Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo ESTUDO MOLECULAR ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA 4 - NOVO EXAME... 2 CGH-ARRAY PARA ANÁLISE DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 4 HTLV I E II (CONFIRMATÓRIO) CANCELAMENTO DE EXAME

2 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA 4 - NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que está disponível para cadastro o novo exame ESTUDO MOLECULAR ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA 4 [S SETX]. Condições Sangue total (EDTA). Volume recomendável 10,0 ml. Conservação Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação Diariamente até as 10:00 horas, prazo: 40 dias úteis após as 15:00 horas Valor do exame R$ 8.421,00 Comentários A Esclerose lateral amiotrófica (ALS) é uma enfermidade autossômica dominante e recessiva, neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores superiores (UMN) e inferiores (LMN). Os indivíduos afetados apresentam típica 2

3 debilidade focal assimétrica das extremidades, disartria e disfagia. Também apresentam uma perda da capacidade de caminhar, da força e do uso das mãos e dos braços. A respiração se torna difícil, pela debilidade dos músculos do sistema respiratório. A maioria das pessoas com esclerose lateral amiotrófica morre de insuficiência respiratória. A idade de início é aproximadamente 56 anos nos indivíduos sem histórico familial conhecido e de 46 anos em indivíduos com mais de um membro da família afetado (ALS) familial ou (FALS). Aproximadamente, 10% das pessoas afetadas de Esclerose Lateral Amiotrófica tem uma condição familiar, que é causada por uma mutação herdada. Mutações nos genes ALS2, SETX, SOD1 e VAPB causam a esclerose Lateral Amiotrófica. Variações dos genes ANG, DCTN1, NEFH, PRPH, SMN1 e SMN2 incrementam o risco de desenvolver a enfermidade. Cerca de 90% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica são esporádicos e não hereditários. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 3

4 ASSUNTO: CGH-ARRAY PARA ANÁLISE DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração do formato de resultado (método e adequação da nota) do exame CGH-ARRAY PARA ANÁLISE DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS [S CGH]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: Hibridização Genômica Comparativa em Microarranjos(aCGH) LAYOUT MÉTODO: ARRAY-CGH RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA DE GANHOS OU PERDAS DE SEGMENTOS CROMOSSOMICOS. NOTA: ESTE TESTE FOI REALIZADO EM PARCERIA COM DEOXI BIOTECNOLOGIA LTDA. RESULTADO: CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA DE GANHOS OU PERDAS DE SEGMENTOS CROMOSSOMICOS. NOTA: 1. A técnica de acgh permite investigar simultaneamente milhares de sequências genômicas para a detecção de ganhos e perdas de segmentos cromossômicos. A plataforma usada neste exame foi a 4

5 Human Genome CGH Microarray 180K (Agilent Technologies, contendo cerca de oligonucleotideos distribuídos pelo genoma humano). São consideradas na análise (a) perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 300 Kb; (b) deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando alterados, independentemente do tamanho da alteração. Variações no número de cópias de sequências da DNA encontradas comumente na população geral (de acordo com o banco de dados Database of Genomic Variants) não são consideradas na análise. O acgh não detecta alterações cromossômicas equilibradas (translocações recíprocas, inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial ou mutações de ponto. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem não ser identificadas. 2. Este teste foi realizado em parceria com Deoxi Biotecnologia LTDA. MOTIVO: Atualização de acordo com o laboratório onde o exame é realizado. 5

6 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 6

7 ASSUNTO: HTLV I E II (CONFIRMATÓRIO) CANCELAMENTO DE EXAME Prezados clientes, Informamos que o exame, HTLV I E II (CONFIRMATÓRIO) [S WBHTLV], será cancelado do nosso menu de exames a partir de 13/01/2014. Como substituto oferecemos o exame, HTLV 1 E 2, ANTICORPOS IGG POR WESTERN BLOT [S HTLVWB]. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 7