UNIDADE IV GENÉTICA. Profº Pablo 1.1 PRINCIPAIS TERMOS GENÉTICOS

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1 UNIDADE IV GENÉTICA IINNTTRRODDUUÇÇÃÃO I Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de DNA. 1.1 PRINCIPAIS TERMOS GENÉTICOS Gene: os genes são pedaços ou segmentos de DNA e que possuem a informação para a produção de uma proteína ou um polipeptídio. O DNA está situado nos cromossomos. No cromossomo, cada gene ocupa uma posição específica que é chamada de Lócus. Alelos: São os genes que se unem para formar uma determinada característica e se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Por exemplo, a característica semente amarela, em ervilhas, é codificada pelos alelos VV, se homozigota e Vv, se heterozigota. Os alelos estarão sempre aos pares nos cromossomos, pois um dos alelos é proveniente de um gameta masculino e o outro de um gameta feminino. Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes. Geralmente é representado através de letras para simbolizar os genes, e essas letras são utilizadas quando realizamos cruzamentos. Fenótipo: é a interação do genótipo com o ambiente. O fenótipo são as características visíveis de um organismo, por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos castanhos, mas pinta-o de loiro. O genótipo desta pessoa é para cabelos castanhos, mas seu fenótipo é loiro. O mesmo pode ocorrer para cor da pele, como uma pessoa que tem o gene para pele clara, mas gosta muito de tomar sol. Então ela tem o genótipo para pele clara, mas seu fenótipo é pele morena. O mesmo pode ocorrer para inúmeras outras características, tanto morfológicas como fisiológicas, que é o caso dos grupos sanguíneos. Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas. Por sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, o fenótipo final de um organismo. A molécula de DNA é responsável por guardar as características de cada ser vivo e em seres eucariontes encontra-se basicamente no núcleo das células

2 Heterozigoto: é o indivíduo que possui os dois alelos diferentes para determinar uma característica. São também chamados de híbridos. Todos os indivíduos da geração F1 de Mendel eram heterozigotos Vv, que codificava a característica de semente amarela. Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos. Homozigoto: Um indivíduo é chamado de homozigoto, ou puro, quando os alelos que codificam uma determinada característica são iguais. Ou seja, os alelos são iguais e ele vai produzir apenas um tipo de gameta. Por exemplo, em ervilhas, a característica sementes verdes é recessiva, portanto, homozigota, pois possui o genótipo vv, e produzirá apenas gametas v. O mesmo ocorre para sementes amarelas homozigotas, VV, que produzirão gametas V. Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos. Isso ocorre porque a proteína produzida pelo gene recessivo é defeituosa e às vezes não funcional. A semente da ervilha fica enrugada (rugosa) porque a produção de amido é bem menor que na espécie lisa (dominante), o que deixa ela com este aspecto. Já a proteína do gene dominante é funcional, mesmo em dose simples, como no heterozigoto GEENNÉÉTTI IICC AA M EENNDDEELLI IIAANNAA Casal de calopsitas, nelas a cor das penas é controlada por genes dominantes (cinzas) ou recessivos (brancas) Em 1864, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade. Desde essa altura, padrões mais complexos de hereditariedade foram demonstrados. Mendel estudou o cruzamento, por várias gerações, de plantas de ervilhas, escolhidas por serem de fácil cultivo, ciclo de vida curto, grande quantidade de sementes e características fenotípicas bem definidas. Seus estudos apresentaram ao mundo científico as leis da Genética.

3 2.1 PRIMEIRA LEI DE MENDEL Mendel selecionou e fez a análise criteriosa, e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares puros, observandoas por seis gerações resultantes da autofecundação, para confirmar se realmente só dariam origem a indivíduos semelhantes a ele e entre si. Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela com a feminina de uma verde (geração parental, ou P), observou que os descendentes, que chamou de geração F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando estes exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes amarelas para 1 verde (3:1). Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas, dominantes. Fazendo o mesmo tipo de análise para as outras características desta planta, concluiu que em todos os casos, havia a mesma proporção de 3:1. Com esse experimento, deduziu que: Experimento de Mendel Ervilhas lisa e rugosa, em uma mesma planta. As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção; Tais fatores se separam na formação dos gametas; Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção. Assim, a Primeira Lei de Mendel pode ser enunciada da seguinte forma: Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos (genes). Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente. Como fazer um cruzamento entre heterozigotos

4 33... HHEERREEDDOGRRAAM AASS EE GEENNEEAALLOGI IIAASS As genealogias são representações, por meio de símbolos convencionados, dos indivíduos de uma família, indicando sexo, ordem de nascimento, grau de parentesco etc. Observe os símbolos a seguir, freqüentemente utilizados: PPRROBBAABBI IILLI IIDDAADDEESS Exemplos: 1) Quando uma moeda é lançada existe a possibilidade de cair com dois lados pra cima (cara ou coroa), mas só aparece um de cada vez. Portanto a probabilidade de sair cara é 50% ou 1/2. 2) No caso do dado são seis possibilidades. Portanto, a probabilidade de sair o número 6, por exemplo, é de 1/6. 3) Lançando-se um dado, qual é a probabilidade de sair o número 1 ou 2. Probabilidade n 1 = 1/6 Probabilidade n 2 = 1/6 Probabilidade n 1 ou n 2 = 1/6 + 1/6 = 2/6 (1/3) 4) Lançando-se um dado e uma moeda ao mesmo tempo, qual é a probabilidade de sair o número 1 e cara. P n 1 = 1/6 P cara = 1/2 P n 1 e cara = 1/6 X 1/2 = 1/12

5 55... GRRUUPPOSS SSAANNGUUÍ ÍÍNNEEOSS 5.1 SISTEMA ABO Os diferentes grupos sangüíneos da espécie humana são devidos à existência de antígenos (substâncias estranhas que estimulam a produção de anticorpos) nos glóbulos vermelhos, determinada geneticamente. Antígenos ou aglutinogênios são proteínas encontradas nos glóbulos vermelhos ou hemácias que caracterizam a tipo de sangue de cada pessoa. Anticorpos ou aglutinina são proteínas presentes no plasma sangüíneo produzidos em resposta de defesa contra o antígeno. As hemácias sofrerão aglutinação sempre que o aglutinogênio delas encontrarem a aglutinina correspondente (uma proteína A e um anticorpo A, por exemplo). Grupo Aglutinogênio Aglutinina Genótipo A A Anti B I A I A ou I A i B B Anti A I B I B ou I B i AB A e B I A I B O Anti A e B i i As doações possíveis são as seguintes: 5.2 SISTEMA Rh O quadro a seguir resume as características mais importantes dos grupos sangüíneos. O fator Rh (fator descoberto nos macacos Rhesus) corresponde a um complexo de proteínas presentes nas hemácias de 83% da população. Ao se realizar uma transfusão de sangue de uma pessoa Rh + para outra Rh -, o fator [+] é reconhecido pelo organismo do receptor como um corpo estranho, podendo levá-lo à morte. Portanto indivíduos com fator Rh - só devem receber sangue de doadores também Rh - ; indivíduos Rh + recebem tanto de Rh + como Rh -. Grupo Genótipo Aglutinogênio Aglutinina Rh + DD ou Dd D Rh - dd Anti-D

6 Determinação da presença do fator Rh em humanos Um feto Rh + pode estimular a produção de anticorpos no organismo de uma mãe Rh - e comprometer uma próxima gravidez de uma outra criança Rh GEENNÉÉTTI IICCAA SSEEXXUUAALL 5.3 ERITROBLASTOSE FETAL Dos 46 cromossomos que existem no núcleo das células humanas, 44 são os autossomos, responsáveis pelos caracteres somáticos, ou seja, Mulher: 44 + XX Homem: 44 + XY referentes ao corpo, como tipo de cabelo, cor dos olhos e da pele, estatura, tipo sangüíneo etc.; dois são denominados cromossomos sexuais (X e Y), sendo que na mulher, os cromossomos sexuais são iguais (XX) e no homem não (XY). Essa é a diferença genética entre um homem e uma mulher. Os indivíduos Rh - normalmente não possuem anticorpos para o fator Rh, mas produz quando os antígenos (do fator Rh) são introduzidos no seu organismo. Uma mulher Rh - que tiver sofrido transfusão de sangue Rh +, ou que já tiver tido um filho Rh +, torna-se imunizada contra o antígeno Rh. Um segundo filho Rh + sofrerá as conseqüências desta imunização: os anticorpos anti-rh da mãe atravessam a placenta e destroem as hemácias do feto, causando severa anemia chamada eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido.

7 Um óvulo possui o cromossomo X e pode ser fecundado por um espermatozóide que possui o cromossomo X ou Y. Por isso, o responsável pela determinação do sexo de um novo indivíduo é o pai. 6.1 HERANÇA LIGADA AO SEXO O cromossomo Y tem cerca de 100 genes enquanto o X possui genes. São características herdadas pelo cromossomo sexual X a cegueira, o palato fissurado, câncer testicular. Dentre outras características transmitidas pelo cromossomo X, o raquitismo genético e a nefrite hereditária são heranças dominantes; a distrofia muscular, o daltonismo e a hemofilia são heranças recessivas comuns na espécie humana. cromossomos sexuais (XX em mulheres e XY em homens). Porém, às vezes ocorrem irregularidades na divisão celular, ou podem ocorrer acidentes (como radiação) nos cromossomos de modo que se formem células ou organismo inteiros com genoma aberrante, com variações numéricas ou estruturais dos cromossomos. Em humanos as principais são a síndrome de Klinefelter, Turner e Down. A síndrome de Klinefelter, por exemplo, só ocorre em homens e apresenta um cromossomo X adicional (47, XXY), causando infertilidade, testículos atrofiados, estatura elevada, algum desenvolvimento mamário. A incidência é de 1 em 500 nascimentos. A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. Herança Característica Genótipos afetados normais Daltonismo Distúrbios visuais para cores (verde, vermelho, azul). X d Y X d X d X D Y X D X D X D X d Hemofilia Distúrbios na coagulação sangüínea. X h Y X h X h X H Y X H X h X H X H A síndrome de Down ocorre pela presença de três autossomos 21 (trissomia), e as chances de nascer uma criança portadora aumentam com a idade da mãe, geralmente, 1 em cada 650 a recém-nascidos. Algumas das características da síndrome de Down são: inclinação das fendas palpebrais; língua proeminente; orelhas ligeiramente menores; boca pequena; mãos e pés pequenos; retardo mental SSÍ ÍÍNNDDRROM EESS CCRROMO SSSSÔM IICCAASS I Em condições normais as células humanas contém 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de

8 EXERCÍCIOS OBJETIVOS 1) (COLUNI-2000) Na espécie humana há um tipo de miopia hereditária que é determinada por um par de genes autossômicos. A figura abaixo representa a herança genética da miopia em uma família: 2) (COLUNI-2003) O caso mais comum de daltonismo é o provocado por um gene recessivo, localizado no cromossomo X, que torna o indivíduo incapaz de distinguir o verde do vermelho. Ao fazer um teste de daltonismo para as cores verde e vermelho, Rodrigo descobriu que era daltônico. Assinale, entre as alternativas abaixo, aquela que contém o heredograma que NÃO poderia representar a família de Rodrigo. Normais Daltônicos Normais portadores a) b) Com base na figura acima, assinale a alternativa que apresenta o genótipo dos filhos 3 e 6 e o tipo de gene que causa a miopia: Genótipo Tipo de Gene a) MM Dominante b) Mm Recessivo c) mm Dominante d) Mm Dominante e) mm Recessivo c) d) e)

9 3) (COLUNI-2004) O sexo genético de uma pessoa é determinado por um par de cromossomos, denominados cromossomos sexuais. Com base no esquema abaixo e em seus conhecimentos em ciências dos seres vivos, marque a afirmativa INCORRETA. a) os genótipos dos filhos podem ser AA, Aa ou aa. b) os genótipos do homem e da mulher são respectivamente Aa e Aa. c) são obrigatoriamente homozigotos a mãe e o filho. d) o gen que condiciona o fenótipo castanho é dominante em relação ao alelo que condiciona o fenótipo azul. e) caso este menino se case mais tarde com uma mulher de genótipo igual ao de sua mãe, poderá ter filhos com genótipos iguais ao seu. 7) Complete o quadro abaixo: Grupo sanguíneo Doa para Recebe de B (2) B, O AB AB (3) (1) A, B, AB, O (4) (Representação de espermatozóides em tamanho ampliado em relação ao óvulo.) a) a definição genética do sexo do filho é conseqüência direta da fecundação. b) os cromossomos sexuais da mulher, denominados cromossomos XX, determinam características do sexo feminino. c) todos os gametas femininos de uma mulher sadia possuem um cromossomo X. d) os cromossomos sexuais do homem, denominados XY, são importantes para a definição do sexo de um futuro filho. e) as doenças genéticas ligadas ao sexo, presentes no sexo masculino, são exclusivas desse sexo. 4) (COLUNI) Um banco de sangue possui: 3 litros de sangue tipo A 4 litros de sangue tipo B 5 litros de sangue tipo O 2 litros de sangue tipo AB Uma criança de grupo sanguíneo O necessita de transfusão sanguínea. Do total acima mencionado estão disponíveis para essa criança: a) 8 litros b) 5 litros c) 9 litros d) 2 litros e) 14 litros 5) (COLUNI ) O albinismo, na espécie humana é um caráter hereditário determinado por um gene recessivo. Um homem albino casa-se com uma mulher normal homozigota. O casal procura um geneticista, para se informar a respeito de como será a pigmentação da pele de seus filhos. Se você fosse o geneticista, informaria haver a seguinte possibilidade: a) 75% normais e 25% albinos b) 50% normais e 50% albinos c) 100% albinos d) 25% normais e 75% albinos e) 100% normais 6) (COLUNI) Um homem de olhos castanhos casou-se com uma mulher também de olhos castanhos. Tiveram dois filhos: uma menina de olhos castanhos e um menino de olhos azuis. Assinale a alternativa INCORRETA: Os tipos sanguíneos que completam corretamente o quadro acima são respectivamente: a) AB A, AB AB O b) O B, AB A,B,AB,O O c) A B, O A,B,AB,O AB d) O A, O O O e) O B, AB O O 8) (OSEC-SP) Do casamento de Antônio com Marília, ambos normais para a pigmentação da pele, nasceu Clarice, que é albina. Qual a probabilidade de o segundo filho desse casal ser também albino? a) 100% b) 85% c) 60% d) 25% e) 10% 9) (COLUNI-2005) Uma pessoa hemofílica, cujo tipo sangüíneo é 0 (zero), necessitando de transfusão de sangue, é encaminhado a um posto hospitalar que só possui bolsas de sangue tipos A e B. Diante da situação apresentada, é CORRETO afirmar que a transfusão: a) deve ser efetuada com o tipo A, pois pessoas do tipo 0 só possuem anticorpos Anti-B b) não deve ocorrer, pois pessoas do tipo O possuem anticorpos Anti-A e Anti-B. c) deve ser efetuada com o tipo B, pois pessoas do tipo 0 só possuem anticorpos Anti-A d) pode ocorrer naturalmente, pois o tipo 0 é de um receptor universal e) pode ocorrer naturalmente, pois o tipo 0 é de um doador universal 10) (COLUNI-2007) Observe o quadro abaixo: Com base nas informações acima, assinale a afirmativa CORRETA:

10 a) As características recessivas são aquelas que não se manifestam na geração F1 e que permanecem ocultas na geração F2. b) O cruzamento de plantas com flores lilases puras resulta numa geração seguinte constituída somente por plantas de flores lilases. c) Os fatores genéticos passam de pais para filhos por meio dos gametas, que são formados na mitose. d) O cruzamento de plantas lilases heterozigóticas com plantas brancas pode resultar em 50% de plantas lilases puras e 50% de brancas. e) As características dominantes são aquelas que aparecem nos indivíduos da geração F2. 11) (COLUNI-2007) Os organismos geneticamente modificados (OGMs), mais conhecidos como transgênicos, estão no centro de uma discussão que divide a sociedade brasileira. Em relação aos OGMs, é CORRETO afirmar que são organismos: a) selecionados pelo melhoramento de plantas ou animais, oriundos de cruzamentos controlados pelo homem. b) oriundos de cruzamentos controlados e selecionados após serem submetidos a sucessivos processos de seleção artificial. c) receptores de genes de interesse de um outro indivíduo, ao qual podem não estar relacionados do ponto de vista evolutivo. d) surgidos de forma espontânea na natureza, sem a interferência da mão humana. e) modificados geneticamente, não podendo porém tais informações ser transferidas para as próximas gerações. 12) (COLUNI-2009) Muitas das nossas características fenotípicas, como a cor dos olhos, o formato do rosto e o tipo de cabelo, são definidas pelos genes que possuímos. Outras características, como nossa altura ou peso, não dependem unicamente dos genes que herdamos de nossos pais, mas também da interação desses genes com o ambiente. Um exemplo de fenótipo unicamente definido por nossos genes, combinados na forma de pares de genes alelos, está representado no quadro abaixo. de pigmentação normal. Analisando o esquema, pode-se afirmar que: 01) os indivíduos 1 e 3 são necessariamente heterozigóticos. 02) os indivíduos 5 e 7 são obrigatoriamente homozigóticos. 04) os indivíduos 12, 13 e 14 são obrigatoriamente homozigóticos. 08) a probabilidade do casal I x II ter filho albino é ¼. 16) a probabilidade do casal I x II Ter um filho albino é ½. 32) o indivíduo 9 tanto pode ser homozigótico como heterozigótico. 64) os indivíduos 1 e 2 são obrigatoriamente heterozigóticos. EXERCÍCIOS DISCURSIVOS 1) (UFU) A árvore genealógica abaixo representa a ocorrência de uma anomalia controlada por um único par de genes A e a. Um casal, em que marido e mulher não são albinos, foi a uma escola matricular uma criança albina. Surgiram várias hipóteses a respeito desse acontecimento. Assinale a alternativa que explica CORRETAMENTE esse fato: a) A criança seria filha biológica do casal, pois um dos membros do casal possui dois genes alelos A e o outro possui os dois genes alelos a. b) A criança seria filha biológica de um dos membros do casal, pois apenas o gameta de um dos pais possui o gene alelo a. c) A criança não seria filha biológica do casal, pois nenhum dos pais possui o gene alelo a, não podendo, portanto, ter uma criança albina. d) A criança seria filha biológica do casal, considerando que ambos os pais possuem tanto o gene alelo A, quanto o gene alelo a. 13) (UNIOESTE) O esquema abaixo representa a genealogia de uma família. Os símbolos escuros representam indivíduos albinos e os claros, indivíduos Com base nos dados apresentados, diga: a) Qual é o tipo de herança da característica em questão? b) Quais são os genótipos dos indivíduos I.1 e II.2? c) Qual é a probabilidade de que os indivíduos II.1 e II.2 tenham uma filha afetada? 2) (UFRJ) Um casal não consegue ter filhos porque a mulher, apesar de produzir óvulos normais, possui o

11 útero atrofiado (útero infantil). Uma amiga se dispõe a desenvolver em seu útero o embrião do filho do casal, obtido por fecundação em laboratório. Essa amiga, no entanto, é portadora de uma doença hereditária. Há possibilidade de essa doença ser transmitida à criança? Justifique. 3) (UFV) O albinismo é uma anomalia de herança autossômica recessiva. Uma mulher albina, casada com um homem fenotipicamente normal, teve duas crianças de fenótipo normal e uma albina. Qual a probabilidade de o quarto filho do casal ser albino? 4) (COLUNI-2001) Um jovem alega ser filho de um famoso jogador de futebol e requer que a paternidade seja reconhecida. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para investigação de paternidade duvidosa. O laboratorista designado pelo juiz procedeu, então, à tipagem sangüínea do jovem, de sua mãe e do suposto pai, encontrando os seguintes resultados: Jovem Soro Anti-A Soro Anti-B a) Como você explicaria ao Sr. Mafagafo o que ocorreu? b) Quais são os genes para a cor encontrados em todos os filhotes de mafagafos da família? c) Faça um esquema com os genes envolvidos dessa família para apresentar ao Sr. Mafagafo. 6) (MOJI-SP) Analise a genealogia abaixo representada e responda as questões que vêm a seguir: Mãe Suposto Pai Reação negativa de aglutinação Reação positiva de aglutinação a) Com base nos resultados obtidos, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva em relação à paternidade duvidosa. DETERMINE os grupos sangüíneos do jovem, de sua mãe e do suposto pai. Jovem Mãe Suposto pai b) Com base no teste de DNA, no entanto, o juiz concluiu que o jogador de futebol era o pai do jovem. Qual deveria ser o grupo sangüíneo do jogador de futebol para que a suposta paternidade fosse excluída, não sendo, portanto, necessário o teste de DNA? a) Qual é o gene recessivo? b) Qual ou quais os indivíduos da genealogia lhe permitiram chegar a essa conclusão? Justifique. c) Qual a probabilidade de o indivíduo 9 ser heterozigoto? 5) Faça de conta que existem mafagafos. Os mafagafos podem ser azuis ou vermelhos. A característica vermelha é dominante sobre a azul. Um mafagafo macho azul e um mafagafo fêmea vermelho puro tiveram mafagafinhos. Foram doze filhotes, todos lindos e todos vermelhos. O Sr. Mafagafo não se conforma: diz que os filhotes não poderiam ser todos iguais à mãe. Ele quer explicações.

12 MOMENTO DE DESCONTRAÇÃO

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