Deme. Evolução. Evolução. Demes. O que é uma população?

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1 Evolução Todos os orgnismos descenderm com modificção prtir de ncestris comuns Principl gente dest modificção é seleção nturl Evolução Ênfse sobre vrição entre os indivíduos turez d hernç não hvi sido compreendid O que é um populção? Pode ser qulquer grupmento de indivíduos Todos os indivíduos de um loclidde Os indivíduos de um estdo Os indivíduos de um ecossistem Indivíduos de um espécie Deme Um Deme é um populção locl de indivíduos que reproduzem e têm continuidde físic no tempo e no espço. Demes são o nível biológico mis bixo que podem evoluir. Demes Têm em comum o sistem de cslmento: regrs que indivíduos usm pr o cslmento (reprodução sexul) Demes são crcterizdos por freqüêncis genotípics. P.ex., considere um populção de índios Pueblo tipdos pr o mrcdor sngüíneo Tipo Sngüíneo Genótipo Totl Freq. Genot. 83/40= /40= 0.33 /40= 0.08

2 Demes são crcterizdos por freqüêncis genotípics. P.ex., considere um populção de borígenes ustrlinos tipdos pr o mrcdor sngüíneo Tipo Sngüíneo Genótipo Freq. Genot. 9 9/372 = / 372 = / 372 = Totl Demes com os mesmos lelos podem ter freq. genotípics muito diferentes: Índios Pueblo 0.33 borígines ustrlinos Pool Gênico Pools gênicos são crcterizdos por Freqüêncis gmétics (Freq. lélics qundo considerndo pens locus). P.ex., considere queles índios Pueblo tipdos pr Um Pool Gênico é populção de cópis gênics que são coletivmente mntids pelos indivíduos de um deme. Tipo Sngüíneo Genótipo lelo (Tipo gmético) Freq. lélic (2*83+46)/280 = 0.76 (2*+46)/280 = 0.24 Tot 40 Pools gênicos são crcterizdos por Freqüêncis gmétics (Freq. lélics qundo considerndo pens locus). P.ex., considere queles borígenes ustrlinos tipdos pr Tipo Sngüíneo Genótipo lelo (Tipo gmético) Freq. lélic 9 3 (2*9+3)/744 = (2*250+3)/744 = Tot 372 Pool Gênico (definição lterntiv) Pool Gênico é populção de gmets potenciis que podem ser produzidos pelos indivíduos de um deme. 2

3 Pool gênico como um populção de gmets potenciis Deme Pool gênico Pool gênico como um populção de gmets potenciis Gmets são ponte de um gerção próxim Tl definição enftiz continuidde genétic de um deme no tempo Tl definição é mis útil à teori evolutiv Demes e Pools gênicos: Demes e Pools gênicos: Deme de índios Pueblo Deme de borígenes ustrlinos diplóide diplóide eiose hplóide Probbiliddes endelins n meiose (0.59) + (0.33) = 0.76 Pool gênico de índios Pueblo (.08) + (.33) =.24 eiose hplóide / Probbiliddes 2 endelins n meiose (.024) + (.304) = 0.76 (0.672) + (0.304) = Pool gênico de borígenes ustrlinos Demes com os mesmos lelos podem ter pools gênicos com freqüêncis lélics diferentes Demes e Pools gênicos: 0.76 Índios Pueblo 0.76 borígenes ustrlinos eiose interconect o deme o pool gênico Logo, dds s leis de endel e um meiose norml, pode-se sempre clculr s freq. lélics no pool gênico prtir ds freq. genotípics do deme Pode-se tmbém prever o deme (freq. genotípics) prtir do pool gênico ( freq. lélics)? 3

4 Demes / 4 / 4 Pools Gênicos Evolução É um propriedde emergente dos orgnismos que se reproduzem e não dos indivíduos. 3 mecnismos principis devem ser investigdos como produzir gmets como unir gmets como crir fenótipos rquitetur Genétic número de loci e loclizção genômic número de lelos por locus tx e modo de mutção regrs de hernç dos elementos genéticos Estrutur Populcionl Sistem de cslmento d populção Tmnho populcionl Presenç, quntidde e pdrão de troc genétic com outrs populções Estrutur etáre de indivíduos n populção. Contexto mbientl 908: Punnett x Yule fenótipos são interções entre genes e mbientes Desenvolvimento fenotípico - os mecnismos que descrevem como zigotos dquirem fenótipos nquele contexto mbientl Punnett disse que brquidctili er um doenç utossômic dominnte com lt penetrânci. Yule disse que o endelismo estv errdo, pois não existe um rzão de : entre brquidáctilos e pessos não fetds. 4

5 I m reluctnt to intrude G. H. Hrdy Hrdy (e Weinberg) resolverm o problem de Punnett o Editor de Science: Eu estou relutnte em me intrometer em um discussão concernente ssuntos sobre os quis eu não tenho nenhum conhecimento específico, e eu esperri que o ponto muito simples que gostri de colocr já sej fmilir os biólogos. Entretnto, lguns comentários do Sr. Udny Yule, os quis o Sr. R. C. Punnett me chmou tenção, sugerem que tlvez vlh pen fzer... De Hrdy, G. H. endelin Proportions in ixed Popultion Science 28: FERTILIZÇÃO Pr ir do Pool gênico (Gmets) o Deme (Zigotos inicilmente), precis-se explicitr s regrs pels quis os gmets se unem Pressupostos de Hrdy Weinberg Sistems de cslmento Produção de lelos: locus utossômico 2 lelos sem mutção ª Lei de endel União de lelos: Sistem de cslmento letório Tmnho populcionl infinito Troc genétic usente Estrutur etári enhum (gerções discrets) Sistems de cslmento são s regrs em nível de deme que regulm como gmets se unem n fertilizção, portnto, definindo trnsição de hploidi diploidi. Crição de fenótipos: Genótipos têm fenótipos idênticos (sem Seleção turl) cslmento o cso cslmento o cso cslmento o cso ocorre qundo mbos os gmets unidos em um gmet são retirdos o cso, e independentemente do pool gênico. Isto signific que probbilidde do gmet ter um lelo específico é igul à freq. dquele lelo no pool gênico, e isto é verdde pr todos os gmets envolvidos n fertilizção. p Gmet Pterno q = -p p q Pool Gênico Gmet terno p q p p=p 2 pq qp q q=q 2 5

6 O ciclo de vid de um populção Deme de indivíduos diplóides eiose Pool gênico de gmets Hplóides Fertilizção Probbiliddes endelins P P P / 2 p=p + P q=p + P cslmento o cso p p p q q q Teste de Hrdy-Weinberg ds freq genotípics. P.ex., populção de índios Pueblo tipdos pr Tipo Sngüíneo Genótipo Freq. H.-W. Esp. 83 (0.76) 2 = (40) = (0.76)(0.24) = (40) = 50.4 (0.24) 2 = (40) = 8.4 Som Deme de indivíduos diplóides p 2 2pq q 2 cslmento o cso Hrdy ssumiu que indivíduos são monoécios Weinberg ssumiu que freqüêncis são iguis em mbos os sexos Hrdy-Weinberg implic que ÃO se esper que crcteres endelinos presentem rzões endelins nos demes p 2 2pq q 2 Fenótipo Dominnte Fenótipo Recessive Rzão Dominnte:Recessivo é p 2 +2pq : q 2 Freqüêncis de Hrdy-Weinberg representm um equilíbrio enhum pressuposto é feito cerc dests freqüêncis genotípics; Els podem ou não estr em equil. H-W. Probbiliddes endelins cslmento o cso Um gerção de cslmento o cso grnte que s freq. fenotípics fiquem em equil. de H-W P P P / 2 p=p + P p 2 2pq q=p + P p p p q q q q 2 Freqüêncis de Hrdy-Weinberg representm um equilíbrio freqüênci do lelo no Pool gênico d próxim gerção será: cslmento o cso p = p 2 + 2pq = p 2 + pq = p(p + q) = p Portnto, o pool gênico não se lterrá Probbiliddes endelins p=p + P p 2 2pq q=p + P p p p q q q q 2 p =p 2 + 2pq =p(p+q) = p q =q 2 + 2pq =q(q+p)=q 6

7 Hrdy-Weinberg explic porque doençs genétics utossômics recessivs letis não podem ser eficientemente eliminds por seleção nturl Hrdy-Weinberg explic porque doençs genétics utossômics recessivs letis não podem ser eficientemente eliminds por seleção nturl Rzão de fenótipos dominntes recessivos Rzão 3: p = Freq do lelo dominnte p 2 2pq Fenótipo viável q 2 Fenótipo Letl Tx de eliminção de lelo letl = q 2 Tx de crição de lelo letl = pμ μ o equilíbrio, q 2 = μ, logo q eq = μ Incidênci de doençs letis recessivs utossômics em humnos Txs de utção pr tis doençs: ~0-5 Sob cslmento o cso, freq. de equilíbrio de tis lelos é de ~ Cerc de.000 Loci em humnos presentm lelos letis que mtm pós o nscimento úmero de lelos letis presentdos em médi por um indivíduo é (0.003) x.000 = 3 O número de letis equivlentes observdos por pessoé entre3-7. cslmento o cso é específico pr cd locus Embor os índios Pueblo estejm se cslndo o cso pr, eles não estão se cslndo o cso pr todos os loci, p.ex., loci nos cromossomos sexuis Pode tmbém ser usdo pr crcteres ligdos o X Equilíbrio em genes ligdos o sexo. Sexo Homogmético X X p 2 X X 2pq X X q 2 Sexo Heterogmético X Y p X Y q 7

8 Dois Loci Dois Loci ntém-se mesmos pressupostos de um locus, porém, permite-se recombinção. Pool Gênico pode ser definido pels freqüêncis dos 4 gmets: B, b, B, b D mesm form que p e q, som dests freqüêncis tmbém é Dois Loci Dois Loci Prob de um genótipo prticulr é tmbém o produto ds freqüêncis gmétics Dus forms de se obter Bb. Regrs iguis o locus único, ms temos gor 0 combinções genotípics Tudo mud qundo vmos de um gerção de dultos outr! Duplo homozigoto - pens um tipo de gmet Heterozigoto - 2 tipos de gmets Duplo heterozigoto - 4 tipos de gmets! Prob definid pel recombinção r (0 r 0.5) ão signific que não estej ocorrendo recombinção em outrs combinções Dois Loci diferenç do modelo de locus único cri um fto importnte: s dus definições de pool gênico não são mis equivlentes! Genes comuns os dultos de um populção Gmets potenciis produzidos pelos dultos Conseqüêncis pr evolução g'b = g B - rd g' b g' B g' b Enqunto r >0 e D 0 --> g' b g b Se r = 0, funcion como locus único = g b + rd = g B + rd = g b - rd E está ocorrendo evolução? Se D = 0 populções estão em equilíbrio (o que não quer dizer que não estej hvendo recombinção!) 8

9 Conseqüêncis pr evolução LD reduz ritmo que depende de (-r) esmo loci independentes podem possuir LD> 0 e equilíbrio não é lcnçdo imeditmente. Qundo r é grnde, qued é rápid (5 gerções pr 3%) Qundo r é pequeno, qued é lent (345 gerções pr 3%) Conseqüêncis pr evolução Corolário O estdo do pool gênico de um populção e su evolução tul são influencidos por su históri pssd. O pssdo não pode ser ignordo pr se entender o presente e predizer o futuro em sistems biológicos. Evolução D pode utr e Recombinr É o fdo de forms lterntivs de genes ou combinções gênics no espço e no tempo em um populção que está se reproduzindo É um processo que se mnifest pens no nível de um populção que está se reproduzindo unc pode ser entendid pens em termos individuis. Requer Vrição Genétic utção Ocorre em nível moleculr ntes d informção contid no D sej express; Portnto, mutções são letóris com respeito à necessidde dos indivíduos em relção o meio mbiente. letoriedde signific que mutções tem um mplo espectro de ção em seus crredores úmero de Linhgens Hbilidde competitiv reltiv linhgem originl Efeito de 50 linhgens com mutções expontânes derivds de um linhgem de levedur crescendo em lbortório. 9

10 letoriedde refere-se às conseqüêncis fenotípics. O mbiente pode e influenci tx e o tipo de mutção no nível moleculr. utção cri vrição lélic, recombinção e diploidi mplificm P.ex., HC é um grupmento utossômico de 20 Loci com um conjunto totl de 698 lleles (té 997); Recombinção pode produzir combinções gmétics destes 698 lelos Tis gmets podem crir 0 42 genótipos Existem humnos n terr Single ucleotide Polymorphisms (SPs) Polimorfismos de bse únic té Fev de 200, cerc de SPs bilélicos hvim sido identificdos em humnos TisSPsdefinem = tipos possíveis de gmets TisSPsdefinem = genótipos potenciis Existem 0 80 elétrons no universo lt vrição genétic implic que: Cd indivíduo é único Evolução pode ocorrer utções sinônims são mis comumente fixds n evolução Substituições por sítio por nos utções sinônims utções não-sinônims histon3 Insulin mioglobin lbumin interleucin polipoproteín - interferon B relxin Substituições por sítio por nos Diferentes tipos de seqüênci evoluem em txs diferentes Regiões à montnte Regiões à jusnte Sítios não-degenerdos Sítios 2x não-degenerdos Sítios 4x não-degenerdos Introns Pseudogenes mtd niml 0

11 Teori eutrlist de evolução moleculr Tx de evolução moleculr = /2 x 2μ = μ Explic existênci de um relógio moleculr utções recentes Qul prob de um mutção que ocorreu pel vez não pssr pr próxim gerção? odelo letório, Distribuição de Poisson! P (i =0) = e -2 2 i / i!, logo: lelos eutros São lelos funcionlmente equivlentes os seus lelos ncestris n probbilidde de se replicr e deixr descendentes n próxim gerção Embor tis lelos tenhm sido discutidos por Wright e Fisher, pens pós décd de 60 su importânci foi reconhecid