Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo FISH PARA TRANSLOCAÇÃO BCR/ABL - ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP... 2 ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 ALTERAÇÃO DE LAYOUT.... 3 PANCREATITE CRÔNICA - ESTUDO GENÉTICO ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 7 PCR PARA PNEUMOCYSTIS CARINI ALTERAÇÃO DE DESCRIÇÃO DA NOTA... 8 ESTUDO MOLECULAR DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 9 AUTO ANTICORPOS ANTI SM ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 13 TSH - TESTE DE ESTÍMULO COM TRH PADRÃO ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 15 RECONSTRUÇÃO R38 E RECONSTRUÇÃO R39 ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP... 17 1
ASSUNTO: FISH PARA TRANSLOCAÇÃO BCR/ABL - ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração nos campos condições de amostra, instruções, outros laboratórios, coleta, critérios de rejeição, comentários e inclusão dos campos jejum, interferentes e questionários do exame: FISH PARA TRANSLOCAÇÃO BCR/ABL [AM FBCR], desde 08/03/2016. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 2
ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração do layout do exame: ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 [DIV TP53], desde 08/03/2016. INFORMAÇÃO LAYOUT ANTERIOR MÉTODO: Extração de DNA de leucócitos do sangue periférico seguido de amplificação genica por PCR da região solicitada e sequenciamento direto do(s) amplicon(s). As mutações são analisadas com software de bioinformática que compara sequencias genômicas de referencia do gene P53. R E S U L T A D O Região Genica Mutação Região Genica Mutação Exon 2 Exon 7 Exon 3 Exon 8 Exon 4 Exon 9 Exon 5 Exon 10 Exon 6 Exon 11 CONCLUSAO: 3
INFORMAÇÃO LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: Negativo: Não foram detectadas mutações nos exons analisados. A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e uma doença hereditária rara, com um padrão de herança autossômico dominante negativo e alta penetrância. A LFS se caracteriza pela ocorrência de múltiplos tumores primários resultantes de mutações germinativas que afetam crianças e adultos jovens, podendo se manifestar de forma individual ou em diferentes membros da mesma família. Aproximadamente 77 % dos casos familiares da LFS clássica e 40% da LFL ocorrem por mutação germinativa no gene TP53 localizado no braco curto do cromossomo 17 (17p13.1), sendo de herança autossômica dominante. O gene TP53 possui 11 exons e um tamanho aproximado de 20 Kb. Mutações no gene TP53 são as alterações genéticas mais comumente encontradas em canceres humanos. A perda de heterozigose leva a inativação do alelo selvagem nos tumores LFS bem como em tumores esporádicos. Nota: - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. - Resultados negativos neste estudo não excluem a existência de outras mutações na região estudada. OBSERVAÇÃO: Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO R E S U L T A D O Região Genica Mutação Região Genica Mutação 4
Exon 2 Exon 7 Exon 3 Exon 8 Exon 4 Exon 9 Exon 5 Exon 10 Exon 6 Exon 11 CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: Negativo: Não foram detectadas mutações nos exons analisados. NOTA: - A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e uma doença hereditária rara, com um padrão de herança autossômico dominante negativo e alta penetrância. - A LFS se caracteriza pela ocorrência de múltiplos tumores primários resultantes de mutações germinativas que afetam crianças e adultos jovens, podendo se manifestar de forma individual ou em diferentes membros da mesma família. - Aproximadamente 77 % dos casos familiares da LFS clássica e 40% da LFL ocorrem por mutação germinativa no gene TP53 localizado no braco curto do cromossomo 17 (17p13.1), sendo de herança autossômica dominante. 5
- O gene TP53 possui 11 exons e um tamanho aproximado de 20 Kb. - Mutações no gene TP53 são as alterações genéticas mais comumente encontradas em canceres humanos. A perda de heterozigose leva a inativação do alelo selvagem nos tumores LFS bem como em tumores esporádicos. - Resultados negativos neste estudo não exclui a presença de mutações localizadas fora das regiões analisadas, bem como alterações não detectáveis pela técnica utilizada. - Polimorfismos identificados sem relevância clínica não serão descritos no resultado deste exame. - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. MOTIVO: Adequação ao laboratório que executa o exame. 6
ASSUNTO: PANCREATITE CRÔNICA - ESTUDO GENÉTICO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração de layout do exame PANCREATITE CRÔNICA - ESTUDO GENÉTICO [S PCEG], desde 08/03/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) E RFLP (POLIMORFISMO NO COMPRIMENTO LAYOUT MÉTODO: PCR-RFLP - (Metodologia in house) RESULTADO: Nota: Mutações em outros genes ou outras mutações no gene PRSS1 que causem pancreatite crônica não estão excluídas por este exame. DO FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO) - Método in house RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA DAS MUTAÇÕES R122H E R122C. NOTA: - Mutações em outros genes ou outras mutações no gene PRSS1 que causem pancreatite crônica não estão excluídas por este exame. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 7
ASSUNTO: PCR PARA PNEUMOCYSTIS CARINI ALTERAÇÃO DE DESCRIÇÃO DA NOTA Prezados clientes, Comunicamos a alteração da descrição da nota do exame, PCR PARA PNEUMOCYSTIS CARINI [S JIROVE], ocorrida em 08/03/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL NOTA - Esta prova tem uma sensibilidade de 99% e uma especificidade de 98%. - Este exame tem uma sensibilidade de 99% e uma especificidade de 98%. MOTIVO: Revisão interna. 8
ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, INFORMAÇÃO LAYOUT Comunicamos a alteração do layout do exame, ESTUDO MOLECULAR DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA [S GENE21], ocorrida em 08/03/2016. ANTERIOR MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO; MLPA (AMPLIFICAÇÃO DE MÚLTIPLAS SONDA DEPENDENTE DE LIGAÇÃO) GENE: CYP21A2 LOCUS: 6p21.3 MIM NUMBER: 613815 HERANÇA: Autossômica recessiva RESULTADO SEQUENCIAMENTO: ----------------------------------------------------------------------- MUTACAO TESTADA RESULTADO ---------------------------------------------------------------------- p.pro30leu Nao classica ---------------------------------------------------------------------- p.arg339his Nao classica ---------------------------------------------------------------------- p.val281leu Nao classica ---------------------------------------------------------------------- p.pro453ser Nao classica ---------------------------------------------------------------------- p.ile172asn Virilizante simples ---------------------------------------------------------------------- p.gly424ser Virilizante simples 9
---------------------------------------------------------------------- p.arg426his Virilizante simples ---------------------------------------------------------------------- c.2925 G>A Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.ile235asn Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.met238lys Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.phe306inst Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------- p.val236glu Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.gln318stop Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.arg356trp Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- Exon 3 del8pb Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- RESULTADO MLPA: CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÕES E DELEÇÕES/DUPLICAÇÕES NÃO DETECTADA. NOTA: - Neste estudo estão incluídas as 16 mutações pontuais mais frequentes. - As mutações Pro30Leu e Ile172Asn foram analisadas po rpcr-rflp e Nested PCR-ARMS, respectivamente. - A deleção de 8 pb no exon 3 foi amplificada por PCR fluorescente e visualizada em eletroforese capilar. - A análise da sequencia de toda a região codificante é recomendada se nenhuma ou somente uma mutação for identificada pela análise da sequencia alvo. - A sensibilidade analítica e especificidade é superior a 98%. 10
INFORMAÇÃO LAYOUT ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO; MLPA (AMPLIFICAÇÃO DE MÚLTIPLAS SONDAS DEPENDENTE DE LIGAÇÃO) GENE: CYP21A2 LOCUS: 6p21.3 MIM NUMBER: 613815 HERANÇA: Autossômica recessiva RESULTADO SEQUENCIAMENTO: ----------------------------------------------------------------------- MUTACAO TESTADA RESULTADO ---------------------------------------------------------------------- p.pro30leu Nao classica ---------------------------------------------------------------------- p.arg339his Nao classica ---------------------------------------------------------------------- p.val281leu Nao classica ---------------------------------------------------------------------- p.pro453ser Nao classica ---------------------------------------------------------------------- p.ile172asn Virilizante simples ---------------------------------------------------------------------- p.gly424ser Virilizante simples ---------------------------------------------------------------------- p.arg426his Virilizante simples ---------------------------------------------------------------------- c.2925 G>A Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.ile235asn Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.met238lys Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.phe306inst Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- ---------------------------------------------------------------------- p.val236glu Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.gln318stop Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- p.arg356trp Perdedora de sal ---------------------------------------------------------------------- Exon 3 del8pb Perdedora de sal 11
---------------------------------------------------------------------- RESULTADO MLPA: CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÕES E DUPLICAÇÕES/DELEÇÕES NÃO DETECTADAS. NOTA: - Neste estudo estão incluídas as 16 mutações pontuais mais frequentes. - As mutações Pro30Leu e Ile172Asn foram analisadas por PCR-RFLP e Nested PCR-ARMS, respectivamente. A sensibilidade analítica e de 95%. - A deleção de 8 pb no exon 3 foi amplificada por PCR fluorescente e visualizada por eletroforese capilar. Esta metodologia amplifica gene e pseudogene, logo, não ha diferenciação entre indivíduos normais e heterozigotos, mas indivíduos mutados em homozigose são descartados. - A análise da sequencia de toda a região codificante é recomendada se nenhuma ou somente uma mutação for identificada pela análise da sequencia alvo. - A sensibilidade analítica e especificidade são superiores a 98%. - Exame realizado em parceria com o Labco NOUS. MOTIVO: Revisão e adequação do laudo. 12
ASSUNTO: AUTO ANTICORPOS ANTI SM ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Conforme já divulgado anteriormente no comunicado 034/16 em 01/03/2016, comunicamos que em decorrência do desabastecimento do kit para realização do exame AUTO ANTICORPOS ANTI SM [S SM], pelos próximos 60 dias, os laudos liberados a partir do dia 29/02/2016 poderão apresentar dois layouts distintos. Portanto, solicitamos aos clientes a conferência dos laudos durante a importação ou transcrição dos resultados. Layouts que poderão ser liberados para o exame AUTO ANTICORPOS ANTI SM [S SM]: INFORMAÇÃO ATUAL ATUAL MÉTODO: MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMATICO FLUOROENZIMAIMUNOENSAIO RESULTADO: U/mL RESULTADO: VALORES DE REFERÊNCIA: NÃO VALORES DE REFERÊNCIA: NÃO REAGENTE: INFERIOR A 15 U/mL LAYOUT REAGENTE: INFERIOR A 7,0 U/mL INDETERMINADO: DE 15 A 25 U/mL INDETERMINADO: DE 7,0 A 10,0 U/mL REAGENTE: SUPERIOR A 25 U/mL REAGENTE: SUPERIOR A 10,0 U/mL NOTA: NOTA: - Para a identificação de autoanticorpos - Para a identificação de autoanticorpos contra antígenos intracelulares 13
contra antígenos intracelulares específicos em pacientes com doenças reumáticas autoimunes, recomenda- se a utilização de, no minimo, dois métodos com princípios diferentes The consensus workshop for the detection of autoantibodies to intracellular antigens in rheumatic diseases. JIM 1991;140:181). específicos em pacientes com doenças reumáticas autoimunes, recomenda- se a utilização de, no mínimo, dois métodos com princípios diferentes (The consensus workshop for the detection of autoantibodies to intracellular antigens in rheumatic diseases. JIM 1991;140:181). MOTIVO: Desabastecimento de kit no mercado. 14
ASSUNTO: TSH - TESTE DE ESTÍMULO COM TRH PADRÃO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout (grafia da unidade de medida e interpretação) do exame: TSH - TESTE DE ESTÍMULO COM TRH - PADRÃO [S TRH-BA]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: QUIMIOLUMINESCENCIA MÉTODO: QUIMIOLUMINESCENCIA BASAL TSH ULTRA SENSÍVEL RESULTADO: MICRO UI/ML VALOR DE REFERÊNCIA: 0,34 A 5,60 MICRO UI/ML BASAL TSH ULTRA SENSIVEL RESULTADO: micro UI/mL VALOR DE REFERÊNCIA: 0,34 A 5,60 micro UI/mL LAYOUT TRINTA MINUTOS APÓS TRH (200 MCG) TSH ULTRA SENSIVEL RESULTADO: MICRO UI/ML TRINTA MINUTOS APÓS TRH (200 mcg) TSH ULTRA SENSIVEL RESULTADO: micro UI/mL CRITÉRIO DE INTERPRETAÇÃO: A RESPOSTA USUAL EH DE 8 A 9 VEZES O VALOR DO BASAL (PODE APRESENTAR VARIAÇÃO DE 3 A 23 INTERPRETAÇÃO: - A resposta usual e de 8 a 9 vezes o valor do basal, podendo apresentar variação de 3 a 23 vezes. 15
VEZES). A RESPOSTA É, EM GERAL, PROPORCIONAL AO VALOR BASAL. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 16
ASSUNTO: RECONSTRUÇÃO R38 E RECONSTRUÇÃO R39 ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração nos campos instruções, outros laboratórios, tempo de jejum, questionário, coleta, critérios de rejeição e comentários dos exames: RECONSTRUÇÃO R38 [DIV RECA20] RECONSTRUÇÃO R39 [DIV RECA22] Favor consultar o help para maiores informações. MOTIVO: Adequação após revisão interna. 17