Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo VÁRIOS EXAMES ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO... 2 ESTUDO GENÉTICO DA HEMOCROMATOSE PLUS ALTERAÇÃO DO FORMATO DE RESULTADO... 4 MUTAÇÃO NO GENE DA PROTROMBINA ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 7 BRCA1 E BRCA2 - INDICAÇÃO PARA JUDEUS ASHKENAZI ALTERAÇÕES NO EXAME

2 ASSUNTO: VÁRIOS EXAMES ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO Prezados clientes, Com intuito de melhorar os serviços prestados, comunicamos a redução da marcação de resultado dos seguintes exames abaixo, desde o dia 16/09/2014: INSULINA APÓS DEXTROSOL [S INSU-D]; INSULINA PÓS-PRANDIAL [S INSU-P]; INSULINA - JEJUM E 2 HORAS APÓS DEXTROSOL [S INSU2D]; INSULINA APÓS DEXTROSOL - CURVA DE 3 HORAS [S INSU3D]; INSULINA APÓS DEXTROSOL - CURVA DE 5 HORAS [S INSU5D]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM CLONIDINA [S GHEC]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM EXERCÍCIO [S GHEE]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM GLUCAGON [S GHEG]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO INSULINA/HIPOGLICEMIA [S GHEI]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM L-DOPA [S GHELD]; GH BASAL E APÓS ESTÍMULO COM PIRIDOSTIGMINA [S GHEP]; HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (GH) APÓS ESTÍMULO [S HGH-E]; GH APÓS ESTÍMULO COM DEXAMETASONA [S HGH-ED]; GH APÓS ESTÍMULO COM TRH [S HGH-ET]; GH BASAL E APÓS SUPRESSÃO COM DEXTROSOL-PADRÃO[S HGH-S]; GH APÓS SUPRESSAO COM DEXTROSOL [S HGH-SD]; CORTISOL BASAL, 30', 60' E 90' APÓS INSULINA [S COR-I]; CORTISOL APÓS CORTROSINA [S CORT-C]; CORTISOL APÓS SUPRESSÃO COM DEXAMETASONA [S CORT-D]; CORTISOL APÓS ESTÍMULO [S CORT-E]; 2

3 CORTISOL POSTURAL [S CORT-P]; CORTISOL TESTE RÁPIDO COM DEXAMETASONA (OVERNIGHT) [S CTR1D]; CORTISOL TESTE RÁPIDO COM 8 MG DE DEXAMETASONA [S CTR8D]; CORTISOL TESTE COM 4 MG DE DEXAMETASONA (LIDDLE 1) [S LIDLE1]; CORTISOL TESTE COM 16 MG DE DEXAMETASONA (LIDDLE2) [S LIDLE2]; ACTH E CORTISOL - ESTÍMULO COM DESMOPRESSINA [S TADDA]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 2 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: dia seguinte às 15:00 h O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 3

4 ASSUNTO: ESTUDO GENÉTICO DA HEMOCROMATOSE PLUS ALTERAÇÃO DO FORMATO DE RESULTADO Prezados clientes, Informamos a alteração do formato de resultado do exame ESTUDO GENÉTICO DA HEMOCROMATOSE PLUS [S HEMOPL]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR Real Time End Point para mutação pontual C282Y, PCR mini sequenciamento para H63D e PCR- RFLP para S65C - (Metodologia In House) RESULTADO: C282Y: H63D : S65C : MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL (Método in house) RESULTADO: C282Y: H63D : S65C : VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM LAYOUT INTERPRETAÇÃO: Negativo: Não possui mutação. INTERPRETAÇÃO: Negativo - Homozigoto Homozigoto selvagem. Heterozigoto: Possui mutação em um dos cromossomos. Está associado com aumento discreto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos. Não há evidencia de que este genótipo do Ferro Sérico, da Ferritina e contribua para a sobrecarga de ferro. Saturação da Transferrina. Homozigoto: Possui mutação nos dois Homozigoto: Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos. Está cromossomos. Homozigoto mutante. associada a sobrecarga de ferro. Está associado com aumento do 4

5 Ferro Sérico, da Ferritina e Saturação da Transferrina. Nota: 1. O estudo genético da hemocromatose e indicado para auxiliar na elucidação da hipótese diagnóstica e determinar a predisposição de indivíduos com familiares afetados apresentarem a doença. 2. Mutações em outros genes ou outras mutações que causem hemocromatose não estão excluídas por este exame. OBS.:1) A interpretacao dos resultados obtidos e de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. OBS.:2) A metodologia empregada nesta pesquisa foi desenvolvida e validada pela equipe de Pesquisa & Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto Hermes Pardini. Notas: - O estudo genético da hemocromatose e indicado para auxiliar na elucidação da hipótese diagnóstica e determinar a predisposição de indivíduos com familiares afetados apresentarem a doença. - Mutações em outros genes ou outras mutações que causem hemocromatose não estão excluídas por este exame. - A prevalência das mutações do gene HFE difere conforme os grupos étnicos e há discordâncias entre a frequência dos genótipos e a apresentação clinica da hemocromatose hereditária, permite dizer que a penetrância das mutações estudadas dificulta conhecer o risco exato que cada genótipo representa para ocorrência da sobrecarga de ferro. - A analise molecular das mutações C282Y, H63D E S65C também podem ser realizadas pelo método PCR-RFLP, caso ocorra qualquer problema técnico com os reagentes da metodologia em Tempo Real. OBSERVAÇÃO: No caso da metodologia não estar disponível no laboratório, elas poderão ser substituídas pelo mini-sequenciamento ou PCR-RFLP. MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. 5

6 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 6

7 ASSUNTO: MUTAÇÃO NO GENE DA PROTROMBINA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos que, desde o dia 16/09, houve alteração de método, valor de referência, nota e interpretação do exame MUTAÇÃO NO GENE DA PROTROMBINA [DIV GENPRO]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR REAL TIME END POINT PARA MUTAÇÃO G20210A DO MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL GENE DA PROTROMBINA - Metodo in house (Metodologia In House) RESULTADO: RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - Valores de Referência: Negativo - HOMOZIGOTO SELVAGEM Homozigoto Selvagem. Interpretação: Negativo - Homozigoto LAYOUT Interpretação: Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos. Está associada com Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos. Está associada com aumento dos níveis de aumento dos níveis de protrombina e protrombina e risco aumentado para risco aumentado para eventos eventos tromboembólicos. tromboembólicos. Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos. Está associada Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos. Está associada com aumento dos níveis de com aumento dos níveis de protrombina protrombina e risco aumentado para 7

8 e risco aumentado para eventos tromboembólicos. Nota: 1. Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações no gene da Protrombina ou em outros genes relacionados a eventos tromboembólicos. 2. O Hermes Pardini também oferece a ANÁLISE MOLECULAR DE SENSIBILIDADE A VARFARINA. Esta análise dos genes CYP2C9 e VKORC1 visa auxiliar na determinação da dosagem de varfarina para se atingir a anticoagulação adequada e na estimativa de risco do paciente apresentar hemorragias. eventos tromboembólicos. NOTA: - O alvo do estudo e analise da mutação pontual G20210A do gene da protrombina. - Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações no gene da Protrombina ou em outros genes relacionados a eventos tromboembólicos. MOTIVO: Adequação de layout após revisão interna. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 8

9 ASSUNTO: BRCA1 E BRCA2 - INDICAÇÃO PARA JUDEUS ASHKENAZI ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos a alteração no campo "Conservação" e "Outros Laboratórios" do exame BRCA1 E BRCA2 - Indicação para JUDEUS ASHKENAZI [S BRCAJU]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL CONSERVAÇÃO Até 24 horas refrigerado entre 2 e 8 ºC. Até 2 dias refrigerado OUTROS LABORATÓRIOS - Antes do envio faça contato com seu Executivo de Vendas a fim de alinhar tempo de Logística e envio adequado do material. - Não enviar as quintas, sextas, sábados, feriados e vésperas de feriados. - Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados. - Antes do envio faça contato com seu Executivo de Vendas a fim de alinhar tempo de Logística e envio adequado do material. MOTIVO: Adequação conforme laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 9

10 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 10