLICAÇÃO 3 Teste do Equilíbrio de Hardy - Weinberg Freqüências Fenotípicas Genótipos B 1 B 1 B 1 B 2 B 2 B 2 Observadas Esperadas (0,7) 2 x 2000 = 980 (2 x 0,3 x 0,7) x 2000 = 840 (0,3) 2 x 2000 = 180 TOTAL 2000 Dados da Aplicação 1

24 CONCLUSÃO X 2 c = 72,56 > X 2 t (p >0,05), portanto, a população inicial não se encontrava em equilíbrio de Hardy Weinberg. OBS: Em uma única geração de acasalamento ao acaso, a população entraria em equilíbrio, com freqüência genotípica p 2, 2pq e q 2.

25 ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS ALÉLICAS COM DOMINÂNCIA COMPLETA Apenas 2 fenótipos são distinguíveis: dominantes e recessivos As freqüências alélicas poderão ser determinadas a partir da freqüência do fenótipo recessivo, ou seja A freqüência do alelo recessivo (q) deverá ser a raiz quadrada da freqüência do genótipo homozigótico recessivo.

26 APLICAÇÃO 4 Uma população de 1000 animais em equilíbrio que possua 840 pelagem vermelha e 160 pelagem branca, devido ao alelo recessivo br 2. Determine as freq. Alélicas e genotípcas. 160 Freq. do genótipo recessivo, br 2 br 2 = = 0,16q 2 ; Freq. do alelo br 2 = q = q = 0,16 = 0,4; Freq. do alelo Br 2 = p = 1 q = 0,6; Freq. do genótipo Br 2 Br 2 = p 2 = (0,6) 2 = 0,36 Freq. do genótipo Br 2 br 2 = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48

27 ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS EM POPULAÇÕES EM EQUILÍBRIO COM ENDOGAMIA Lei de Equilíbrio de WRIGHT (1921) A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 TOTAL D = p 2 + Fpq H = 2pq (1 F) R = q 2 + Fpq 1,00 onde: F = coeficiente de endogamia 4DR H 4DR H H OBS: quando F = 0, temos o princípio de Hardy-Weinberg

28 COEFICIENTE DE ENDOGAMIA OU CONSAGUINIDADE? É a probabilidade de que os dois genes presentes neste indivíduo, em um determinado loco, sejam idênticos por descendência (MALÉCOT, 1948). F I = Pr (a = b)

29 FÓRMULA: F I = Σ (0,5) n1+n2+1 (1 + F A ), onde: F I = coeficiente de endogamia do indivíduo I n 1 = número de gerações, partindo-se de um progenitor (pai) até o ancestral comum n 2 = número de gerações, partindo-se do outro progenitor (mãe) até o ancestral comum F A = coeficiente de endogamia do ancestral comum

30 FATORES QUE ALTERAM AS FREQÜÊNCIAS ALÉLICAS E GENOTÍPICAS DE UMA POPULAÇÃO 1. Processos sistemáticos: Tendem a modificar as freqüências Alélicas de maneira previsível tanto em quantidade como em direção. Ex: Mutação, Migração e Seleção. 2. Processo dispersivo: ocorre em pequenas populações pelo efeito de amostragem, sendo previsível em quantidade, mas não em direção. Ex: Oscilação Genética.

31 MUTAÇÃO É um fenômeno genético que origina novos alelos nas populações. Sua ocorrência é muito rara, na ordem de 10-4 a 10-8 mutantes por geração, isto é, um em dez mil ou cem milhões de gametas é mutante. Sua importância só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada freqüência. É importante salientar que o efeito da mutação em uma população só pode ser observado a longo prazo, além disso, existem condições em que mesmo ocorrendo mutação a população permanece em equilíbrio.

32 MIGRAÇÃO Ocorre quando há introdução de animais de outras procedências no rebanho. O efeito da migração depende da diferença nas freqüências alélicas da população original, de indivíduos migrantes e da proporção de indivíduos que migram.

33 A nova freqüência alélica (q 1 ) da população após a migração é fornecida por: q 1 = (1 M) q 0 + M.q m Em que: q 1 é a freqüência de um determinado alelo após a migração; q 0 é a freqüência do alelo considerado antes da migração; M é a proporção de indivíduos migrantes; q m é a freqüência do alelo considerado na população de indivíduos migrantes.

34 A mudança na freqüência alélica da população ( q) devida à migração é: q = q 1 q 0 q = (1 M) q 0 + Mq m q 0 q = M (q m q 0 )

35 APLICAÇÃO 5 Uma população em equilíbrio (pelagem vermelha e branca) com a freqüência dos alelos Br 2 e br 2 de 0,6 e 0,4 (respectivamente). Considerando que em uma população de 4000 animais fossem misturados 1000 animais de uma população contendo apenas indivíduos com pelagem branca (br 2 ), qual a freqüência alélica nesta nova população?

36 RESPOSTA: q 1 = (1-M) q 0 + Mq m Sendo: M = 1000/5000 = 0,2 e q m = 1,0 Desse modo, obtém-se: q 1 = (1 0,2)0,4 + (0,2)1 = 0,52 Conclusão: na nova população a freqüência do alelo br 2 deverá ser de 0,52 e do alelo Br 2 de 0,48.

37 SELEÇÃO É definida como a eliminação de determinados genótipos da população, provocando alterações nas freqüências alélicas e genotípicas. A seleção pode ser natural ou artificial. O efeito da seleção nas populações depende do tipo de interação alélica e do coeficiente de seleção.

38 Considerando uma dominância completa e o coeficiente de seleção (eliminar o alelo recessivo br 2 ), a nova freqüência de br 2 após t gerações, é obtida por: OBS: o alelo recessivo br 2 fica encoberto no heterozigoto q 0 q t 1+ tq = onde, t é o número de gerações de seleção realizadas. 0

39 APLICAÇÃO 6 Exemplo anterior pelagem, em que a freqüência do alelo Br 2 (p 0 ) é 0,6 e do alelo br 2 (q 0 ) é 0,4, pergunta-se: a) Qual a freqüência do alelo br 2 (q 1 ) na população proveniente da eliminação de todos os animais contendo o genótipo br 2 br 2? b) Qual o número de ciclos de seleção que será necessário para obter uma população com a freqüência do alelo br 2 = 0,095? c) Qual a estimativa da alteração na freqüência alélica nos vários ciclos seletivos até atingir a freqüência do alelo br 2 = 0,095?

40 RESPOSTAS: a) para t = 1 q = 0 = 0,2857; ou seja, a freqüência de q t 1+ tq 0 br 2 reduz de 0,4 para 0,2857. b) Desenvolver a expressão anterior, resultando em: t 1 1 = onde, q t = 0,095 e q 0 = 0,4 q q t 0 Portanto, t = 8, indicando que após 8 ciclos seletivos a freqüência do alelo br 2 passará de 0,4 para 0,095.

41 c) A mudança na freqüência alélica ( q) é dada pela diferença entre a nova freqüência e a freqüência na geração anterior, ou seja: q = q t q t-1 Assim, substituindo q t por q 1 e q t-1 por q 0, teremos q = q 1 q 0 Como, q 1 = q 0 1+ q Obtêm-se a expressão: q = 0 0 Sinal negativo indica seleção contra o alelo recessivo br q q 0 q = q 1 + q 0

42 Portanto, a alteração no primeiro ciclo de seleção foi de - 0,114 Em porcentagem temos: 0,4 100% 0,114 X X = 28,55% Desta forma, pode-se dizer que o ganho no primeiro ciclo seletivo foi de 28,55%.

43 OBRIGADO!!!