Bio. Rubens Oda. Monitor: Sarah Elis

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1 Professor: Alexandre Bandeira Rubens Oda Monitor: Sarah Elis

2 Conceitos básicos em genética e primeira lei 25/27 set RESUMO Conceitos importantes: Genoma conjunto haploide de cromossomos de uma espécie Cariótipo - conjunto diploide de cromossomos, organizados de acordo com a sua morfologia Locus genico - local que o gene ocupa no cromossomo. O plural de locus é loci gênico Alelo - genes que ocupam o mesmo lócus. Genótipo é a constituição de genes de determinado indivíduo. (ex: genótipo Aa) Já o fenótipo é a expressão de características de acordo com o genótipo e as influências do meio que vive. (ex: flores rosas)

3 Homozigotos: São formados por alelos iguais (AA ou aa) Heterozigotos:Um locus possui dois alelos distintos. (Aa) Dominante: Expressam sua característica, mesmo na presença de um gene recessivo que daria origem a outro fenótipo. Recessivo: Não se expressam na presença de um gene dominante. Ex: Os genótipos AA e Aa possuem um mesmo fenótipo (pois apresentam ao menos um alelo dominante). Já o genótipo aa mantém o fenótipo condicionado pelo gene recessivo

4 Primeira Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores Mendel realizou experimentos com ervilhas da espécie Pisum sativum, realizando cruzamentos e anotando os resultados. Analisou como algumas características possuíam caráter dominante em relação a outras, ditas recessivas. Formação dos gametas: BB - Bb - bb-

5 iguais às parentais. Estas poderiam ter tanto o genótipo AA (fenótipo amarelo da semente) como aa (fenótipo verde), assim, são homozigotas. Cruzando-se plantas com sementes verdes (vv) e amarelas (VV), originaram apenas plantas com sementes amarelas (Vv), heterozigotas (chamadas de híbridas por Mendel). Por fim, cruzando-se plantas Vv x Vv, originaram 3 plantas com sementes amarelas (sendo 1 VV e 2 Vv), além de 1 planta verde (vv). Isso provou a relação de dominância da cor amarela sobre a verde, originando a proporção de 3:1 do fenótipo em um cruzamento duplo-heterozigoto. Conclusões: 1. As características de um indivíduo advém de heranças dos pais, numa mesma proporção. 2. Todos os fatores são separados na formação dos gametas 3. Na presença de alelos diferentes, o fenótipo será expresso a partir do gene dominante.

6 EXERCÍCIOS DE AULA 1. Recentemente um grupo de pesquisadores anunciou ter obtido sucesso na utilização de terapia gênica para tratar um tipo de cegueira hereditária, denominada amaurose congênita de Leber, que pode ser causada por um par de genes autossômicos recessivos. A cegueira ocorre em consequência de deficiência em um dos pigmentos responsáveis pela absorção de luz na retina. A respeito desses fatos, considere as afirmativas abaixo. I. Esse tipo de tratamento se baseia na inoculação de um gene em um dos cromossomos da pessoa afetada. Uma vez inserido, o gene passa a funcionar, permitindo que a pessoa volte a enxergar. II. II. A luz absorvida pelos pigmentos da retina é transformada em impulsos nervosos que são conduzidos para o nervo Óptico. III. III. Se uma pessoa foi tratada e recuperou totalmente a visão, ela não tem probabilidade de ter filhos com a doença. Assinale a) se todas forem corretas. b) se somente I e III forem corretas. c) se somente I e II forem corretas. d) se somente II e III forem corretas. e) se somente I for correta. 2. Uma mulher casa-se com um homem que apresentou eritroblastose fetal ao nascer. O parto do primeiro filho transcorre normalmente, mas o segundo filho apresenta eritroblastose. A respeito dessa situação, são feitas as seguintes afirmações: I. Essa mulher é certamente Rh-. II. A segunda criança é Rh+. III. O pai das crianças é Rh+. IV. A primeira criança pode ter provocado a sensibilização da mãe. Assinale: a) se todas as afirmativas forem corretas. b) se somente as afirmativas I e II forem corretas. c) se somente as afirmativas II, III e IV forem corretas. d) se somente as afirmativas I e IV forem corretas. e) se somente as afirmativas III e IV forem corretas. 3. Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II. b) II e III. c) II e IV. d) I e IV. e) III e IV.

7 4. No heredograma a seguir, todos os indivíduos das três gerações são normais para uma doença genética condicionada por um par de alelos recessivos. a) 1/4 b) 1/8 c) 1/16 d) 1/32 5. No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dose dupla. Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é a) 100% anões. b) 100% normais. c) 33,3% anões e 66,7% normais. d) 46,7% anões e 53,3% normais. e) 66,7% anões e 33,3% normais. EXERCÍCIOS DE CASA 1. A coloração vermelha da casca da maçã é determinada geneticamente. Um alelo mutante determina casca de cor amarela. Um produtor de maçãs verificou que, em uma determinada macieira, um dos frutos, ao invés de apresentar casca vermelha, apresentava casca com as duas cores, como representado na figura.

8 Considerando-se que, na maçã, o que chamamos de fruto é um pseudofruto, no qual a parte comestível desenvolvesse a partir do receptáculo da flor, espera-se que as árvores originadas das sementes dessa maçã produzam frutos a) todos de casca amarela. b) todos de casca vermelha. c) todos de casca bicolor. d) alguns de casca amarela e outros de casca vermelha. e) alguns de casca amarela, outros de casca vermelha e outros de casca bicolor. 2. Uma pequena cidade interiorana do Nordeste brasileiro chamou a atenção de pesquisadores da Universidade de São Paulo pela alta incidência de uma doença autossômica recessiva neurodegenerativa. As pesquisas realizadas revelaram que é também alto o número de casamentos consanguíneos na cidade. Outro dado interessante levantado pelos pesquisadores foi que a população da cidade acredita que a doença seja transmitida de uma geração a outra através do sangue. (Pesquisa FAPESP, julho de 2005.) Pelas informações fornecidas no texto, podemos afirmar que: a) pais saudáveis de filhos que apresentam a doença são necessariamente homozigotos. b) homens e mulheres têm a mesma probabilidade de apresentar a doença. c) em situações como a descrita, casamentos consanguíneos não aumentam a probabilidade de transmissão de doenças recessivas. d) pais heterozigotos têm 25% de probabilidade de terem filhos também heterozigotos. e) pais heterozigotos têm 50% de probabilidade de terem filhos que irão desenvolver a doença. 3. As flores da planta maravilha podem ser vermelhas, brancas ou rosas. As flores vermelhas e brancas são homozigotas, enquanto as rosas são heterozigotas. Para se obter 50% de flores brancas, é necessário cruzar: a) duas plantas de flores rosas. b) uma planta de flores brancas com outra de flores rosas. c) uma planta de flores rosas com outra de flores vermelhas. d) uma planta de flores vermelhas com outra de flores brancas. e) duas plantas de flores vermelhas. 4. Em relação ao sistema sangüíneo ABO, um garoto, ao se submeter ao exame sorológico, revelou ausência de aglutininas.seus pais apresentaram grupos sangüíneos diferentes e cada um apresentou apenas uma aglutinina. Os prováveis genótipos dos pais do menino são a) IBi - ii. b) IAi - ii. c) IAIB - IAi. d) IAIB - IAIA. e) IAi - IBi. 5. Lúcia e João são do tipo sangüíneo Rh positivo e seus irmãos, Pedro e Marina, são do tipo Rh negativo. Quais dos quatro irmãos podem vir a ter filhos com eritroblastose fetal? a) Marina e Pedro. b) Lúcia e João. c) Lúcia e Marina. d) Pedro e João. e) João e Marina 6. Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas

9 flores.tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas que são VV das que são Vv? a) Cruzando-as entre si, e possível identificar as plantas que tem o fator v na sua composição pela análise de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen. b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de flores brancas. d) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV. e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos, e possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V. 7. Em algumas espécies de roedores, o padrão da pelagem (malhada ou uniforme) é condicionado por um par de genes autossômicos não codominantes. Se dois indivíduos malhados forem cruzados, a prole obtida será composta por indivíduos de pelagem malhada e uniforme, na proporção de 2 : 1. Considere as afirmativas abaixo. I. O gene que determina pelagem malhada é dominante. II. Um dos dois alelos é letal em homozigose. III. Se dois indivíduos com pelagem uniforme forem cruzados, toda a prole será constituída de indivíduos com pelagem uniforme. Assinale a) se todas as afirmativas forem corretas. b) se somente a afirmativa I for correta. c) se somente as afirmativas I e II forem corretas. d) se somente a afirmativa III for correta. e) se somente as afirmativas I e III forem corretas. 8. Alguns mutantes de tomate ajudam a entender como as plantas resistem à seca e percebem a luz. Quando há sol, é preciso avisar ao organismo que é hora de produzir clorofila para a fotossíntese. Os responsáveis por essa visão vegetal são pigmentos chamados fitocromos. Um mutante com deficiência de fitocromo percebe mal a luz, e mesmo que esteja em pleno sol fica amarelado e com ramos compridos, como se faltasse luminosidade. (Adaptado de Pesquisa Fapesp. Maio n p ) Um geneticista encontrou alguns frutos de tomate de cor amarela e, a partir de suas sementes, estabeleceu linhagens puras cujos frutos eram sempre amarelos. Os cruzamentos destas plantas, com plantas de linhagens puras de frutos vermelhos deram origem a uma geração F1, cujas plantas foram cruzadas entre si. Se a cor vermelha for determinada por um alelo dominante espera-se, em 2080 plantas F2, a) 520 com frutos amarelos e 1560 com frutos vermelhos. b) 520 com frutos vermelhos e 1560 com frutos amarelos. c) com frutos vermelhos e 1040 com frutos amarelos. d) 520 com frutos amarelos, 1040 com frutos laranja e 520 com frutos vermelhos. e) 2080 com frutos vermelhos. 9. No milho há um loco gênico em que um alelo dominante determina sementes lisas e o alelo recessivo, sementes rugosas. Do cruzamento de duas plantas com sementes lisas espera-se encontrar, entre os descendentes a) somente sementes lisas. b) sementes lisas e rugosas na proporção 1:1. c) sementes lisas e rugosas na proporção 3:1. d) somente sementes lisas ou lisas e rugosas na proporção 1:1. e) somente sementes lisas ou lisas e rugosas na proporção 3:1.

10 10. A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia. O esquema a seguir mostra o heredograma de uma família que registra alguns casos dessa doença. Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a doença de von Willebrand. As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de: a) 50 e 0 b) 25 e 25 c) 70 e 30 d) 100 e 50 QUESTÃO CONTEXTO O aspecto do lóbulo ou lobo da orelha é determinado por um par de genes, sendo que pode ser aderido ao rosto, quando recessivo; ou livre, quando possui ao menos um alelo dominante. A partir dessas informações, dê os possíveis genótipos de indivíduos com essas características. Além disso, diga quais as chances de uma criança de uma mãe com lobo da orelha livre e com pai e avô materno com lobo da orelha aderido ao rosto nascer com lobo da orelha livre.

11 GABARITO Exercícios de aula 1. c 2. a 3. c 4. c 5. e Exercícios de casa 1. b 2. b 3. b 4. e 5. e 6. b 7. a 8. a 9. e 10. a Questão contexto Lobo solto: AA ou Aa Lobo aderido: aa enquanto o pai é aa.

12 Pelo cruzamento, seria 50% lobo solto (Aa) e 50% lobo preso (aa). Sendo assim, há a probabilidade de 50% de nascer com o lobo da orelha livre (Aa).